新生儿胎-胎输血、先天性心脏病并肺炎一例

患儿，女，系c4P5，双胎之小，胎龄38^＋4周，剖宫产，出生体重1．91kg，无胎膜早破，羊水Ⅱ度浊，Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。生后查体足月小样儿外貌，全身皮肤黏膜较苍白，弹性差，呼吸稍促伴发绀，轻度三凹征，前囟平，RR66次／min，双肺呼吸音粗，可闻细湿哕音，HR120次／min，律齐有力，心脏杂音不明显，腹软，不胀，四肢稍凉，     

先天性喉囊肿一例

患儿，女，25d，以“阵发性青紫25d，加重3d”就诊。患儿生后即有阵发性口周青紫，并伴有轻度吸气性喉鸣，吃奶时加重，易哭闹，睡眠不好，无声嘶；3d前症状加重，呼吸不规则，有呼吸暂停，急诊以“青紫待查”收入院。生后喂养较困难，易呛奶，时有呼吸困难，变换体位后减轻。患儿系母孕38周自然分娩，产前羊膜早破24h，无宫内窘迫，出生时无窒息，出生体重2550g，羊水无污染，脐带、胎盘均正常，否认家族遗传病及传染病史。入院查体：体重2700g，精神反应差，多血质貌，呼吸促、不规则，有呼吸暂停，口周发绀，四肢肌张力略低。     

先天性风疹综合征1例

1病历摘要 患儿，男，10^＋天，因“全身皮肤黄染1天，腹泻、拒奶、哭闹半天”入院。患儿入院前1天，家属发现其全身皮肤巩膜中度黄染，无进行性加重，伴腹泻，黄绿色稀便，发热，喷嚏，单声轻咳。患儿系第1胎第1产，妊娠38^＋3周，出生体重3100g，新法接生，母孕期有“上感”病史。入院查体：T36℃，P138次／min，R58次／min，成熟儿貌，神清，反应可，前囟平软，巩膜黄染，颜面、躯干、四肢皮肤均黄染，唇周发绀，双肺呼吸音粗，心音有力，胸骨左缘第2、3肋间闻及（2～3）／6 SM．无传导．     

先天愚型合并先天性白血病及先天性心脏病1例

患儿，男，7d，因发热、反应差、拒乳2d入院。G3P1，母孕40周剖宫产娩出，无产伤窒息史。生后正常，第5天出现发热，体温38—39℃，反应差，哭声低微，吃奶差，在外院予“菌必治、青霉素、氨茶碱”治疗无明显好转转入我院。其父母体健，非近亲婚配，均为农民，母孕期无放射性物质及化学毒物接触史。第1胎自然流产，第2胎胎死宫内，否认家族遗传病史。入院检查：T38．5℃，HR160次／min，R68次／min，BP71／40mmHg，体重3570g。精神反应差，哭声弱，呼吸稍急促，全身皮肤苍白，未见皮疹及出血点，浅表淋巴结无肿大，头围34cm，眼裂小向外上斜，双眼距宽，鼻梁低平，耳位低，双肺呼吸音粗，可闻及散在细小湿哕音及干哕音，胸骨左侧3～4肋间乳线内侧可闻及Ⅲ级收缩期杂音。肝肋下4cm，剑突下6cm处可触及，质软，脾肋下2cm，质中。     

先天性急性淋巴细胞性白血病一例

患儿男,18h,因“窒息复苏后呼吸急促2+h”由外院转入。系第1胎第1产,39+2周顺产,出生体重3800g,羊水Ⅲ°,Apgar评分7分。其父30岁,母25岁,均从事理发职业,母否认孕期感染性疾病病史。查体:T36℃,P138次/min,R54次/min,一般情况差,面色稍苍白,易激惹,全身散在大小不等的紫红色出血性皮疹,以头皮、腹股沟、会阴部及腰背部密集,右侧颜面、右耳前及眼外侧各见大小约0.5cm×0.5cm的紫红色结节5个,质硬,     

戊二酸血症1例

患儿,男,因生后2d出现呼吸急促、大汗、肌张力低入院。胎龄38周,第3胎第1产,出生体重3300g,Apgar评分10分,羊水Ⅲ°,脐绕颈2周(松)。父母近亲结婚。产母于2002,2003年各人工流产1次,本次计划怀孕,定期产检无殊。生后母婴同室,一般反应好,纯母乳喂养,母乳充足。生后2d出现呼吸急     

先天性肺不发育伴复杂性心脏病1例

先天性肺发育不全是一种少见的先天性肺、肺血管、气管的发育畸形,随着现代医学影像技术和胸外科手术的发展,本病报道率逐年增加。我院最近诊断1例肺不发育患儿,同时伴复杂性心脏病等多种发育畸形,现报道如下。     

新生儿心脏动脉导管瘤一例

患儿 男,27天,因少吃伴咳嗽20天入院.生后1天发现患儿吸吮无力,少吃,奶量(20～50)ml/天,少哭,间断咳嗽,无口吐白沫、发热、气促、青紫.     

先天性白血病1例

患儿女,出生28小时,因反复发绀伴发热、气促12小时于2004年5月9日入院。系G2P1,孕40 1周,出生时Apgar评分7~9分,羊水Ⅱ°污染,父母身体健康,无放射性物质,化学毒物接触史,非近亲结婚。查体:T35.6℃,P140次/min,R90次/min,体重3.6kg。患儿精神反应差,呼吸促,皮肤和巩膜轻度黄染。鼻梁塌,眼距宽,眼睑小,四肢偏短。三凹征( ),两肺呼吸音粗,未闻干湿性啰音穆善?未闻及杂音。腹软,肝肋下1cm,剑突下1.5cm。辅助检查:血常规:WBC193.2×109/L,多见异常细胞,Hb174g/L,PLT101×109/L。血生化检验:钾8.3mmol/L,钙1.74mmol/L,磷102mmol/L,尿酸…     

新生儿异戊酸血症一例

患儿男，5d，因早产、自纳奶欠佳1d就诊入院。孕36周阴道分娩，出生体重2550g，Apgar评分8分、9分。生后约3h开始配方奶喂养，吸吮好。生后第4天无明显诱因出现自纳奶差，精神反应欠佳，无烦躁、哭闹等症。其母孕4产4，三姐姐均身体健康。否认家族中有遗传病史。入院查体：T36．5℃，P130次／分，R33次／min，W2600g，BP72／28mmHg（1mmHg=0．133kPa）。发育幼稚，精神反应欠佳，全身皮肤黏膜微黄，头颅五官端正，前囟平软，口唇红润。[第一段]     

先天性白色念珠菌败血症2例报告

例1：女，30min，双胎之小。因“胎龄32周，生后30min，复苏后伴阵发性发绀30min”入院。患儿第1胎第2产，母亲前10d有流产史，经保胎后再次阴道流血而在本院妇产科剖宫产娩出。患儿出生体重1．5kg，全身皮肤发绀，伴呻吟，1分钟Apgar评分6分，予心肺复苏后，5分钟评分9分，10分钟评分10分，羊水正常，脐带中段狭窄畸形呈麻花状，胎盘无异常。生后出现阵发性发绀转入我科。入院体检：体温不升，P80次／min，R22次／min，体重1．5kg。     

先天性外胚层发育不良二例

病例1：患儿男，16d，因发热8d入院。患儿系第2胎第2产，足月顺产，出生体重3300g。生后第8天开始发热，体温38～39℃，曾在当地医院住院8d，予抗感染治疗无效，仍持续发热，即转入我院。家族无遗传病史，姐姐6岁，体健。入院查体：T39℃，P150次／min、R52次／min、体重3．5kg。反应好、哭声响、皮肤嫩薄光滑、干燥无汗、有脱屑、呈大理石花纹，鼻尖光滑发红、无皮质腺颗粒，头发稀少、无眉毛、无睫毛，无乳头乳晕，哭时无眼泪，指甲薄、色泽光亮、通贯掌，心、肺、腹未见异常，四肢肌张力正常，原始反射存在。     

以呼吸困难为表现的神经母细胞瘤一例

患儿,男,生后1 h因"生后发绀、呻吟、口吐白沫"入院.患儿系G2P2,37+4 周,因宫内窘迫剖宫产娩出,体重2 780 g,Apgar评分1 min、5 min、10 min分别为7分、8分、8分,羊水、脐带无异常.母孕期无患病史.入院查体:T 36.6 ℃,P 128次/min,R 38次/min.嗜睡,皮肤略显苍白.左颈部3 cm×3 cm包块,质地中,边界清,表面不红,颈向右偏转困难.     

先天性主动脉弓褶曲畸形合并胸主动脉瘤一例

患儿男,11岁4个月。2004年2月入院。发现心杂音4年余。入院时体检:面色微红。体重24kg,身高135cm,体温正常,呼吸24次/min,心率88次/min;血压:右上肢111/65mmHg(1mmHg=0.133kPa),右下肢126/63mmHg,左上肢117/65mmHg,左下肢132/67mmHg;足背动脉搏动强。胸廓无畸形,两肺呼吸音清,心界不大,心律齐,胸骨右缘第一、二肋间Ⅳ/6级喷射性收缩期杂音,伴细微震颤,P2>A2,P2不亢进,肝脾肋下未及。双眼屈光不正、弱视。7岁时X线胸片检查胸内肿块,疑诊纵隔肿瘤;心脏超声检查示升主动脉瘤;核磁共振成像检查发现升主动脉扩张,主动脉、降主动脉扭曲畸形,诊…     

新生儿先天性肾发育不良一例

患儿男,因“生后皮肤苍白、尿少并血尿35h”入院。患儿系第2胎第2产,胎龄37周,剖宫产出生,出生体重3400g,无窒息,羊水III°污染,胎盘、脐带无异常。入院查体：生命体征平稳,全身皮肤轻度黄染,心肺未见异常,腹膨隆,触软,肝右肋下3cm,质软,脾未及,全身凹陷性水肿,双下肢明显,无硬肿,四肢肌张力可,原始反射引出不完全。     

新生儿先天性右侧乳糜胸1例

患儿，男，10天，以“生后气促10天”为主诉入院。患儿系G1P1，孕37周在我院出生，足月顺产，出生体重2510g，Apgar评分9’-10’-10’，羊水清，无早破水。生后不久发现气促，无呻吟、发绀、口吐泡沫，但哭声洪亮，未引起家长重视。生后第7天院外行胸片检查发现右侧胸腔积液，给予头孢他啶抗感染治疗无效，遂转入我院。追述病史，其孕母在孕32周做产前B超时即发现胎儿右侧胸腔积液。     

先天性巨细胞病毒感染致颅内多发性钙化一例

患儿男,33 d.因咳嗽、气促3 d入院.患儿系第1胎第1产,足月顺产,出生无窒息史,出生体重2.5 kg,父母均身体健康,非近亲结婚,母妊娠期间无异常,否认有遗传病史.体检:头围31 cm,身长48 cm,体重3.5 kg.神志清楚,面色较苍白,呼吸稍促,皮肤黏膜无黄染,未见皮疹或出血点.     

先天性朗格罕细胞组织细胞增生症一例

患儿女,4 h,因"生后即发现全身皮疹"入院.第3胎第2产,胎龄37周,双胎剖宫产.Apgar评分均10分.出生体重2 500 g.双胎之大男孩,口腔下齿龈有一0.5 cm×0.5 cm红色肿物,无破溃出血,皮肤未见皮疹.父母均体健,母人工流产2次,否认孕期患病史及家族遗传病史.体检:T 36.5℃,RR 45次/分,P 130次/分,BP 65/40 mmHg,W 2.5 kg.全身皮肤散在暗红色斑疹,面部、躯干四肢为主,形态不规则,直径3～5 mm,高出皮面,有棘手感.住院过程中皮疹渐结痂,脱屑.     

先天性腰疝合并肋骨缺如一例

患儿：女，6岁，因哭闹时左腰部隆起6年人院。患儿生后即被发现哭闹或其他原因引起腹压增加时，左腰部向外隆起，无腹痛、腹胀、呕吐，6年来无明显好转，就诊我院。入院查体：T36．5℃，P86次／min，R20次／min，Bp100／60mmHg，神志清楚，营养中等，自主体位，查体合作。皮肤黏膜未见黄染、出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅五官无畸形，颈无抵抗，器官居中。胸壁无压痛，左胸壁部分肋骨缺如，双肺呼吸音清，未闻干湿啰音。心前区无隆起，