广西少数民族出生缺陷危险因素的危险度评价和干预研究

目的 探讨广西少数民族出生缺陷的危险因素，评价影响人口素质的各种诱因的危险度及规划出生缺陷的干预措施。方法 采用单因素及多因素COX回归模型对广西2000年少数民族围产儿228例(包括出生缺陷儿63例和正常儿165例）的父母亲在孕前及孕期所暴露的危险因素进行了危险度评价分析研究并探讨了相应的干预措施。结果 COXE扫模型多因素分析结果显示：母亲孕期接触农药、母亲患地中海贫血、慢性病及妊娠合并症等4个因子是出生缺陷的危险因素．其相对危险度RR分别为24．819、18．431、4．253和2．584。结论 母亲孕期接触农药、患地中海贫血、慢性病及妊娠合并症等是广西少数民族围产儿出生缺陷发生较重要的危险因素；今后在广西对少数民族出生缺陷进行干预时可优生健康教育、加强地中海贫血筛查和高危孕妇孕期监测等方面入手，以提高广西出生人口素质。     

永宁县7年围产儿出生缺陷调查分析

对永宁县1990年及1994年至1999年共7年13161例围产儿进行出生缺陷（BD）调查分析。检出出生缺陷儿125例,发生率为94．98／万。男、女性别相比,城、乡相比,其BD发生率均没有明显差异。BD儿的围产期死亡率为93．3％,明显高于总体围产儿死亡率19．46‰。回族婴儿出生缺陷发生率高于汉族婴儿（P＜0．05）,母亲小学以下文化程度分娩的婴儿BD率明显高于母亲初中以上文化程度（P＜0．01）。母亲年龄35 以上尤其是40岁以上者分娩的婴儿出生缺陷机会明显大于25－29岁年龄组（P＜0．01）。中枢神经系统先天畸形居首位（其中,神经管畸形占中枢神经系统的第一位）,其次顺位是颜面畸形,先天性心脏病和指、趾畸形、先天性马蹄足内翻。应积极开展出生缺陷的监测,实施九年教育,做好产前诊断及围产期保健,尤其是35岁以上者,减少出生缺陷。实现《九十年代中国儿童发展规划纲要》,提高人口素质。     

甘肃省张掖地区产前筛查现状与策略

目的调查甘肃省张掖市出生缺陷及产前筛查现状,提出完善产前筛查,降低出生缺陷的对策。方法回顾性统计张掖市1998.1～2013.1年出生缺陷情况,统计分析出生缺陷率、出生缺陷发生顺位与构成比及产前筛查现状。结果15036例围产儿中有257例出生缺陷儿,出生缺陷发生率16.62‰;围产儿死亡率5.42‰,缺陷儿死亡率175.42‰（是总围产儿死亡率的33倍）。前4位出生缺陷依次为：先天性心脏病、多（并）指趾、唇腭裂、外耳其他畸形。应用SPSS统计软件进行单因素和多因素条件Logistic回归分析。有统计学意义的危险因素共8个,包括早孕期发烧、病毒感染、GDM、妊娠高血压疾病、患其他病、服用抗生素、服用其他药、接触农药。多因素条件Logistic回归分析,有统计学意义的危险因素是孕早期接触农药（OR=14.433）、感染病毒（OR=7.645）、服用其他药物（OR=6.686）及服用抗生素（0R=6.545）。结论1.降低出生缺陷,预防至关重要,重点推广一级预防：加强孕前、孕期保健、遗传咨询、产前诊断工作,减少出生缺陷的发生;加强产前筛查与产前诊断等二级预防措施;积极应对出生缺陷儿的处理三级预防,可有效降低出生缺陷的发生率。2.甘肃省张掖市缺陷发生率居高不下,产前筛查率偏低,建立合理实用的产前筛查规范已是势在必行。     

日照地区0—7岁儿童先天性、遗传性疾病流行病学调查

目的：通过对全市部分乡镇0－7岁儿童先天性、遗传性疾病的流行病学调查，摸清影响婴儿出生质量的各种因素，以便为采取相应的干预措施奠定基础。结果：样本点乡镇共有0－7岁儿童64145人，一级筛查时实查儿童62989人，参查率为98．20％，一级筛查发现阳性病理体重儿童为5213例，阳性体征发生比例为8．28％。参加二级筛查儿童共4202例，共发现疾病124例，查出患有先天性、遗传性疾病的儿童1566名，共1660个疾病。全市0－7岁儿童患先天性、遗传性疾病的比例为25．20‰，先天性、遗传病发病率为26．71‰。结论：日照市儿童先天性、遗传性疾病发病率较高，应抓紧采取出生缺陷干预措施，确保全市人口素质的进一步提高。     

广州地区6518例围产儿出生缺陷监测的临床研究

目的探讨导致围产儿出生缺陷的各种可能相关因素.方法采用以医院为基础的监测方法收集资料.调查对象为孕28周至产后7天在我院住院分娩的围产儿,包括活产、死胎和死产. 结果共监测围产儿6518例,检出出生缺陷儿97例,出生缺陷发生率为14.88‰,其中占前三位的依次为先天性心脏病、多指(趾)和胎儿水肿综合征,其发生率分别为53.70/万、13.81/万、12.27/万.缺陷儿中有各种合并症者68例,占70.10%,存在可能致畸因素者32例,占32.99%. 结论孕早期是预防先天性畸形形成的关键.出生缺陷与羊水过多过少、胎儿生长受限、双胎、不孕等高危妊娠密切相关.加强对高危妊娠的监护和产前诊断可早期发现缺陷儿.先天性心脏病发生率有上升趋势,目前已位居我院出生缺陷的首位,应加强对其诊断及预防措施的研究.     

江苏省部分地区出生缺陷病患相关因素的病例对照研究

目的通过对江苏省部分地区出生缺陷与相关因素的调查研究,分析该地区发生出生缺陷的危险因素,为政府制定针对性的防治措施提供理论依据。方法设计统一的调查问卷,由经培训的调查人员对孕期情况及妊娠结局逐一调查,并以出生缺陷儿为病例组,正常儿童为对照组,应用Logistic回归分析方法,对出生缺陷的相关因素进行统计分析。结果单因素分析提示,拟孕妇女工作中经常接触有害物质;孕早期患病、服用/注射药物或接触化学物质均能增加患出生缺陷儿的风险性;夫妇患有先天性病史、孕妇怀过畸形儿或生育过先天性疾病儿均与生育出生缺陷儿关系显著。多因素分析显示,妇女工作中经常接触有毒害物质和曾经怀过畸形儿者是出生缺陷发生的危险因素,而每天坚持服用叶酸增补剂2个月以上可以降低出生缺陷发生的风险。结论加强优生优育知识的宣传力度,提高遗传性疾病的诊疗水平,改善孕前/孕期不良工作环境、注意孕早期用药安全,提倡适当服用叶酸增补剂等对于降低出生缺陷发生风险,提高出生人口素质尤为重要。     

1638例病残儿童分析

目的本文对晋中市1992年12月至2003年9月独生子女病残儿医学鉴定中1638例病例进行了分析,旨在探讨病残儿的致残因素、防治措施以降低我国出生缺陷及病残儿的发生率.方法采用逐个翻阅病历的方法进行分析.结果第1、2、3位疾病分别是脑瘫、先天性心脏病和癫痫.病因顺位中遗传因素致残635例,构成比38.77%;围产期因素致残320例,构成比19.54%.先天性痰病致残283例,构成比17.28%,后天患病263例,构成比16.06%,意外伤害69例,构成比4.20%,原因不明68例,构成比4.15%.结论遗传性疾病和先天性疾病是儿童致残的第1位原因占56.05%;围产期因素是儿童致残的第2位原因占19.54%.     

高危儿新生儿围产期预后及1068例分析

目的探讨围产期保健及围产高危儿监护重点,提高优生优育水平。方法对来源于2007.1-2007.12本院分娩的转入新生儿病房的高危新生儿资料进行统计,分析围产期高危因素构成比及高危新生儿围产期并发症、临床转归。结果1068例高危儿中母亲因素占17.38%例次,胎儿及新生儿因素占75.99%例次,胎盘、脐带因素占6.63%例次;在母亲因素中妊娠期高血压、糖尿病为主要高危因素。新生儿窒息及其并发症占围产高危儿疾病构成的11.11%,位于早产儿及并发症(33.13%)、病理性黄疸(24.72%)、先天性畸形(20.22%)之后,占第4位,为新生儿期主要疾病;但新生儿窒息已不再成为新生儿死亡的主要病因,早产,特别是其呼吸系统并发症为第一死因,先天畸形已上升为第二死因。结论早产儿管理、先天畸形防治是本地区围产期医疗、保健重点,规范围产期管理可改善新生儿预后。     

198例余姚地区本地户籍围产儿出生缺陷临床分析

目的探讨降低出生缺陷的预防、监测及干预措施。方法回顾分析出生缺陷发生情况并比较历年出生缺陷发生率的变化趋势、出生缺陷顺位特点、终止妊娠的孕周及转归。结果2010年～2012年余姚市本地户籍出生围产儿14670例,其中发现出生缺陷198例,出生缺陷发生率为13．5‰,以2012年为最低。出生缺陷先天性心脏病居首位,占畸形总数的21．21％,其次是肢体畸形14．14％,其他依次为总唇腭裂9．60％、外耳畸形和其他消化道畸形各占畸形总数的9．09％。妊娠28周前终止妊娠74例（37．37％）,其中先天性心脏病17例（22．97％）;妊娠》28周终止妊娠46例（23．23％）,其中最多的也是先天性心脏病10例（21．74％）。出生缺陷活产共78例（39．39％）,其中肢体畸形共22例居首位（28．21％）;而治疗性引产120例（60．61％）,其中最多的是先天性心脏病共27例（22．5％）。结论出生缺陷监测能发现严重畸形及重要脏器畸形者,并且早期进行治疗性引产。余姚市本地户籍围产儿出生缺陷发生率处于稳定水平,加强孕前、孕期对出生缺陷的预防、监测并适时进行科学干预,有利于降低出生缺陷、改善不良预后。     

出生缺陷与孕妇饮食状况关系的研究进展

出生缺陷（birth defect,BD）又称先天疾病或先天异常,是指婴儿在出生前,在母亲的子宫内发生的发育异常,而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常[1]。BD包括先天畸形、残疾和染色体异常,常见的BD种类有神经管缺陷、先天性心脏病、多指畸形、耳部畸形等[2]。有报告[3]估计全球每年新增加出生缺陷人数超过790万。每年有330多万5岁以下的儿童死于出生缺陷，有320万儿童因此终生残疾[4]。     

Changes in activity of neutral proteases in tissues of ground squirrels in the dynamics of hibernation

Total activities of neutral proteases in the cerebral, hepatic, and myocardial tissues of ground squirrel vary during hibernation: in autumn (before hibernation) activities of the enzymes in the brain and myocardium start increasing, while in the liver they do not change. A common feature for all tissues is minimum activity of active neutral proteases in the middle of hibernation month 1 bout, while the maximum activity is recorded before awakening. Translated from Byulleten' Eksperimental'noi Biologii i Meditsiny, Vol. 146, No. 9, pp. 278–280, September, 2008     

2010年广州某医疗中心儿童夏季细菌性腹泻的病原学调查

目的研究广州地区小儿夏季细菌性腹泻的病原菌分布。方法采集2010年5～7月广州市妇女儿童医疗中心珠江新城院区腹泻患儿的大便标本进行常规病原菌的分离培养,通过生化反应和血清凝集试验进行鉴定和分型,并使用金标法对空肠弯曲菌抗原进行检测。结果从110份标本中检出44株病原菌,检出率为40.0%。其中致病性大肠埃希菌17株,2岁以下患儿检出15株;空肠弯曲菌12株,2岁以下患儿检出10株;沙门菌6株;念珠菌纯生长6株;产气荚膜杆菌3株。结论广州地区夏季儿童细菌性腹泻的主要病原菌是致病性大肠埃希菌及空肠弯曲菌,两者的易感人群以2岁以下婴幼儿为主。     

MiRNA调控肿瘤细胞中P-gP表达的研究进展

微小RNA（miRNA）是一类高度保守的非编码单链RNA分子,与靶基因mRNA3’端非编码区结合,抑制mRNA的翻译,促进靶基因降解。而这种调控机制与很多肿瘤细胞中P型糖蛋白（P,glycoprotein,p-gp）的表达有着密切的联系。p-gp是与耐药相关的跨膜蛋白,过表达可导致肿瘤细胞产生多药耐药（multidrugresistance,MDR）。就miRNA的生物学特性、p-gP的功能进行综述,关系。肿瘤MDR是临床化学治疗失败的主要原因,本文并重点介绍其调控肿瘤细胞中P-gP表达和MDR的     

Role of Thrombin in Activation of Neurons in Rat Hippocampus

The effect of thrombin, an agonist of proteinase-activated receptor (PAR) family, was studied on cultured rat hippocampal neurons. Thrombin in a concentration range of 1 pM - 10 nM induced a transitory dose-dependent increase in intracellular free calcium concentration. Involvement of PAR1 in neural response to thrombin was corroborated in experiments with TFLLRN, a selective synthetic peptide agonist of these receptors. In a calcium-free medium and after treatment with cyclopiazonic acid (inhibitor of Ca(2+)-ATPase in the endoplasmic reticulum) activation of PAR not only mobilized Ca(2+) from intracellular stores, but also induced Ca(2+) entry into the cells. Thrombin decreased Ca(2+) signal triggered by activation of NMDA-subtype glutamate receptors.     

293细胞检测致癌物的应用研究

目的 探讨应用293细胞对致癌物进行细胞转化及致瘤性等研究,为检测可疑致癌物提供实验依据.方法 应用微囊藻毒素LR(Microcystin LR,MC-La)对293细胞进行转化培养,取转化后的细胞进行软琼脂克隆实验、血清依赖性实验以及免疫缺陷小鼠体内致瘤实验来验证MC-LR转化的293细胞的致癌性.结果 293细胞在MC-LR的作用下,逐渐表现出转化细胞的特性:血清依赖程度显著降低,在软琼脂培养基中锚着独立生长并形成细胞集落,在SCID小鼠体内形成浸润性肿瘤组织.结论 293细胞易于培养并对环境致癌物敏感,可用于可疑致癌物的检测.     

Factor of selectivity in organization of complex behavior in primates

Selectivity in the activity of the mammalian brain is examined on the basis of an analysis of a substantial experimental material obtained in our laboratory during the investigation of the conditioned reflex and delayed behavior in lower and higher primates.Translated from Fiziologicheskii Zhurnal SSSR imeni I. M. Sechenova, Vol. 73, No. 2, pp. 269– 276, February, 1987.     

西藏藏族青少年皮纹密度

目的:获得藏族皮纹密度的基本参数。方法:在知情同意原则的基础上,拓印拉萨市6所大、中、小学藏族学生的掌指纹,观察皮纹密度,并测量身高、体质量、掌长、手长、手宽5项指标。结果:藏族青少年的皮纹密度随年龄的增加而降低,并有性别差异。结论:藏族青少年的皮纹密度在青春发育过程中变化较大,其皮纹密度大于同年龄组汉族。     

贵州黔东南地区育龄人群地中海贫血基因类型分析

目的了解贵州黔东南州育龄人群地中海贫血基因类型及其分布。方法 2017年1月~2019年3月对930例疑似地中海贫血的育龄人群采用PCR结合导流杂交进行α、β地中海贫血基因检测。结果 930例病例中检出地中海贫血422例,检出率45.38%,α地中海贫血193例(20.75%),β地中海贫血212例(22.80%),α复合β地中海贫血23例(1.83%)。12种α地中海贫血基因类型主要为--SEA/αα(67.87%)、-α3.7/αα(9.84%)和-α4.2/αα(7.25%),8种β地中海贫血基因类型以CD41-42/N(61.79%)、CD17/N(26.89%)和IVS-Ⅱ-654/N(6.13%)常见,8种α合并β地中海贫血基因类型主要为-α3.7/CD41-42(41.19%)和--SEA/CD41-42(23.53%)。结论贵州黔东南州β地中海贫血检出率高于α地中海贫血,主要基因类型为CD4142/N和--SEA/αα。     

Neuroprotective potential of ceftriaxone in in vitro models of stroke

Astrocytic glutamate transporters are considered an important target for neuroprotective therapies as the function of these transporters is abnormal in stroke and other neurological disorders associated with excitotoxicity. Recently, Rothstein et al., [Rothstein JD, Patel S, Regan MR, Haenggeli C, Huang YH, Bergles DE, Jin L, Dykes Hoberg M, Vidensky S, Chung DS, Toan SV, Bruijn LI, Su ZZ, Gupta P, Fisher PB (2005) Beta-lactam antibiotics offer neuroprotection by increasing glutamate transporter expression. Nature 433:73-77] reported that beta-lactam antibiotics (including ceftriaxone, which easily crosses the blood-brain barrier) increase glutamate transporter 1 (GLT-1) expression and reduce cell death resulting from oxygen-glucose deprivation (OGD) in dissociated embryonic cortical cultures. To determine whether a similar neuroprotective mechanism operates in more mature neurons, which show a different pattern of response to ischemia than primary cultures, we exposed acute hippocampal slices obtained from rats treated with ceftriaxone for 5 days (200 mg/kg; i.p.) to OGD. Whole-cell patch clamp recording of glutamate-induced N-methyl-d-aspartate (NMDA) currents from CA1 pyramidal neurons showed a larger potentiation of these currents after application of 15 microM dl-threo-beta-benzyloxyaspartic acid (TBOA; a potent blocker of glutamate transporters) in ceftriaxone-injected animals than in untreated animals, indicating increased glutamate transporter activity. Western blot analysis did not reveal GLT-1 upregulation in the hippocampus. Delay to OGD-induced hypoxic spreading depression (HSD) recorded in slices obtained from ceftriaxone-treated rats was longer (6.3+/-0.2 vs. 5.2+/-0.2 min; P<0.001) than that in the control group, demonstrating a neuroprotective action of the antibiotic in this model. The effect of ceftriaxone was also tested in organotypic hippocampal slices obtained from P7-9 rats (>14 days in vitro). OGD or glutamate (3.5-5.0 mM) damaged CA1 pyramidal neurons as assessed by propidium iodide (PI) fluorescence. Similar damage was observed after pre-treatment with ceftriaxone (10-200 microM; 5 days) and ceftriaxone exposure did not result in GLT-1 upregulation as assayed by Western blot. Treatment of slice cultures with dibutyryl cAMP (100-250 microM; 5 days) increased GLT-1 expression but did not reduce cell damage induced by OGD or glutamate. Thus we confirm the neuroprotective effect of antibiotic exposure on OGD-induced injury, but suggest that this action is related to independent modulation of transporter activity rather than to the level of GLT-1 protein expression. In addition, our results indicate that the protective effects of beta-lactam antibiotics are highly dependent on the experimental model.     

内毒素血症在肝癌发生发展中的作用

目的:探讨内毒素血症在肝癌发生发展中作用。方法:利用饮水中加入0.03%TAA,4个月形成肝硬化,6个月形成肝癌动物的模型。TAA+LPS组从第5个月开始皮下注射内毒素,至实验结束。在肝癌发生发展过程中进行血浆内毒素水平、γ-GT活性、DNA指数、增殖指数,并对N-ras、p53基因点突变进行分析。结果:内毒素可增加bcl-2与p53蛋白过度表达与增加N-ras、p53基因的点突变,增加自由基生成与降低抗氧化酶活性,加重DNA损伤。结论:内毒素能够促进TAA诱发肝癌变的过程。