6O例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究

先天陛卵巢发育不全综合征是以索条状性腺、性器官幼稚、原发闭经、女性第二性征缺如、体矮等一系列躯体畸形为特征的综合征。其症状在1938年首次由Turner描述。1959年Ford发现特纳综合征是由于缺少一条X染色体所致，1966年Moore证实Turner综合征患者染色体异常。     

抗精神病药物与代谢综合征——提高诊断与干预的认识

抗精神病药物有引起体重增加、血糖血脂异常及胰岛素抵抗等代谢综合征的不良反应。特别是体重增加已成为医生和患者共同关注的问题。因为体重增加不仅严重影响了患者对药物治疗的依从性。还严重地影响了患者的心身健康。增加了精神疾病患者的躯体疾病患病率和严重风险。最近的一项研究发现。患有严重精神障碍患者的寿命比普通人群短三年。主要的影响因素之一就是患者出现体重增加。而且精神分裂症本身可能就是代谢综合征的一个危险因素。因此。要提高对代谢综合征的早期诊断,从而能够更好地预防代谢综合征的发生。     

济宁农村地区21三体综合征致家庭负担调查研究

目的了解21三体综合征致农村家庭负担,为今后降低21三体综合征对家庭的危害性提供依据。方法对2009年1月至今前来检查并确诊的125名21三体综合征患者的家庭陪成员（陪护人）进行调查,并结合GQOLI量表,对21三体综合征患者家庭陪护人生活、精神状况进行调查研究。结果绝大多数21三体综合征患者家庭支付的当年医疗费用均高于当年收入;通过对其陪护人生活质量调查发现：21三体综合征患者家庭陪护人在GQOLI量表的4个维度的评分均低于同地区普通农村人口,差别有统计学意义（P〈0.01）。结论 21三体综合征作为一种常见的出生缺陷,在严重影响患者自身生命质量的同时,给农村家庭造成的经济和精神负担均不容忽视。     

心脏X综合征34例分析及护理干预

随着冠状动脉造影检查的普遍开展，发现心脏X综合征（Cardiac SyndromeX，CSX）并不少见，此类患者约占临床上疑有心绞痛患者作冠状动脉造影者的10％-20％。为了提高对该病的认识，做好相应的护理干预，现将2005年1月至2007年12月收治我科的34例心脏X综合征患者的护理总结报告如下。     

7例非嵌合型Klinefelter综合征患者手淫取精结合ICSI技术的临床分析

目的探讨非嵌合型Klinefelter综合征患者的生育治疗措施。方法总结2016年5月1日-2018年1月1日于我院生殖医学中心7例非嵌合型Klinefelter综合征患者的临床资料,其精液离心后均检查发现少量精子,配合配偶同步促排卵,并结合卵泡内单精子注射技术(ICSI)进行IVF-ET助孕。结果其中3例患者配偶成功分娩健康婴儿,1例生化妊娠,3例未孕;结论少部分非嵌合型Klinefelter综合征患者手淫取精结合ICSI技术也可能生育健康后代。     

一例男性XX综合征内分泌学的评价

男性XX综合征是一种具有女性染色体组成(46,XX)而表型为男性的综合征。自1964年首例发现以来,已有多例报道。此综合征较少见,其发生率为男性新生儿的1/15,000～45,000。在所报道的病例中,其临床表现相似。成人患者的特征性表现为身高较同年龄平均值矮,男性第二性征尚明显,阴茎正常、睾丸小,1/3的患者有男子女性     

北京市朝阳区2011年唐氏综合征产前筛查与产前诊断情况分析

目的了解北京市朝阳区唐氏综合征发生情况,分析产前筛查与产前诊断存在问题,为产前筛查和产前诊断管理工作提供依据。方法采用横断面调查方法,对2010年10月1日-2011年9月30日北京市朝阳区各级助产机构上报的《出生缺陷儿登记卡》进行分析,统计唐氏综合征发生水平,分析唐氏综合征患者产前筛查和产前诊断情况。结果①朝阳区2010年10月1日-2011年9月30日监测围产儿42364例,共发现唐氏综合征患儿35例,发病率0.83‰。②患者中,30人年龄大于等于28岁,29人为本市户籍,30人家庭月收入超过2400元,30人属于大专以上文化。③35名患者中只有23人进行产前生化筛查,其中有6人未在规定孕周进行筛查,只有17人进行产前超声筛查。④35名患者中有10人在非筛查孕周超声检查中发现异常,有6人在11-14周超声检查中发现胎儿NT增厚。结论①出生缺陷监测时限延长到生后一岁对于准确、可靠的掌握监测地区出生缺陷发生情况具有重要意义。②加强健康教育,提倡适龄婚育,对于减少唐氏综合征的发生具有重大作用。③朝阳区产前咨询门诊大夫对于唐氏综合征筛查的解释程度有待提高。④非筛查孕周的超声检查对于唐氏综合征的筛查同样具有重要作用。     

60例脑卒中后肩-手综合征的护理干预

目的 通过早期介入康复护理减少脑卒中后肩手综合征的发生.方法 60例脑卒中患者随机分为2组,对照组30例给予神经内科常规治疗和护理;观察组30例按神经内科常规治疗、常规护理外,给予介入肩手综合征防治护理干预.结果 发现观察组患者肩手综合征发生率明显低于对照组(P<0.01).结论 对脑卒中患者早期介入肩手综合征康复护理,可有效预防肩手综合征的发生.     

18三体综合征7例临床分析及产前诊断文献复习

18三体综合征又称Edward综合征,是EDward等于1960年首先发现此症患者核型中E组染色体多一条.1961年Patau和1964年Yunis先后证实这多出的为18号,始定名为18三体综合征.此症临床上虽不多见,但发病率却是仅次于Down's染色体综合征.据报道,其发病率为活婴的1/4000-1/5000.由于患儿严重的智能低下伴多发畸形,50%在出生后两个月内死亡,可活至一年的不到10%,极个别可活到15岁[1].     

TBX5基因在中国人心手综合征患者中的突变分析

目的 检测中国心手综合征患者ＴＢＸ５基因突变。方法 利用单链构象多态性分析和测序方法,对７个心手综合征患者家系进行ＴＢＸ５基因突变检测。结果 发现３个家系患者有单链构象多态性改变,经测证实为３个新位点基因突变：１个心手综合征家系患者为ＴＢＸ５基因单个碱基缺失引起移码突变,２个心手综合征家系为ＴＢＸ５基因碱基替换引起错义突变。结论中国人ＴＢＸ５基因突变可引起心手综合征。     

76例唐氏综合征染色体核型分析

本文报道我室自1993年收集的唐氏综合征患者76例,全部做外周血染色体核型分析,结果标准型21三体占88.15%;易位型21三体占11.85%;嵌合型21三体未发现.所有患者均有典型唐氏综合征面容、智力低下,部分合并先心、脐疝,幽门狭窄.本文提示虽然高令孕妇生育唐氏综合征频率高,但环境因素也是一个不容忽视的重要问题,因此,要降低唐氏综合征发病率,必须做好优生宣传、产前筛查、产前诊断三大工作.     

四种核型嵌合的Turner＇s综合征1例报告

四种核型嵌合的Ｔｕｒｎｅｒ＇ｓ综合征１例报告山东潍坊第８９医院妇产科（２６１２００）杨东慧，陶秀兰，杨华光１９３８年Ｔｕｒｎｅｒ把具有蹼颈、肘外翻、性发育幼稚的病人称为Ｔｕｒｎｅｒ＇ｓ综合征，直到１９５９年Ｆｏｒｄ把这种患者的染色体核型分析才发现为４...     

47,XXX综合征临床与细胞遗传学分析

应用外周血淋巴细胞、羊水细胞培养,G显带染色体核型分析技术,在有关检查对象中发现3例超雌综合征患者及胎儿。该综合征患者临床表现轻,其染色体异常后代的发生率低,但产前诊断是必须的。     

Klinefelter综合征患者和双亲对诱变剂敏感性研究

为了解诱变剂对Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征发生的影响，对Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征患者，患者双亲及对照进行丝裂霉素Ｃ，乙醛或乙醇诱导非二倍体，染色体结构畸变及微核观察，发现丝裂霉素Ｃ诱导的患者当色体结构畸变和微核均显著多于对照和双亲，乙醛和乙醇能诱导非二倍体和微核增加，但患者和双亲增加的程度极显著高于对照，提示Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征患者对于丝裂霉素Ｃ，乙醛和乙醇诱导染色体畸变更敏感。双亲对     

Barth综合征分子遗传学研究进展

现代遗传学的研究已发现一系列的遗传性心肌病，依据遗传方式的不同基本上可以分为常染体显性和Ｘ连２锁隐性遗传二大类。１９９６年Ｂｉｏｎｅ等克隆了Ｘｑ２８区带上１个称之为Ｇ４．５基因的全长ｃＤＮＡ，且发现Ｇ４．５基因的突变是Ｂａｒｔｈ综合征患者发病的分子遗传学基础，从而开创了遗传性民病分子遗传学研究所新纪元。本文就Ｂａｒｔｈ综合征分子遗传学的研究进展加以综述。     

猫叫综合征的细胞遗传学和临床分析

猫叫综合征是由于5号染色体短臂部分缺失所引起的一种染色体病,因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名,又称为5p-综合征。2008年12月到2009年4月,我院遗传室发现两例5p-综合征患儿,现报告如下。     

DNA连接酶Ⅰ、Bloom氏综合征与癌症

染色体不稳定综合征是易感白血病和癌症的单基因病,这类综合征包括着色性干皮病,范可尼氏贫血、毛细血管扩张症和Bloom氏综合征等。这类疾病均为染色体隐性遗传,其基因的杂合携带者较为常见,如能检测出任何一种这类疾病的主要生化异常,就相当于发现了一个癌基因。导致染色体不稳定综合征的这种基因易感恶性肿瘤。 1987年1月22日,Nature刊登了两篇有关Bloom氏综合征生化基础的文章。这两篇文章提供了一个重要信息:Bloom氏综合征患者的DNA连接酶Ⅰ失活。DNA连接酶Ⅰ是DNA半保留复制过程中唯一能催化DNA片段以钝性未端连接的酶。     

3p缺失综合征患者2例的临床表型及遗传学分析

目的探讨2例3p缺失综合征患者的临床表型及遗传学特点。方法选取分别于2021年11月、2020年10月至浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传门诊就诊的2例3p缺失综合征患者为研究对象, 其中患者1为胎儿。收集二者的临床资料, 采集患者1母亲的羊水样本30 mL, 患者2的外周血样5 mL, 进行G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检测。结果患者1主要临床表现为左侧胸腔积液, 患者2表现为智力低下、原发不孕。二者G显带染色体核型分别为46, XY, del(3)(p25)和46, XX, del(3)(p25)。SNP-array显示其均在3p26.3p25.3区存在杂合缺失, 缺失片段分别为9 369 kb和9 404 kb, 且均涉及CNTN4、CNTN6、OXTR、CHL1和SRGAP3等21个OMIM基因, 患者2的缺失还涉及SETD5基因。患者1父母经遗传咨询后选择了终止妊娠。结论本研究确诊了2例3p缺失综合征患者, 3p26.3p25.3杂合缺失可能为其临床表型的遗传学病因。上述发现丰富了该综合征的临床表型谱。     

47,XXY伴9号臂间倒位1例

由４７，ＸＸＹ核型异常引起的Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征（克氏征）是男性不育中最常见的原因之一，发生率为１／１０００，占男性不育患者的１／１０〔１〕，但克氏综合征伴ｉｎｖ（９）未见报道，本室已发现１例。病例患者，男，３３岁，石化工人，已婚３年，因不孕...     

无标记淋巴细胞综合征

早在1974年,作者观察到一种联合免疫缺陷病伴有细胞的HLA—A和B抗原表达缺如的疾病,称之为无标记淋巴细胞综合征(BLS)。不久,又发现一个土耳其人家族中的2例患者罹患类似综合征。所有这些病例的免疫缺陷病均伴随淋巴细胞表面HLA-A、B和C抗原以及β_2微球蛋白缺如。这种BLS除了提供免疫缺陷病的另一种病因线索外,还可提出关于MHC决定簇在淋巴细胞分化和功能中的作用的重要资料。由于本综合征具有重要的基本意义,因此,世界卫生组织在法国里昂设立了国际登记处,现将所报告的9例患者摘要报道如下。