早发冠心病与载脂蛋白B、载脂蛋白E基因多态性的关系

目的探讨载脂蛋白B（ApoB）、E（ApoE）基因多态性与早发冠心病的相关性。方法采用基因芯片技术分析24例早发冠心病和66例迟发冠心病的ApoBXbaI、ApoE112/158基因多态性及等位基因频率分布,入选病例均行冠状动脉造影确诊。结果早发冠心病组ApoBXbaI;ApoE112/158基因型分布与晚发冠心病组相比无明显差异（P=0.757;P=0.579）。两组的ApoBXbaI的等位基因频率分布无明显差异（P=0.757）,而早发冠心病组的ApoE112/158的等位基因ε4频率高于晚发冠心病组（P〈0.05）。结论 ApoBXbaI多态性可能不是中国人早发冠心病的危险因素,而ApoE112/158的等位基因ε4可能是一个潜在危险因素。     

载脂蛋白B、E基因多态性与老年高血压病和冠心病相关性分析

目的分析ApoB、ApoE基因多态性与老年高血压病和冠心病的相关性。方法采用PCR～RFLP检测健康老年人和高血压病、冠心病患者中ApoB的XbaⅠ、EcoR336000位点和ApbE的HhaI位点的多态性分布,以健康人的分布结果作为对照组。结果对照组ApoB的XbaI、EcoRⅠ位点以X-、E＋优势,冠心病组X＋频率明显高于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）。高血压组和冠心病组在E4的频率上与对照组有统计学差异（P〈0．05）。结论ApoB的Xba336000位点和ApoE的等位基因E4是高血压和冠心病的遗传学标记,两种疾病的发生可能有共同的遗传基础。     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的相关性

目的探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与脑梗死的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测40例脑梗死患者以及50例健康人的apoE基因型,同时检测不同基因型患者总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白（LDL）、高密度脂蛋白（HDL）、载脂蛋白A（apoA）、载脂蛋白B（apoB）水平。结果ε3/ε3为常见基因型。ε4等位基因频率脑梗死组（20%）明显高于正常对照组（6%）（P〈0.01）。apoEε4等位基因携带者总胆固醇、低密度脂蛋白、apoB水平比apoEε2、ε3携带者高（P〈0.05）。结论apoE基因多态性与脑梗死的发病有关,ε4基因可能为该病的危险因子,其发病机制可能是通过调控载脂蛋白E导致脂代谢紊乱。     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的相关性

目的 探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性与脑梗死的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测40例脑梗死患者以及50例健康人的apoE基因型,同时检测不同基因型患者总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、载脂蛋白A(apoA)、载脂蛋白B(apoB)水平.结果 ε3/ε3为常见基因型.ε4等位基因频率脑梗死组 (20%)明显高于正常对照组 (6%)(P ＜0.01).apoEε4等位基因携带者总胆固醇、低密度脂蛋白、apoB水平比apoEε2、ε3携带者高 (P ＜0.05).结论 apoE基因多态性与脑梗死的发病有关,ε4基因可能为该病的危险因子,其发病机制可能是通过调控载脂蛋白E导致脂代谢紊乱.     

载脂蛋白B、载脂蛋白E及血管紧张素原基因多态性与冠心病的关系

目的探讨载脂蛋白B、E（ApoB、ApoE）基因及血管紧张素原基因（AGT）多态性与冠心病（CHD）的相关性。方法采用基因芯片技术分析89例CHD患者和78例非CHD患者的ApoBXbaI、ApoEl12／158及AGTM235T基因多态性及等位基因频率。结果CHD组ApoBXbaI、ApoEl12／158及AGTM235T基因型分布与对照组相比差异有统计学意义（P〈0．05）。CHD组的Apo BXba I的X^＋ X^＋基因型及等位基因X’频率显著高于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）,ApoE112／158的ε^4/、ε^4/4基因型及等位基因￡。频率高于对照组,差异有统计学意义（P〈O．05）;CHD组AGT—TT基因型频率及T等位基因频率均明显高于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论ApoBXbaI、ApoEll2／158和AGTM235T的基因多态性可能是中国人CHD的危险因素。ApoB Xba I等位基因X^＋;ApoE112／158的等位基因ε^4和AGT M235T基因的T等位基因是CHD的重要遗传标记。     

载脂蛋白E基因多态性与高脂血症的相关性研究进展

2型糖尿病 (type 2diabetesmellitus,T2DM) ,慢性并发症(主要是血管并发症 ) ,已成为T2DM患者致死、致残的主要原因。大量基础与临床研究[1 ] ,包括著名的DCCT和UKPDS临床实验证明 ,高血糖是导致T2DM心血管并发症的主要原因 ,但单独控制血糖不能完全防止T2DM心血管并发症。事实证明 ,T2DM心血管并发症是多因素所致 ,包括高血压 ,血脂异常 ,也是重要的致病原因 ,约 80 %的T2DM患者死于动脉粥样硬化 (atherosclerosis,AS)等心血管并发症。1　高脂血症的分类高脂血症是一类较常见的疾病 ,分为原发性和继发性高脂血症两种。原发性高…     

载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢的关系

目的 :研究载脂蛋白E基因多态性与健康人群血脂谱改变的关系。方法 :随机选择 1 68例江苏地区无血缘关系健康汉族人群 ,聚合酶链反应扩增ApoE基因包含编码 1 1 2及 1 58多态位点的片段 ,CfoI酶切后检测ApoE基因型。分析各基因型及等位基因对血脂、载脂蛋白及脂蛋白 (a)的影响。结果 :载脂蛋白E各等位基因血清总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)及载脂蛋白B(ApoB)水平由高到低依此为ε4>ε3>ε2 。ε2 等位基因具有明显的降低TC、LDL C和ApoB的作用 ;而ε4等位基因的作用正相反。结论 :载脂蛋白E基因多态性是个体间血脂谱差异的独立遗传因素。     

载脂蛋白E基因多态性与高脂血症的关系

目的 研究载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因多态性对血脂水平的影响及其与高脂血症的关系。方法 应用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）检测法,测定８７例正常对照者和１６３例高脂血症患者的ａｐｏＥ基因型;血脂水平按常规方法测定。结果 共检测出４种ａｐｏＥ基因型,分别显Ｅ３／３、Ｅ４／３及Ｅ４／２。高脂血症组ａｐｏＥ４／３基因型和ε４等位基因频率均高于对照组（Ｐ〈０．０５）;不同的ａｐｏＥ等位基因间ＴＣ和ＬＤＬ－Ｃ水平存在差别,依次是ε４〉ε３〉ε２。结论 ａｐｏＥ基因多态性影响血脂的代谢水平;ε４等位基因是高脂血症的遗传易患因素之一。     

载脂蛋白E基因多态性与缺血性脑卒中相关性的研究进展

载脂蛋白E(apo E)在体内具有重要生物学功能,其基因多态性会引起apo E结构与功能发生改变。目前国内外对于apo E基因多态性与缺血性脑卒中相关性的研究结论并不统一,仍需大样本多中心的病例对照研究进一步探索。此外,对于apo E基因多态性与缺血性脑卒中相关性的内部机制研究仍未完善,联合应用基因组学与蛋白质组学技术也许可为阐释apo E基因多态性与缺血性脑卒中关联的分子生物学机制提供支持。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系分析

目的：研究载脂蛋白E（ApoE)基因多态性与冠心病的关系。方法：选择63例冠心病患者,PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第112位和第158位氨基酸残基的基因序列,cfoI限制性内切酶酶切后电泳,银染色后分析ApoE基因型。并与年龄、性别相匹配的90例正常对照组比较各基因型及等位基因频率分布。结果：冠心病组E4等位基因频率（12．70％）明显高于对照组（5．55％）（P＜0．05）。结论：E4等位基因可能是冠心病的遗传易患因子。     

CYP4A11和载脂蛋白B、E基因多态性与原发性高血压患病风险的相关性

目的 探讨CYP4A11基因和载脂蛋白B、E基因 (Apo B、Apo E) 多态性与原发性高血压之间的相关性.方法 采用病例-对照的研究设计, 通过关联分析的研究方法, 严格按照标准选取2012年6月至2016年12月西安市第一医院收治的350例原发性高血压患者为原发性高血压组, 另选取350例于同时期在西安市第一医院行常规性检查的正常体检者为对照组, 采用Mass ARRAY方法对2组人群进行CYP4A11基因和Apo B、Apo E基因多态性检测, 用SPSS软件统计基因多态性与原发性高血压患病风险的相关性.结果 通过比较各位点的等位基因频率, 研究结果显示, 在等位基因模型下, CYP4A11基因上的rs1126742 (OR=1.45, 95%CI, 1.091.92, P=0.008) 、rs3890011 (OR=1.98, 95%CI, 1.061.85, P=0.001) 以及rs9332978 (OR=1.54, 95%CI, 1.271.91, P=0.004) 这3个多态性位点会显著增加原发性高血压的患病风险;Apo B基因上的XbaⅠ多态性与原发性高血压的患病风险相关 (OR=1.55, 95%CI, 1.152.55, P=0.001) , Apo B基因上的Eco RⅠ多态性与原发性高血压的患病风险不存在相关性 (P>0.05) ;Apo E基因ε4多态性与原发性高血压的患病风险相关 (OR=1.49, 95%CI, 1.092.35, P=0.012) , ε2、ε3多态性与原发性高血压的患病风险不存在相关性 (P>0.05) .通过比较各位点的基因型频率, CYP4A11基因rs9332978位点的GG基因型、rs1126742位点的TC与CC基因型以及rs3890011位点的CG与GG基因型均可增加原发性高血压的患病风险 (P<0.05) ;Apo B基因XbaⅠ多态性位点的X-X-基因型能显著增加原发性高血压的患病风险 (OR=2.45, 95%CI, 1.253.25, P=0.035) ;Apo E基因的E2/E4、E3/E4、E4/E4基因型均能显著增加原发性高血压的患病风险 (P<0.05) .引入遗传模型分析后, 研究结果显示, 在隐性模型下, rs9332978的最小等位基因A与增加原发性高血压患病风险具有相关性 (OR=1.61, 95%CI, 1.282.03, P=0.001) ;rs1126742的最小等位基因T在显性和隐性遗传模型下均与原发性高血压患病风险显著相关 (显性模型:OR=1.45, 95%CI, 1.091.82, P=0.008;隐性模型:OR=1.37, 95%CI, 1.112.16, P=0.004) .结论 CYP4A11 (rs9332978、rs1126742和rs3890011位点) 基因以及Apo B (XbaⅠ) 、Apo E基因多态性在原发性高血压的发生发展中起着至关重要的作用.     

不同血脂水平冠心病患者与载脂蛋白E基因多态性相关性分析

研究表明,载脂蛋白Ｅ(ＡｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎＥ,ａｐｏＥ)作为脂蛋白的配体和结构与功能蛋白对血脂代谢,尤其是对致动脉粥样硬化(ＡＳ)的脂蛋白起重要调节作用。不同载脂蛋白Ｅ基因型个体,其高脂血症与冠心病等疾病的易患性存在明显差异。我们采用聚合酶链反应(ＰＣＲ)技术和分子生物学方法,检测了一组汉族正常人与冠心病患者的ａｐｏＥ基因型,并对不同血脂水平的冠心病患者进行ａｐｏＥ基因分布频率的相关性分析,旨在探讨该基因遗传变异与冠心病发生发展的关联作用与临床意义。一、对象与方法1对象:冠心病组:234例分别来自我院和本…     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病,脑血栓疾病的相关性探讨

目的：研究载脂蛋白（ａｐｏ）Ｅ基因与冠心病、脑血栓疾病间的相关程度。方法：应用聚合酶链－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法先扩增出ａｐｏＥ基因第４外显子内的２２７ｂｐ片段,继以限制性内切酶ＣｆｏⅠ酶解消化,８％聚丙烯酰胺凝胶电泳,最后银染显带判定基因型,并计算等位基因频率。结果：该实验共检测了正常汉族１１３例、汉族５０例冠心病患者及４２例汉族脑血栓患者的ａｐｏＥ基因型及等位基因频率。结果表明脑血栓患者ａｐｏＥε４／３基因型和ε４等位基因频率显著高于正常对照（Ｐ＜０．０１和Ｐ＜０．０５）。但ａｐｏＥ等位基因多态与冠心病间未发现关联。结论：该方法快速、准确、分辨率高。并认为ａｐｏＥ等位基因多态与脑血栓疾病间存在相关。     

中青年动脉粥样硬化性脑梗死与载脂蛋白E、B基因多态性关系探讨

目的：探讨载脂蛋白E（apoliporotein E,ApoE)和载脂蛋白B（ApoB)基因多态性与中青年动脉粥样硬化性脑梗死（atherosclerotic cerebral infarction,ACI)的相关关系。方法：用PCR技术检测了100名健康中青年人和36例中青年ACI病人的ApoE和ApoB基因多态性及血脂、脂蛋白和载脂蛋白的含量。结果：（1）ACI组ε3／4型频率为36．1％，ε2／4型频率为27．7％，对照组为12％、7％，差异显著（P均＜0．05）；ε4等位基因频率为0．32，明显高于对照组。（2）ACI组甘油三酯（TG），总胆固醇（TC），脂蛋白a[liporprotein a,Lp(a)]含量明显高于对照组，高密度脂蛋白胆固醇（HDL－C）含量显著低于对照组（P＜0．001）；ε4等位基因与血清TG、TC、HDL－C、Lp(a)含量显著相关，发病风险率（relative risk,RR)依次为8．23，4．85，29．9，4．39（P＜0．01－0．001）。（3）ApoB基因XbaⅠX^ X^-型频率ACI组为14．7％，高于对照组（P＜0．05）；X^ X^-亚组的ApoAⅠ明显低于X^-X^-亚组（P＜0．025）。（4）ACI病人中ε4等位基因与X^-X^-基因并存时ACI的RR为2．85（P＞0．05）。结论：ApoE等位基因ε4是中青年ACI的一种遗传易感性因子；ApoBXbaⅠX^ X^-可能是另一种遗传标记：ε4与X^-X^-并存时与中青年ACI的关系需进一步研究。     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的关系

（１）目的 探讨载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性与脑梗死的关系。（２）方法 采用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术检测了３７例动脉粥样硬化性血栓性脑梗死病人及２６例腔隙性脑梗死病人的ＡｐｏＥ基因型,并与３０例健康人进行了比较,同时检测了血脂及载脂蛋白Ａ和Ｂ．（３）结果 动脉粥样硬化性血栓性脑梗死组Ｅ４等位基因频率较对照组显著增高（ｘ＾２＝８．４０,Ｐ〈０．０１）,而Ｅ３基因频率较对照组降低（ｘ＾２＝６．３７,Ｐ     

精神分裂症患者载脂蛋白E基因多态性

目的:研究精神分裂症患者载脂蛋白E(APOE)基因多态性分布特点。方法:采用PCR技术和基因测序技术对180例首发精神分裂症患者和180例健康对照者进行APOE基因多态性分析。结果:研究组与健康对照组APOE基因型及等位基因分布差异均无统计学意义(χ2=4.055,P=0.399;χ2=2.660,P=0.264),男、女精神分裂症患者APOE基因型及等位基因分布差异亦无统计学意义(χ2=0.877,P=0.988;χ2=0.188,P=0.911),但阴性症状患者ε4等位基因及E3/4基因型频率高于阳性症状者(χ2=4.417,P=0.036;χ2=13.175,P<0.001)。结论:ε4等位基因和E3/4基因型可能是精神分裂症阴性症状的危险因素。     

载脂蛋白E基因多态性狼疮性肾炎

应用ＰＣＲ方法对６８例狼疮性肾炎（ＬＮ）患者血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性分布进行观察，结合临床表现及随访资料进行分析。结果表明，ＬＮ患者ＡＣＥ基因ＤＤ基因型地发生频率同于正常人（Ｐ〈０．０１，）ＤＩ型患者肾脏损害较重，预后较差。说明ＬＮ临床表现可能与ＡＣＥ基因多态性有一定的联系。     

载脂蛋白E基因多态性及其与心血管疾病关系的研究进展

载脂蛋白 E(Apo E)与机体脂质和脂蛋白代谢关系极为密切 ,是影响机体血脂水平和动脉粥样硬化发生的重要因素。它是血浆主要载脂蛋白之一 ,具有多型性 ,主要由肝脏合成和代谢 ,在血浆脂蛋白代谢、组织修复、抑制血小板聚集、免疫调节和抑制细胞增殖以及老年性痴呆的病理性过程中均有重要作用 ,它与冠心病 (CHD)、高脂血症、中枢神经系统疾病如颅内肿瘤、胆石症、各种肝病如肝炎、肝硬化、肝癌等都有关。一、Apo E的基因多态性1.基因多态性 :Apo E的一个重要功能就是调节致动脉粥样硬化的脂蛋白 ,特别是 Apo B的代谢。 Apo E共有 ε2、…     

载脂蛋白E基因多态性与老年期抑郁症的相关性研究

目的 探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与老年期抑郁症的关系。方法 测定60例老年期抑郁症和60例正常对照组的ApoE基因型。患者组入组时评定HAMD，治疗6周后评定疗效（HAMD减分率≥50％为有效，〈50％为无效）。结果 老年期抑郁症患者与正常对照组的ApoE的基因型和等位基因频率分布均差异无显著性（x^2分别为2．200和1．435，P分别为0．699和0．488）；按有无伴发心脑血管疾病将患者分为两组，两组的基因型和等位基因频率分布差异均无显著性（x^2分别为3．329和3．811，P分别为0．504和0．149）；按有无伴发认知功能障碍将患者分为两组，两组的基因型和等位基因频率分布差异均无显著性（x^2分别为2．640和2．010，P分别为0．620和0．366）；按治疗6周时的疗效将患者分为两组，两组的基因型分布差异无显著性（x^2=6．557，P=0．161），但两组间的等位基因频率分布差异有显著性（x^2=7．537，P：0．023）。结论 ApoE基因型可能在老年期抑郁症的发病中不起重要作用。