三维超声诊断胎儿小下颌畸形l例

病例女,25岁．孕1产0,孕龄21周4天,来我院行三维彩超检查。检查仪器：GE Voluson E8。胎儿体位不佳,多次反复探查,无法探及颜面部冠状切面。但矢状面可见胎儿下颌短小．下唇明显后缩,高度怀疑小下颌。其余结构未见明显异常。应用三维超声定量检测胎儿下颌骨位置及大小,于鼻根处垂直前额做一条线,此线为参考线;     

产前超声诊断胎儿畸形

本文回顾分析1997年7月至2006年2月期间在本院产科引产解剖或分娩随访得到证实的87例胎儿畸形病例,探讨产前超声检查胎儿畸形的注意方法及漏误诊原因,总结经验,以提高诊断的准确率。资料与方法87例胎儿畸形,产前均作过一次以上产科常规B超检查。胎龄12周至42周;孕妇年龄18~42岁     

产前超声诊断胎儿畸形56例分析

目的探讨产前超声检查诊断胎儿畸形的价值.方法回顾性分析56例先天性胎儿畸形的产前超声图像.结果 56例胎儿畸形中,产前超声诊断47例,漏诊9例.中枢神经系统畸形如无脑儿、脑积水、脊柱裂、脑脊膜膨出及消化系统畸形、胎儿水肿综合征、颈部淋巴水囊瘤、骨骼发育不全等产前诊断符合率较高,而生殖道畸形及指趾畸形极容易漏诊.结论超声检查是产前筛查胎儿畸形的首选方法.     

产前超声显像诊断胎儿畸形61例分析

现对我院1996-08～2003-12产前超声显像诊断胎儿畸形61例分析如下.     

产前超声诊断胎儿肢体畸形

目的 探讨胎儿肢体畸形的产前超声诊断价值。方法 回顾性分析我科2004年1月—2010年12月筛查出的肢体畸形胎儿49胎。结果 本组包括软骨发育不全9胎,成骨发育不全5胎,残肢畸形10胎,足畸形18胎,手畸形6胎,人体鱼序列征1胎。结论 胎儿肢体畸形的超声诊断十分重要,应提高检查胎儿肢体的意识,按照顺序对胎儿肢体进行产前检查。     

胎儿颅脑畸形的产前超声诊断

目的探讨胎儿颅脑畸形的超声表现及产前超声对颅脑畸形的诊断价值。方法回顾性分析59例(包括误诊的3例)颅脑畸形胎儿的超声表现及临床资料。结果59例颅脑畸形包含12种类型,单纯颅脑畸形35例,24例合并其他畸形,25例羊水过多。结论胎儿颅脑畸形种类繁多,大部分畸形可在产前超声检查时发现,认识各种颅脑畸形的声像图特征对诊断及鉴别诊断至关重要。     

产前胎儿系统超声检查诊断胎儿先天性畸形

目的探讨开展产前系统超声筛查的临床价值。方法回顾性分析产前系统超声筛查对胎儿畸形的检出率,及其孕周分布、系统分布等特点。结果接受产前系统超声检查的3910胎中,84胎被诊断为畸形。孕周以15～27周为主(50/84,59.52%);严重畸形54胎(54/84,64.29%);单发畸形52胎(52/84,61.90%)。胎儿各系统畸形中,以神经系统畸形最常见(16/84,19.05%),其次为心血管系统(13/84,15.48%)、生殖泌尿系统(12/84,14.38%)等。结论产前系统胎儿筛查能发现胎儿畸形,减少出生缺陷。     

胎儿Dandy-Walker畸形的产前超声诊断

目的研究产前超声检查在胎儿Dandy-Walker 畸形诊断中的价值.方法回顾性总结5例胎儿Dandy-Walker 畸形的超声表现,以及相关的胎儿中枢神经系统(CNS)和CNS外畸形.结果 5例胎儿产前超声检查均可见Dandy-Walker 畸形的典型超声表现,其中4例伴发CNS外畸形.结论产前超声检查可以有效检出胎儿Dandy-Walker 畸形.     

胎儿手畸形的产前超声诊断

目的 探讨产前二维及三维超声在胎儿手畸形分类中的作用.方法 回顾性分析14例胎儿严重手畸形病例的产前声像图特征,结合家谱分析、染色体核型分析与引产后尸检病理结果等进行形态学分类.结果 孕16～28周共检出严重手畸形胎儿14例,其中10例为双手同时受累,8例双侧畸形形态相同.13例合并其他超声异常表现.按畸形形态分为3类:手腕部姿势异常9例,3例合并桡骨完全缺失、手向桡侧偏斜,6例手向掌侧偏斜,包括家族遗传性先天性多发性关节弯曲畸形-远端1型、羊膜带综合征、体蒂异常、18-三体、四肢短小畸形各1例.手(指)缺如畸形3例,1例单纯性单侧手缺如,1例为5个手指缺如合并多囊性肾发育不良,1例为裂手裂足畸形.手指重叠畸形4例,3例为18-三体,2例合并手腕部姿势异常.结论 产前二维及三维超声在严重胎儿手畸形的检出、形态学分析和分类诊断等方面有重要作用.     

产前超声诊断胎儿肢体畸形的价值

目的 探讨产前超声在胎儿肢体畸形诊断中价值.方法 采用连续顺序追踪超声法(SCSA)检测胎儿四肢.结果 11458例进行了产前超声检查,经引产或出生后证实有胎儿肢体畸形者22例(占0.19％).产前超声诊断正确17例,准确率为77.3％ (17/22);漏诊4例,误诊1例,漏(误)诊率22.7％ (5/22).12例(54.5％,12/22)合并其他系统畸形.结论 SCSA是检测胎儿肢体畸形有价值的方法.     

胎儿泌尿系统异常的产前超声诊断

目的总结胎儿泌尿系统异常的产前超声图像特征,探讨胎儿泌尿系统异常产前超声诊断的临床价值。 方法对产前超声检出泌尿系统异常的492例胎儿超声影像表现及合并畸形进行总结分析。 结果492例胎儿产前超声检出泌尿系统异常548处,其中以肾盂增宽（或肾积水）（47.2%,232/492）、肾缺如或萎缩（20.3%,100/492）、肾脏多囊性病变（16.9%,83/492）检出例数居多（84.3%,415/492）,其余类型泌尿系统异常（肾脏发育不良、肾脏异位、融合肾、重复肾、肾囊肿、巨膀胱、膀胱输尿管囊肿、脐尿管憩室、泄殖腔外翻、梅干腹综合征等）检出例数较少（27.0%,133/492）。早孕期发现胎儿巨膀胱5例,其余泌尿系统异常多于中晚孕期发现。492例胎儿中单纯泌尿系统异常366例（74.4%,366/492）,合并1种或多种其他异常的胎儿126例（25.6%,126/492）共214种异常。其中合并心脏（17.5%,22/126）、消化系统（15.1%,19/126）、颅脑（13.5%,17/126）、肢体（9.5%,12/126）、颜面（7.1%,9/126）、脊柱（7.1%,9/126）部位异常88例（69.8%,88/126）,羊水过少34例（27.0%,34/126）。与后期随访及临床检查结果对照,产前超声漏误诊5例（2例正常肾误诊为重复肾,1例肾上腺囊肿误诊为肾脏囊肿,2例异位肾误诊为肾缺如）。 结论超声是胎儿泌尿系统异常首选的检查方法,产前超声早期发现胎儿泌尿系统异常并进行连续随访对指导临床诊断治疗有重要意义。     

产前超声诊断胎儿外生殖器异常

目的 探讨产前超声诊断胎儿外生殖器异常的价值。方法 回顾性分析外生殖器异常胎儿的声像图特征。结果 10 182胎胎儿中超声诊断外生殖器异常30胎,其中25胎经出生或引产后证实,5胎为假阳性;漏诊1胎两性畸形。此31胎中12胎合并多发畸形。结论 胎儿外生殖器异常具有特征性的超声表现,掌握其产前超声的图像特征,对提高胎儿外生殖器异常的产前诊断有重要价值。     

胎儿硬脑膜窦畸形的产前超声诊断

目的探讨胎儿硬脑膜窦畸形（DSM）产前超声声像图特征。方法对产前疑诊胎儿脑部异常由南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声会诊的3例胎儿进行颅脑超声及MRI影像检查,并与临床及引产胎儿尸检结果进行对照分析,总结硬脑膜窦畸形产前诊断特点。结果 3例胎儿产前超声均表现为颅内枕骨窦汇区扩大、内可见细密回声流动、伴上矢状窦扩张,其中1例伴窦汇内血栓形成,于扩大的窦汇内可见类圆形高回声团,周边密集点状回声区环绕,彩色多普勒超声未见明显血流信号,超声均诊断为硬脑膜窦畸形（其中1例伴血栓形成）。MRI检查2例,胎儿颅内枕骨窦汇区扩张呈扇状,内呈稍短T1稍短T2信号影,其中1例上矢状窦扩张伴血栓形成,T2WI血栓较脑实质呈中低信号,伴局灶性偏心性稍高信号,诊断为硬脑膜窦畸形伴血栓形成。3例中1例引产尸检显示颅内枕骨窦汇区及上矢状窦后部瘤样扩张,其内血肿形成;2例未尸检。结论胎儿硬脑膜窦畸形典型超声声像图特征为颅内窦汇区扩大,内见密集点状回声,常伴上矢状窦扩张,无明显血流信号,在检出脑中线后方无回声区时应注意识别是否为硬脑膜窦畸形所致。     

胎儿结构畸形产前超声诊断分析

目的探讨产前超声诊断胎儿结构畸形的价值。 方法对2010年1月至2014年6月于唐山市妇幼保健院进行产前超声检查、诊断并经引产或出生后证实的3 101例患儿和漏诊的856例患儿的临床资料进行回顾性分析,记录超声检出及漏诊胎儿结构畸形种类和数量,计算超声检查胎儿结构畸形的检出率、漏诊率,并分析漏诊原因。 结果产前超声检出胎儿结构畸形3 101例（4 171处畸形）,检出率为11.51‰（3 101/269 501）。超声漏诊856例（947处畸形）,漏诊率为3.18‰（856/269 501）。胎儿结构畸形发生率为14.68‰（3 957/269 501）。按解剖系统分类,超声检出的胎儿结构畸形居前5位的依次为心血管系统（851例）、中枢神经系统（691例）、颜面部（562例）、泌尿系统（476例）及呼吸系统（134例）。超声检出的胎儿结构畸形居前5位的依次为唇腭裂（549例）、室间隔缺损（519例）、肾积水（331例）、脊柱裂（212例）、心内膜垫缺损等（163例）。超声漏诊的前5位胎儿结构畸形依次为多、并指（趾）（285例）、耳畸形（108例）、尿道下裂（93例）、足异常（92例）、室间隔缺损（52例）。 结论产前超声对胎儿结构畸形有较高的检出率,但其对多、并指（趾）、耳畸形、尿道下裂等畸形漏诊率高。     

无下颌并耳畸形产前超声诊断并文献回顾

目的探讨无下颌并耳畸形胎儿产前超声声像图特征。方法产前应用二维及三维超声对3例无下颌并耳畸形胎儿进行检查,并与引产或尸检所见进行对比分析,总结无下颌并耳畸形胎儿产前超声声像图特征。结果3例无下颌并耳畸形胎儿产前超声表现及引产后外观检查示：（1）无胃泡、羊水过多为最初最直观的超声表现。其中1例（孕中期）羊水过多;1例（孕中期）羊水正常,1例（孕晚期）羊水极多,并无胃泡。（2）3例均存在无下颌、并耳（双耳向中线移位）和小口畸形。（3）3例均合并其他系统畸形（2例合并唇腭裂,且均为在小口基础上的裂隙状唇裂,1例合并肢体畸形,1例合并心脏畸形、内脏反位）。（4）引产后检查或尸检所见均与产前超声检查结果相符合。结论产前超声检查是诊断胎儿无下颌并耳畸形有效、可行的检测方法。当仅出现无胃泡和羊水过多超声表现时应注意对胎儿下颌及耳的扫查,使单独存在的无下颌并耳畸形在产前得以明确诊断。     

连续顺序追踪超声法诊断胎儿桡骨畸形

目的 了解胎儿桡骨畸形的超声声像特征，提高胎儿桡骨畸形的产前检出率。方法 遵循连续顺序追踪超声法(SCSA)检查胎儿肢体，并对引产后胎儿标本行模拟宫内超声检查和(或)X线检查。结果 采用SCSA法于产前共明确诊断13例胎儿桡骨畸形，漏诊3例产前均未严格遵循SCSA法检查。通过比较产前产后声像特征，发现桡骨畸形主要有桡骨完全缺如或发育不全和桡偏手畸形，从声像图上可将桡骨畸形可分为3型：Ⅰ型，桡骨完全缺如；Ⅱ型，桡骨部分缺如；Ⅲ型，桡骨发育不全。Ⅰ型桡骨完全缺如又可分为：Ⅰa型，桡骨完全缺如并大拇指缺如；Ⅰb型，桡骨完全缺如并大拇指发育不全。结论 掌握SCSA法和桡偏手畸形特征是提高产前检出桡骨畸形的重要措施。     

产前超声诊断胎儿肠道梗阻性病变

目的 探讨产前超声诊断胎儿肠道梗阻性病变的意义.方法 回顾性分析我院肠道梗阻胎儿的产前声像图特征,并与出生后手术病理结果对照.结果 孕19～35周共发现8胎肠道梗阻,7胎为单发部位肠道梗阻,1胎为多发部位梗阻.4胎超声表现为腹部多处肠管增宽(2.1～3.2 cm)伴有蠕动增强,其中3胎经出生后手术证实为空肠梗阻,1胎失访;2胎表现为肠管增宽,蠕动不明显,出生后手术证实均为回肠闭锁,其中1胎伴胎粪性腹膜炎;2胎结肠梗阻,产前超声未发现典型超声表现,其中1胎合并多发畸形,另1胎伴有十二指肠闭锁.出生后,6例预后不良,2例手术成功.结论 产前超声在检测胎儿肠道扩张和梗阻方面有重要的作用,但也存在着一定的局限性.