郑州市围产儿神经管畸形监测分析

目的了解河南省郑州市围产儿神经管畸形发生水平、动态变化及流行病学特征。方法基于医院的监测方法，对全市14所监测医院1996～2004年出生缺陷监测中神经管畸形资料进行分析。结果神经管畸形总发生率为15．40／万，占出生缺陷总数的15．31％；3种神经管畸形发生率顺位依次是脊柱裂、无脑儿、脑膨出；神经管畸形发生率乡村高于城镇，女婴高于男婴，母亲年龄25～29岁组发生率最低，呈U型分布；其围产期死亡率为495．33‰，是总围产儿死亡率的39倍。结论郑州市围产儿神经管畸形发生率呈下降趋势。     

围产儿监测结果分析

目的:了解我市近5年出生性别构成,出生缺陷及围产儿死亡情况,探讨干预措施。方法:利用三级保健网,由乡妇幼专干、监测网点产科医务人员登记、填写“围产儿季报表”和“出生缺陷登记卡”,所有报表每季由县妇幼保健院统一收集、审核后上报市妇幼保健院进行评审、汇总分析。结果:2000~2004年怀化市出生性别构成与正常的男女性别比105∶100相比,男性出生一直处于较高状态;出生缺陷总发生率逐年上升(仍低于湖南省124.33/万,全国111.17/万);死胎死产率、早期新生儿死亡率呈弹性改变,但围产儿死亡率前4年呈上升趋势,近1年开始下降。结论:我市男性出生处于较高状态,必须加大有关文件的执行力度;出生缺陷逐年上升,虽监测质量有所提高,但切实提高出生人口素质、降低围产儿死亡是一个社会性的问题。     

498例围产儿畸形临床病理分析

本文回顾分析４９８例围产儿畸形的病理解剖资料，经尸检发现致死畸形３４２例，占６８．７％；非致死性畸形１５６例占３１．３％，致死性畸形以循环系统，神经系统及ＨｂＢａｒｔ‘Ｓ胎儿水肿综合征为最多，性别以男性多见。     

通州区围产儿出生缺陷监测分析

出生缺陷是指由于遗传因素、环境因素或两者共同作用于孕前或孕期,引起胚胎或胎儿在发育过程中发生的解剖学结构和(或)功能上的异常。本文对2005年1月1日至2009年12月31日期间,在通州区各监测医院出生的围产儿出生缺陷发生率、临床类型及死亡监测资料分析如下。     

安庆市16134例围产儿出生缺陷监测报告分析

文章资料来源于安庆市1999—2002围产儿出生缺陷情况季报表及出生缺陷儿登记卡，共监测产妇16029人，围产儿16134例，其中围产儿出生缺陷108例。分析发现：安庆市出生缺陷发生率66．94／万，低于全国1998年95．60／万的平均水平，出生缺陷围产儿死亡是围产死亡的重要原因之一；农村围产儿出生缺陷发生率高于城市，30岁以上组孕妇所生子女出生缺陷发生率最高，25～29岁组出生缺陷发生率最低。并提出加强宣传教育，重视优生咨询，加强孕期监测．提高监测质量等干预措施。     

某市围产儿出生缺陷监测

目的：了解本地区出生缺陷发生情况，探讨影响出生缺陷的相关因素，为制定有效干预措施提供依据。方法：根据3个县（市、区）的16家县级以上医院2002年1月-2004年9月住院分娩的围产儿出生缺陷监测资料进行统计分析。结果：35297例围产儿中有出生缺陷儿265例，发生率为7．51‰；发生率较高的武义县（11．04‰）与较低的东阳市（6．34‰）差异有统计学意义（P〈0．001）；出生缺陷死亡率为434．0‰，显著高于10．6‰的总体围产儿死亡率（P〈0．001）；19．25％的出生缺陷儿母亲早孕期曾受可疑致畸因素影响；产前诊断的比例为23．02％。结论：加强优生知识教育，提高产前诊断水平，继续进行动态监测，进一步探明危险因素，有效降低我市出生缺陷的发生率，提高人口素质。     

10277例围产儿出生缺陷监测情况分析

本文对10 277例围产儿出生缺陷监测资料进行分析. 1资料来源与方法 1.1资料来源:全市八县三区22所监测医院2001年全年的监测资料.在22所监测医院分娩的围产儿占全市同期围产儿总数的30%,能够代表本地区出生缺陷水平.     

171055例围产儿出生缺陷监测结果分析

目的提高人口素质,降低出生缺陷发生率,为预防出生缺陷及评价预防效果提供依据。方法按照中国出生缺陷监测方案对我省围产儿进行监测。结果2002~2004年共监测围产儿171055例,发现缺陷儿1435例,出生缺陷发生率为83.89/万,呈逐年增高趋势。结论加强孕期产前监测,是降低出生缺陷发生率、提高人口素质的关键。     

三平面正交超声扫查诊断胎儿唇腭裂的价值

目的:探讨应用三平面正交(垂直)超声扫查胎儿唇、腭的方法,提高超声对胎儿唇裂、唇裂合并腭裂的检出率。方法:首先确定胎位,然后对胎儿颜面部进行冠状、矢状及横切面扫查,利用相互垂直的三个正交切面发现并确诊胎儿唇腭裂。结果:本组经产后和引产证实唇裂、唇裂合并腭裂胎儿共67例,超声产前检出62例(92·54%),漏诊5例(7·46%),无假阳性病例。结论:三平面正交扫查胎儿唇部是诊断胎儿唇裂、唇裂合并腭裂更有效的方法。     

甘肃省2008年未修复唇腭裂患者检出率分析

目的 调查甘肃省未修复唇腭裂患者的数量及分布情况.方法 甘肃省卫生、人口计划生育系统的各级组织机构及工作人员在2008年1-12月利用人口普查网络系统筛查甘肃省境内所有未修复唇腭裂患者,采用统一问卷收集患者一般情况、家庭状况和唇腭裂分型等信息.结果 2008年甘肃省未修复唇腭裂患者共4675例,总检出率为1.84/万,男性(2.11/万)高于女性(1.43/万);低年龄组(4.86万)高于中年龄组(0.97/万)和高年龄组(0.68/万),其中,新生儿患者的检出率为13.5/万;农村(2.23/万)高于城市(0.62/万);贫困县(2.19/万)高于非贫困县(1.35/万).各地区相比,以白银市未修复唇腭裂的检出率(2.7/万)最高,金昌市(0.7/万)最低.结论 未修复唇腭裂对甘肃省造成一定的疾病负担,尤其对农村和贫困地区影响较大.     

先天性唇腭裂的围手术期护理

目的探讨先天性唇腭裂患者围手术期的有效护理方法。方法对300例唇腭裂患者围手术期,针对性实施有效的护理措施。结果295例患者对治疗效果满意,治愈率达到98．3％,无死亡病例。结论做好心理护理和临床护理,指导合理的饮食及加强监护是治疗成功的有力保障。     

胎儿唇腭裂产前诊断及预后研究现状

唇腭裂是最常见的颜面部畸形,对于该病的病因迄今尚未阐明,目前多认为该病是由于遗传、环境因素共同作用所致。中孕期通过超声、MRI等辅助检查方法可诊断胎儿唇腭裂。部分胎儿唇腭裂合并其他畸形,部分存在基因、染色体异常,影响患儿出生后生存质量及预后等,因此产前对胎儿唇腭裂的明确诊断至关重要。胎儿唇腭裂宫内手术治疗目前尚处于研究阶段,非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患儿于婴幼儿期进行手术治疗后,多数可以康复。笔者拟就胎儿唇腭裂产前诊断及预后研究现状进行阐述,以提高临床对该病的诊治水平。     

总唇裂发生率变化趋势分析

目的:了解贵州省1996~2003年总唇裂的流行病学特征及发生率的动态变化趋势。方法:采用以医院为单位的整群抽样方法,对贵州省17所医院孕28周至产后7天的围产儿及191例总唇裂病例进行回顾性分析。结果:总唇裂发生率为20.79/万,其中单纯性唇裂为6.64/万,唇裂合并腭裂为14.15/万,单纯性唇裂有升高趋势。城乡总唇裂的发生率(20.23/万、24.41/万)无明显差异;男性发生率为25.36/万,女性为15.70/万,性别比为1.81∶1。不同年龄组产妇间唇裂合并腭裂的发生率有显著性差异,并随产妇年龄增加有升高趋势。结论:1996~2003年贵州省总唇裂发生率无变化,城乡无差异,男性易感性大于女性;唇裂合并腭裂较常见,且产妇年龄对其有影响。     

新生儿唇腭裂危险因素的病例对照研究

目的探讨唇腭裂（CLP）的发病原因。方法采用1：1配对的方法,对90例唇腭裂患儿的母亲与非唇腭裂患儿的母亲进行了对照研究,调查范围包括母亲自身危险因素和环境中的危险因素两大方面。结果在所列的7种因素中,有6种因素表现出较高的危险度,依其危险度（OR值）大小排列为：孕期接触工业毒物（9．0）,孕期使用某些化学药物（8.0）,家中饲养猫、狗等宠物（6．0）,父母近亲结婚（6．0）,孕期内受病毒感染（4．5）和孕期内喷洒农药除草剂（4．0）。结论孕期内接触有害物质是CLP的重要致病因素。     

孕期服用叶酸预防和阻止小鼠腭裂的初步研究

目的:探讨叶酸对地塞米松所诱导小鼠腭裂的预防和阻止作用,为唇腭裂的预防提供新的途径。方法:选取NIH系小鼠,分为5组,第1组孕鼠在GD1-15经口灌胃0·6ml的生理盐水,第2、3、4组在GD1-15分别经口灌胃10mg/kg、30mg/kg、60mg/kg的叶酸;第5组在GD13-18经口灌胃60mg/kg的叶酸。5组孕鼠均在GD12腹腔注射50mg/kg醋酸地塞米松。在GD18断颈处死孕鼠,剖腹检查胎鼠吸收和死亡情况,对活的胎鼠检查腭裂发生情况。结果:第1组未用叶酸处理的孕鼠所产胎鼠腭裂的发生率为63·8%;第2组腭裂的发生率为64·9%;第3组腭裂的发生率为58·9%;第4组腭裂发生率为42·3%;第5组腭裂的发生率为65·3%。统计学分析第4组与第1组之间差异有显著性;第2、3、5组与第1组之间差异无统计学意义。结论:只有高剂量的叶酸(60mg/kg)才能降低胎鼠腭裂的发生率;并且要从妊娠的前期开始连续使用,才能达到良好的预防效果。     

Spatial and temporal clustering of isolated cleft lip with or without cleft palate in Poland

Background: Geographic variation in the prevalence of isolated cleft lip with or without cleft palate may be due to exogenous environmental factors or genetic variation. In this study, we aim to evaluate the prevalence of isolated cleft lip with or without cleft palate in Polish urban and rural environments in order to identify geographic areas with high prevalence (defect clusters). Methods: We use all cases of congenital malformations reported to the Polish Registry of Congenital Malformations in the years 1998–2008 from the total population of 2,362,502 births. Results: We detect a strong signal of increased prevalence of isolated cleft lip with or without cleft palate in a single region of Poland, the Dolno?l?skie voivodeship. Furthermore, we demonstrate a statistically significant prevalence differences between the urban and rural areas within this region. Through our comprehensive spatiotemporal analysis, we precisely define the cluster of the highest risk that comprises the eastern part of this voivodeship.     

还原叶酸载体基因多态性与先天性心脏病和唇腭裂关联的研究

目的 检验还原叶酸载体基因(RFC1)A80G多态性与先天性心脏病(CHD)和唇腭裂之间的关联,为寻找CHD和唇腭裂危险因素的遗传易感标志物提供流行病学依据。方法 采用RFLP-PCR方法,对67个CHD患儿家庭、82个唇腭裂患儿家庭和100个正常儿童家庭成员的外周血DNA进行RFC1第80位SNP检测,利用核心家庭标本进行以家庭为基础的关联检验(FBAT),并分析了子代RFC1基因型与母亲孕期前后增补叶酸的相互作用。结果 不增补叶酸的母亲生育CHD儿的危险高于增补叶酸的母亲(OR=2 68,95％CI:1 14-6 41),即母亲孕期未增补叶酸与CHD发生危险的关联有统计学意义(x2=6.213,P=0 013);在FBAT检验中,RFC1 G等位基因与CHD发病危险有统计学关联(Z=2 140,P<0 05),表明RFC1 G等位基因可能是CHD发病的遗传易感基因,未发现唇腭裂与RFC1之间的统计学关联。结论 RFC1 G等位基因可能是CHD发生的遗传易感基因之一,子代RFC1基因GG或GA基因型、母亲孕期叶酸缺乏可能增加CHD的发病危险。     

河北省0～6岁儿童唇腭裂发生情况及因素分析

目的:探讨唇腭裂的发生和干预措施。方法:利用2003～2008年河北省0～6岁儿童出生缺陷调查资料进行回顾性分析。结果:2003～2008年河北省0～6岁唇腭裂患儿2 529例,发病率为5.70/万;河北省唇腭裂发生呈逐年增加趋势,2003年与2008年唇腭裂发病率与6年平均发病率比较差异具有统计学意义(P<0.01);在河北省11个区市中以邯郸市发病率最高,为9.13/万,与6年平均发病率比较差异具有统计学意义(P<0.01);男孩发病率高于女孩,男女性别比为1.81:1,多胞胎发病率高于单胎,乡村发病高于城镇,山区高于平原;河北省0～6岁唇腭裂发生遗传因素占5.42%,母亲因素占33.93%,父亲因素占4.71%;有55.08%接受孕前优生健康检查,74.77%接受孕期保健;5.10%的唇腭裂儿童接受矫治手术。结论:河北省唇腭裂发病率仍处于较高水平,且呈逐年增加趋势。应采取全方位综合预防干预措施,重视孕前优生健康检查,加强孕期保健和做好新生儿筛查,并及时、适时地为出生缺陷患儿进行矫治,真正提高人口素质和生活质量。