46,XY,t（19;20）,t（21;21）一例

４６，ＸＹ，ｔ（１９；２０），ｔ（２１；２１）一例沈婉英患儿男，７天，第一胎，于胎龄３９周时因胎儿宫内窒息行剖宫产分娩。出生体重２９００ｇ，身长４８ｃｍ，头围３５ｃｍ。前额突，眼间距宽，小眼裂，外眼角上斜，鼻梁低平。全身皮肤青紫，肌张力差，心尖部能闻...     

母子携带常染色体t（10;17）

母子携带常染色体ｔ（１０；１７）于艳霞谭凤钦牛胜棉张香玫先证者２９岁，已婚女性。因有一个“傻儿子”，现又孕４０天前来遗传咨询。本人表型正常，智力良好，无不良病症，亦无流产史，非近亲婚配。核型为４６，ＸＸ，ｔ（１０；１７）（１０ｑｔｅｒ→１０ｐ１１∷１...     

2例染色体易位家系中亲代脆性部位表达的研究

本文对２例新发生的Ｘ—常染色体平衡易位携带者家系进行了染色体脆性部位表达的分析。报道了１例患者核型为４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；１９）（ｑ２２；ｐ１２）而其母亲ｆｒａ（Ｘ）（ｑ２２）表达频率较高的家系，及患者核型为４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；９）（ｑ２６；ｑ２２）其母ｆｒａ（９）（ｑ２２）有表达的病例。此结果提示，染色体断裂点的产生与亲代脆性部位表达增高，特别是在与断裂点同一位点上的脆性部位表达增高有某种联系     

46,X,t（Y;Y）伴先天性尿道下裂隐睾一例

４６，Ｘ，ｔ（Ｙ；Ｙ）伴先天性尿道下裂隐睾一例卢洁患儿男，７岁。因生后发现尿道外口位置异常，蹲式排尿就诊。检查：智力正常，身高１００ｃｍ，体重１７ｋｇ。男性外阴，阴茎短、小，明显下弯，包皮腹侧对裂，堆积于阴茎背侧呈头巾状。尿道外口位于阴茎阴囊文界处。...     

应用染色体涂染技术检测慢性粒细胞白血病少见Ph易位的初探

为了对４例先经染色体Ｒ显带检查，初步诊断为少见Ｐｈ易位的慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）患者的骨髓染色体异常，又采用染色体涂染技术作了进一步研究。结果显示，２例为简单变异易位，核型分别是４６，ＸＸ，ｔ（５；２２）（ｑ３４；ｑ１１）和４６，ＸＸ，ｔ（１９；２２）（ｑ１３；ｑ１１）；１例为隐匿易位，核型是４６，ＸＹ，ｔ（１；２２）（ｑ４１；ｑ１１）；另１例为涉及３条染色体异常的复杂易位，核型是４６，ＸＹ，ｔ（７；９；２２）（ｑ３１；ｑ３４；ｑ１１）。本研究表明，染色体涂染技术可作为显带染色体检测ＣＭＬ少见Ｐｈ易位的一种辅助手段     

46,XX,t（3;13）伴流产及畸胎一例

４６，ＸＸ，ｔ（３；１３）伴流产及畸胎一例黄志欣陈惠患者女，２５岁。婚后怀孕２次。患者表型正常。妇科检查无异常，孕期均无病毒，细菌感染史。无服药、有害物质及Ｘ线接触史。非近亲婚配，配偶身体健康，家族中无类似病史。夫妇双方外周血淋巴细胞培养，常规制片Ｃ...     

一个9号染色体次缢痕变异家系的遗传学研究

本文对９号染色体次缢痕变异的一个家系，进行了外周血染色体检查，结果患儿染色体核型为４６，ＸＸ，９ｐｈ＋，９ｑｈ－，１４（ｒ），其父核型为４６，ＸＹ，９ｑｈ＋，其母核型为４６，ＸＸ，９ｑｈ－。表明患儿核型中９ｑｈ＋来自父方，９ｑｈ－来自母方。提示明显的异态性可导致子代染色体异常，并对其携带者的表型效应进行了讨论，指出了遗传咨询工作的重要性。     

46,XX,t（1;11）1例报告

４６，ＸＸ，ｔ（１；１１）１例报告齐齐哈尔医学院生物遗传室（１６１０４１）郑立红，刘枫，郑丽芳齐齐哈尔医学院附属一院神经科郑继红病例报告患者女，２岁，足月顺产，出生时无窒息抢救史，体重２．５ｋｇ．出生后５个月出现高热惊厥，持续５分钟．１岁后因时常抽搐...     

常染色体异常与无精子症的关系（附2例世界首报核型）

应用外周血染色体常规制片方法对睾丸无明显损伤史的２４例无精子症患者进行染色体分析发现：常染色体异常８例占３３．３％,其中常染色相互易位５例,占２０．８％,２例为世界首报异常核型,「４６,ＸＹ,ｔ（１１;１３）（Ｐ１０;ｑ１０）;４６,ＸＹ,ｔ（１;２）（ｐ２２;ｐ２３）」。性染色体异常５例,点２０．８％,正常核型１１例,占４５．８％。     

13号环状染色体综合征的临床及其细胞遗传学研究

本文对一例罕见的１３号环状染色体综合征患儿家系进行了外周血淋巴细胞培养、ＧＴＧ、ＣＢＧ、Ａｇ－ＮＯＲ显带和高分辨Ｇ显带等细胞遗传学研究，证实患儿核型为４５，ＸＸ，－１３／４６，ＸＸ，ｒ（１３）／４６，ＸＸ，ｒ（１３；１３）／４７，ＸＸ，２ｒ（１３；１３）（ｐ１１．２；ｑ３４），为一新生的、由４种不同异常细胞系组成的嵌合体，并对其产生原因及其与临床症状间的关系进行了讨论。     

三例体细胞染色体异常男性的单倍染色体分析

为了解体细胞异常男性的精子染色体变化情况，对３例有反复流产史的体细胞染色体异常男性单倍染色体进行了分析。其中１例４６，ＸＹ，ｔ（１３；１６），＋１６ｐ病例的精子染色体异常率为７６．３６％；１例４５，ＸＹ，Ｒｏｂ（２２；２２）病例仅见两种异常核型，即２３，Ｘ（Ｙ），－２２，＋Ｒｏｂ（２２；２２）为５８．８２％，２２，Ｘ（Ｙ），－２２为４１．１８％；１例４６，ＸＹ，ＹＰ＋病例发现３类Ｙ染色体核型，即２３，ＹＰ＋、２３，Ｙｐ－、２３，Ｙ；Ｘ染色体无变化。上述结果表明相互平衡易泣染色体携带者的精子染色体变化类型较复杂；罗伯逊易位携带者的精子染色体变化较简单；而Ｙ染色体短臂增加者的精子染色体变化有３类，并未见有关报道，是否造成有害的遗传效应尚有待进一步结合体细胞、生殖细胞与子代细胞的染色体进行深入研究。     

46,XY,t（1;7;8）易位伴习惯性流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１；７；８）易位伴习惯性流产一例邹玉兰张文勤王大勇患者男，２９岁。因其妻孕２月无诱因而流产，连续流产３次就诊。患者发育正常。身高１７０ｃｍ，体重６２ｋｇ，表型、智力无异常。外生殖器及精液检查均正常。其妻妇科检查正常。无职业、化学物质及...     

46，X，t（X；12）平衡易位一例

４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；１２）平衡易位一例马金元，范建华，倪桂臣患儿女，２岁，因智力差就诊。系第２胎第１产，孕３４周剖腹产，出生体重２０００ｇ。患儿８个月会坐，１岁会站。２岁会走，至今仍不会说话。出生时父母年龄分别为３２岁、３０岁。父母非近亲婚配，双方表型...     

秦皇岛地区额外小染色体三例报告

病例 :　例 1:男 ,4 0岁 ,婚后其妻妊娠 2次 ,均在孕 3个月内流产 ,至 91年后 ,未采取任何避孕措施 ,一直同居 ,却至今未孕。患者表型智力正常 ,染色体检查 :核型为 4 6 ,ＸＹ/47,ＸＹ +ｍａｒ,ｍａｒ大于Ｇ组 ,无随体 ,似 13号染色体长臂前端。患者兄弟 5人 ,其他 4人均已结婚生子无异常。其妻核型正常 ,妇科检查无异常。例 2 :男 ,6个月 ,头胎足月顺产 ,父母非近亲婚配 ,无不良物质接触史 ,体检 :患儿呈先天愚型面容 ,心肺等重要器官未见异常 ,生长缓慢 ,染色体核型 :4 6 ,ＸＹ ,- 14 ,+ｔ(14 ;2 1)+ｍａｒ,ｍａｒ为Ｇ组染色体 1/2～ 1/3…     

46,XY,t（3;14）伴流产死产畸胎一例

４６，ＸＹ，ｔ（３；１４）伴流产死产畸胎一例袁爱芳毛定堂患者男，３０岁，结婚４年，妻子妊娠３次，在无任何诱因的情况下，出现１次流产，１次死胎，１次畸胎。患者表型、智力正常。精液检查也未见异常。妻子经妇科及染色体检查均正常。细胞遗传学检查：外周血淋巴细...     

染色体平衡易位t（5；8）pat1例报告

染色体平衡易位~ｔ（５；８）ｐａｔ１例报告福建省泉州市第一人民医院（３６２０００）林爱花病例报告患儿，女，４岁因仅能发单音、尚不能独走为主诉咨询就诊。患儿系第二胎、第一产，足月顺产，无窒息史，新生儿期尚好，母乳喂养。患儿８周前生长发育近似于正常同龄儿...     

t（8;21）白血病的若干特征及其在急性白血病分型中的地位

为了解ｔ（８；２１）白血病的特征及在急性白血病分型中的地位，对４２例ｔ（８；２１）白血病患者作了回顾性分析。患者中数年龄为２７．５岁，男女各占半数。其白血病类型有Ｍ１２例、Ｍ２，３１例、Ｍ２ｂ５例、Ｍ４２例和ＭＤＳ－ＲＡＥ８２例。骨髓细胞染色体Ｒ带核型分析揭示典型ｔ（８；２１）易位４０例，简单和复杂变异ｔ（８；２１）易位各１例。２８例（６７％）可见正常核型的细胞。２６例（６１．９％）合并其它染色体异常，其中丢失Ｙ染色体１４例，丢失Ｘ染色体、９ｑ－和＋４各３例。结果提示：本组ｔ（８；２１）白血病的临床和血液学持征和国外报道基本一致；ｔ（８；２１）白血病不但包括大多数Ｍ２ｂ，还包括部分Ｍ２ａ和少数Ｍ１、Ｍ４及ＭＤｓ；ｔ（８；２１）白血病在急性非淋巴细胞白血病中的地位，以用Ｍ２／ｔ（８；２１）来表示较为恰当。     

46,XX,del（4）（p16）伴猫叫样哭声及癫痫一例

４６，ＸＸ，ｄｅｌ（４）（ｐ１６）伴猫叫样哭声及癫痫一例卢洁患儿女，１岁。系第１胎，４３周过期产儿。出生体重２．２ｋｇ，身长４４ｃｍ，头围３０ｃｍ。生后生长发育迟缓，喂养困难，哭声酷似猫叫。６个月开始出现癫痫样发作，表现双目凝视，面色发青，口紧闭，双...     

一例46，XX，t（2;10）（q23;q22），t（4;12）（q35;q2103）

一例４６，ＸＸ，ｔ（２；１０）（ｑ２３；ｑ２２），ｔ（４；１２）（ｑ３５；ｑ２１０３）龙志高李麓芸夏家辉患者女，３５岁。智力正常，结婚５年，自然流产１次。体查：生长发育正常，表型正常。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，Ｇ显带，核型为４６，ＸＸ，ｔ（...     

46，XX，t（3；6；5）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（３；６；５）伴习惯性流产一例谭凤钦，于艳霞，张香玫患者２３岁，女性。结婚３年，４次孕４０～６０天早期流产。表型、智力正常，妇科检查未发现生殖系统异常。细胞遗传学检查：丈夫４６，ＸＹ。患者核型为４６，ＸＸ，ｔ（３；６；５）（３ｐｔｅｒ→...