应用重复双核苷酸序列多态性对非缺失型DMD家系连锁分析

本文应用６对重复双核苷酸序列对采用ＰＣＲ方法，对我院４个非缺失型ＤＭＤ家系进行扩增片段长度多态性分析。其结果４个家系均具有２个或２个以上的多态性位点。其中１例有家族遗传史，３例为散发病例。     

指屈肌腱鞘滑车系统的巨微解剖学研究

为揭示手指屈肌腱鞘滑车系统的形态特点，探讨肖车的形态，分布与功能之间的相互关系，对３０只固定手的１２０个手指进行了巨微解剖观测，观测内容包括：滑车系统的构成，各滑车的形态特点，附着部位，宽度及各滑车的体表定位。结果显示：滑车系统由５个环有车、４个交叉滑车和１个掌腱膜车构成；环行滑车几乎都醒定存在，形态变异很小，而交叉滑车不很恒定。形态变异也比较大；Ａ２Ａ４滑车主要附着于近节，中节指骨体，Ａ１、Ａ３     

短指（趾）症一大家系

短指（趾）症一大家系赵秀丽李天金先证者（Ⅳ１２）女，２８岁。短指（趾），弓形足，左脚２～５趾，右脚３～５趾分别以皮膜相连。双手指纹：弓形纹６、尺箕２、斗形纹２。家系调查：见附图。其特点如下：（１）家系中共４１人，患者１６人，均具短指、弓形足；（２）Ⅰ...     

三个肿瘤多发家系

三个肿瘤多发家系陈锡林家系１先证者系乳腺癌患者，女，６７岁，经手术（大面积淋巴结清扫及乳腺全切）存活达１０年，１９９２年因心脏病猝死。家系调查：８人中有４人患肿瘤，分别为：Ⅰ１肺癌；Ⅱ１乳腺癌；Ⅲ１胰腺癌；Ⅲ２乳腺小叶增生症及乳腺管纤维瘤（经手术切除...     

尿道下裂一家系七例

尿道下裂一家系七例张纯周惠玲先证者（Ⅳ２）男，１岁。足月顺产，生长发育正常。尿道外口位于阴茎腹侧中段，阴茎稍向腹侧弯曲呈钩状。阴囊内可扪及睾丸。无其它畸形。家系调查见附图。其他６个患者都有相同的尿道畸形。Ⅱ４作者单位：４３００６０武汉市三医院未治疗。...     

Pfeiffer综合征的遗传异质性研究

目的为揭示Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征的分子病理缺欠。方法采用ＳＳＣＰ－ＤＮＡ直接测序及ＰＣＲ－限制性内切酶酶切技术，对４个Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征家系的外周血ＤＮＡ进行了分析。结果２个家系是由ＦＧＦＲ２基因突变所致：１例发生在ＦＧＦＲ２基因第８内含子３′剪切位点部位Ａ→Ｇ突变；１例为ＦＧＦＲ２基因第９外显子Ａｓｐ３２１Ａｌａ突变。另外１个家系是由ＦＧＦＲ１基因第５外显子Ｐｒｏ２５２Ａｒｇ突变所致。结论该项研究结果表明了Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征的遗传异质性，为该病的病因学研究和临床研究提供了有用的资料     

两个震颤麻痹家系

两个震颤麻痹家系梁素华，杨大雄，尹华利，马肖菊，陈龙生家系１５代人中有震颤麻痹患者５人，其中４人已死于该病，见附图。先证者现年２５岁，１年前出现两手轻微震颤，但病情发展缓慢，目前尚能从事生产劳动。先证者的父亲（Ⅱ２）和叔父（Ⅲ３）均为患者。Ⅲ２病前为...     

遗传性非息肉病性结肠癌四家系

遗传性非息肉病性结肠癌四家系徐亮，黄昌仁家系１先证者，男，４０岁，因腹痛、腹泻、便血半年于１９７８年入院，经钡灌肠诊断为结肠肝曲癌。行右半结肠切除术，术后病理诊断为高分化腺癌。在家系调查、遗传和临床监测中相继发现了４例患者。家系２先证者，男，３５岁，...     

一个周期性发热家系

一个周期性发热家系袁菊生先证者（Ⅳ２）男，１１个月。因发热十余天入院。患儿自出生半个月左右，出现不明原因畏寒发热，第１病日每于下午２时发病，４小时后退热。此后，每天发病向后推迟４小时，于３～４天内体温逐渐上升至４０～４１℃，持续４、５天后慢慢恢复正常...     

先天性遗传性重度聋和原发性垂体性侏儒一家系皮纹分析

笔者对巴中市一陈氏因近亲结婚所生２例先天性遗传性重度聋（以下简称先聋）和１例原发性垂体性侏儒（以下简称垂侏）的家系的手皮纹进行了调查，报告如下。对象与方法一、对象：为该家系现有全部成员，其系谱图如下：图　家系图二、方法　以红色印泥油涂摸手指、掌部并印制于白纸上，编号备案。用５倍放大镜按照《医学皮纹学》［１］中有关皮纹检查方法，详细鉴定、计数并记录。结果与分析一、掌褶线：先聋的通贯型、悉尼型、桥贯型均较该家系未发病者和普通人群明显增高，普通型明显降低，而该家系的悉尼型也较普通人群增高。垂侏的双手均…     

东北地区正常人群St14(DXS52)位点VNTR多态分布及在甲型血友病基因诊断中的应用

目的探讨中国正常人群Ｓｔ１４（ＤＸＳ５２）位点ＶＮＴＲ多态分布，为甲型血友病基因诊断提供依据。方法应用ＰＣＲ方法检测东北地区遗传上无相关的正常汉族个体６０人，男１２人，女４８人，总计１０８条Ｘ染色体。结果共检出８种等位基因片段，最短片段为０．７ｋｂ（Ａ），依次为１．３（Ｂ），１．３９（Ｃ），１．５７（Ｄ），１．６３（Ｅ），１．６９（Ｅ），２．１（Ｇ），２．４ｋｂ（Ｈ）等不同长度的等位片段，其等位基因频率为Ａ０．３９，Ｂ０．０４６，Ｃ０．０８３，Ｄ０．２３２，Ｅ０．１１１，Ｆ０．１３０，Ｇ０．００９，Ｈ０．００９等，其ＰＩＣ为７６．３６％。利用此ＶＮＴＲ多态作为遗传标记，对３个甲型血友病家系进行连锁分析，在一个家系中确定了一名女性为正常人，而非携带者；在另两个家系中各检出一名男性胎儿患者。结论Ｓｔ１４（ＤＸＳ５２）位点ＶＮＴＲ多态是对甲型血友病基因诊断很有应用价值的遗传标记。     

颈部脊神经后根显微外科解剖学研究

目的：为颈部选择性脊神经后根切除术（Ｓｅｌｅｃｔｉｖｅ ｐｏｓｔｅｒｉｏｒ ｒｈｉｚｏｔｏｍｙ，ＳＰＲ）提供可靠的后根分束的形态学依据。方法：对２０例（４０侧）Ｃ４～Ｔ１节段脊神经后根的自然分束和后根之间纤维联系进行显微外科解剖学观察。结果：中各节段后根所含各级神经束的数目基本一致，一个脊神经后根有８～１０个神经小束组成，上位的４～５个神经小束形成１～２个神经亚束；下位的４～５个神经小束形成１～２     

中国洛阳地区汉族人MHC补体单倍型的分析

应用国际补体参考实验室的方法，对洛阳地区正常汉族家系１８４条染色体做了补体单倍型的检测与分析，并与南方汉族做了比较，共发现频率大于０．０１的补体单倍型１９个，频率居前３位者为ＳＣ３１（０．２１７４）ＳＣ４２（０．１６８５）和ＳＣ３２（０．１０８７）有１１个型别呈连锁不平衡。Ｂｆ．Ｃ２，Ｃ４Ａ和Ｃ４Ｂ等位基因的频率分别以Ｂｆ．Ｓ，Ｃ２．Ｃ４Ａ３，Ｃ４Ａ４，Ｃ４Ｂ１和Ｃ４Ｂ２频率居高，而且洛阳汉族Ｂｆ     

一个遗传三代的t(6;9)家系

临床与家系先证者：患者，男，２６。其妻自然流产两次，均在妊娠２个月左右，第三次足月妊娠顺产分娩一胎男婴，患儿呈先天愚面容，颈短，双手通贯掌，指短粗，小指内弯曲，多皱折，趾间短宽。因此取患者夫妇及患儿外周血做染色体常规检查，按ＩＳＣＮ（１９７８）分析...     

格子状角膜变性—家系

笔者于９７年２月诊治一格子状角膜变性患者,并进行了家系调查,４代人中有７人患此病,报告如下。病例与家系先证者,女,３６岁,因双眼视力逐渐下降数年,近半年来左眼疼痛、畏光、流泪视力明显减退,于１９９７年２月就诊本院。检查：视力右０．４、左０．１,左眼结...     

四个近亲婚配致先天性心脏病高发家系

四个近亲婚配致先天性心脏病高发家系岳凤珍，高秉仁家系１该家系连续两代近亲婚配，先证者的祖父、母为姨表亲婚配，父母为姑表婚配。其子女５人，３男２女，其中２男１女同患法乐氏四联症。先证者和其妹分别于１９岁和１５岁在兰州医学院附一院确诊后施行了法乐氏四联症...     

一个短肢、多趾(指)家系

一个短肢、多趾（指）家系吴嵩龄邹罗仙先证者男，２．５岁，因不能站立就诊。第１胎，足月产，母乳喂养，出生后无特殊病史。母亲为短肢，多趾畸形。其父与妹表型正常。父母非近亲结婚。父亲与母亲家族中无类似病例。体检：先证者身高６７ｃｍ（正常值为９０ｃｍ左右），...     

我国人群中一种新重配的H1N2亚型流感病毒株的发现

１９９６年１月太原铁路卫生防疫站从上感患者中分离到３株流感病毒。经血清学鉴定，它们不同于１９８９和１９９２年所发现的Ｈ１Ｎ２亚型毒株，其ＨＡ的抗原性类似于Ａ／ＰＲ／８／３４（Ｈ１Ｎ１）病毒，而明显不同于当前人群中流行的Ｈ１Ｎ１亚型毒株。病毒粒不同基因节段迁移率比较表明，它们的１～４基因节段迁移率接近于Ａ／ＰＲ／８／３４（Ｈ１Ｎ１）毒株，５～６基因节段迁移率类似于Ａ／武汉／３５９／９５（Ｈ３Ｎ２）病毒，而７～８两节段既不同于Ａ／ＰＲ／８／３４（Ｈ１Ｎ１），又不同于Ａ／武汉／３５９／９５（Ｈ３Ｎ２）病毒。故可认为它们是一种新重配的Ｈ１Ｎ２亚型毒株。     

踝跖部神经显微断层解剖及其临床意义

目的：为不同部位断足再植提供理论基础和有关数据。方法：用体视学方法对６６例成人踝跖部胫神经及其重要分支进行观测。结果：胫神经的平均横径和面积分别为：第１断层５．８ｍｍ，１４．１ｍｍ２，足底内侧神经的平均横径和面积分别为：第１断层４．０ｍｍ，７．２ｍｍ２，第２断层４．１ｍｍ，６．８ｍｍ２；第３断层４．３ｍｍ，６．５ｍｍ２；第４断层３．７ｍｍ，５．４ｍｍ２；第５断层３．１ｍｍ，４．４ｍｍ２；第６断层３．２ｍｍ，４．４ｍｍ２；第７断层２．９ｍｍ，４．７ｍｍ２。足底外侧神经的平均横径和面积分别为：第１断层３．０ｍｍ，４．８ｍｍ２；第２断层３．１ｍｍ，４．５ｍｍ２；第３断层３．５ｍｍ，４．７ｍｍ２；第４断层４．０ｍｍ，４．４ｍｍ２；第５断层４．５ｍｍ，４．６ｍｍ２。结论：提出了“三段”断足分型法。不同断层平面断足再植吻接神经时要首选吻接主干，但断层１１和１２应根据足部感觉功能需要首选吻接胫侧神经。     

五例异常染色体核型及家系调查

五例异常染色体核型及家系调查王新朱华徐芳林力刘鸿鹤李潍例１女，２４岁。因婚后２年余流产５次就诊。除第一胎孕５０余天人工流产外，其余４胎均于孕２月余自然流产。既往体健。体查：表型正常，第二性征及外生殖器发育良好；妇科检查：宫颈正常，子宫前位，大小、质地...