家族性重症肌无力9家族20例分析

报告在１１２１例重症肌无力患者中发现家族性发病者２０例，占１．８％。男８例，女１２例，本病发病年龄较早，为９．３５±９．３８岁。尤以男性为著，为３．３８±１．６９岁，儿童期发病者占７０％（１４例）。≤９岁的年幼组中家族性重症肌无力高达３．１７％（１３／４１０）。半数以上为亲兄弟姐妹（１１例，５６％）。其中双胞胎４例（２０％），堂兄弟姐妹５例（２５％），８０％为眼型。全部患者对糖皮质激素疗法均有良好反应。     

家族性重症肌无力五家系10例

家族性重症肌无力五家系１０例袁爱洁顾沧刘玉华例１女，２７岁。１９９１年５月就诊。患者于半年前出现左眼睑下垂，晨轻暮重，无重症肌无力（ＭＧ）家族史。查体，左眼睑下垂，眼裂５ｍｍ，新斯的明试验阳性。诊断为ＭＧＩ型。例２男，１岁半。系例１之子。１９９１年５...     

家族性重症肌无力一家系四例

先证者(Ⅲ6) 男,3岁2个月.患儿2岁3个月时无明显诱因出现双眼睑下垂,晨轻暮重,常易跌倒,走路时易疲乏,饮水呛咳,吞咽困难,说话声音含糊,近半年来易感冒,上述症状加重,且出现瞬目少,常流泪,双侧眼睑下垂交替加重.于2010年1月就诊.入院查体:颈软,双侧甲状腺不大,双侧眼球各方向运动不良,瞳孔对光反射灵敏,双眼睑闭合欠佳,双眼睑下垂,咽反射差,四肢肌力Ⅳ级,肌张力可     

家族性重症肌无力一家三例

家族性重症肌无力一家三例胡富清，石建生先证者男，２岁。因双眼睑下垂２月入院。患儿为第３胎，足月顺产，出生时无窒息，哭声有力，体重３ｋｇ，母乳喂养。１０个月会说话，１２个月会走路，发育尚可。２月前患儿双眼睑下垂，朝轻暮重。玩耍、走路、吃饭均无异常，经治...     

家族性重症肌无力与HLA-DQB1等位基因多态性的相关性

目的探讨中国北方地区家族性重症肌无力（myasthenia gravis，MG）与HLA-DQB1等位基因多态性的相互关系。方法应用聚合酶链反应．序列特异性引物方法对中国北方地区15例家族性MG、49例散发性MG和51名健康对照组的HLA-DQB1基因多态性进行分析。结果在家族性MG中DQB1＊0501等位基因频率明显高于散发MG（P〈0．05，OR：3．08）和对照（P=0．001，OR=4．439），尤其是眼型患者更加显著有统计学意义（P〈0．01，OR=7．67）。结论DQB1＊0501等位基因是家族性MG尤其是眼型患者的易感基因；遗传因素与重症肌无力发生密切相关。家族性MG有其独特的临床特点。     

重症肌无力的分子生物学研究

重症肌无力的分子生物学研究许贤豪（北京协和医院神经科，北京１００７３０）分子生物学已深入到临床各学科，当前有种趋势，那就是用分子生物学观点来认识、用分子生物学手段来诊、疗临床各科有关疾病。现以重症肌无力为例来说明此问题。重症肌无力是一种累及神经—肌肉...     

104例重症肌无力胸腺的临床病理研究

１０４例重症肌无力（ＭＧ）胸腺的临床病理研究，其中６例分别用细胞角蛋白（ＣＫ），上皮细胞膜抗原（ＥＭＡ），癌胚抗原（ＣＥＡ），全Ｔ细胞标记物（ＵＣＨＴ１），Ｔ辅助细胞标记物（Ｔ４），Ｔ抑制细胞标记物（Ｔ８），Ｂ细胞标记物（Ｌ２６），Ｓ－１００蛋白（Ｓ－１００）作免疫组化和电镜检查，长期随访７３例。结果：光镜下胸腺淋巴细胞增生伴生发中心形成和分枝状增生的毛细血管为其病理特征；电镜下见淋巴细胞可形成丰     

一例重症肌无力危象病人的心理疏导

重症肌无力是累及神经肌肉接头突触后膜上乙酰胆碱受体的自身免疫性疾病。临床特征为部分或全身横纹肌异常地容易疲劳。胸腺瘤合并重症肌无力治疗较为棘手,术后并发肌无力危象给治疗带来了更大的困难,我科于1999年8月收治一例重症肌无力病人,术后当日即发生肌无力危象,入ICU进行呼吸机辅助呼吸近一个月,对呼吸机产生依赖心理,现将临床对其进行心理疏导措施介绍如下。     

27例重症肌无力患者的记忆功能测评

随机选择27例重症肌无力(MG)患者作为病例组(其诊断主要依据临床表现及实验室检查,用常规病理方法检查确诊).     

细胞因子与重症肌无力

重症肌无力（ＭＧ）是由乙酰胆碱受体抗体（ＡｃｈＲａｂ）介导的具有细胞免疫（ＧＭＩ）依赖性补体参与的,针对神经肌接头突触后膜上乙酰胆碱受体（ＡｃｈＲ）的自身免疫性疾病（ＡＩＤ）,是器官特异性ＡＩＤ的原型。曾认为体液免疫异常是ＭＧ唯一致病因素,但１０％～...     

重症肌无力单核苷酸多态性的研究进展

重症肌无力（MG）是一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的获得性自身免疫性疾病,其发病机制目前尚未完全明确。经相关研究表明,多因素多基因的积累共同导致了重症肌无力的发生,其中遗传因素占有重要作用。单核甘酸多态性（ SNP ）是人类基因组中最常见的多态性,在已经发现的多态性中有高达90％以上是以单核苷酸多态性的形式存在的。目前研究人员已经发现大量与重症肌无力密切相关的风险单核苷酸多态性,该文将对最近几年重症肌无力发病风险与单核苷酸多态性的相关性研究进行综述。     

血气监测指导药物滴定治疗重症肌无力危象1例

重症肌无力 （Myasthenia Gravis,MG） 是一种以神经肌肉接头处突触后膜功能障碍为特征的自身免疫性疾病, 该病以肌肉疲劳和无力为特征,其主要抗原靶点为乙酰胆碱受体 （Acetylcholine Receptor,AChR）。当累及膈肌等呼吸肌引起呼吸衰竭需要有创或无创通气时称之为肌无力危象 （Myasthenic Crisis,MC）,通气不足引起CO₂大量潴留、PCO₂升高及颅内压升高,进而导致意识障碍。因此,及时监测动态血气并采取精确治疗显得尤为重要。滴定抗胆碱酯酶剂治疗的目的是为药物转化提供合适的剂量,处理好“剂末现象”,为危象患者呼吸功能好转后提供更好的脱机条件。本文报道1例因感染引起吞咽困难、呼吸困难及意识障碍的抗AChR抗体阳性的重症肌无力危象患者,经动态监测血气、呼吸机辅助通气、控制感染及滴定抗胆碱酯酶药物治疗后好转出院。     

重症肌无力的免疫耐受治疗

重症肌无力（MG）是累及神经一肌肉接头突触后膜上乙酰胆碱受体（AChR）的自身免疫性疾病,其发病的关键在于自我耐受的破坏,导致自身AChR出现异常的细胞免疫应答和体液免疫应答。这种抗AChR抗体的产生是T细胞依赖性的,故AChR特异性的T细胞就是MG特异性治疗的潜在靶位。随着免疫学的发展,MG免疫耐受治疗有可能会特异性地和有效地防止或阻断MG的发生与进展。     

重症肌无力的免疫学研究进展

重症肌无力是抗乙酰胆碱受体抗体介导的、细胞免疫依赖性、补体参与的神经肌肉接头处的自身免疫病，其发病本质就是针对乙酰胆碱受体的免疫应答异常。辅助性T细胞、细胞因子及胸腺在重症肌无力的发病机制中起重要作用，肌细胞亦主动地参与了重症肌无力的发病过程。重症肌无力的免疫启动目前多倾向于交叉反应学说。     

重症肌无力的临床记分量表

根据重症肌无力患者的常见症状,分成21个项目对肌无力程度进行测量,每一项均给予临床记分,总分范围为0～105分。肌无力症状的量表化对判断病情的严重度,分析临床严重度与有关因素的相关性,以及评价疗效的可信度等提供了客观的科学数据,本量表具有项目齐全,记分合理和检查方法简单易行等三大优点。     

重症肌无力危象40例临床分析

目的:探讨重症肌无力(MG)危象的诱发因素、延长气管插管的因素以及并发症、病死率。方法:回顾分析46例次肌无力危象病人的年龄、性别、诱发因素及治疗措施。结果:478例MG中发生肌无力危象40例,发生率为9.6%,全为肌无力危象,无一例胆碱能危象和反拗性危象。40例发生危象前Osserm anⅠ型3例,Ⅱ型9例,Ⅲ型12例,Ⅳ型16例,Ⅴ型0例。感染发热性疾病及加、减药量过快或突然停药为危象发生的主要诱因,分别占47.8%和17.4%。6例次(13%)应用了加重MG的抗生素。医源性因素亦为不容忽视的重要诱因。本组死亡6例,病死率15%。结论:发生危象的主要为Osserm anⅢ型和Ⅳ型。感染发热性疾病及加、减药量过快或突然停药为危象发生的主要诱因。适当调整胆碱酯酶抑制剂的用量,联合应用甲基泼尼松龙和丙种球蛋白冲击,注意控制感染等综合措施治疗,可使肌无力危象病死率明显降低。     

诱导实验性自身免疫性重症肌无力耐受性的机制初步探讨

目的:探讨鼻腔耐受和Wistar大鼠对实验性自身免疫性重症肌无力(EAMG)耐受的机制。方法:TdR掺入和酶联免疫斑点法。结果:免疫后第3、5、7周EAMG大鼠月国窝和腹股沟淋巴结(PILN)中乙酰胆碱受体(AChR)特异的淋巴细胞增生反应(LPR)刺激指数比鼻腔耐受大鼠高,第7周比Wistar大鼠高(P＜0.05)。免疫后第5、7周EAMG大鼠PILN中AChR反应性γ干扰素分泌细胞数比鼻腔耐受大鼠和Wistar大鼠高(P＜0.05)。结论:EAMG发生时淋巴细胞对AChR的免疫应答增强,分泌IFN-γ的Th1样细胞增多。EAMG耐受时,淋巴细胞对AChR的免疫应答降低,分泌IFN-γ的Th1样细胞受抑制。     

重症肌无力细胞免疫学研究新进展

重症肌无力 (MG)是主要累及神经肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受体 (ACh R)的自身免疫性疾病 (AID)。曾认为针对 ACh R的自身抗体 ,亦即体液免疫是 MG唯一的致病因素 ,随着免疫学研究的深入进展愈加认识到 :自身抗体不能解释 MG自身免疫应答启动和发展的原因。 MG免疫应答是一系列免疫事件相互作用的结果 ,其中细胞免疫应答占有明显重要的地位〔1〕。本文对 MG细胞免疫学研究作一综述。病原抗 ACh R自身抗体是 Ig G同型。这就是说它们一定是 T细胞辅助刺激产生的〔2〕。实际上 ,可从血液和胸腺中分离出来的由 ACh R引起的 CD4 …     

重症肌无力患者记忆的初步研究

重症肌无力患者记忆的初步研究王文敏弓少霞王荪王毅昆明医学院第一附属医院神经内科目前认为重症肌无力（ｍｙａｓｔｈｅｎｉａｇｒａｖｉｓ，ＭＳ）是一种因体内产生的抗乙酰胆碱受体（ａｎｔｉ－ＡＣｈ－Ｒ）抗体作用于神经肌肉接头的运动终板，从而导致神经肌肉接头处...     

重症肌无力的认知功能研究

目的：研究重症肌无力（MG）的认知功能，方法：采用听觉词语记忆测验、数字符号转换、连线测验、逻辑记忆测验、Stroop色词测验（A，B，C）、言语流畅性、Boston命名测验等对36例MG全身划病例及33例眼肌型病例和36例健康对照组进行检查。结果：病例组与对照组比较，多项认知成绩下降，结论：MG存存认知功能障碍，提示MG可能存在CNS受累。