ApoE 基因多态性与中国人非胰岛素依赖型糖尿病血脂水平的关系

为研究ＡｐｏＥ基因对中国人非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）患者血脂水平的影响，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增出ＡｐｏＥ基因第４外显子内的２９２ｂｐ片段，继以限制性内切酶ＨｈａⅠ酶解消化，最后行８％聚丙烯酰胺凝胶电泳，根据电泳带型判断ＡｐｏＥ基因型。共检测了１１２例非胰岛素依赖型糖尿病患者的ＡｐｏＥ基因型。通过比较不同ＡｐｏＥ基因型与血脂水平的关系发现：ＡｐｏＥ基因多态性与ＴＧ，ＨＤＬ－Ｃ，ＡｐｏＡⅠ，ＡｐｏＢ及Ｌｐ（ａ）水平无相关性，而与ＴＣ（Ｐ＝０．００２９）及ＬＤＬ－Ｃ（Ｐ＝０．００２１）水平相关，携带ε４等位基因者具有较高的ＴＣ及ＬＤＬ－Ｃ水平，而携带ε２等位基因者具有较低的ＴＣ及ＬＤＬ－Ｃ水平。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病和脑梗塞相关关系的研究

目的探讨ＡｐｏＥ基因多态性与冠心病、脑梗塞的相关关系。方法应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性分析结合ＤＮＡ直接银染技术,对正常群体、冠心病群体和脑梗塞群体ＡｐｏＥ基因第４外显子进行分析。结果经χ２检验,ＡｐｏＥ基因Ｅ３／Ｅ３基因型在对照组与冠心病组（Ｐ＞０．２５）和脑梗塞组（Ｐ＞０．１）之间没有显著性差异;经小样本ｕ检验,ＡｐｏＥ等位基因ε２在对照组与冠心病组（Ｐ＞０．２５）和脑梗塞组（Ｐ＞０．１）之间,等位基因ε４对照组与冠心病组（Ｐ＞０．１）和脑梗塞组（Ｐ＞０．２５）之间均无显著性差异。结论研究未发现ＡｐｏＥ基因多态性与冠心病和脑梗塞之间存在相关关系。     

ApoE基因多态性和帕金森病相关研究

为探讨载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性和帕金森病（ＰＤ）的关系，利用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术检测７２例ＰＤ病人和６６例对照者的ＡｐｏＥ基因型，结果发现ＡｐｏＥ基因型和ε４等位基因在ＰＤ和对照组间分布无显著性差异，提示ＡｐｏＥε４并不象在ＡＤ作用机制那样是ＰＤ的遗传危险因素。但跟另一大宗对照组比较，ＰＤ组ＡｐｏＥε２基因明显增多，其原因尚未明，值得进一步研究。     

Alzheimer病中载脂蛋白E基因与α1-抗糜蛋白酶基因的相互影响

目的探讨中国汉族Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（Ａｌｚｈｅｉｍｅｒｄｉｓｅａｓｅ,ＡＤ）患者中载脂蛋白Ｅ基因多态性与α１抗糜蛋白酶基因多态性之间的关系。方法应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）－限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）方法,在１２５例ＡＤ患者和１４０例正常人中观察了ＡＡＣＴ信号肽基因和ＡｐｏＥ基因多态性的分布,并对ＡＡＣＴ信号肽基因多态性与ＡｐｏＥ基因ε４等位基因进行关联分析。结果（１）ＡＡＣＴ信号肽基因多态性与ＡＤ之间不存在任何关联（Ｐ＞０．０５）;（２）无论是ＡｐｏＥε４型抑或非ＡｐｏＥε４型ＡＤ,均不出现与ＡＡＣＴ信号肽基因多态性的关联;（３）ＡＡＣＴ＊ＡＡ型ＡＤ患者与ＡｐｏＥ基因多态性无关,ＡＡＣＴ＊ＡＴ、ＡＡＣＴ＊ＴＴ型ＡＤ与ＡｐｏＥε４等位基因正关联。结论中国人群中ＡＡＣＴ信号肽基因多态性与ＡＤ之间不具关联,二者间的关系不受ＡｐｏＥε４等位基因的影响,但ＡＡＣＴ信号肽多态性可能对ＡｐｏＥε４等位基因与ＡＤ的关联产生影响。     

Alzheimer病中载脂蛋白E基因与α1—抗糜蛋白酶基因的相互 …

目的 探讨中国汉族Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病患者中载脂蛋白Ｅ基因多态性与α１抗糜蛋白酶基因多态性之间的关系。方法 应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）－限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）方法,在１２５例ＡＤ患者和１４０便正常人中观察发ＡＡＣＴ信号肽基因和ＡｐｏＥ基因多态性的分布,并对ＡＡＣＰ信号肽基因多态性与ＡｐｏＥ基因ε４等位基因进行关联分析。结果 （１）ＡＡＣＴ信号肽基因多态性与ＡＤ之间不存在任何关联;（２）     

浙江汉族人冠心病患者载脂蛋白B基因的多态性研究

对１０３例浙江汉族人载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｂ基因ＸｂａⅠ酶切位点，应用限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）研究表明：（１）冠心病组中少见Ｘ２等位基因的相对频率为０．１１，显著高于正常对照组的０．０２（Ｐ＜０．０１）；（２）Ｘ２等位基因的相对频率与冠心病的病变范围无明显关联；（３）冠心病组中具Ｘ１Ｘ２基因型者与具Ｘ１Ｘ１基因型者比较，ＨＤＬ－Ｃ及ＳＯＤ水平明显降低（Ｐ分别＜０．０１，＜０．０５）。本研究结果表明，ＡｐｏＢ基因ＸｂａⅠ酶切点的ＲＦＬＰｓ可能与冠心病的发病有一定关系。     

系统性红斑狼疮患者B淋巴细胞EBV-LMP1和ZEBRA的表达研究

目的：探讨ＥＢＶ－ＬＭＰ１和ＺＥＢＲＡ在系统性红斑狼疮患者（ＳＬＥ）的表达情况。方法：间接荧光免疫标记，流式细胞仪检测。结果：ＳＬＥ患者Ｂ淋巴细胞中ＥＢＶ－ＬＭＰ１和ＺＥＢＲＡ的表达显著高于正常对照组（Ｐ＜０．０１）。活动期患者ＣＤ２３＋细胞ＥＢＶ－ＬＭＰ１和ＺＥＢＲＡ的表达率均高于ＣＤ１９＋细胞（Ｐ＜０．０１）。非活动期患者ＣＤ２３＋细胞ＥＢＶ－ＬＭＰ１表达也高于ＣＤ１９＋细胞（Ｐ＜０．０１）。但ＥＢＶ－ＺＥＢＲＡ表达在两亚群间差异没有统计学意义（Ｐ＞０．０５）。结论：朋病毒参与了ＳＬＥ的发病机制，病毒主要以潜伏期状态存在于患者中，病毒复制促进病情发展，检测Ｂ淋巴细胞ＥＢＶ－ＬＭＰ１和ＺＥＢＲＡ的表达率，有助于病情活动指标的判断。     

用PCR—RFLP方法检测动脉硬化性脑梗死患者的载脂蛋白E基因多态性分布

目的 研究动脉硬化性脑梗死（ＡＣＩ）患者中的载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因的分布。方法 利用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）技术扩增ＡｐｏＥ基因含编码１１２位和１５８位氨基酸的片段，并用限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）技术对ＡＣＩ患者和相应健康对照的ＡｐｏＥ基因进行分型，从而进行ＡＣＩ与ＡｐｏＥ等位基因多态性的关联分析。结果 ＡＣＩ患者中ＡｐｏＥ等位基因ε４占２８．３０％，明显高于正常人对照组的７．６４％，而等位基因ε３则占５７．５５％，低于正常人对照组的８４．１２％，均有极显著性差异（ｐ〈０．０１）。结论 ＰＣＲ－ＲＦＬＰ是一种快速有效的ＡｐｏＥ基因分型方法，ε４可能为ＡＣＩ的易感因子，而ε３则为保护因子。     

阿尔茨海默病患者早老素-1基因与ApoE基因关联分析

目的：探讨早老素－１（ｐｒｅｓｅｎｉｌｉｎ－１,ＰＳ－１）基因第８外显子３’端内含子,Ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ Ｅ（ＡｐｏＥ）基因等位基因多态性相互作用在散发性阿尔茨海默病（ｓｐｏｒａｄｉｃ Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ ｄｉｓｅａｓｅ,ＳＡＤ）发病机理中的作用。方法：应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性方法检测了７５例ＳＡＤ患者和７３名正常老年人的ＰＳ－１基因第８外显子３’端内含子、ＡｐｏＥ基因等位基因多态性分布。结果：ＰＳ－１、ＡｐｏＥ基因多态性与ＳＡＤ发病有明显关联：ＳＡＤ发病与ＰＳ－１基因的等位基因２呈明显负关联,等位基因１呈明显正关联。ＳＡＤ发病与Ｅ２等位基因呈明显负关联,与Ｅ３、Ｅ４等位基因无关联。ＡｐｏＥ基因多态性和ＳＰ－１基因多态性相互作用对ＳＡＤ发病无明显影响。结论：ＰＳ－１基因的等位基因２和     

载脂蛋白AI基因的基因型与冠心病临床表现型的关系

对４３例经冠状动脉造影证实的冠心病患者及６０例正常人载脂蛋白（Ａｐｏ）ＡＩ基因ＰｓｔＩ酶切位点限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）进行检测，结果表明：冠心病组中少见Ｐ２等位基因的相对频率为０．１４，明显高于正常对照组的０．０５；Ｐ２等位基因的相对频率随冠状动脉病变支数的增多而增高，以３支病变增高最为明显；冠心病组中具Ｐ１Ｐ２基因型得与具Ｐ１Ｐ１基因型者比较，ＨＤＬ－Ｃ和ＳＯＤ水平明显降低，而ＴＣ及Ｌ