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孪生兄弟同患先天性肾病综合征赵淑娥马秀峰赵燕例１男，８个月，患儿因眼睑浮肿５个月，全身浮肿３个月来我院就诊。患儿系第２胎，第１产，双胎长子，体重１．８ｋｇ，胎盘大，重量不祥，未注意有无钙化和纤维化。生后３个月眼睑浮肿，尿少未曾诊治，以后浮肿加重，由眼... 相似文献
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Noonan综合征一例 总被引：1，自引：0，他引：1
Ｎｏｏｎａｎ综合征一例赵国法，朱艳萍患儿女，３个月。因咳嗽、阵发性面部发绀４天于１９９６年１月１７日入院。系第１胎第１产，足月顺产，生后哭声好，无窒息。母乳喂养，吃奶尚好，哭声低微。其父母体健，非近亲结婚，无遗传病史。查体：Ｔ３６．２℃，Ｐ１３２次／... 相似文献
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半乳糖神经酰胺贮积症一例王佩兰，周雍患儿男，１６月，第１胎第１产，足月顾产，父母非近亲婚配。生后１０天即出现惊厥，尖叫，喂养困难，５０天出现黄疸，４个月起抽搐频繁发作，智能及运动进行性障碍，９个月不能坐。体检：神清，表情淡漠，对环境无反应。头围４６．... 相似文献
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一例罕见的１４号染色体臂内倒位刘艳华满兴山马绍武患者女，２８岁。因流产、死胎就诊。第１胎孕３个月自然流产。第２胎足月剖腹产一男婴，体重１８００ｇ，生后４个月因患肺炎死于心衰，染色体未查。第３胎孕２个月时死于宫内。查体：表型正常，第２性征及外生殖器发育... 相似文献
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Ｇａｌｅｎ静脉血栓形成１例田锦勇黎元其贵州省人民医院神经内科（贵阳，５５０００２）１病例报告患者廖某某，女性，２６岁，因妊娠８个月时出现头部胀痛，夜间全身抽搐３次，伴尿失禁、意识不清，次日血压２４～１８／１７．３～２０ｋＰａ，就地治疗１４天因无效于１... 相似文献
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喻素珍 《临床神经电生理学杂志》1994,(3)
荨麻疹伴癫痫发作１例喻素珍患者康某，女，３２岁。因皮肤起风团，发作性四肢抽搐伴意识丧失２天，于１９９２年１０月１５日入院。患者于入院前３天皮肤起风疹块、剧痒，此起彼落，消退后不留痕迹。起风疹块约２小时突然四肢抽搐，意识丧失，两眼上翻口吐白沫，持续约１... 相似文献
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病例报告例１：患儿,女,５个月。主因间断抽搐１个月,加重１０天入院。患儿系第一胎,第一产,孕足月顺产,母孕期体健。１个月前无诱因出现抽搐,当地治疗无效。近１０天来抽搐频繁入院。查体：发育正常,神志清晰,皮肤无疤痕、色素沉着及皮脂腺瘤,心肺未见异常,肝脾未触及,四肢肌力、肌张力正常,腱反射正常,病理反射未引出。实验室检查：血钙２－６ｍｍｏｌ／Ｌ,血磷１－７５ｍｍｏｌ／Ｌ,脑电图为异常睡眠脑电图。头颅ＣＴ示：两侧脑室室管膜下多发钙化灶。例２：患儿,男,８个月。主因抽搐３天入院。患儿系第一胎,第一产,… 相似文献
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先天性无痛无汗症二例夏伟傅曾矩姜永芳例１男，５个月，因发热４个月入院。患儿生后１２天出现发热，体温３９℃，无咳嗽、流涕、腹泻及惊厥。曾用多种抗生素治疗效果不显，体温在３８～４１℃间波动，呈弛张热型，未见出汗，哭时少泪。其间曾发生抽搐７～８次，均在体温... 相似文献
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脊髓灰质炎后遗抽搐３例的脑电图表现王玉梅，李晓霞例１，王某某，女，１７岁，生后８个月患脊髓灰质炎后出现右上、下肢瘫痪。近１年来又出现发作性意识丧失，数月１次，每次发作１０余分钟。脑电图表现：９～１１Ｈｚ，２５～６０μＶ的脑电波以枕区为主，波形、调节均... 相似文献
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杨保国 《中华医学遗传学杂志》1994,(4)
孪生兄弟同患婴儿痉挛症杨保国例１兄，男，８个月。因发作性全身屈曲状抽搐２０天余来诊。患儿２０天来无任何诱因，突然出现点头，躯干呈屈曲状抽搐，同时伴有双眼上翻，凝视，面色苍白，出汗，无口吐白沫，约２～３分钟终止，每日发作达１０～２０次不等，过后神志转清... 相似文献
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一例４６，ＸＹ，ｔ（１１；１４）（ｑ１４；ｑ２３）核型李莉莉，李井芝，李玉臣患者男，２４岁。身体健康，结婚４年。自述其妻曾怀孕２次，均为男婴。第１胎过期１个月分娩，生后发现其不会吸吮，第４天抽搐死亡。夫妇双方表型正常，智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学... 相似文献
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北京城区居民肾综合征出血热１例报道刘德恭魏素云侯××，男，５９岁，病历号１２７４６５，回族，北京肉食加工厂退休工人，居住于北京宣武区牛街。因发热３天，恶心、呕吐，腹痛、腹胀１周，尿少２天，于１９９４年９月７日入院。患者８月２６日劳累后，自觉周身不适，... 相似文献
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病例例１：女，１岁，因７个月来全身肌肉无力，发热咳喘３天于１９９７年２月２日入院。患儿系第一胎单卵双胎第二产，足月顺产。生后哭声响亮，吮奶有力，４个月会翻身。自５个月始，四肢松软无力，进行性加重，不能翻身，哭声日趋变小，吮奶无力，抱起时颈不能支撑。头... 相似文献
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患儿女，７个月，第１胎孕３５周，早产，父母非近亲婚配。出生时体重２５００ｇ，腹膨大，脐膨出。生后１天出现呼吸困难，面色青紫；３天出现低血糖、吸吮困难；５天出现黄疸；１个月起脐膨出逐渐增大，面部、舌一侧性增大，肋骨明显畸形。体检：表情淡漠，对外界环境反... 相似文献
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罗宏宇 《中国临床解剖学杂志》1999,(1)
女婴，３个月。因腹胀，频繁呕吐，肛门停止排气、排便３天入院。生后１月曾有过“血便”史，后诊为“迟发性维生素Ｋ缺乏症”。查体：Ｐ：１４０次／ｍｉｎ；Ｒ：２８次／ｍｉｎ。急性病容，脱水貌，腹部膨隆，张力大。右上中腹可触及约４ｃｍ×３ｃｍ大小包块，活动欠佳... 相似文献
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两代ｔ（６；１１）平衡易位丁明，马丽萍，焦云萍，王亚平，喻翥生患者男，３１岁，纳西族，因２次不明原因的流产和１次早产（新生儿死亡）夫妇双方来我所就诊。其妻在孕第１、２胎时，无明显诱因，均在孕４０余天流产，孕第３胎７月时，早产一男婴，出生后第２天死亡，... 相似文献
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先天性无舌畸形一例钟盛林，余世禄患儿男，２天。因生后不能吃奶２天入院。第１胎，第１产。孕４０周顺产。母２４岁，农民，孕期未接触放射线及致畸化学物质，无病毒感染史。父母非近亲婚配，３代内无畸形儿出生史。体检：体重３２００ｇ。下颌发育不良，窄小、后缩。舌... 相似文献
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黄俊琳 《中国优生与遗传杂志》1999,(3)
病例与家系病例：梁某,男,１岁３个月,因面色苍白、反复发热１年余,加重２周于１９９７年３月２２日入院。患儿生后数天面色比较苍白,一月后渐加重。常发热、时尿色黄、甚浓茶样并面色苍白加重。近４天来发热达４０℃,外院治疗未愈以发热、贫血入院。否认血尿、便血... 相似文献
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患儿男，７岁。因舌面“溃烂”７年，指甲萎缩３年，皮肤紫癜３天就诊。患儿系第１胎第１产，足月顺产。生长发育尚好。小学二年级，学习成绩良好。生后不久发现患儿舌面溃烂，但不影响进食。３年来指、趾甲由正常变薄，有白点，渐出现甲裂及纵嵴改变，指、趾甲萎缩变小。... 相似文献
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３例席汉综合征的脑电图报告樊秀芳王文英山东省汶上县人民医院脑电图室（２７２５０１）１病例报告例１女，４５岁。１９９５年２月生第二胎时因出血过多休克１０ｍｉｎ，经抢救治疗恢复，次日即出院。出院后出现头痛、发冷症状，在家按感冒治疗半月无效再次就诊。查体：... 相似文献