Alport综合征并神经纤维瘤病一例

Ａｌｐｏｒｔ综合征并神经纤维瘤病一例丁洁姚勇刘景城李运璧俞礼霞杨雯云患儿男，９岁，汉族。因１９８５年胫骨反复骨折，发现血尿７年而就诊。患儿从无浮肿、少尿，无膀胱刺激症，无头晕、眼花、头痛等症状。无惊厥。患儿出生后即发现周身皮肤散在多处“色斑”，其大小...     

应用PCR／ASO探针技术分析21羟化酶B基因两个突变位点

应用ＰＣＲ／ＡＳＯ探针技术检测了１２例无血缘关系的先天性肾上腺皮质增生症患儿的２１羟化酶功能基因Ｂ的ＣＤ１７２Ｉｌｅ→Ａｓｎ和ＣＤ３１８Ｇｌｎ→０两种突变类型，发现在１２例ＣＡＨ患儿中７例携带ＣＤ１７２突变，患儿均属单纯男性化型，其中１例为该突变纯合子，６例为杂合子，计算得该突变占所分析的ＣＹＰ２１－Ｂ基因总数的３３．３％（８／２４）；而ＣＤ３１８突变的发生率较低，只检出１例男性化伴失盐型患儿为此     

ADA活性紫外吸收测定法的改良及复感儿淋巴细胞该酶活性的…

检测了４２例健康儿童和１７例反复上呼吸道感染患儿（复感儿）的血淋巴细胞腺苷脱氨酶（ＡＤＡ）活性，结果表明，复感儿的血淋巴细胞中ＡＤＡ活性较健康儿童低下，且大多同样伴有不同程度的免疫功能低下，从复感儿组中筛选了两例ＡＤＡ活性和免疫功能量显低下的患儿，拟采用这两例患儿的血淋巴细胞进行ＡＤＡ－ＳＣＩＤ基因治疗的实验研究。     

注意力变量检查(TOVA)在中国的初步应用

目的：初步测试ＴＯＶＡ在中国注意缺陷多动障碍（ＡＤＨＤ）患儿中应用的适用性。方法：应用ＴＯＶＡ觉刺激软件对一组符合ＤＳＭ－Ⅲ－Ｒ诊断标准的ＡＤＨＤ患儿和正常儿童检查,并于药物治疗前后分别测试患儿的操作水平,与Ｃｏｎｎｅｒ父母量表分的变化做相关分析。结果：发现ＡＤＨＤ患儿与正常儿童之间ＴＯＶＡ各项变量均存在显著性差异,与临床诊断标准相比,诊断的敏感度８５．７１％,特异度８７．５％;药物治疗前后患儿Ｔ     

注意缺陷多动障碍适应行为的研究

目的：比较ＡＤＨＤ患儿与正常儿童的适应行为能力。方法：采用儿童适应行为量表对４０例注意缺陷多动障碍（ＡＤＨＤ）患儿和３４名正常儿童进行了评定。结果：ＡＤＨＤ患儿除感觉运动、生活自理和时空定向项目与正常儿童接近外，其它分量表、因子和适应能力商数均低于正常儿童，男性ＡＤＨＤ患儿社会自制能力较正常儿童为差。结论：ＡＤＨＤ患儿的适应能力评估对ＡＤＨＤ的诊断、干预和预后预测均有重要作用。     

黄芪治疗11例IgG亚类缺陷病的疗效观察及机理初探

研究ＡＭ研究治疗１１例ＩｇＧ亚类缺陷病患儿的疗效及机理，结果表明ＡＭ治疗使患儿缺陷的血清ＩｇＧ１、ＩｇＧ３水平升高，ＰＢＭＣ体外产生ＴＦＮ－γ水平升高。治疗半年后呼吸道感染频率及患病时间明显降低，提示ＡＭ部分改善ＩｇＧ亚类缺陷患儿免疫功能，减少呼吸道感染发生。     

21—羟化酶CYP21B基因I1e172→Asn错义突变

为了解先天性肾上腺皮质增生症患者的２１－羟化酶ＣＹＰ２１Ｂ其因中Ｉ１ｅ１７２→Ａｓｎ错义突变的发生率，根据放大受阻突变体系的要求，设计了３种引物：５′ｄ（ＴＴＧＧＧＡＧＡＣＴＡＣＴＣＣＣＴＧＣＴＣＴ）３′（共同引物），５′ｄ（ＡＧＧＴＧＡＧＧＴＡＡＣＡＧＡ）３′（正常引物），５′ｄ（ＡＧＧＴＧＡＧＧＴＡＡＣＡＧＴ）３′（突变引物），在７例患儿中进行了检测，发现具有本突变者３例。对其中一例进行了的家     

先天性尿道下裂外生殖器细胞内雄激素受体的表达

本文通过受体的放射配基结合分析，对３０例不同程度的先天性尿道下裂患儿外生殖器细胞的ＡＲ（雄激素受体）进行了测定，实验显示尿道下裂患儿外生殖器细胞核内ＡＲ量减少，表明ＡＲ异常是先天性尿道下裂的原因之一，先天性尿道下裂亦属于雄激素不敏感综合征的范畴。     

BEAP对氨基甙类抗生素耳毒性反应的监测随访

本研究利用ＢＡＥＰ检测对２７例应用常规剂量氨基甙类抗生素（链霉素、庆大霉素、卡那霉素）的患儿进行门诊随访研究，以了解此类药物的耳毒性及远期影响。２７例中，男１７例，女１０例。用药时平均年龄２岁零４个月（２个月～８岁）。用药前均无听力障碍。随访时平均年龄１２岁（５岁～１９岁），随访时间最长１５年。最短３年。结果发现：２７例患儿中，１例听力稍差，１７例２２只耳ＢＡＥＰ异常，即Ⅰ、Ⅱ波潜伏期延长；Ⅰ－Ⅴ波峰间潜伏期缩短；耳间差＞０．４ｍｓ。随访中有４例患儿，治疗前ＢＡＥＰ正常，治疗后４天复查，ＢＡＥＰ异常３例。说明氨基甙类抗生素耳毒性副作用相当多见，而且出现较早；ＢＡＥＰ异常是其耳毒性的早期表现之一，可作为停药的指征。     

甲型流感病毒感染患儿细胞免疫状态及临床观察

甲型流感病毒感染患儿细胞免疫状态及临床观察李玉琴，彭韶，李红叶，喻朔，段佩兰呼吸道感染是儿科常见病，多由病毒感染引起。我们采用碱性磷酸酶抗碱性磷酸酶桥联酶标技术（ＡＰＡＡＰ）对１７２例急性呼吸道感染患儿进行呼吸道分泌物中病毒抗原检测，结果从８１例标本...     

新生儿长期应用CPAP对肺发育和智能影响的随访观察

为观察新生儿长期应用ＣＰＡＰ对肺发育和智能发育的影响，本文对５２例因各种疾患而施行ＣＰＡＰ治疗的患儿进行肺发育和肺功能的随访观察，并采用０－６岁Ｇｅｓｅｌｌ儿童智能发育诊断量表进行智能测试。结果显示：应用ＣＰＡＰ时间的长短对新生儿体格发育，肺发育及智能发育未发现远期不良影响。根据血气分析调整ＣＰＡＰ参数，防止ＰＥＥＰ过大和二氧化碳潴留是长期应用ＣＰＡＰ治疗成功的关键，提示：ＣＰＡＰ是抢救新生儿呼吸     

Lipofectin介导转移的外源性ADA基因在反复上感儿T淋巴细胞的表达

本文对４１例健康儿童和１７例反复上呼吸道感染患儿外周血淋巴细胞腺苷脱氨酶（ＡＤＡ）活性进行了检测。在此基础上筛选出２例反复上感伴ＡＤＡ活性低下患儿。在体外对这２例患儿的外周血Ｔ淋巴细胞进行培养后，以Ｌｉｐｏｆｅｃｔｉｎ（脂质体）介导的方法对其进行了外源性ＡＤＡ基因的基因转移。结果显示：２例患儿体外培养淋巴细胞ＡＤＡ活性较转基因前升高。同步进行的标志基因ｐＢＬａｃＺ的基因转移的检测结果也直观地证实了Ｌｉｐｏｆｅｃｔｉｎ介导的基因转移是成功的。该研究为ＡＤＡ－ＳＣＩＤ淋巴细胞基因治疗的研究提供了初步的体外实验资料。     

新生儿长期应用CPAP对肺发育和智能发育影响的随访观察

为观察新生儿长期应用ＣＰＡＰ对肺发育和智能发育的影响，本文对５２例因各种疾患而施行ＣＰＡＰ治疗的患儿进行肺发育和肺功能的随访观察，并采用０６岁Ｇｅｓｅｌ儿童智能发育诊断量表进行智能测试。结果显示：应用ＣＰＡＰ时间的长短对新生儿体格发育、肺发育及智能发育未发现远期不良影响。根据血气分析调整ＣＰＡＰ参数，防止ＰＥＥＰ过大和二氧化碳潴留是长期应用ＣＰＡＰ治疗成功的关键。提示：ＣＰＡＰ是抢救新生儿呼吸衰竭的一种安全有效的方法。     

16例精神发育迟滞患儿关联性负变初步研究

报告１６例精神发育迟滞患儿关联性负变（ＣＮＶ）检测结果，同１４例正常儿童比较，显示患儿组ＣＮＶ波形变异大，稳定性差；ＰＩＮＶ时程和Ａ—Ｃ总时程明显延迟，波幅Ｂ明显降低，指令信号前负变化面积Ａ—Ｓ′＿２明显缩小。患儿组治疗前后ＣＮＶ主要指标比较无明显差异。     

单克隆抗体ELISA法快速诊断疱疹性脑炎

本文用单纯疱疹病毒单克隆抗体（ＨＳＶ－ＭｃＡｂ）ＥＬＩＳＡ法检测了１２８例病毒性脑炎患儿脑脊液中ＨＳＶ特异性抗原（ＨＳＶ—Ａｇ），２０例其他神经系统疾患也作了测定，３２例脑炎患儿同时取脑脊液和血清作ＨＳＶ—ＩｇＧ抗体水平测定比较，病毒性脑炎患儿的ＨＳＶ－Ａｇ阳性检出率为１９．５％，与血清／脑脊液的ＨＳＶ－ＩｇＧ测定比较，敏感性８４．６％，特异性９４．７％。用ＥＬＩＳＡ法检测脑脊液中ＨＳＶ－Ａｇ是一种简便、快速、敏感、特异的方法，对疱疹性脑炎具有早期诊断价值。     

用ELISA法快速检测病毒性脑炎患儿脑脊液中单纯疱疹病毒特异性抗原

用单纯疱疹病毒单克隆抗体（ＨＳＶ－ＭｃＡｂ）ＥＬＩＳＡ法检测了６２例病毒性脑炎患儿脑脊液中ＨＳＶ特异性抗原（ＨＳＶ－Ａｇ），２０例其他脑神经系统疾患者。３２例脑炎患儿同时取脑脊液和血清作ＨＳＶ－ＩｇＧ抗体水平测定比较。病毒性脑炎患儿的ＨＳＶ－Ａｇ阳性检出率为２０．６％，与血清／脑脊液的ＨＳＶ－ＩｇＧ测定比较，灵敏性８４．６％，特异性９４．７％。用ＥＬＩＳＡ法检测脑脊液中ＨＳＶ－Ａｇ是一种简便、快速、灵敏、特异的方法，对疱疹性脑炎具有早期诊断价值。     

智低儿血清SIL—2R水平检测探讨

可溶性白介素－２受体是一种糖蛋白，来源于细胞膜上的低亲合力受体Ｐ５５蛋白，分子量为４５ＫＤ，作为机体免疫力的标志之一，在一定程度上可反映免疫水平及其功能。本文应用双ＭｃＡｂ夹心ＥＬＩＳＡ检测智能低下患儿血清ＳＩＬ－２Ｒ的水平，旨在评估ＭＲ患儿的细胞免疫水平，以期分析ＭＲ患儿细胞免疫功能低下的原因。     

哮喘患儿焦虑情绪与细胞免疫功能的测定

哮喘患儿焦虑情绪与细胞免疫功能的测定田玮李鸣杲中国医科大学第三附属医院哮喘作为一种心身疾病已被许多学者公认，但其心身交互作用机制尚不十分清楚。本研究采用汉密顿焦虑量表（ＨＡＭＡ）对３８例哮喘患儿的情绪状态进行评定，对有明显焦虑情绪的２８例患儿检测了外...     

小儿哮喘发病中CD23,IFN和IgE的作用及其意义

应用ＡＰＡＡＰ方法，Ｄｏｔ－ｂｌｏｔ地高标记核酸杂交技术及ＡＢＣ－ＥＬＩＳＡ法分别检测哮喘患巴细胞ＣＤ２３ｍＲＮＡ，膜ＣＤ２３分子表达和患儿血浆和淋巴细胞诱生ＩＦＮ－γ水平。结果，哮喘患儿ＣＤ２３ｍＲＮ表达增高，外周血ＰＢＭＣ和Ｂ细胞的ＣＤ２３表达均显著增加，ＩＦＮ－γ诱生水平明显低下，血清ＩｇＥ水平异常升高，Ｂ细胞ＣＤ２３分子表达与ＩｇＥ水平之间显著正相关麻疹疫苗治疗后Ｂ细胞ＣＤ２３分子表达明显     

21－羟化酶CYP21B基因Ile~（172）→Asn错义突变

为了解先天性肾上腺皮质增生症患者的２１－羟化酶ＣＹＰ２１Ｂ基因中Ｉｌｅ~（１７２）→Ａｓｎ错义突变的发生率，根据放大受阻突变体系（Ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎｒｅｆｒａｃｔｏｒｙｍｕｔａｔｉｏｎｓｙｓｔｅｍ，ＡＲＭＳ）的要求，设计了３种引物：５＇ｄ（ＴＴＧＧＧＡＧＡＣＴＡＣＴＣＣＣＴＧＣＴＣＴ）３＇（共同引物）、５＇ｄ（ＡＧＧＴＧＡＧＧＴＡＡＣＡＧＡ）３＇（正常引物）、５＇ｄ（ＡＧＧＴＧＡＧＧＴＡＡＣＡＧＴ）３＇（突变引物），在７例患儿中进行了检测，发现具有本突变者３例。对其中一例进行的家系分析，结果提示：这组引物有快速、简便的优点，不需使用同位素就能对具有Ｉｌｅ~（１７２）→Ａｓｎ变异的高危家庭成员作产前诊断。