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Alport综合征并神经纤维瘤病一例丁洁姚勇刘景城李运璧俞礼霞杨雯云患儿男,9岁,汉族。因1985年胫骨反复骨折,发现血尿7年而就诊。患儿从无浮肿、少尿,无膀胱刺激症,无头晕、眼花、头痛等症状。无惊厥。患儿出生后即发现周身皮肤散在多处“色斑”,其大小... 相似文献
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应用PCR/ASO探针技术检测了12例无血缘关系的先天性肾上腺皮质增生症患儿的21羟化酶功能基因B的CD172Ile→Asn和CD318Gln→0两种突变类型,发现在12例CAH患儿中7例携带CD172突变,患儿均属单纯男性化型,其中1例为该突变纯合子,6例为杂合子,计算得该突变占所分析的CYP21-B基因总数的33.3%(8/24);而CD318突变的发生率较低,只检出1例男性化伴失盐型患儿为此 相似文献
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检测了42例健康儿童和17例反复上呼吸道感染患儿(复感儿)的血淋巴细胞腺苷脱氨酶(ADA)活性,结果表明,复感儿的血淋巴细胞中ADA活性较健康儿童低下,且大多同样伴有不同程度的免疫功能低下,从复感儿组中筛选了两例ADA活性和免疫功能量显低下的患儿,拟采用这两例患儿的血淋巴细胞进行ADA-SCID基因治疗的实验研究。 相似文献
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注意力变量检查(TOVA)在中国的初步应用 总被引:12,自引:1,他引:11
目的:初步测试TOVA在中国注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿中应用的适用性。方法:应用TOVA觉刺激软件对一组符合DSM-Ⅲ-R诊断标准的ADHD患儿和正常儿童检查,并于药物治疗前后分别测试患儿的操作水平,与Conner父母量表分的变化做相关分析。结果:发现ADHD患儿与正常儿童之间TOVA各项变量均存在显著性差异,与临床诊断标准相比,诊断的敏感度85.71%,特异度87.5%;药物治疗前后患儿T 相似文献
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注意缺陷多动障碍适应行为的研究 总被引:11,自引:0,他引:11
目的:比较ADHD患儿与正常儿童的适应行为能力。方法:采用儿童适应行为量表对40例注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿和34名正常儿童进行了评定。结果:ADHD患儿除感觉运动、生活自理和时空定向项目与正常儿童接近外,其它分量表、因子和适应能力商数均低于正常儿童,男性ADHD患儿社会自制能力较正常儿童为差。结论:ADHD患儿的适应能力评估对ADHD的诊断、干预和预后预测均有重要作用。 相似文献
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黄芪治疗11例IgG亚类缺陷病的疗效观察及机理初探 总被引:1,自引:0,他引:1
研究AM研究治疗11例IgG亚类缺陷病患儿的疗效及机理,结果表明AM治疗使患儿缺陷的血清IgG1、IgG3水平升高,PBMC体外产生TFN-γ水平升高。治疗半年后呼吸道感染频率及患病时间明显降低,提示AM部分改善IgG亚类缺陷患儿免疫功能,减少呼吸道感染发生。 相似文献
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为了解先天性肾上腺皮质增生症患者的21-羟化酶CYP21B其因中I1e172→Asn错义突变的发生率,根据放大受阻突变体系的要求,设计了3种引物:5′d(TTGGGAGACTACTCCCTGCTCT)3′(共同引物),5′d(AGGTGAGGTAACAGA)3′(正常引物),5′d(AGGTGAGGTAACAGT)3′(突变引物),在7例患儿中进行了检测,发现具有本突变者3例。对其中一例进行了的家 相似文献
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本文通过受体的放射配基结合分析,对30例不同程度的先天性尿道下裂患儿外生殖器细胞的AR(雄激素受体)进行了测定,实验显示尿道下裂患儿外生殖器细胞核内AR量减少,表明AR异常是先天性尿道下裂的原因之一,先天性尿道下裂亦属于雄激素不敏感综合征的范畴。 相似文献
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本研究利用BAEP检测对27例应用常规剂量氨基甙类抗生素(链霉素、庆大霉素、卡那霉素)的患儿进行门诊随访研究,以了解此类药物的耳毒性及远期影响。27例中,男17例,女10例。用药时平均年龄2岁零4个月(2个月~8岁)。用药前均无听力障碍。随访时平均年龄12岁(5岁~19岁),随访时间最长15年。最短3年。结果发现:27例患儿中,1例听力稍差,17例22只耳BAEP异常,即Ⅰ、Ⅱ波潜伏期延长;Ⅰ-Ⅴ波峰间潜伏期缩短;耳间差>0.4ms。随访中有4例患儿,治疗前BAEP正常,治疗后4天复查,BAEP异常3例。说明氨基甙类抗生素耳毒性副作用相当多见,而且出现较早;BAEP异常是其耳毒性的早期表现之一,可作为停药的指征。 相似文献
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甲型流感病毒感染患儿细胞免疫状态及临床观察 总被引:1,自引:0,他引:1
甲型流感病毒感染患儿细胞免疫状态及临床观察李玉琴,彭韶,李红叶,喻朔,段佩兰呼吸道感染是儿科常见病,多由病毒感染引起。我们采用碱性磷酸酶抗碱性磷酸酶桥联酶标技术(APAAP)对172例急性呼吸道感染患儿进行呼吸道分泌物中病毒抗原检测,结果从81例标本... 相似文献
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为观察新生儿长期应用CPAP对肺发育和智能发育的影响,本文对52例因各种疾患而施行CPAP治疗的患儿进行肺发育和肺功能的随访观察,并采用0-6岁Gesell儿童智能发育诊断量表进行智能测试。结果显示:应用CPAP时间的长短对新生儿体格发育,肺发育及智能发育未发现远期不良影响。根据血气分析调整CPAP参数,防止PEEP过大和二氧化碳潴留是长期应用CPAP治疗成功的关键,提示:CPAP是抢救新生儿呼吸 相似文献
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本文对41例健康儿童和17例反复上呼吸道感染患儿外周血淋巴细胞腺苷脱氨酶(ADA)活性进行了检测。在此基础上筛选出2例反复上感伴ADA活性低下患儿。在体外对这2例患儿的外周血T淋巴细胞进行培养后,以Lipofectin(脂质体)介导的方法对其进行了外源性ADA基因的基因转移。结果显示:2例患儿体外培养淋巴细胞ADA活性较转基因前升高。同步进行的标志基因pBLacZ的基因转移的检测结果也直观地证实了Lipofectin介导的基因转移是成功的。该研究为ADA-SCID淋巴细胞基因治疗的研究提供了初步的体外实验资料。 相似文献
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报告16例精神发育迟滞患儿关联性负变(CNV)检测结果,同14例正常儿童比较,显示患儿组CNV波形变异大,稳定性差;PINV时程和A—C总时程明显延迟,波幅B明显降低,指令信号前负变化面积A—S′_2明显缩小。患儿组治疗前后CNV主要指标比较无明显差异。 相似文献
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本文用单纯疱疹病毒单克隆抗体(HSV-McAb)ELISA法检测了128例病毒性脑炎患儿脑脊液中HSV特异性抗原(HSV—Ag),20例其他神经系统疾患也作了测定,32例脑炎患儿同时取脑脊液和血清作HSV—IgG抗体水平测定比较,病毒性脑炎患儿的HSV-Ag阳性检出率为19.5%,与血清/脑脊液的HSV-IgG测定比较,敏感性84.6%,特异性94.7%。用ELISA法检测脑脊液中HSV-Ag是一种简便、快速、敏感、特异的方法,对疱疹性脑炎具有早期诊断价值。 相似文献
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用单纯疱疹病毒单克隆抗体(HSV-McAb)ELISA法检测了62例病毒性脑炎患儿脑脊液中HSV特异性抗原(HSV-Ag),20例其他脑神经系统疾患者。32例脑炎患儿同时取脑脊液和血清作HSV-IgG抗体水平测定比较。病毒性脑炎患儿的HSV-Ag阳性检出率为20.6%,与血清/脑脊液的HSV-IgG测定比较,灵敏性84.6%,特异性94.7%。用ELISA法检测脑脊液中HSV-Ag是一种简便、快速、灵敏、特异的方法,对疱疹性脑炎具有早期诊断价值。 相似文献
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可溶性白介素-2受体是一种糖蛋白,来源于细胞膜上的低亲合力受体P55蛋白,分子量为45KD,作为机体免疫力的标志之一,在一定程度上可反映免疫水平及其功能。本文应用双McAb夹心ELISA检测智能低下患儿血清SIL-2R的水平,旨在评估MR患儿的细胞免疫水平,以期分析MR患儿细胞免疫功能低下的原因。 相似文献
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哮喘患儿焦虑情绪与细胞免疫功能的测定 总被引:3,自引:0,他引:3
哮喘患儿焦虑情绪与细胞免疫功能的测定田玮李鸣杲中国医科大学第三附属医院哮喘作为一种心身疾病已被许多学者公认,但其心身交互作用机制尚不十分清楚。本研究采用汉密顿焦虑量表(HAMA)对38例哮喘患儿的情绪状态进行评定,对有明显焦虑情绪的28例患儿检测了外... 相似文献
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小儿哮喘发病中CD23,IFN和IgE的作用及其意义 总被引:2,自引:0,他引:2
应用APAAP方法,Dot-blot地高标记核酸杂交技术及ABC-ELISA法分别检测哮喘患巴细胞CD23mRNA,膜CD23分子表达和患儿血浆和淋巴细胞诱生IFN-γ水平。结果,哮喘患儿CD23mRN表达增高,外周血PBMC和B细胞的CD23表达均显著增加,IFN-γ诱生水平明显低下,血清IgE水平异常升高,B细胞CD23分子表达与IgE水平之间显著正相关麻疹疫苗治疗后B细胞CD23分子表达明显 相似文献
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为了解先天性肾上腺皮质增生症患者的21-羟化酶CYP21B基因中Ile~(172)→Asn错义突变的发生率,根据放大受阻突变体系(Amplificationrefractorymutationsystem,ARMS)的要求,设计了3种引物:5'd(TTGGGAGACTACTCCCTGCTCT)3'(共同引物)、5'd(AGGTGAGGTAACAGA)3'(正常引物)、5'd(AGGTGAGGTAACAGT)3'(突变引物),在7例患儿中进行了检测,发现具有本突变者3例。对其中一例进行的家系分析,结果提示:这组引物有快速、简便的优点,不需使用同位素就能对具有Ile~(172)→Asn变异的高危家庭成员作产前诊断。 相似文献