用比较基因组杂交技术研究弥漫大B细胞淋巴瘤分子细胞遗传学异常及其意义

目的研究弥漫大B细胞淋巴瘤（diffuse large B-cell lymphoma，DLBCL）的分子细胞遗传学异常，探讨DLBCL的分子细胞遗传学异常与临床特征的相关性。方法采用比较基因组杂交（comparative genomic hybridization，CGH）技术对24例DLBCL患者的全基因组遗传物质的扩增／缺失进行检测，分析CGH检测结果与DLBCL的临床特征及生存期的相关性。结果24例DLBCL中62．5％病例发生染色体水平的扩增／缺失，20．8％病例发生累及6q的缺失，16．7％病例发生累及18q扩增；CGH检测异常组与正常组比较：CGH异常组患者Annarbor分期多为Ⅱ-Ⅳ期，出现全身症状的几率较高，治疗疗效较差，生存期较短，但两组结果外累及发生几率无明显差别。结论基因组水平发生的遗传物质扩增／缺失是DLBCL常见的分子细胞遗传学异常；6q15-21缺失和18q11-ter扩增是DLBCL非随机分子细胞遗传学异常；CGH检测异常是DLBCL不良临床过程和预后标志。     

细胞遗传学研究的革命

细胞遗传学研究的革命通过与世界上顶级细胞遗传学家紧密合作,昂飞(Affymetrix)公司研发了一款cyto2.7M细胞遗传学芯片以满足研究者对发现和检测染色体异常的迫切需求。采用昂飞公司新一代细胞遗传学整体解决方案,能在最广泛范围内快速且准确地检测染色体异常,包括复制(duplications)、缺失(deletions)、中性拷贝数的杂合性缺失     

用直接法研究卵巢癌的细胞遗传学

本文用直接法分析了18例卵巢癌的细胞遗传学改变。染色体数日异常集中在二倍体范围，11例标本(61．1％)缺失一条X染色体；结构异常以末端缺失为主，其中1q-、3q-、6q-和17p-为多见，在7例标本中出现巨大染色体(38．8％)。作者认为，1q、3q-、6q-和17p，-X和巨大染色体可能是卵巢癌的特异性改变。     

无精子症患者Y染色体微缺失及细胞遗传学研究

目的探讨导致男性无精子症的遗传学原因。方法收集132例无精症患者和60例精液参数正常生育男性的外周血,通过多重PCR技术进行Y染色体微缺失的分子遗传学检测,同时采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行细胞遗传学分析。结果132例无精症患者中,11例Y染色体微缺失,微缺失的发生率为8.33％（11／132）;细胞遗传学研究检测到21例染色体核型异常,异常核型频率为15.91％（21／132）。与精液正常组比较均有统计学差异（P〈0.05）。结论无精子症患者染色体核型异常及Y染色体微缺失的发生率较高,Y染色体微缺失及细胞遗传学检测可为不育患者提供治疗前的遗传咨询,避免遗传缺陷垂直传递给后代。     

间期细胞遗传学在恶性肿瘤非整倍体检测中的作用

肿瘤细胞在其遗传学的改变主要是指染色体数目和结构的异常，而染色体数目异常更为常见。本文主要讨论了利用间期细胞遗传学对恶性肿瘤细胞的染色体异常进行细胞水平的检测，以明确肿瘤染色体非整倍 体在肿瘤的诊断及预后中的作用。     

424例非梗阻性无精子症和严重少精子症患者的细胞与分子遗传学研究

目的探讨非梗阻性无精子症和严重少精子症患者的细胞与分子遗传学特点。方法应用染色体核型分析、Y染色体微缺失检测和荧光原位杂交（FISH）、PCR等技术对非梗阻性无精子症（n=291）和严重少精子症患者（n=133）男性不育患者（共424例）进行细胞和分子遗传学检测。结果424例患者中有98例明确为遗传异常引起的,其中66例检测到染色体畸变,44例Y染色体微缺失检测见缺失,12例患者染色体核型和微缺失检测均见异常。部分AZF缺失患者精液或睾丸中有精子,但其生精功能呈进行性下降的特点。结论男性不育最常见的遗传学病因为K linefelter综合征和Y染色体AZFc缺失。Y染色体微缺失检测对Y染色体长臂异染色质区缺失是否为多态性具有明确诊断的作用。细胞与分子遗传学检测为男性不育的诊断、治疗和预后以及ICSI治疗前遗传咨询提供重要依据。     

骨巨细胞瘤的细胞遗传学研究

对１９例手术切除骨巨细胞瘤组织和４例骨巨细胞瘤细胞系进行了细胞遗传学研究，发现瘤细胞多为异倍体，染色体众数多为亚二倍体。核型分析表明第１７，１８号染色体丢失频率较高，染色体末端缺失和端粒融合是骨巨细胞瘤最常见的细胞遗传学改变。我们将骨巨细胞瘤染色体高度非随机断裂点和同一患者体细胞染色体脆性部位与目前公认的癌基因点进行比较，发现三个位点分别与癌基因ＭＥＴ，ＦＬＴ，ＹＥＳ２／ＰＤＧＦＢ（ｓｉｓ）同位或     

神经系统肿瘤的分子遗传学

Ｂｉｇｎｅｒ在胶质母细胞瘤中发现特异性的细胞遗传学改变，包括７号染色体增加，１０号染色体丢失及９ｐ易拉和缺失等，这些特征性改变启发人们研究ＰＤＧＦ，ＥＧＦＲ，ｂＥＧＦ，ＴＧＦ－ａ等生长因子；ｃ－ｍｙｃ，Ｎ－ｍｙｃ等原癌基因及一些肿瘤抑制基因在神经系统肿瘤中的作用。这些特异性细胞遗传学事件，生长因子，信号转导因子及细胞核的细胞周期调节蛋白的研究可以为其他常见肿瘤的研究提供一个理想的研究模式。     

卵巢癌的遗传学研究进展

近年来，国内外对卵巢癌的细胞和分子遗传学研究有了很大进展。本对卵巢的染色体改变、癌基因与抑癌基因的变化以及分子细胞遗传学研究的一些结果进行了综述，总结了卵巢遗传学研究的成果和趋势。     

多探针荧光原位杂交检测急性髓系白血病常见细胞遗传学异常

目的:评价多探针荧光原位杂交(FISH)在检测急性髓系白血病(AML)常见细胞遗传学异常中的价值,探讨细胞遗传学异常与临床诊断、治疗、预后的关系。方法:采用针对AML/MDS的FISH多探针诊断系统,即以针对AML1/ETO融合基因、PML-RARα融合基因、CBFβ/MYH11融合基因、MLL基因、P53基因、Del(5q)、Del(7q)、Del(20q)8种DNA探针对40例患者进行多探针FISH检测,同时联合染色体核型、临床资料进行研究。结果:40例AML中,共22例多探针FISH检出了细胞遗传学改变,包括:AML1/ETO、PML-RARα、MLL基因断裂重排、Del(5q)、Del(7q)、P53基因缺失、8号染色体三体7种细胞遗传学异常。而常规染色体核型分析仅检出11例遗传学异常。多探针FISH与染色体核型分析的总阳性率分别为57.50%及27.50%。AML1/ETO、PML/RARα阳性者首次诱导化疗效果较理想;而Del(7q)、MLL基因断裂重排阳性、伴复杂细胞遗传学改变者可能预示不良预后。结论:FISH多探针诊断系统检测AML患者常见遗传学异常更省时、准确、高效,有利于完善白血病的分层诊断及指导临床个体化治疗。     

喉癌原代培养细胞及Hep-2细胞系染色体畸变研究

目的探索原发性喉鳞状细胞癌及喉癌Hep-2细胞系的特征性染色体异常，认识喉癌的细胞遗传学改变与其发病机理的相关性。方法对喉癌手术新鲜标本进行改良的原代细胞培养，G显带后核型分析；应用高分辨染色体分析法对喉癌Hep-2细胞系进行核型分析；应用6号染色体涂染探针对原发性喉癌及喉癌细胞系进行分子细胞遗传学研究。结果4例原发性喉癌原代培养细胞中，1例是四倍体范围，3例是三倍体范围。Hep-2细胞系染色体众数为68～75条，出现15条可识别的标记染色体。原发性喉癌及喉癌细胞系中染色体结构异常多为末端缺失、等臂染色体和不平衡易位，而且均存在复杂的6号染色体畸变。结论6q-，i（5p），17p-，5q-可能是人类喉鳞状细胞癌特征性染色体改变；荧光原位杂交法（fluorescence in situ hybridization，FISH）可以探求常规显带方法难以确认的复杂易位和标记染色体来源，为进一步确定喉癌特征性染色体畸变提供有价值的依据。     

12号染色体短臂异常的髓系肿瘤12例分析

目的探讨12号染色体短臂异常的髓系肿瘤是否为一个独立的临床病理遗传学病种。方法回顾性分析262例骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome，MDS)和638例急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)患者的细胞遗传学和临床资料。结果12号染色体短臂异常的发生率MDS为1．6％，AML为1．3％，主要为缺失(10／12例)。这些患者并无一致性的独特细胞／组织形态学、免疫学和临床特征。结论12号染色体短臂异常伴髓系肿瘤不是一个独立临床病理遗传学病种。     

38例骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究

３８例骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究侯梅，邓长安，张雅鸥骨髓增生异常综合征（ｍｙｅｌｏｄｙｓｐｌａｓｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＭＤＳ）是一组与白血病密切相关的造血系统疾患。细胞遗传学资料表明，约５０％ＭＤＳ有核型异常，并认为ＭＤＳ中存在白血病克隆［...     

卵巢癌的遗传学研究进展

近年来，随着比较基因组杂交(CGH)、DNA芯片等新技术的广泛应用，卵巢癌的细胞和分子遗传学研究有了很大的进展，本文从卵巢癌染色体的改变、癌基因与抑癌基因的异常、多药耐药和转移的分子机制等几个方面对上皮性卵巢癌遗传学研究新进展作一综述。     

肿瘤病理诊断中遗传学应用的进展

众所周知，肿瘤的发生发展涉及细胞分子遗传学的改变，但检测方法的繁琐和不菲的费用支出使得基础学方面新的研究成果很难尽快服务于临床病理诊断工作。得益于近年来免疫组化技术敏感件的提高、新抗体的出现以及我们对肿瘤分子机制了解的加深，使得采用一种简单的和不需要很多花费的方法成为町能，就是我们可以利用免疫组化的方法检测肿瘤巾的某种蛋白的表达状态，从而可以推测出肿瘤潜在的分子遗传学变化。该方法的应用有助于我们加深对疾病和肿瘤发生机制的了解，还有助于疾病的诊断和预后。目前，免疫组化可以应用的范围涉及肿瘤中特定染色体的易位、特异基因的突变、基因缺失或表达缺失、基因扩增和一些间接反应分子改变的标志物。     

良、恶性胸腹水细胞遗传学分析

染色体异常是癌变过程最原始的变化。所以近几年我们观察了50例患者的胸，腹水的染色体的改变，从中发现一些有价值的规律，从以下几方面进行研究探讨；1．癌与非癌性胸、腹水的细胞遗传学区别；2．细胞遗传学的诊断标准；3、细胞遗传学分析的临床意义；4．细胞遗传学的分析方法及适应范围。     

细胞遗传学研究的革命

通过与世界上顶级细胞遗传学家紧密合作，昂飞（Affymetrix）公司研发了一款Cyto2.7M细胞遗传学芯片以满足研究者对发现和检测染色体异常的迫切需求。采用昂飞公司新一代细胞遗传学整体解决方案，     

原发性卵巢癌的细胞遗传学研究

为了探讨染色体异常与卵巢癌的关系,应用改良的实体瘤染色体标本直接制备法对１３例原发性卵巢癌术后新鲜标本进行细胞遗传学分析［１］。结果显示卵巢癌、尤其是晚期病例染色体改变复杂,涉及多个染色体数目和结构异常。１材料与方法１．１材料３８例原发性卵巢癌手术新...     

卵巢癌的遗传学研究进展

近年来 ,随着比较基因组杂交 (CGH)、DNA芯片等新技术的广泛应用 ,卵巢癌的细胞和分子遗传学研究有了很大的进展 ,本文从卵巢癌染色体的改变、癌基因与抑癌基因的异常、多药耐药和转移的分子机制等几个方面对上皮性卵巢癌遗传学研究新进展作一综述     

频谱染色体核型分析技术诊断部分22三体一例

传统的细胞遗传学技术能诊断绝大多数染色体疾病，但由于技术的局限性，也存在一些诊断的盲区，如对一些marker染色体、复杂易位或微小易位、缺失异常就无法用常规的G带或者B带来诊断。