ApoE 基因多态性与中国人非胰岛素依赖型糖尿病血脂水平的关系

为研究ＡｐｏＥ基因对中国人非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）患者血脂水平的影响，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增出ＡｐｏＥ基因第４外显子内的２９２ｂｐ片段，继以限制性内切酶ＨｈａⅠ酶解消化，最后行８％聚丙烯酰胺凝胶电泳，根据电泳带型判断ＡｐｏＥ基因型。共检测了１１２例非胰岛素依赖型糖尿病患者的ＡｐｏＥ基因型。通过比较不同ＡｐｏＥ基因型与血脂水平的关系发现：ＡｐｏＥ基因多态性与ＴＧ，ＨＤＬ－Ｃ，ＡｐｏＡⅠ，ＡｐｏＢ及Ｌｐ（ａ）水平无相关性，而与ＴＣ（Ｐ＝０．００２９）及ＬＤＬ－Ｃ（Ｐ＝０．００２１）水平相关，携带ε４等位基因者具有较高的ＴＣ及ＬＤＬ－Ｃ水平，而携带ε２等位基因者具有较低的ＴＣ及ＬＤＬ－Ｃ水平。     

高脂血症患者载脂蛋白E基因多态性与血脂水平分析

目的:分析载脂蛋白E基因多态性和高脂血症患者的血脂水平。方法:应用等位基因特异性多重PCR技术对高脂血症患者和健康对照者载脂蛋白E基因多态性进行分析,并测定所有样本血清载脂蛋白E等血脂指标水平。结果:高脂血症患者总胆固醇、甘油三脂、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白E水平明显高于健康对照组(P<0.05),而高密度脂蛋白胆固醇,载脂蛋白AI明显低于正常对照组(P<0.05);血浆中载脂蛋白E含量顺序是E2/3>E3/3>E3/4,两两比较具有统计学差异(P<0.05);在载脂蛋白E的基因型中以载脂蛋白E3/3型多见;高脂血症患者中载脂蛋白Eε4等位基因频率明显高于健康对照组(P<0.05)。结论:载脂蛋白Eε4等位基因与高脂血症有关,载脂蛋白E基因多态性可能是高脂血症患者的遗传因素。     

胰岛素依赖型糖尿病患者ApoE表型与基因型差异

为了研究胰岛素依赖型糖尿病（IDDM）患者载脂蛋白（Apo）E表型与基因型的差异，选择了中国汉族IDDM患者54例。采用等电聚焦法(IEF)和PCR/ASO探针杂交及扩增不应突变系统(ARMS)分别检测其ApoE表型和基因型。结果显示ApoE表型与PCR/ASO法分析的ApoE基因型差异14例(25.9%)，与ARMS法分析的ApoE基因型差异12例(22.2%)（P＜0.01）。相比之下，ApoE2异型频率相对增高(16.67%)。从而推断IDDM患者ApoE转录后的化学修饰可导致ApoE表型与基因型不一致。     

湖北省利川市土家族人群载脂蛋白E基因多态性及血脂水平的流行病学分析

目的:研究湖北省利川市土家族人群中载脂蛋白E(ApoE)基因型和等位基因频率以及ApoE表型与血脂水平之间的关系。方法:应用等位基因特异性多重聚合酶链反应技术(multi-ARMSPCR)对431例土家族健康人群的ApoE基因型进行分析,并测定所有样本血脂水平,对结果进行统计学分析。结果:ApoE各基因型频率分别为:ε2/2=0.464%、ε2/3=12.07%、ε2/4=1.62%、ε3/3=74.94%、ε3/4=10.21%、ε4/4=0.696%;各等位基因频率分别为ε2=0.0729、ε3=0.862、ε4=0.0651。频率分布与年龄、性别无关。国人ε3等位基因频率明显高于欧美人群,而ε4等位基因频率明显低于欧美人群。携带ε4等位基因的个体具有较高的总胆固醇(TC)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平。结论:湖北省利川市土家族人群ApoE等位基因频率分布与中国其他地区汉族人群频率分布比较无显著性差异;与亚洲人群如日本、新加坡人群基本接近,与欧美人群不同。     

新疆维、汉两民族载脂蛋白E基因多态性及其与血脂关系的研究

载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）是血浆中乳糜微粒（ＣＭ）、极低密度脂蛋白（ＶＬＤＬ）及中间密度脂蛋白（ＩＤＬ）与肝脏ＡｐｏＥ受体或ＡｐｏＢ．Ｅ受体结合的连接物，在调节血脂和脂蛋白在体内代谢方面起着非常重要的作用［１］。ＡｐｏＥ是由人类第１９号染色体长臂上的１个...     

apoH基因多态性与脑卒中的相关性研究及其对血脂的影响

目的：探讨载脂蛋白H（apolipoprotein H,apoH）基因第8外显子G1025C（Try316Ser）多态性与长沙地区汉族人脑卒中的关系及其对血 脂的影响。方法：采用PCR－单链构象多态技术和DNA直接测序法检测长沙地区汉族260例脑卒中患者、20个脑卒中家系成员和100名健康对照者的apoH基因第8外显子G1025C（Try316Ser）多态性；酶联免疫吸附法检测抗磷脂抗体水平；酶法测定总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL－C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL－C），免疫比浊法测定apoA-I及apo B100，酶联免疫吸附法测定脂蛋白a血清水平。结果：长沙地区汉族人apoH基因G1025C（Try316Ser）多态存在GG、GC两种基因型，脑卒中组及其各亚组G1025C（Try316Ser）多态基因频率分布与对照组比较差异无显著性（P＞0．05）；分析不同基因型对血脂、脂蛋白水平的影响，发现脑梗塞组和对照组GC基因型血清TG水平均明显高于GG基因型（P＜0．05）。结论：长沙地区汉族人apoH基因G1025C（Try316Ser）多态性可能与脑卒中的易患性无关，但与血脂代谢有一定关联。     

载脂蛋白E基因多态性与中国人阿尔茨海默病和颈动脉粥样硬化相关性研究

为了探讨中国散发性阿尔茨海默病（SAD)颈动脉粥样硬化（CAS）与ApoE基因多态性的关系,应用聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）技术检测46名SAD患者、31名CAS患者及50名正常老年人的ApoE基因多态性分布特征。结果显示SAD组及CAS组ApoE ε4等位基因频率均高于对照组（P＜0．05）;SAD组为15．2％,CAS组为14．5％,对照组为3．0％,但CAS组ApoEε2等位基因频率明显高于SAD组（P＜0．05）;CAS组为41．9％,SAD组为21．7％本研究提示,ApoE4等位基因是SAD和CAS的共同危险因素,但ApoE2等位基因对CAS病人患AD具有保护作用。     

ApoE基因多态性对毛南族人群血清apoA1、apoB水平的影响

目的 探讨载脂蛋白（apo）E基因多态性对毛南族人群血清apoA1、apoB水平的影响。 方法 收集221名贵州省黔南州毛南族人群血样品,采用免疫透射比浊法测定血清apoA1、apoB浓度;应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）检测apoE2、E3、E4基因多态性。 结果 与apoE2/2+E2/3+E2/4基因型亚组（ n =37）比较,apoE3/4+E4/4基因型亚组（ n =41）和apoE3/3基因型亚组（ n =143）血清apoB水平升高（ P ＜0.05）,apoA1/B比值降低（P ＜0.05）;apoE3/4+E4/4基因型亚组apoB水平高于apoE3/3亚组（ P ＜0.05）。未发现不同apoE基因型亚组间血清apoA1水平差异存在统计学意义（ P ＞0.05）。结论 毛南族人群apoE基因多态性明显影响血清apoB水平和apoA1/B比值,但未见该基因多态性与血清apoA1水平相关联。     

藏族人载脂蛋白B基因信号肽多态性与血脂水平

目的：了解正常藏族人群载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ） 基因多态性及其血脂特点。方法：随机选取１００ 例正常成年藏族受试者,男女各半,年龄１８ ～６０ 岁。测定其血清甘油三脂（ＴＧ） 、总胆固醇（ＴＣ） 、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－ Ｃ） 、高密度脂蛋白胆固醇（ ＨＤＬ－ Ｃ） 、ａｐｏＡＩ、ａｐｏＢ 和脂蛋白（ａ）［Ｌｐ（ａ）］ 的浓度;并采用ＰＣＲ 方法检测其ａｐｏＢ 基因信号肽插入／缺失（ｉｎｓ／ｄｅｌ） ＤＮＡ 片段的多态性,计算各等位基因的分布频率。结果：藏族人群中以ｉｎｓ 等位基因分布为主（０－７４５） ,ｄｅｌ等位基因频率占０－２５５ ,两种等位基因分布无明显的性别差异。组成的三种基因型分别为ｉｎｓ／ｉｎｓ ５６ 例、ｉｎｓ／ｄｅｌ ３７ 例、ｄｅｌ／ｄｅｌ ７ 例。与汉族人群比较,藏族ｉｎｓ／ｄｅｌ 等位基因的频率与其相近,但ｄｅｌ 等位基因频率显著低于西方高加索人种（０－３４０ ,Ｐ＜ ０－０５） 。藏族人群中男女各年龄段（１８ ～３９ 岁、４０ ～６０ 岁） 的各项血脂指标变化不大,但ＴＣ、ＬＤＬ－ Ｃ 和ａｐｏＢ的含量显著低于汉族和西方人群,Ｌｐ（ａ） 的水平与后者接近。ｄｅｌ 等位基因的个体其ＬＤＬ－ Ｃ 的浓度高于ｉｎｓ 者,特别是     

汉族人载脂蛋白E基因多态性对血脂,载脂蛋白和脂慢白（a）水平的影响

应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术研究我国汉族人群ａｐｏＥ基因型与等位基因频率分布特征，并分析了ａｐｏＥ基因多态性对脂质代谢的影响。发现我国汉族人群ａｐｏＥε３等位基因频率明显高于欧美人群，而ε４频率显著低于欧美人群。     

非胰岛素依赖型糖尿病患者ACE基因多态性与大、微血管病变关系的研究

目的探讨ACE基因插入／缺失多态性与非胰岛素依赖型糖尿病(non-insulin-dependent diabetes mellitus, NIDDM)患者并发大、微血管病变的关系。方法采用聚合酶链反应技术检测了176例NIDDM患者和50名健康个体ACE基因内含子16插入／缺失多态性。结果对照组与NIDDM组ACE基因型及等位基因频率分布相似(P＞0.05);NIDDM患者DD型亚组冠心病、脑梗塞的频率分别为54%和31%,明显高于II型亚组的22%(P＜0.01)和14%(P＜0.05);NIDDM患者DD型糖尿病肾病的发生率为51%,明显高于II型的31%(P＜0.05)。糖尿病视网膜病变、周围神经病变及任何证据的微血管病变均按II、DI、DD顺序递增(P＞0.05)。结论 ACE基因的D等位基因可增高NIDDM患者并发大、微血管病变的危险性。     

载脂蛋白E基因多态性与早发冠心病的关系及其对血脂的影响

目的 研究载脂蛋白E（apolipoprotein E,apoE)基因多态性与早发冠心病（coronary heart disease,CHD)的相关关系及其对血脂水平的影响。方法 应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restricted fragment hength polymorphism,PCR-RFLP)基因分析方法,测定52例早发CHD、161例迟发CHD患者和180名对照者的apoE基因型;血脂水平按常规方法测定。结果 发现的5种apoE基因型,分别为E3／3、E4／4、E3／2、E4／3及E4／2。早发CHD组和迟发CHD组apoE4/3基因型和ε4等位基因频率均高于对照组（P＜0．01）;进一步对两组CHD患者的apoE多态性进行分析,发现早发组ε4等位基因频率较迟发组为高（P＜0．05）。apoE各等位基因型之间,TC和LDL－C水平之间存在统计学差异（P＜0．05）。结论 apoE基因多态性与早发CHD的发生发展有关并影响血脂的水平。     

冠心病病人载脂蛋白E与血脂水平的相关性

人类载脂蛋白E（apoE）有三种主要异构体EZ、E3、E4,是由三个等位基因编码,不同的ap0E异构体受体结合活性不同,从而影响了脂蛋白的代谢,出现异常的脂蛋白血症。本实验研究探讨天津地区汉族人群aPoE等位基因的频率分布及对血脂水平的影响,分析正常人与冠心病病人apoE基因分布频率的差异。1材料与方法冠心病组103人,其中行冠状动脉造影检查证实者53例,急性心肌梗塞50例。对照组从健康人体检资料中随机筛选100人。入选者无影响脂质代谢的疾病。询问其吸烟史、既往史、家族史,测定其身高、体重、血压。空腹取血,常规实验室方法检测…     

载脂蛋白B基因Xba I位点多态性对血清载脂蛋白及血脂的影响

目的 探讨人群中载脂蛋白（apolipoprotein,Apo)B基因的Xba I位点多态性对血清载脂蛋白和血脂水平的影响。方法 采用聚合6酶链反应－限制性片段长度多态性分析方法,分析了536名25－64岁无血缘关系汉族人的ApoB基因Xba 1位点多态性,并测定其血清ApoA 1,ApoB,总胆固醇（TC）,甘油三酯（TG）,高密度脂蛋白胆固醇（HDL－C）和计算低密度脂蛋白胆固醇（LDL－C）及非高密度脂蛋白胆固醇（nHDL-C),结果 人群中X－X基因型和X－X＋基因型频率分别为0．950和0．050,未X＋X＋基因型者。Xba I基因型和等位基因频率的分布无性别差异,但该基因型对男性载脂蛋白和血脂的影响大于对女性的影响,男性X－X＋基因型者TC,nHDL-C入LDL－C水平明显高于X－X－基因型者（P＜0．05）,Xba I基因型可解释男性LDL－C变化的1．6％（P＜K0．05）,结论 Xba I基因型对载脂蛋白和血脂的影响有性别差异,对男性LDL－C的影响较大。     

人载脂蛋白A5基因-1131T>C多态性与血脂水平的关系

目的:探讨载脂蛋白A5(ApoA5)基因-1131T>C多态性位点各等位基因分布频率及其与血脂的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及琼脂糖凝胶电泳,对255名湖北地区健康汉族人群ApoA5-1131T>C多态性及等位基因频率进行检测,并对其血脂进行分析。结果:TT型出现的频率最高(51%),TC型与CC型出现的频率分别为32.9%及16.1%;等位基因T出现的频率(0.675)大于C(0.325)。C等位基因携带者TG水平明显高于非携带者(P<0.01);且女性C携带者TG水平与男性相比差异具有显著性。结论:湖北汉族人群ApoA5-1131C等位基因发生的频率较高,且与TG水平升高有关,这种关联在女性更为密切。     

ApoE的遗传多态性与人类疾病

载脂蛋白（ａｐｏ）Ｅ基因具有多态性，有３种常见的等位基因（ε２，ε３，ε４）编码３种异构体（Ｅ２，Ｅ３，Ｅ４），目前发现ａｐｏＥ遗传多态性不仅是心血管病和Ａｌｚｈｅｌｍｅｒ病发生过程中的重要风险因素，还和其它神经系统疾病入人类衰老过程有关，随着ａｐｏＥ遗传多态性的广泛开发，快速有效的检测方法的选择和ａｐｏＥ多态性的种族变异是值得重视的两个问题。     

载脂蛋白B基因XbaⅠ位点多态性对血清载脂蛋白及血脂的影响

目的　探讨人群中载脂蛋白 (apolipoprotein,Apo) B基因的 Xba 位点多态性对血清载脂蛋白和血脂水平的影响。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析方法 ,分析了 5 36名 2 5～ 6 4岁无血缘关系汉族人的 Apo B基因 Xba 位点多态性 ,并测定其血清 Apo A 、Apo B、总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL - C)和计算低密度脂蛋白胆固醇 (L DL - C)及非高密度脂蛋白胆固醇(n HDL - C)。结果　人群中 X- X- 基因型和 X- X 基因型频率分别为 0 .95 0和 0 .0 5 0 ,未见 X X 基因型者。Xba 基因型和等位基因频率的分布无性别差异 ,但该基因型对男性载脂蛋白和血脂的影响大于对女性的影响。男性 X- X 基因型者 TC、n HDL- C和 L DL- C水平明显高于 X- X-基因型者 (P<0 .0 5 ) ;Xba 基因型可解释男性 L DL- C变化的 1.6 % (P<0 .0 5 )。结论　 Xba 基因型对载脂蛋白和血脂的影响有性别差异 ,对男性 L DL - C的影响较大     

非胰岛素依赖型糖尿病胆结石的血脂研究

探讨了非胰岛素依赖型糖尿病的脂肪代谢异常对胆结石发病的影响．设糖尿病胆石组30例、对照组A单纯糖尿病65例及B单纯胆石组30例．测定血脂四项及血浆胰岛素水平，作比较性研究．结果显示：糖尿病胆石组与A组比较，低密度脂蛋白、血浆胰岛素水平(空腹及餐后2小时)升高．相差显著；高密度脂蛋白水平降低．相差显著．与B组比较．血清总胆固醇、甘油三酯，低密度脂蛋白水平升高．相差显著；高密度脂蛋白水平降低．相差显著．提示：脂肪代谢紊乱，特别是脂蛋白代谢异常在非胰岛素依赖型糖尿病人的胆结石形成过程中起重要作用．     

汉族人群IL10基因多态性与血脂水平的关系

目的探讨正常汉族人群白细胞介素10（interleukin 10，IL10）基因多态性与血脂水平的关系。方法应用PCR限制性片段长度多态性分析法，检测200名汉族正常人IL10基因启动子区的3个多态位点-1082、-819和-592的各种基因型的分布，并分析它们与血清脂蛋白浓度相应的关系。结果IL10—592（AA、CA、CC）和-819位点（CC、CT、TT）各基因型间的血脂水平的差异无统计学意义（P〉0．05）；IL-10—1082位点，GA基因型与从型相比，高密度脂蛋白浓度显著增高[（1．514±0．501）mmol／LVS．（1．261±0．346）mmol／L，t=-2．225，P=0．028]，甘油三酯浓度降低[（1．701±1．836）mmol／LV8．（0．981±0．314）mmol／L，Z=-2．096，P=0．036]，但总胆固醇、极低密度脂蛋白、低密度脂蛋白血清浓度间差异无统计学意义。结论 IL-10启动区-1082位点G／A基因多态性与血清甘油三酯及高密度脂蛋白浓度相关。