鼻咽部毛发息肉一例

患儿女，７５天。发现口腔内肿物４９天于１９９８年５月１１日入院。患儿出生后即有睡眠打鼾，第２６天发现口腔内有一花生米大小的灰红色肿物，无出血及增大，吮奶无明显障碍。体检：患儿轻度贫血貌，发育稍差。咽部检查发现自鼻咽部左侧突入口咽部约２．５ｃｍ×１．２...     

癫痫所致丧动力性失语1例报告

1病例报告 患者男性，13岁，因“发作性失语一年”于2010年4月26日入院。患者缘于2009年4月份跌倒，致左侧颞部受伤，当时无昏迷，局部头皮无红肿，亦未有明显不适，次日晨起，其父母发现患儿呼之不应，未见有肢体抽搐、尿失禁等现象，掐其人中后清醒，醒后患儿完全不语，连一个词、一个音节也不能发出，但能理解他人的语言，     

Pelizaeus—Merzbacher综合征二例

Ｐｅｌｉｚａｅｕｓ－Ｍｅｒｚｂａｃｈｅｒ综合征二例彭坚冯秀英患儿男，３岁＋。因精神发育迟滞三年入院。患儿生后不会吸吮，４天后才吸奶。第８天睁眼发现眼球呈持续性、旋转性震颤并伴有头部无规律摆动，曾在当地做头颅ＣＴ检查，无异常发现，给予ＧＡＢＡ和针炙治疗...     

注射乙脑疫苗过敏反应一例

患儿，7岁。于1997年4月26日上午11：00时，到本院计免门诊接种乙脑疫苗Iml(卫生部兰州生物制品研究所生产，批号960403，失效期1998年2月15日)后约Imin，发现患儿面色苍白，口唇发紫．四肢瘫软，皮肤发凉。体检：神志恍惚，两侧瞳孔等大，对光反射存在，心肺无异常，颈软，布、克氏征阴性，血压12／7．5kPa。立即将患儿乎卧，吸氧，给予0.1％盐酸肾上腺寨0．5ml皮下注射，50％葡萄糖溶液20ml十地塞米松5mg静脉注射，抢救约10min后症状缓解，30min后恢复正常。该患儿出生后按计划免疫程序曾接种过各种疫苗均无异常反应，既往无药物过敏史．也无类似家族史，接种前无任何不适。     

一例先天性无γ球蛋白血症及家系调查

一例先天性无γ球蛋白血症及家系调查孙洁，周金菊，夏先考，邓学思自１９５２年Ｂｒｏｕｔｏｎ发现一例反复严重感染的患儿血清中缺乏免疫球蛋白（ＩｇＧ）以来，随后有数人报道了类似的病例，均为选择性的某类Ｉｇ缺乏。我们发现一例３种免疫球蛋白均严重缺乏的患儿，并...     

血管瘤-血小板减少综合征1例

患儿，女，3个月，以“发现皮疹一天”为主诉入院。患儿入院前一天出现皮疹，颜面部及背部、四肢散在分布紫红色针尖样大小皮疹，右肩部及前胸部皮疹融合成片，呈青紫色。伴发热，体温38℃。病程中患儿无烦躁不安，无鼻衄及牙龈出血，食纳、睡眠尚可，大小便外观正常。患儿父母平素体质良好，无特殊病史，系第一胎第一产，足月顺产娩出，非近亲结婚，家族中无类似病史。     

47，XYY一例

病例：患儿，男，2岁，因特殊面容，智力低下，中枢性协调障碍，有攻击行为就诊。患儿为第1胎1产，足月顺产，分娩时婴儿面部青紫，哭声小，出生体重3．2kg，半岁后发现患儿肌张力低，至今行走不稳，2岁时才会喊爸妈，该患儿经常抓破自己的面部，性情暴躁，常与周围小朋友打架。父33岁，母28岁，父亲身体健康，父母非近亲婚配。母亲曾患过甲亢，服过他巴唑，心得安，服药时间2年余，在服药期间发现不来月经，经检查为早孕，母孕期无有毒有害物质接触史，家族中无特殊记载。     

婴儿头皮下巨大囊性畸胎瘤一例

患儿，女性，10个月。出生后1周被发现右侧头顶部有一囊性包块，来院，就诊，因患儿太小未收住手术；1996年8月3日因包块增大再次来院，拟诊脑膜膨出症收住。病程中无发热病史。     

幼儿胰腺炎性假瘤一例

幼儿胰腺炎性假瘤一例沈金辉吴文瑞患儿男，２岁。发现腹部肿块１个多月，于１９９４年６月８日入院。患儿足月顺产，产后无异常发现，营养中等。体检：于上腹部可触及一新生儿头大包块，活动，界线清楚。临床诊断：腹部畸胎瘤。手术见肿物位于胰腺，呈球状，大小１２ｃｍ...     

婴儿胃大弯未成熟畸胎瘤一例

婴儿胃大弯未成熟畸胎瘤一例张岩患儿男，６个月。腹部发现包块７天，于１９９１年６月１９日入院。患儿于１个月前开始食量减少，饮食次数增加，大便稀而频繁、色绿，无明显哭闹及烦躁等。其母于数天前偶然发现其上腹部有一较大隆起而来我院诊治。体检：上腹部可扪及约１...     

彝族3号与18号染色体易位首报1例

患者为一男性农民，２５岁，彝族，结婚５年，其妻孕第一胎至３个月时无诱因流产，第二、三胎足月顺产二胎多发性畸形患儿（唇裂、腭裂、先天性心脏病）。二患儿均于出生后不久死亡。先证者本人体格健康、五官端正，智力正常，经常规外周血淋巴细胞培养，Ｇ显带发现３号与...     

先天性皮肤缺损合并大疱性表皮松解症一例

病例：患儿：男，系G3P1胎龄39周侧切分娩。无外伤史，无早破水，羊水1度浑浊，脐带绕颈1周，胎盘正常。出生体重3600g。Apgar评分10分。生后即发现右膝、小腿及足部皮肤缺损。患儿父母均本科学历，非近亲婚配，身体健康。母孕期健康，无放射、有毒物质接触史，无服药史，家族无同类病例，无其它遗传性病史。     

Hirschsprung氏病、肛门闭锁和Down氏综合征1例报告

21三体患者胃肠道畸形的发病率较高，但合并肛门闭锁，巨结肠症及Down氏综合征文献中尚未见报道，本文报道1例。病例早产女婴，出生当日查体发现患儿肛门闭锁但无阴道瘘或前庭瘘，亦无明显的心脏畸形，即行乙状结肠近端造口术。术后造口功能迅速恢复，患儿体重增加，不久出院。2个月时，远端结肠X线拍片显示盲端无瘘管，采用不经腹会阴前矢状通路进行肛门重建，患儿很快痊愈。几周后闭合瘘口，而后粪便成形，每日3～5次。造口处肠段病理检查提示肠壁无神经节细胞，嘱定期复查。5个月时，患儿发生大肠梗阻，直肠指检发现肛门口松驰，可顺利…     

右颈皮下先天性胃、支气管异位性囊肿一例

右颈皮下先天性胃、支气管异位性囊肿一例钟定荣闵建西丁月国患者男，４岁，发现右颈部肿物４年，近２个月来，开始出现阵发性右耳疼痛，于１９９６年１２月入院手术治疗。患儿于生后１５天发现右颈部有一核桃大小肿物，较软，４年来有时大时小现象，无其他不适。查体：于...     

先天性眼外肌广泛纤维化综合征一家二例

先天性眼外肌广泛纤维化综合征一家二例傅博例１男，８岁。患儿生后发现双眼上睑下垂，眼睑不能睁大，双眼球不能转动，仰头视物，看周围物体需扭头转身、下颌上抬。８年中无变化，无高热及外伤史。２年前曾在某医院手术一次，症状无改善。既往身体健康，家族中无近亲婚配...     

兄弟同患Lowe’s综合征

兄弟同患Ｌｏｗｅ’ｓ综合征顾卡明患儿男，２岁。因智力低下于１９９４年１２月就诊。患儿系足月顺产，无围产期异常。自幼发现智力明显低下，现仍不能独坐和行走，不能说话，仅能发＂爸、妈＂等单音，无光感。查体：身高７１ｃｍ，体重１１ｋｇ，表情呆滞，前额隆凸，方...     

不典型外胚层发育不良1例

患儿，男，6个月，以发烧50天为主诉入院。患儿生后发现无汗，于4个月时开始发烧，用抗炎及退烧药无效，体温随室温降低而下降，既往健康，无家旗遗传病史。查体：生长发育良好、体温38℃，出牙一个．毛发、睫毛及眉毛、指甲均发育正常，头无畸形，五官正常，心肺正常，腹软，肝脾及全身浅表淋巴结不大．皮肤干燥、无光泽。     

先天性肾性尿崩症伴脑实质多发性钙化一例

先天性肾性尿崩症伴脑实质多发性钙化一例康凤英，武永丽，陈胜钧，王金钟患儿男，４岁。生后３个月开始呕吐，便秘。继之发现多饮多尿，并随年龄增长而加重。现每天饮水量和尿量均为４～５升，尿色淡如白水。４年来无明显原因多次发热、惊厥，至今已２０余次。患儿为Ｇ１...     

先天性甲基丙二酸血症一例

患儿女，生后4天。孕40^＋3周，剖宫产产出，出生体重2650g，孕期及生产史无特殊。生后2天家属反应患儿“进食不理想、睡眠时间长”。生后3天“偶有不自主点头动作”（事后推测为抽泣样呼吸），经查体无明显异常发现，予辅助加强喂养，并在当日患儿吃奶中突然出现口唇发绀，伴有阵发性呼吸急促，哭声无力，持续约2～3min后自行缓解。此后患儿一直嗜睡，偶有抽泣样吸气动作，无主动进食欲望。不久患儿出现体温偏低，给予保暖措施后改善不理想。生后天，患儿呕吐奶汁1次，呼吸急促加重，3h后，患儿突然出现口唇及四肢皮肤紫绀，面色苍白，刺激后无反应，立即给予吸氧等处理后迅速转入我科。     

新生儿结节性脂膜炎一例报告

病例：患儿生后28d，出生前宫内窒息，剖腹产后全身遍布胎粪，经抢救（先锋霉素，吸氧，吸出呼吸道吸入物）后缓解，抢救2d。生后10d接种乙肝疫苗及卡介苗，15d发现肩部、双上臂和背部皮肤紫红色硬肿，有触痛，触诊无热感，双上臂发现肿块两处。先后就诊于多家医院，未予确诊。患儿母亲孕3个月时应用达克宁，孕8个月时外用地塞米松。患儿生后28d就诊于我院。入院时患儿精神不振，无发热，浅表淋巴结未触及，咽充血，心音有力，节律齐，双肺呼吸音清，腹软，肝肋下2cm，质软，脾未及。