遗传性球形细胞增多症

<正> 遗传性球形细胞增多症(Hereditary spherocy fosis),过去名称有先天性溶血性黄疸、家族性溶血性贫血、家族性尿无胆色素性黄疸等,为溶血性疾病中较常见者,但由于缺乏对本病的认识,常被误诊。为此,将我院所见病例提出报道及结合文献复习,供参考。     

遗传性球形红细胞增多症误诊2例

遗传性球形红细胞增多症误诊２例福建省血液病研究所郑炜婷，张萍容本文报道家族中母女均发病的遗传性球形红细胞增多症（ＨＳ）２例，均在外院多家医院误诊，转我院门诊后经检查确诊。患儿经脾切除后已临床缓解。现对外院误诊原因进行分析，以期提高诊断的准确性和减少误...     

遗传性球形细胞增多症76例临床分析

遗传性球形细胞增多症(ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙ　ｓｐｈｅｒｏｃｙｔｏｓｉｓ，ＨＳ）是一种先天性红细胞膜异常引起的溶血性贫血,为常染色体显性遗传,其临床特征是贫血、黄疸、脾肿大,成熟红细胞呈小球形的增多,红细胞渗透脆性增高。我科自1985～1997年共收治遗传性球形细胞增多症患儿76例,现分析如下:1　临床资料1.1　一般资料　76例患儿中男40例,女36例,年龄2个月～10岁,病程6个月～5年。40例有明确家族史,8例患儿之母有贫血。1.2　临床特征　(1)黄疸:轻度52例占68%,中度与重度各12例各占16%。(2)贫血:轻度4例占5%,中度40例占53%,重度20例…     

遗传性球形红细胞增多症1例

患者，男，20岁。因乏力、脸色苍白20年，反复黄疸及右上腹痛3年余，加重1天，于2003年10月16日入院。自述出生后经常出现全身皮肤及巩膜黄染，3年前始反复出现阵发性右上腹痛，腹胀伴恶心，呕吐，皮肤黄染及贫血症状。入院体检：T36．6℃，P64次／分，R20次／分，BP120／75mmHg。贫血貌，皮肤巩膜黄染，睑结膜苍白。皮肤无斑疹及出血点，浅表淋巴结不大，胸骨无压痛。     

误诊为病毒性肝炎的遗传性球形细胞增多症2例报告

遗传性球形细胞增多症(Hereditary Spherocytosis, HS)是由于红细胞膜的先天性缺陷引起的溶血性贫血,其主要临床特点为慢性血管外溶血,并常在某些诱因作用下,发生急性溶血性贫血和黄疸。末梢血中红细胞多呈球形,红细胞盐水脆性试验增高。脾肿大是本病特征性表现。过去也常称     

遗传性球形细胞增多症一例三代发病调查

本病虽不罕见,但每易误诊。我们于1978年收治同一家族中发病2例,并作了三代11人的调查。报道如下: 一、病例介绍例1 女,32岁,住院号5793,因头晕、乏力、皮肤黄染32年、近4个月加重,于1978年10月3日入院。患者自出生后即有皮肤黄染、无呕吐、发热、出血征,1月后黄疸呈持续不退,因肝脾肿大曾在某院诊断为“肝炎”,用保肝药或中药治疗,黄疸时轻时重,食欲尚可,无灰白色便,有牙龈、鼻腔     

遗传性球形红细胞增多症1例报告

病例报告张×,男,21岁,未婚,学生。以巩膜、皮肤黄染四年,于1978年8月23日入院。自16岁始双侧巩膜发黄,继及全身皮肤,尿赤,无不适。多次检查肝功等,除黄疸指数35单位外,均正常。未作治疗。幼儿时皮肤时有发黄,家族史无特殊。     

遗传性球形红细胞增多症13例分析

遗传性球形红细胞增多症在小儿溶血性贫血中并非罕见,我院从1961年至1978年收治13例。13例中,最早于生后3天发病,最迟者至生后11年多发病。全部病例有不同程度的皮肤、粘膜苍白,发热,黄疸,肝脾肿大,其肿大程度与病程长短无关,其中1例伴有胆石症。实验室资料:红细胞一般在100～300万/立方毫米,血红蛋白在4～8克%。血片中9例可见较多球形红细胞。5例作红细胞平均直径(MCD)     

遗传性球形细胞增多症并发纯红细胞再生障碍1例

遗传性球形细胞增多症并发纯红细胞再生障碍１例方玉娟刘学华王根和（安徽省黄山市人民医院黄山市２４５０００）病例简介男性，３２岁。因不规则发热２周，当地医院抗炎治疗后无效转我院。体温３７５℃，脉搏９０次／ｍｉｎ，ＢＰ１６／１０ｋＰａ。神志清，发育正常，...     

2例妊娠合并遗传性球形红细胞增多症的病例报道

遗传性球形红细胞增多症（HS）是以反复发生的血管外溶血性贫血、间歇性黄疸和脾大为主要临床表现的血液系统疾病,是最常见的遗传性红细胞膜缺陷性疾病,北欧、北美发病率可达1/2 000。目前认为发病机制为编码红细胞膜蛋白的SPTB等基因突变导致膜骨架蛋白缺陷引起球形红细胞增多。现妊娠合并遗传性球形红细胞增多症的病例报道较少,本文报道2例未切脾的遗传性球形红细胞增多症的孕妇足月择期分娩的病例,并探讨妊娠合并遗传性球形红细胞增多症的孕期管理、终止妊娠的时机方式、妊娠期贫血的原因,为临床妊娠合并遗传性球形红细胞增多症今后的诊治提供临床依据。     

遗传性球形红细胞增多症(HS)3例

例1，女，13岁。因牙龈出血、左上腹肿块十余年入院。无黄疽史，无血尿或血红蛋白尿史，月经本来潮。父母为表姐弟婚配，均体健，其姐弟有类似病史，家族中其外祖母有“贫血”病史。体检：贫血貌，皮肤巩膜无黄染及出血点。肝未触及，脾肿大AB线7cm，AC线13cm，CD线＋4cm，质中，表面光滑，无压病。下肢无溃疡。Hb64g／L，WBC7．8×109／L，BPC80×109／L，出凝血时间正常，网织红细胞（Ret）19％，球形红细胞15％，尿常规（一），肝肾功能正常，骨髓中红系细胞增生明显活跃，红细胞低渗盐水渗透脆性试验正常，抗人球蛋白试验（Coom…     

遗传性球形红细胞增多症的手术治疗

遗传性球形红细胞增多症(简称 HS)是一种具有球形红细胞、对低渗盐水脆性增加,临床出现溶血性贫血、脾肿大等特点的常染色体显性遗传性分子病。脾切除术对本病的疗效已被公认。我们自1979～1984年共收治7例 HS 病人,应用脾切除治疗取得了效果,现报道如下。     

遗传性口形细胞增多症1例报告

遗传性口形细胞增多症是一种罕见的遗传性溶血性疾病,血片上口形细胞增多是本病的特征。我院曾收治1例,并对其家谱作了调查,报告如下: 李××,女,28岁,工人。因头昏,乏力,面色苍白16个月于1983年10月26日入院。16个月前因头昏、乏力、食欲减退,活动后心悸,面色苍白在当地医院查Hb8.5g,骨髓象提示“缺铁性贫血”,予铁剂治疗3个月,贫血无改善,此后Hb波动在5.5～9g,尚能坚持工作。近2个月来症状加重,来我院查治。既往偶有下肢瘀斑,能自行消退。有汽油、橡胶和苯的接触史10年。家族中无近亲婚配史,患者母亲曾因贫血     

遗传性球形红细胞增多症误诊为Gilbert综合征1例

患者,男,48岁,因皮肤、巩膜黄染20年、脾肿大6年入院。发病后就诊于当地传染病医院,未查明黄疸原闲。既往有脂肪病史,否认乙肝病史,无嗜酒史,其姐姐中有一人曾患有急性黄疸型肝炎。体征：无贫血面容,皮肤、巩膜中度黄染,肝肋下未触及,脾脏肋下5cm。     

脾切除治疗小儿遗传性球形红细胞增多症23例

我院从 1985～ 1999年收治小儿遗传性球形红细胞增多症 2 3例 ,行脾切除疗效良好。现报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　 2 3例中 ,男 16例 ,女 7例。年龄 3～13岁。 2 3例均有不同程度的贫血面容、巩膜黄染 ;肝肋缘下 1～ 2ｃｍ 8例。 2 3例均有不同程度的脾肿大 ,最大者肋下 10ｃｍ ,最小者肋下 2ｃｍ ,平均肋下 5.8ｃｍ。1.2　实验室检查　末梢血常规中发现变形红细胞 ,红细胞脆性增加 ,网织红细胞计数增高 ,平均为 9.4 % ,血红蛋白最低者 30ｇ/Ｌ ,最高者 80ｇ/Ｌ ,血小板计数低于 90× 10 9/Ｌ者 6例。1.3　治疗　贫血严重者常规输…     

遗传性球形红细胞增多症3例基因及家系分析

目的 通过对3例贵州籍遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿基因及家系分析,加深对该病的认识,减少误诊漏诊.方法 总结3例HS患儿的临床资料、基因检测及家系分析结果,并复习相关文献.结果 3例均有贫血、黄疸、脾大,网织红细胞升高.1例外周血球形红细胞增多(＞10％),2例外周血球形红细胞正常范围(＜10％).1例红细胞脆性...     

脾切除治疗遗传性球形红细胞增多症4例报告

遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种常染色体显性遗传病,脾切除对HS的疗效是确切的,属于绝对适应症。我院1988年来收治本病4例,均行脾切除术,效果满意,报告如下:1 临床资料1．1 一般资料:本组男性3例,女性1例,年龄3~13岁,其中1例有明显家族史,病史最长10年,最短1.5年,均有不同程度贫血、黄疸及脾肿大,其中1例以溶血危象入院。     

遗传性球形红细胞增多症的遗传与治疗

遗传性球形红细胞增多症的遗传与治疗浙江省绍兴卫生学校（３１２０００）陈岚浙江省绍兴卫生学校附属医院王欣遗传性球形红细胞增多症在临床上较为少见，我院外科收治３例，经手术治疗效果良好，现将临床资料结合有关文献对本病的遗传特点和外科治疗进行讨论。１病例资料...