过氧化物酶体增殖物激活受体γC161T基因多态性与慢性肾脏病的关系

目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)C161T基因多态性与慢性肾脏病(CKD)的关系.方法 选取91例CKD患者作为CKD组,经体格检查证实的149名健康者作为正常对照组.均检测血压、体质指数(BMI)、尿白蛋白/尿肌酐(ACR)、24 h尿蛋白定量、肾功能、空腹血糖、血脂、肾小球滤过率等临床指标,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测PPARγC161T基因多态性,综合分析基因频率、等位基因频率分布以及不同基因型与临床资料、生化指标的关系.结果 ①CKD组与正常对照组间CC、TC+TT基因型分布频率以及C、T等位基因分布频率的差异均无统计学意义(P值均＞0.05).②CKD患者中,大量蛋白尿亚组的CC基因型、C等位基因分布频率均显著高于非大量蛋白尿亚组(P值均＜0.05),而TC+TT基因型、T等位基因分布频率均显著低于非大量蛋白尿亚组(P值均＜0.05),CKD 1期亚组与CKD 2～5期亚组问各基因型和等位基因分布频率的差异均无统计学意义(P值均＞0.05).③CKD患者中,CC基因型亚组与CT+TT基因型亚组患者的BMI、空腹血糖、收缩压、舒张压、24 h尿蛋白定量、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇的差异均无统计学意义(P值均＞0.05),而CC基因型亚组的血肌酐、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇均明显高于CT+TT基因型亚组(P值均＜0.05).结论 PPARTCγ161T基因多态性与CKD的致病危险因素及严重程度有关,C等位基因可能促进CKD的发展.     

过氧化物酶体增殖物激活受体与代谢综合征

1988年,Reaven提出代谢综合征(曾称X综合征)概念,将许多致动脉粥样硬化的危险因素与胰岛素抵抗相联系。如今,这一概念已被明确定义,代谢综合征是指同时符合以下三个或以上条件:腹型肥胖(男性腰围>102 cm,女性腰围>88 cm);高甘油三酯血症(TC≥150 mg/dL);高密度脂蛋白胆固醇降低(HDL-c男性<40 mg/dL,女性<50 mg/dL);     

过氧化物酶体增殖物激活受体γC161→T基因多态性与2型糖尿病及动脉粥样硬化的相关性

目的:探讨武汉地区汉族人2型糖尿病及动脉粥样硬化(AS)与过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)C161→T基因多态性的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测172例武汉汉族2型糖尿病患者(根据动脉内膜厚度超声波检测分为AS组71例,非AS组101例)及138例正常健康人PPARγC161→T基因多态性,并测定相关生化指标,综合分析基因频率、等位基因频率分布及不同基因型与临床资料、生化指标的关系。结果:①糖尿病组与正常人组C、T等位基因频率分布无显著差异(P>0.05),在2型糖尿病AS组和非AS组C、T等位基因频率的分布亦无显著差异。②2型糖尿病组中CC基因型患者的甘油三酯明显高于T等位基因携带者(P<0.05)。结论:PPARγC161→T基因多态性与武汉地区汉族人2型糖尿病的发生及其AS的发生无明显相关,但T等位基因携带者与低甘油三酯相关联可能对动脉粥样硬化的发生具有保护作用。     

过氧化物酶增殖体激活受体γ2基因变异与蒙古族人群代谢综合征及腹型肥胖的关系

目的：检测新疆蒙古族人群中过氧化物酶增殖体激活受体γ2基因（PPARγ2）Prol2Ala多态与代谢综合征（MBS）及单纯腹型肥胖的关系。方法：应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术检测144例MBS、57例腹型肥胖和100例正常人的基因型，同时测定相关的生化指标，并进行病例一对照统计学分析。结果：PPARγ2基因Proi2Ala多态的基因型和等位基因频率在三组间无统计学差异。结论：PPARγ2Prol2Ala多态与蒙古族人群MBS及腹型肥胖的发生无明显关联。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ与动脉粥样硬化

过氧化物酶体增殖物激活受体γ（PPARγ）是配体激活的转录因子核受体超家族成员之一，它可通过调控脂肪细胞分化、改善糖、脂代谢紊乱，抑制炎症反应等，影响动脉粥样硬化（AS）的发生和发展。作者就PPA脚与AS关系的研究进展作一综述。     

代谢综合征的防治靶标过氧化物酶体增殖物激活受体γ

代谢综合征（Metabolic syndrome）1988年首次由Reaven提出。1997年世界卫生组织进一步明确，包括胰岛素抵抗、中央肥胖、高脂血症、高血压、动脉粥样硬化、糖尿病等。已成为危害人类生命和健康的第一杀手。其早期防治尤为重要。大量研究表明。代谢综合征与胰岛素抵抗密切相关。随着胰岛素作用机制研究的进展。针对胰岛素信号转导通路防治代谢综合征的靶点也进展迅速。其中过氧化物酶体增殖物激活受体γ（peroxlsome proliferator activated receptorsγ，PPARγ）已成为当今研究的一个热点，它参与调节脂质代谢、脂肪生成、糖代谢、胰岛素敏感性、炎症反应、细胞生长和分化等过程。     

过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2基因多态性与冠心病易感性及血脂水平的关系研究

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2（PPAR-γ2）基因Pro12Ala及C161T位点单核苷酸多态性与金华市汉族人群冠心病易感性及血脂水平的关系。方法采用聚合酶连反应-限制性片段长度多态性方法对263例冠心病患者和207例健康体检者进行PPAR-γ2基因Pro12Ala及C161T位点单核苷酸多态性检测,并探讨基因多态性对冠心病发生及血脂水平的影响。结果Pro12Ala位点多态性检测显示,两组间基因型分布及等位基因频率差异均无统计学意义（均P＞0.05）,在冠心病组中Ala等位基因携带者TC和LDL-C水平均高于非携带者（均P＜0.05）。C161T位点多态性检测结果显示,基因型和等位基因频率在两组间分布差异均无统计学意义（均P＞0.05）;两组T等位基因携带者TG水平低于非携带者（P＜0.05）。结论PPAR-γ2基因Pro12Ala及C161T位点基因多态性可能与金华地区汉族人群冠心病发生无关,但Pro12Ala位点的Ala等位基因可能影响冠心病患者TC和LDL-C水平,C161T位点的T等位基因可能影响人群TG水平。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ与动脉粥样硬化

过氧化物酶体是胞浆内细胞器，在调节哺乳动物长链脂肪酸的代谢及胆固醇向胆汁盐转化过程中起重要作用。过氧化物酶体增殖物是一组包括纤维酸类调脂药，除草剂等在内的能促进实验动物肝细胞过氧化物酶体增殖的化学物质。其激活的受体称为过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)。PPAR属于核内激素受体家族成员，也是一种转录因子。共有     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ Pro12Ala基因多态性与慢性肾脏病危险因素的关系

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)Pro12Ala基因多态性与慢性肾脏病(CKD)的关系。方法选取CKD患者178例(CKD组)和正常体检健康对照者271例(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测PPARγPro12Ala基因突变,测定研究对象的血压、体质量指数(BMI)、尿白蛋白/尿肌酐、24 h尿蛋白定量、血肌酐、空腹血糖(FBG)、血脂、肾小球滤过率、颈动脉斑块(CAP)数量和颈动脉内膜中层厚度(CIMT)等临床指标。结果 CKD组与对照组患者Pro12Pro、Pro12Ala基因型分布频率比较差异无统计学意义(P>0.05),2组患者Pro、Ala等位基因分布频率比较差异亦无统计学意义(P>0.05)。大量蛋白尿组与蛋白尿组CKD患者Pro12Ala基因型、Ala等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05),CKD 2⁵期与CKD 1期患者Pro12Ala基因型、Ala等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。Pro12Pro基因型CKD患者与Pro12Ala基因型患者BMI、FBG、血压、总胆固醇、高密度脂蛋白-胆固醇比较差异均无统计学意义(P>0.05),但Pro12Pro基因型患者24 h尿蛋白定量、血肌酐、三酰甘油、低密度脂蛋白-胆固醇、CAP数量和CIMT均高于Pro12Ala基因型患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 PPARγPro12Ala基因多态性与蛋白尿、血脂异常、血管硬化等CKD危险因素有相关性。Ala等位基因可能减少CKD发生发展的高危因素,成为CKD的保护基因。     

过氧化物酶增殖体激活受体γ2基因变异与哈萨克族人群代谢综合征及腹型肥胖的关系

目的 检测新疆哈萨克族人群中过氧化物酶增殖体激活受体γ2基因(PPARγ2)Pro12Ala多态与单纯腹型肥胖和代谢综合征(MBS)的关系.方法 应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术检测159例MBS、78例单纯腹型肥胖和106例正常人的基因型,同时测定相关的生化指标,并进行病例-对照统计学分析.结果 PPARγ2基因Pro12Ala多态的基因型和等位基因频率在三组间无统计学差异.结论 PPARγ2Pro12Ala多态与哈萨克族人群腹型肥胖及MBS的发生无明显关联.     

过氧化物酶体增殖体激活型受体γ基因多态性与高血压性左心室肥厚的相关性研究

目的 探讨过氧化物酶体增殖体激活型受体γ（PPARγ）C161-T变异与高血压性左心室肥厚的关系。方法 采用病例-对照设计,选择81例高血压性左心室肥厚（LVH）患者（LVH组）和79例高血压无左心室肥厚的患者（无LVH组）作为研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性长度多态性方法 测定PPARγ基因多态性。结果 LVH组与无LVH组PPARγ基因型的分布频率符合Hardy-Weinberg平衡,LVH组与无LVH组PPARγCC基因型频率分别为84.0%和67.0%,CT基因型频率分别为13.6%和29.1%,TT基因型频率分别为2.4%和3.8%,LVH组PPARγCT基因型频率（13.6%）低于无LVH组（29.1%）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 PPARγCT基因型的多态性与高血压性左心室肥厚相关。     

更年期后女性代谢综合征患者AR基因(CAG)n多态性的研究

目的:研究更年期后女性代谢综合征患者雄激素受体基因(CAG)n重复序列多态性。方法:使用DNA测序方法对150例更年期后健康女性和代谢综合征患者AR基因外显子1 NH2端转录调节区内(CAG)n重复序列长度进行测定。结果:1.健康女性AR基因(CAG)n重复数最短为18,最长为34,平均值为23.34±2.44;2.代谢综合征女性AR基因(CAG)n重复数最短为8,最长为29,重复数平均值为22.29±2.82;3.代谢综合征组(CAG)n重复数与健康女性组之间(CAG)n重复序列多态性有差异(P=0.030)。结论:1.更年期后女性AR基因(CAG)n重复序列长度存在多态性;2.更年期后女性代谢综合征组AR基因外显子INH2转录调节区(CAG)n的重复数小于健康对照组。     

代谢综合征与维生素D受体基因多态性研究进展

代谢综合征是一种由遗传因素和环境因素共同介导的,以中心性肥胖、血脂异常、高血糖、高血压为主要表现的临床综合征。维生素D受体基因在人体组织细胞中广泛表达,可通过影响脂质代谢、胰岛素抵抗等对代谢综合征(MS)发病率产生影响。近来在MS发病机制研究中维生素受体基因受到关注,现就MS以及维生素D受体基因多态性研究进展进行综述。     

糖皮质激素受体基因外显子2/1密码子23多态性与支气管哮喘的相关性研究

目的检测糖皮质激素受体（GIucoeorticoid Receptor，GR）基因外显子2／1密码子23多态性，从而探讨糖皮质激素受体基因外显子2／1密码子23与激素敏感型支气管哮喘的相关性。方法按标准方法从外周血白细胞中提取DNA，采用聚合酶链反应／单链构象多态性（Polymerase chain reaction／Single-strand cordormation polymorphism，PCR／SSCP）和基因测序技术，结合琼脂糖凝胶电泳，对20例哮喘患者（研究组）及20例健康对照组的糖皮质激素受体基因外显子2／1密码子23的基因型进行检测和分类．统计两组的各基因型频率，判断两组之间有无差异．统计学处理用X^2检验．结果经琼脂糖凝胶电泳显示哮喘组（20例）与健康对照组（20例）样本PCR产物片断长度约356bp。SSCP分析显示哮喘组（20例）与健康对照组（20例）样本的电泳速率相同，提示无变异存在．行基因测序糖皮质激素受体外显子2／1密码子23基因型均为AGG。结论江西籍汉族人种中糖皮质激素受体基因外显子2／1密码子23基因未发现多态性的存在。糖皮质激素受体基因外显子2／1密码子23与激素敏感型支气管哮喘之间无明显联系．     

白细胞介素1受体拮抗剂基因多态性与复发性自然流产的关联性研究

目的探讨白细胞介素1受体拮抗剂(Interleukin-1 Receptor Antagonist,IL-1Ra)基因多态性与宁夏汉族复发性自然流产(Recurrent Spontaneous Abortion,RSA)的相关性。方法应用聚合酶链反应(PolymeraseChain Reaction,PCR)技术检测191例反复自然流产患者和193例健康对照IL-1RN第二内含子中可变串联重复序列(Variable Number of Tandem Repeats,VNTR)多态性。结果 RSA组和对照组IL-1RN*1/1、IL-1RN*1/2、IL-1RN*1/3、IL-1RN*1/4、IL-1RN*2/2基因型频率分别为75.39%、20.42%、0、1.05%、3.14%和83.94%、11.92%、1.04%、2.07%、1.04%;等位基因IL-1RN*1、IL-1RN*2的频率分别为86.13%、13.35%和91.45%、6.99%,两组间差异有统计学意义(P<0.05)。携带有IL-1RN*2等位基因的个体发生复发性自然流产的危险性显著高于携带IL-1RN*1的个体(OR=2.03,95%CI:1.242～3.308)。结论 IL-1RN*2可能与宁夏汉族复发性自然流产的遗传易感性有关。     

PPARα/γ双重激动剂与2型糖尿病

越来越多的研究表明,肥胖和胰岛素抵抗能导致2型糖尿病的发病,对2型糖尿病的治疗方法也在不断改进。最近研究表明,过氧化物酶体增殖物激活受体α/γ(PPARα/γ)双重激动剂具有降血脂、改善胰岛素抵抗、抗炎、抗动脉粥样硬化等作用,是一类治疗糖尿病的新药,对其相关研究将有助于今后临床上更好的治疗2型糖尿病。     

绝经期妇女雌激素受体基因多态性与骨密度的相关性研究

目的 研究雌激素受体（ER）基因PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性与绝经后妇女骨密度、骨代谢生化指标的关系。方法 随机选取57名已排除影响骨代谢疾病的绝经后妇女，采空腹血和晨尿；用PCR－RFLP法对ER基因多态性进行分析；DEXA测定腰椎正侧位、股骨骨密度，同时检测血骨钙素、尿NTX和尿肌酐。结果 ER基因型pp,Pp,PP分布频率为26．3％、50．8％、22．8％；xx,Xx,XX分布频率为50．8％、42．1％、7．1％。xx组基因型妇女体重偏高，但体重指数各组无明显差异；xx组股骨SHAFT骨密度低于Xx和XX组。XbaⅠ限制性片段长度多态性与股骨SHAFT骨密度相关；XX组骨钙素高于xx和Xx组。PvuⅡ各基因型骨密度、骨代谢指标无明显差异。结论 ER基因XbaⅠ－RFLP是绝经后骨代谢的一个影响因素,X基因型对股骨骨量的维持可能有一定作用，这可能与其影响骨转移有关。     

支气管哮喘与糖皮质激素受体基因多态性的关系

支气管哮喘是由多种细胞及细胞组分参与的呼吸道慢性非特异性炎症,肾上腺糖皮质激素抗炎治疗已成为哮喘现代治疗的主要方法。但有少数患者对激素治疗的敏感性低而称为"激素抵抗性哮喘"。激素抵抗的机制还不是十分清楚,基于糖皮质激素需要通过糖皮质激素受体来发挥生物学效应的机制,激素抵抗可能与GR基因多态性导致的GR结构和功能异常有关。     

PPARγ基因外显子6多态性与PCOS的相关性研究

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)基因外显子6多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系。方法抽取中国汉族111例PCOS患者(PCOS组)和92例非DCOS女性患者(对照组)静脉血;特异引物聚合酶链反应(PCR)扩增后限制性酶切(PCR-RFLP),电泳分离,检测PPARγ基因外显子6的多态性,并分析其与P-COS患者各项临床特征的关系。结果PCOS组中CT/TT基因型频率、T等位基因频率明显高于对照组(P<0.01);PCOS患者中PPARγ基因外显子6突变者BMI、腰围、臀围、空腹血糖明显高于未突变者(P<0.05),肥胖型PCOS患者中突变(CT/TT)明显高于非肥胖型PCOS患者(P<0.05)。结论PPARγ基因外显子6的多态性与PCOS肥胖的发生、空腹血糖升高有关。