世界首报染色体异常核型的细胞遗传学分析

目的 世界首报染色体异常核型的细胞遗传学分析.方法 外周血淋巴细胞培养,常规制片及G显带.结果 1例47,XX,t(12;21)(q21;q22),+21和1例46,XY,t(1;10;21)(p22;q22;q22),表现为智力低下、发育迟缓;1例46,XY,t(14;18)(q13;q23,t(16;19)(q24;p11)和1例46,XY,t(3;8)(q12;q13),表现为少、弱、畸精子.结论 4例世界首报染色体异常核型,患者分别表现位置离低下、发育迟缓、少、弱、畸精子,表明与常染色体易位有关.     

染色体核型异常患者全基因组芯片扫描结果分析

目的分析全基因组芯片扫描结果 ,明确全基因组芯片技术在染色体异常诊断中的临床价值。方法对本院2012年3月~2014年5月收治的5例染色体核型异常患者反复进行核型分析及全基因组芯片扫描,并分析全基因组芯片扫描结果。结果染色体嵌合2例,分别为46,XY/45,X,del(Y);46,XX/47,XX,del(Y)(p11)。染色体倒位1例:46,XX,inv(9)(p11q13)。平衡易位1例:46,XX,t(4;7)(q24p25)。染色体微缺失1例:46,XX,der(22)(p11q34)。2例染色体嵌合患者提示Y染色体缺失,1例为AZFc、d区的s Y152、s Y157、s Y253、s Y255位点缺失,1例为AZFb、c、d区的s Y126、s Y152、s Y157、s Y253、s Y255位点缺失。1例染色体倒位显示为阴性。1例平衡易位提示多片段缺失。1例染色体微缺失提示为8号染色体插入合并22号染色体缺失。结论全基因组芯片分析技术分辨率高,可用于多种疾病的临床诊断,具有重要的临床价值。     

急性白血病患者的染色体核型分析及临床意义

目的结合细胞形态学、免疫学探讨染色体核型在急性白血病(AL)中的诊断、治疗价值。根据国内外细胞遗传学危险度划分标准,分析核型与完全缓解率(CR)的相关性。方法采用短期培养法处理骨髓样本,并以R显带为主,G显带为辅,对119例初诊的AL患者进行染色体核型分析,并观察患者CR与染色体核型分析之间的关系。结果患者核型率异常在急性髓细胞白血病(AML)、急性淋巴细胞白血病(ALL)中分别为58.11%、53.33%,平均异常率为56.30%,AML患者中最常见的平衡易位为46,XY,t(15;17)(q22;q21),占所分析患者的19.33%(23/119),且仅在M3中检测到,其次是t(8;21)(q22;q22),占10.08%(12/119)。在ALL患者中最常见的为t(9;22)(q34;q11),且多见于B-ALL,占6.72%。119例患者中首次化疗CR达71.43%,特异性染色体核型的患者CR较高。结论染色体检查技术结合细胞形态学、免疫表型分析对于白血病的准确诊断、靶向治疗、评估预后具有重要意义。     

12例Turner综合征的细胞遗传学分析

目的:了解Turner综合征的临床表型和细胞遗传学特点.方法:对12例Turner综合征患儿外周血淋巴细胞制备常规染色体标本,采用G显带技术进行核型分析,对患儿的临床表型和遗传学特点进行总结和分析.结果:12例Turner综合征的染色体核型中,45,XO共5例,占41.7%;45,XO/46,XX共2例,占16.7%;46,Xi(Xq)共2例,占16.7%;45,XO/46,Xi(Xq)1例,占8.3%;45,XO/47,XXX 1例,占8.3%;45,XO/46,XY 1例,占8.3 %;45,XO/46,XY1例,占8.3%.结论:Turn综合征不同的临床表面邓决于染色体核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例,不同患者表现度可存在差异.     

269例外周血染色体核型分析

对疑有染色体异常的269例病人进行了染色体G 显带检查,检出异常核型25例,13例为常染色体异常,12例为性染色体异常,异常检出率为9.29%。其中2例经鉴定为世界首报病例,核型分别是:46,xyt(2;12)(2pter→2q23::12q24→12qter;12pter→12q24::2q23→2qter)和46,xy,inv(10)(pter→q11::q22→q11::q22→qter)。通过家系调查,发现8例为染色体异常的携带者。对其中25例智力低下儿童增做了fra(x)检查,未发现fra(x)患者。文中讨论了平衡易位与表型效应的问题。     

伴有8号染色体四体异常的t(15;17)急性早幼粒细胞白血病实验诊断及临床分析

目的:报告首例伴有8号染色体四体(四体8)异常的t(15;17)急性早幼粒白血病(AML-M3a),并研究其形态学、细胞遗传学、免疫学及临床特点。方法:外周血及骨髓标本直接涂片观察其形态学改变;采用骨髓细胞24h短期培养法制备染色体标本,RHG显带技术进行核型分析;以筑巢式逆转录聚合酶链反应(nested-RT-PCR)技术检测PML-RARa融合基因转录本;以流式细胞术检测免疫表型。结果:外周血涂片中早幼粒细胞占65%,可见中晚幼粒细胞。骨髓涂片显示有核细胞增生明显活跃,粒系83.6%,其中早幼粒细胞占72.4%,胞浆内可见大量紫红色颗粒。染色体核型分析揭示核型为48,XY,+8,+8,t(15;17)(q22;q12)[16]/47,XY,+8,t(15;17)(qxx:q12)[3]/46,XY,t(15;17)(q22;q12)[1]。RT-PCR检测PML-RARa(+),白血病细胞免疫表型检测显示CD13(96.2%)、CD33(55.9%)、CYMPO(93.5%)阳性,其余抗原包括淋系抗原在内均为阴性。本例患者生存期只有10d。结论:本例四体8是t(15;17)的继发性改变,可能是三体8克隆进展的结果。伴有四体8的t(15;17)AML-M3预后差。     

世界首报三种染色体异常核型

本文报导了三种染色体异常核型，经湖南医科大学细胞遗传学国家中心鉴定均为世界首报异常核型．其异常核型分别为：46，x，inv（Y）（P11；q12），t（11；14）（q21；q24）、46，XY：t（11；14）（q23；q24）、46，XX，dup（3）（q21→q29）．     

46,XX,t(4;11)(q21;q23)成人急性淋巴细胞白血病(附病例报告)

<正>急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia,ALL)是由肿瘤细胞(恶性淋巴细胞)克隆性增殖、积累,常伴有组织浸润的一类恶性血液疾病。60%～85%的ALL患者具有异常核型[1],包括数目及结构改变。而且研究显示,染色体核型异常与其疗效有一定关系。现将笔者所在医院收治的1例染色体核型为46,XX,t(4;11)(q21;q23)的成人急性淋巴细胞白血病患者的临床表现、实验室检查及疗效观察报告如下。     

骨髓增生异常综合征（MDS）与白血病的细胞遗传学探讨

报告分析20例血液病染色体检查结果,MDS9例,白血病11例。MDS 组染色体畸变率与白血病组一样明显高于正常人,并有多样化和非随机性的特点。异常核型检出6例,MDS1例46,XX,t(8;21)(q~(24);q~(22)),白血病5例为46,XY/45,X-Y;45,XX,-5及46,XY,ph3例。表明 MDS 染色体改变已具备了恶性肿瘤的特点、还可有克隆性异常改变。     

755例唐氏筛查临界风险的分析与临床策略

目的探讨唐氏筛查临界风险病例的遗传咨询策略。方法用时间分辩荧光免疫自动分析技术和Multicalc产前筛查软件对11791位孕妇进行唐氏筛查风险评估,早期3163例,中期8628例。结果筛查临界风险755例,早期319例(10.1%),中期436例(5.05%),52例在惠州市中心人民医院选择羊膜腔穿刺术抽取羊水,进行羊水细胞培养和染色体核型分析,检出异常核型3例(5.80%):45,XO,[41/50]/47,XXX[9/50],46,XY,inv(Y)(P11;q12),46,XY,del(13)(p11)。羊水细胞染色体核型多态性3例。20~24周Ⅲ级超声发现胎儿异常12例。结论唐氏筛查临界风险病例的染色体异常核型以嵌合体,倒位或缺失为主,Ⅲ级超声诊断能为临床遗传咨询提供重要价值的信息。     

57例Turner综合征的R带染色体分析

目的 研究Turner综合征与其细胞染色体异常的遗传学关系.方法 外周血淋巴细胞染色体R带分析.结果 57例Turner综合征患者中单体45,X,27例(47.4%),45,X/46,XX嵌合体2例(3.5%),45,X/46,Xi(Xq)(q10;q10)嵌合体12例(21.1%),46,X,i(X)11例(19....     

77例原发性无精子症患者遗传学病因分析

目的 应用细胞遗传学方法对无精子症患者进行分析，探讨其遗传效应。方法 采用外周血淋巴细胞培养对77例无精子症患者进行染色体核型分析。结果 77例无精子症患者中发现染色体异常25例，占32．47％，其中47，XXY7例，46，XY／47，XXY4例，46，XX(男)2例，46，XY(大Y)3例，46，XY(小Y)3侧，45，XYrob(13；14)1例。结论 染色体异常是造成男性无精子症的重要原因之一，对无精子症患者进行染色体检查是必要的，可以避免盲目治疗。     

染色体异常核型3例分析

目的：研究染色体异常与流产的关系,为生育健康的下一代提供指导。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果病例1患者的外周血核型是46, XY, t（8；13）（p21；q32）为染色体平衡易位,病例2患者的外周血核型是45, XY, der（14；21）（q10；q10）为染色体罗氏易位,病例3患者的核型是46, XY, inv（10）（q21；q21）为染色体臂内倒位。结论外周血染色体异常是导致早期流产的重要原因,对有自然流产史的夫妇进行染色体检查具有重要的临床意义。     

伴有t(9;12)(q22;p13)易位的急性髓细胞白血病M2a

目的报告1例伴有t(9;12)(q22;p13)易位的急性髓细胞白血病M2a。方法患者骨髓细胞短期培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术进行染色体核型分析;以9号和12号整条染色体涂染探针对其进行染色体涂染检测。结果染色体核型和染色体涂染分析均证实该患者具有t(9;12)(q22;p13)克隆性染色体异常。结论t(9;12)(q22;p13)易位是急性髓细胞白血病M2a的一种新的临床遗传学类型。     

荧光原位杂交技术产前诊断常见染色体非整倍体

目的:探讨荧光原位杂交(HSH)技术产前诊断常见染色体非整倍体的应用价值.方法:采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针对108例孕20～25周孕妇的未培养羊水细胞进行HSH检测,同时行羊水细胞染色体核型分析.结果:HSH检测108例成功104例(96.3%),其中染色体数目正常100例(58例为46,XX;42例为46,XY),染色体数目异常4例(3例47,XX,+21;1例45,X/46,XX).正常染色体数目中99例与传统核型分析结果一致,而另1例HSH结果为46,XX者传统核型分析显示为47,XX,+mar.染色体数目异常的4例与传统核型分析结果完全一致.核型分析为47,XX,+mar者因标记染色体来源不是13、18、21、X和Y染色体故HSH未能诊断.对于13、18、21、X和Y特异性探针来说,敏感性、特异性及与核型分析的符合率均为100%.结论:HSH技术用于产前诊断常见染色体非整倍体,具有简便、快速、特异性强、敏感性高、所用样本量少等优点.     

116例闭经患者外周血淋巴细胞染色体分析

目的探讨闭经患者与染色体异常的关系。方法选择闭经患者116例,其中原发性闭经98例,继发性闭经18例,对其外周血淋巴细胞培养,按常规方法G显带制备染色体（必要时行C显带或N显带）,并进行染色体的核型分析。结果116例闭经患者中发现47例染色体异常核型,占受检总数的40．52％。原发性闭经98例,异常核型44例,占44．90％;继发性闭经18倒,异常核型3例,占16．67％。无论是原发闭经还是继发闭经患者,核型为46,XX最多见69例占受检总数的59．48％。异常核型全部涉及X染色体,其中以X染色体的数目异常23例,结构发生改变6例,嵌合体18例。X染色体的数目异常中以46,XY12例和45,X8例最多见分别占受检异常核型的25．53％、17．02％。X染色体结构发生变化包括染色体等臂、缺失及倒位等,其中以核型46,X,i（Xq）染色体结构发生变化多见,嵌合体中核型45,X／46,XX占比例最高为8．51％。结论结合临床体征和染色体检查,不仅为闭经患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗。     

SRY基因、SOX-9基因检测在性反转中的应用研究

目的探讨在性反转综合征患者中SRY基因和SOX-9基因是否存在和突变对性腺发育的影响。方法分析了5例性反转患者,其中46,XX男性性反转4例,1例46,XY女性性反转的染色体核型,并对SRY基因存在与否用原位杂交(FISH)进行了检测。结果 3例46,XX男性性反转SRY基因阳性,1例46,XY.t(10;13)(p10;q22)女性性反转SRY基因阴性,1例46,XX男性性反转患者SRY基因阴性。5例均检测到SOX-9基因,并对这1例SRY基因阴性而SOX-9基因阳性的患者进行了基因测序,未发现SOX-9基因存在基因的突变。结论 SRY基因在性别分化中的重要基因,SOX-9基因的重复拷贝对性别的分化也十分重要。     

性分化异常患者SRY基因检测及病因分析

目的探讨SRY基因在性别分化和发育中的作用。方法应用染色体核型分析和聚合酶链式反应(PCR)对人类性别决定区域(SRY)基因进行特异性扩增。结果在18例患者中有5例为46,XY,SRY( )睾丸女性化综合征患者;4例为46,XX女性性反转患者,其中3例为SRY( ),1例SRY(-);2例为46,XX,SRY( )两性畸形患者;2例为47,XXY克氏征;其他5例患者SRY基因与染色体性别一致,但都伴有不同程度的性发育异常。结论SRY基因的缺失或易位是导致性分化异常的最主要原因,同时性别决定和分化还有其他相关基因参与。     

用早孕绒毛直接制备染色体进行产前诊断(附病例报告)

1985年1～8月,我院选用人流前经吸管及人工流产得到的绒毛共143份采用不经培养、直接制备染色体的方法进行实验,其中141份(占98.60%)收获到染色体129例(占90.20%)具有可供分析的染色体,对其中108例进行核型分析,结果:46,XX51例,46,XY53例,47,XY+211例,多倍体3例。1985年2月,对一先兆流产要求产前诊断的患者进行检查,报导如下:患者居××,29岁,3胎1产,第一胎孕40~(+)天自然流产,第二胎孕早期正常,晚期羊水过多,于孕     

45,XY,t(13;15)生殖功能低下一例

患者,男,32岁。结婚6年因不育而来就诊,女方妇科检查正常。无患病史及不良因素接触史。非近亲婚配。该患一般检查及外生殖器检查均正常,精液检查:精子数为80×10 /L,精子畸形率20％。细胞遗传学检查患者核型为45,XY,t(13;15)(13qter→13q11::15p11→15qter)。无家族近亲婚配史。讨论:在男性不育症中,由性染色体异常引起生殖系统异常改变而导致临床上出现精子畸形,少精和无精子症占一定比例。但是常染色体易位也会引起不育。本文报告45,XY,t(13;15)核型病例,虽然表型智力正常,