Multiple system atrophy. Clinical and MR observations on 42 cases

Probable or possible multiple system atrophy (MSA) was diagnosed on strict clinical criteria in 42 patients: 20 with combined parkinsonism and cerebellar ataxia, 9 with striatonigral degeneration (SND) and 13 with olivopontocerebellar atrophy (OPCA). All patients were then studied with 0.5 and/or 1.5 Tesla magnetic resonance (MR) units. MR imaged putaminal abnormalities in all 9 patients with SND and posterior fossa obnormalities consistent with OPCA in all 13 patients with this diagnosis. Of the 20 patients with parkinsonism and cerebellar involvement, classified as probable MSA, 7 presented putaminal abnormalities only, 3 abnormalities consistent with OPCA only and 10 a combination of both. These findings show strong MRI support for the clinical diagnosis of MSA.

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Sommario In base a precisi criteri clinici 42 pazienti furono riconosciuti affetti da atrofia multisistemica (MSA) probabile o possibile. Venti pazienti presentavano parkinsonismo e atassia cerebellare; in 9 fu fatta diagnosi di degenerazione strio-nigrica (SND) e in altri 13 di atrofia olivopontocerebellare (OPCA). Tutti i pazienti furono sottoposti a risonanza magnetica 0.5 e/o 1.5 T. La RM mostrava alterazioni nei putamen nei 9 pazienti con SND e alterazioni in fossa posteriore come attese nell'OPCA nei 13 casi diagnosticati affetti da OPCA. In 10 dei 20 pazienti con parkinsonismo e atassia cerebellare le alterazioni nei putamen e in fossa posteriore erano associate. I nostri dati confermano che la RM è un supporto diagnostico fondamentale nella diagnosi di MSA.

     

Clinical study of large kindreds with autosomal dominant HLA-linked spinocerebellar ataxia (SCA1) of late onset

Six families with SCA1 were studied. The clinical data on 35 patients are reported. Cerebellar and pyramidal system involvement was invariably found in association with brainstem, spinal cord and/or peripheral nervous system disorders. In our patients the clinical features appeared concordant when the patients with the same disease duration were compared. Previous reports of SCA1 families had shown great variability in clinical phenotype both interfamilial and intrafamilial. We suggest that the phenotype might appear more homogeneous if disease duration is taken into account.

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Sommario Sono state studiate 6 famiglie con atassia spinocerebellare autosomica domiinante ad esordio tardivo, in linkage con l'HLA e con il marker D6S89 (SCA1). I dati clinici su 35 pazienti hanno permesso di stabilire che la malattia è caratterizzata da deficit cerebellari e piramidali associati a segni di interessamento del tronco dell'encefalo, del midollo spinale e del sistema nervoso periferico. Nella valutazione clinica dei pazienti si è tenuto conto della durata della malattia e ciò ha permesso di evidenziare un fenotipo clinico abbastanza omogeno nei differenti stadi della malattia. è possibile che la variabilità intra- e inter-familiare nel fenotipo di altre famiglie SCA1 sia da attribuire al fatto di confrontare soggetti in fasi diverse della malattia.

     

Personality aspects in multiple sclerosis

To test the claim that peculiar personality bias is detectable in multiple sclerosis (MS) we used the Szondi test to investigate the psychodynamic aspects of 110 MS patients in comparison with 200 healthy subjects. MS patients appeared to have a greater need for love in a passive form than normal people, rigid defense mechanisms, difficulty in resolving their inner conflicts either by sublimation or by internalization of satisfactory new emotional experiences, feelings of autoaggressiveness, and many symptoms of depression. Some of these aspects correlate with the severity of the disease, others seem to date back to early childhood as peculiar personality patterns. An investigation of childhood events in 110 controls confirmed that MS patients had had many more unhappy experiences in childhood than might commonly be expected. Further, the oft-reported psychiatric troubles preceding MS clinical onset suggest that at least in some MS patients there are specific gaps in personality structure dating back to early phases of their development

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Sommario Con lo scopo di verificare se esistono delle peculiarità psicologiche nei pazienti con sclerosi multipla (SM), sono stati sottoposti al test di Szondi 110 casi con diagnosi certa e i risultati sono stati analizzati in rapporto a quelli di 200 persone sane di controllo. Nei soggetti con SM sono stati riscontrati un bisogno affettivo passivo più elevato che nei normali, meccanismi di difesa rigidi, difficoltà a tirarsi fuori dai propri conflitti intrapsichici sia attraverso la sublimazione che mediante la introiezione di nuove esperienze affettive, sentimenti autoaggressivi e una forte componente depressiva. Alcuni di questi aspetti sono risultati correlabili con la gravità della malattia, altri invece sono apparsi indipendenti e, dato che i soggetti con SM avevano avuto più esperienze frustranti nella prima infanzia rispetto alle persone di controllo, potrebbero essere indizio di screzi particolari della personalità. Ciò darebbe tra l'altro ragione delle reazioni psicopatologiche che spesso precedono o accompagnano la manifestazione clinica della malattia.

     

Double blind controlled randomized study on azathioprine efficacy in multiple sclerosis. Preliminary results

The preliminary results of a double blind controlled prospective randomized trial of Azathioprine for therapeutic efficacy in 38 patients with Multiple Sclerosis are reported. Progression of the disease is significantly reduced in Azathioprine-treated group in comparison to Placebo-treated patients, but this effect is reached only after 3 years of treatment (P<0.025) regardless of the clinical course and without affecting relapse rate.

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Sommario Vengono riportati i risultati preliminari di uno studio randomizzato in doppio cieco volto alla valutazione della efficacia terapeutica dell’Azatioprina in 38 pazienti affetti da Sclerosi Multipla. I risultati indicano una significativa riduzione del tasso di progressione della malattia nei pazienti trattati con Azatioprina rispetto a quelli trattati con placebo che si rende evidente solo dopo 3 anni di trattamento (P 0,025) ed è indipendente dal decorso della malattia. La frequenza di esacerbazioni non risulta invece influenzata dal trattamento con Azatioprina.

     

Natural history and postsurgical outcome of syringomyelia

The surgical treatment of syringomyelia is still debatable and the result are often poor. Several surgical procedures, based on various proposed etiopathologies, have been developed but in many cases have proved completely ineffective. We have evaluated the follow-up of 69 syringomyelic patients, some operated on, some not, in the search for clues to the management of the disease. For this purpose we devised a rating system, which we describe. 31 patients underwent surgery while 38 received no treatment. We found that half of the patients deteriorated, whether they were operated on or not; only 1 in 5 improved and the rest remained stable. For surgical treatment to be successful, the disease must be in rapid evolution but without definite paraparesis.

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Sommario Dalla revisione della letteratura risulta molto arduo stabilire criteri validi per un corretto approccio terapeutico alla siringomielia. In questo lavoro abbiamo seguito 69 siringomielici per un follow-up medio di 66 mesi. Di questi, 31 pazienti sono stati sottoposti ad intervento chirurgico mentre per gli altri 3 è stata seguita l'evoluzione naturale della malattia. Per meglio seguire l'evoluzione di questi pazienti, abbiamo costruito un protocollo di valutazione che permette l'espressione numerica dei deficits neurologici secondo una invalidità crescente. Ne è emerso a parità di durata di malattia una maggiore evolutività del quadro clinico dei siringomielici con paraparesi rispetto a quelli con solo danno segmentale e dei soggetti con turbe sfinteriche rispetto a quelli con paraparesi. Confrontando inoltre pazienti operati con quelli non operati non è emersa nessuna variazione significativa nell'evoluzione del quadro clinico dei pazienti con disturbi sfinterici, mentre il 66% dei soggetti operati che presentano all'ingresso in studio paraparesi hanno manifestato una tendenza al peggioramento. Nell'ambito del gruppo di pazienti che all'ammissione presentavano solo deficits segmentari il 50% è migliorato in seguito all'intervento.

     

Circulating thyroid and gastric parietal cell autoantibodies in patients with multiple sclerosis

Multiple sclerosis (MS) is associated with complex abnormalities of immunore-gulation and a role of autoimmunity in its pathogenesis has been accepted. MS is reportedly associated with several autoimmune diseases, but few studies are available on the prevalence of organ-specific autoantibodies in this condition. The aim of this study was to assess the frequency of anti-thyroglobulin (TgAb), anti-thyroid microsomal (MAb) and gastric parietal cell (PCA) antibodies in 113 patients (63 females, 50 males, age ranging 15–62 years) with MS and in 51 neurological controls. The diagnosis of MS was made according to McDonald and Halliday criteria. TgAb and/or MAb were detected by passive hemagglutination in 19 (16.8%) patients with MS and in 3 (5.9%) of the controls. All positive TgAb and/or MAb were observed in MS females (19/63=30.1%), with significantly higher frequency than in female controls (X²=5.15, p<0.025). The presence of circulating thyroid antibodies was higher in patients with clinically definite or progressive probable MS and in those with long standing disease. In contrast with thyroid antibodies, no difference in the frequency of PCA, as assessed by radioimmunoassay, was observed between MS and controls. These data support a specific association between thyroid autoimmunity and MS. The appearance of thyroid autoimmune phenomena seems to be related to the reliability of the diagnosis of MS and the duration of the disease.

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Sommario La Sclerosi Multipla (MS) è associata a complesse alterazioni della immunoregolazione e nella sua patogenesi è stato accettato l'intervento di meccanismi autoimmunitari. Sono state anche riportate associazioni tra MS e numerose malattie autoimmuni, ma pochi sono i dati relativi alla presenza di autoanticorpi organospecifici nella MS. Con questo studio è stata verificata l'incidenza di anticorpi anti-Tireoglobulina (TgAb), anti-microsomi di tiroide (MAb) e anti-cellule parietali gastriche (PCA) in 113 casi con MS (63 femmine e 50 maschi, di età compresa fra 15 e 62 anni) e in 51 controlli neurologici. I criteri per la diagnosi di MS erano quelli di McDonald e Halliday. Con la metodica dell'emoagglutinazione passiva sono stati rilevati TgAb e/o MAb in 19 (16.8%) pazienti con MS e in 3 (5.9%) controlli. Tutte le positività anticorpali sono state osservate nei soggetti con MS di sesso femminile (19/63=30.1%), con un'incidenza significativamente maggiore rispetto ai soggetti di controllo di sesso femminile (X²=5.15; p<0.025). Gli anticorpi antitiroide circolanti sono stati rilevati con maggior frequenza nei pazienti con MS clinicamente definita o progressiva probabile, e in quelli con maggiore durata di malattia. Nessuna differenza tra i casi di MS e i controlli è stata osservata per l'incidenza di PCA, dosati con metodica RIA. Questi dati confermano una specifica associazione tra autoimmunità tiroidea e MS. La comparsa di fenomeni autoimmuni tiroidei sembra in relazione con il grado di certezza diagnostica della MS e con la durata di malattia.

     

Creatine kinase BB activity in serum of patients with acute stroke: correlation with the severity of brain damage

BB-CK activity was measured in 11 patients with stroke and in 10 controls. Blood samples were taken 36 hours after the clinical stroke onset in every patient. Sera were stored at −80° and analyzed within two months. The creatine kinase isoenzymatic pattern was determined by ion-exchange column separation and gradient elution system. The mean BB-CK concentration in patients with stroke was significantly higher than in controls (p<0.01). In the group of “stroke” patients we found a correlation between severity of brain damage, as suggested by the clinical picture and CT scans, and serum values of BB-CK.

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Sommario Nel presente lavoro sono stati determinati gli isoenzimi della CK, dopo separazione su colonne a scambio ionico e dosaggio cinetico all'U.V., nel siero di 11 pazienti con ictus cerebrale e di 10 soggetti di controllo, non affetti da patologia neurologica. I campioni di sangue venoso sono stati prelevati 36 ore dopo l'inizio della sintomatologia, sono stati congelati a −80° ed analizzati entro 2 mesi. La concentrazione media dell'isoenzima BB della CK nei pazienti con ictus è risultata significativamente più alta che nei controlli (p<0.01). Nel gruppo di pazienti con ictus è stata trovata una correlazione fra la gravità del danno cerebrale, determinato sulla base del quadro clinico e dei reperti tomodensitometrici, e la quantità dell'isoenzima BB nel siero.

     

Progressive myoclonic ataxia with intrathecal immune activation in six patients

In six patients with slowly progressive sporadic cerebellar ataxia and cortical multifocal action myoclonus, cerebrospinal fluid (CSF) IgG index was persistently very high (1.2–6.7) and numerous oligoclonal bands were detected. Progressive cognitive impairment and MRI cerebellar and cerebral atrophy were observed. No serum antibodies were found. Various degenerative, metabolic, inflammatory and systemic diseases were excluded. The cerebellum may be the main target of a degenerative or immune process and releases antigens that, enhancing a compartmentalised (auto)immune response, as suggested by the persistent intrathecal activation, could lead to further cerebellar damage. As the frequency of CSF oligoclonal banding in myoclonic ataxia is unknown, our patients’ disease might represent a hitherto unreported entity or a subset of progressive myoclonic ataxia.

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Sommario Descriviamo sei pazienti con atassia cerebellare sporadica e mioclono corticale d’azione multifocale, nel cui liquor i valori dell’indice IgG si mantenevano persistentemente elevati ed erano presenti numerose bande oligoclonali. I pazienti manifestavano un progressivo declino cognitivo e la RM mostrava atrofia cerebellare e cerebrale. In assenza di anticorpi identificabili non era possibile formulare una diagnosi di malattia nota. Suggeriamo che il cervelletto possa essere il principale bersaglio di un processo degenerativo o immuno-mediato e che gli antigeni liberati inducano la produzione di anticorpi che ulteriormente provocano danno cerebrale. Poiché non è nota la frequenza delle bande oligoclonali nel liquor di pazienti con atassia mioclonica, non sappiamo se la malattia qui descritta sia una entità nuova o un sottogruppo delle atassie miocloniche.

     

Friedreich's ataxia II. Biochemical studies in cultured cells

Pyruvate and palmitate oxidations by cultured fibroblast suspensions were measured in optimized conditions and proved to be with normal range in the cells from Friedreich's patients. But when pyruvate oxidation was measured by direct assay of the pyruvate dehydrogenase complex, this enzyme activity proved to be significantly lower in Friedreich's than in controls' cells. These abnormalities were not observed when the cells were sonicated. Moreover, lipoamide dehydrogenase activity Km and Vmax were within the normal range in Friedreich's cells. These data suggest that the low activities of the PDH complex are not a primary defect in Friedreich's ataxia but are more likely to be related to membrane abnormalities in Friedreich's cells.

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Sommario L'ossidazione del piruvato e del palmitato misurata nei fibroblasti in cultura di pazienti affetti da malattia di Friedreich è risultata normale. Il dosaggio del complesso enzimatico piruvico deidrogenasi è invece risultato significativamente diminuito rispetto ai controlli nelle cellule di questi pazienti quando i fibroblasti venivano omogenizzati in glicerolo. Questa diminuzione però non era più evidente se le cellule venivano sonicate. Questi dati suggeriscono che il deficit del complesso PDH nei pazienti con atassia di Freidreich non sia un difetto primario ma rifletta piuttosto anomalie di membrana.

     

The value of computerized tomography in the diagnosis of cerebellar atrophy

Computerized tomography was performed in 31 patients presenting clinical signs of cerebellar degeneration. CT abnormalities consistent with cerebellar atrophy were found in all cases but one. Specific patterns of abnormality were found in olivo-ponto-cerebellar degeneration and in alcoholic atrophy. The CT findings in spino-cerebellar degeneration were varied, ranging from severe diffuse cerebellar atrophy to normality, possibly according to age and duration of symptoms.

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Sommario 31 pazienti con segni clinici di un processo degenerativo cerebellare sono stati sottoposti a tomografia computerizzata. In tutti i casi eccetto uno sono state ravvisate alterazioni tomodensitometriche compatibili con la diagnosi di atrofia cerebellare. Specifici pattern di alterazioni sono stati riscontrati nell'atrofia olivo-ponto-cerebellare e nell'atrofia cerebellare degli alcolisti cronici. I rilievi tomodensitometrici nei soggetti con degenerazione spinocerebellare non sono stati omogenei, variando da un quadro di atrofia cerebellare diffusa di marcata entità ad un quadro di normalità, e sono apparsi in probabile correlazione con l'età dei pazienti e la durata della sintomatologia.

     

Study of endocrine function in myotonic dystrophy

Endocrine function was studied in 12 patients, 7 men and 5 women, with myotonic dystrophy (MD). Growth hormone (GH) was within normal limits in all the patients and there was no response to arginine stimulation. Prolactin (PRL) was above normal in only 2 cases (one man and one woman) and the response to TRH was below normal in 2 patients and slightly above in one. The GnRH test yielded a reduced LH response in 4 of the 7 men and none at all in the 3 women in whom it was done. The FSH response was below normal in only one of the 7 men and in 3 out of 4 women. The testosterone assay after HCG stimulation was borderline high in 2 out of 6 men and below normal in one. The level of thyroid hormones (T₃, T₄, FTI, TSH) was normal in all patients except one, whose FTI and T₄ level were below normal. In the TRH test TSH was raised in only one of the 6 patients tested. The circadian rhythm of cortisol was absent in 3 out of 10 patients and 3 out of 8 patients showed no response to ACTH stimulation. The results of the study suggest that endocrine alterations are fairly frequent in MD but that they are neither specific nor correlated with disease severity or duration.

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Sommario Nel presente lavoro vengono riportati i risultati di uno studio della funzionalità endocrina condotto su 12 pazienti affetti da Distrofia Miotonica (D.M.) (7 uomini e 5 donne). Il G.H. è risultato nella norma in tutti i pazienti, mentre la risposta allo stimolo con arginina è risultata assente. La prolattina (PRL) è stata trovata più elevata della norma solo in 2 casi (un uomo ed una donna) mentre allo stimolo con TRH la risposta è stata deficitaria in 2 pazienti e modicamente aumentata in uno. Il test con Gn-RH ha dato una risposta per l'LH ridotta in 4 su 7 uomini mentre è stata assentè in tutte le 4 donne in cui è stata eseguita; per l'FSH la risposta è stata deficitaria in uno solo su 7 uomini ed in 3 su 4 donne. In 6 uomini il dosaggio del testosterone dopo stimolo con HCG è risultato ai limiti superiori in due casi e deficitario in uno. Il tasso degli ormoni tiroidei (T₃, T₄, FTI, TSH) è risultato normale in tutti i pazienti ad eccezione di un caso con valori inferiori alla norma di FTI e T₄. Al TRH test il TSH è risultato elevato in un solo caso dei 6 esaminati. Il ritmo circadiano del cortisolo è risultato assente in 3 su 10 pazienti mentre 3 su 8 pazienti non hanno presentato alcuna risposta allo stimolo con ACTH. I dati emersi dalla ricerca suggeriscono che nella D.M. alterazioni endocrine sono abbastanza frequenti ma non specifiche né correlate con la gravità e la durata della malattia.

     

Myasthenia Gravis. Anti-acetylcholine receptor antibodies

Human acetylcholine receptor and the Lefvert method (13) were used to determine the serum levels of anti-acetylcholine receptor antibodies in 27 patients with Myasthenia Gravis. Antibodies were detected in 22 patients (81%). Negative results were generally obtained in patients having milder forms of the disease. To find out whether serum levels of antibodies correlate with the severity of the disease, we compared the median antibody levels in patients with Type 1 and 2A Myasthenia Gravis with those of patients with type 2B and 3. Significantly lower titers were observed in the first group. Nevertheless, there were many overlapping values in the range of each class of the disease. A more definite relationship was observed in the follow-up of single patients. As a rule, clinical deterioration was accompanied by an increase of antibody levels and viceversa.

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Sommario Utilizzando recettore acetilcolinico prelevato da muscolo umano, noi abbiamo seguito il metodo di Lefvert [13] per determinare il livello serico degli anticorpi diretti contro il recettore acetilcolinico in 27 pazienti affetti da Miastenia Grave. Gli anticorpi erano evidenziati in 22 pazienti (81%). Risultati negativi erano generalmente osservati in pazienti affetti dalle forme più lievi della malattia. Per studiare la possibile relazione tra livello serico anticorpale e severità della malattia abbiamo comparato i valori mediani dei titoli anticorpali in pazienti con Miastenia Grave tipo 1 e 2A nei confronti di quelli misurati in pazienti con Miastenia Grave tipo 2B e 3. Titoli significativamente più bassi erano osservati nel primo gruppo. Tuttavia frequenti sovrapposizioni erano osservate nei range di ciascuna classe della malattia. Una più definita relazione era notata nel follow-up di singoli pazienti. Generalmente il deterioramento clinico era accompagnato da un aumento del livello anticorpale, e viceversa.

     

Lymphocyte activating factor activity in the serum and cerebrospinal fluid of patients with multiple sclerosis

Serum and cerebrospinal fluid (CSF) from patients with multiple sclerosis (MS), patients with other (non-inflammatory) neurological diseases (OND), patients with non-inflammatory non-neurological diseases, and normal controls were assayed for lymphocyte activiting factor (LAF) activity by thymocyte costimulation. LAF activity was detected in normal control sera, which did not differ significantly in this respect from MS or OND patient sera. Not were there significant differences by stage of MS (chronic progressive MS, MS in relapse and MS in remission) or between MS patients and the non-inflammatory non-neurological controls. Almost all the CFSs assayed presented lower values than did the corresponding sera. Serum and CSF after fractionation showed no significant increase in LAF activity except in the 2 MS patients in remission. From these data it may be assumed that LAF activity does not necessarily correspond to the clinical phase of MS. The possible role of LAF activity as a marker of MS progression has yet to be determined.

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Sommario La capacità di co-stimolare la proliferazione timocitaria (attività LAF) è stata valutata nel siero e nel liquor di pazienti con sclerosi a placche e con altre malattie neurologiche non infiammatorie. La valutazione è stata anche fatta in pazienti senza malattie neurologiche né infiammatorie, considerati come controlli ed in soggetti normali. I sieri di questi ultimi presentavano un certo grado di attività LAF e non è stata trovata alcuna differenza significativa tra questo gruppo e tra i sieri dei pazienti con sclerosi a placche e quelli dei pazienti con altre malattie neurologiche. Inoltre, non vi era alcuna differenza significativa tra i sieri dei pazienti con sclerosi a placche in vari stadi della malattia. Anche nei campioni di liquor non è stata trovata alcuna differenza significativa e comunque quasi tutti i liquor esaminati presentavano una minore attività LAF dei rispettivi sieri. L'attività LAF dopo frazionamento non aumentava significativamente ad eccezione dei due sieri di pazienti con sclerosi a placche in remissione. Alla luce di questi dati si può concludere che l'attività LAF non è correlata necessariamente alla fase clinica della sclerosi a placche.

     

CT and EEG investigations in 100 patients with multiple sclerosis (MS)

100 MS patients were followed up for an average of 5 years. We considered age at onset, duration of the disease, number of attacks, neurological and psychic status, CT and EEG findings and tried correlating the last two with all the previous factors. In remission the most frequent CT abnormality was diffuse atrophy. In acute exacerbations there were 3 possibilities: normality, hypodensity and, much more rarely, hyperdensity with pseudotumoral patterns. A normal CT and short duration of disease were positively correlated with a small number of attacks. There were no positive correlations between CT findings, age at onset and neurological and psychic status. EEG, like CT, may show no changes in a high percentage of cases but there is scant correlation between the two.

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Sommario 100 soggetti affetti da Sclerosi Multipla sono stati seguiti per un periodo medio di 5 anni. Abbiamo indagato l'età di inizio, la durata della malattia, il numero di poussées, il quadro neurologico e psichico, i reperti TC ed EEG. Gli ultimi due parametri sono stati correlati con tutti i precedenti. In fase stabilizzata le alterazioni TC più frequenti sono risultate le atrofie diffuse. In fase acuta sono state riscontrate 3 possibilità: reperto negativo, ipodensità e, molto più raramente, iperdensità con quadri pseudotumorali. Correlazioni positive sono state riscontrate tra normalità TC e durata breve della malattia da un lato e numero scarso di poussées dall'altro. Invece non sono risultate correlazioni positive tra reperti TC, età di inizio della malattia ed obiettività neurologica e psichica. Anche l'EEG, come la TC, è risultata alterata in un'alta percentuale di casi; dalle correlazioni EEG-TC è risultato però che la concordanza di tali alterazioni è stata piuttosto scarsa.

     

Evaluation of anxiety in Parkinson’s disease with some commonly used rating scales

This study assessed the concurrent validity of the State-Trait Anxiety Inventory (STAI), the Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) and the Hamilton Anxiety Scale (Ham-A) for evaluating anxiety in a group of 46 Parkinson’s disease (PD) patients. The magnitude of correlations between the scales was high (all p<0.01), indicating a good concurrent validity. The item-by item analysis indicated that the main characteristics of anxiety in PD patients were ‘inability to relax’, ‘restlessness or inability to feel calm’ and ‘feeling tense’. The association between anxiety, as measured by the HADS-A, with demographic characteristics or clinical features of PD was not significant, supporting existing data suggesting that anxiety in PD is not closely correlated with the severity of motor symptoms or the degree of disability. The HADS-A may be the most appropriate scale for documenting patient-reported anxiety in depression.

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Sommario Questo studio indaga la validità nel valutare l’ansia in un gruppo di 46 pazienti con malattia di Parkinson dell’Inventario per l’ansia di stato e di tratto (STAI-Y), della Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) e della scala Hamilton per l’ansia (Ham-A). Il livello di correlazione tra le scale è elevato (p<0.01), indicando una buona validità convergente. L’analisi dei singoli items mostra che le principali caratteristiche dell’ansia nei pazienti con malattia di Parkinson sono “l’incapacità a rilassarsi”, “l’irrequietezza o incapacità a stare calmo” e “il sentirsi teso”. L’associazione tra l’ansia, misurata con l’HADS, e le caratteristiche demografiche del campione e/o gli aspetti clinici della malattia di Parkinson non è significativa. Tale risultato sostiene i dati presenti in letteratura che suggeriscono che l’ansia nella malattia di Parkinson non è strettamente correlata con la gravità dei sintomi motori o con il livello di disabilità.

     

Clinical features of amyotrophic lateral sclerosis

The clinical features and course of amyotrophic lateral sclerosis are discussed. The data on a series of 116 patients are compared with those of the literature. The following points emerge: 1) when the disease starts before the age of 50, the prognosis is often less poor than usual; 2) the forms with spinal, and especially cervical, onset appear to be less rapid than bulbar forms; 3) in 20% of the patients survival is over 5 years. There may be some unknown factor that increases the resistance of some subjects to the disease.

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Sommario Sono discusse le caratteristiche cliniche ed evolutive della Sclerosi Laterale Amiotrofica. In particolare i dati emersi dallo studio di una casistica di 116 pazienti vengono confrontati con quelli della letteratura. Dall'analisi emergono alcuni dati: 1) quando la malattia esordisce prima dei 50 anni l' evoluzione è frequentemente meno rapida; 2) le forme ad esordio spinale ed in particolare quelle con inizio a carico del midollo cervicale appaiono meno rapide di quelle ad esordio bulbare; 3) nel 20% dei pazienti la sopravvivenza è superiore ai 5 anni. è quindi prospettata la possibilità dell' esistenza di uno sconosciuto fattore di ?resistenza” alla malattia.

     

Cardiovascular reflexes in Parkinson disease

We have investigated the autonomic function of 95 patients with Parkinson disease (PD) by testing their cardiovascular reflexes and compared the results with those of 53 healthy volunteers. 51.1% of the patients were on antiparkinsonian therapy. The patients showed a smaller heart rate response to deep breathing with a mean exhalation-inspiration difference of 87.73±7 (p: 0.0005), a smaller heart rate response to standing with a mean 30 ∶ 15 index of 1.18±0.25 (p∶ 0.01), and a smaller blood pressure rise to handgrip with a mean rise of 9.53±8.76 mmHG (p∶ 0.005). We found a higher percentage of patients with established sympathetic lesion (41% vs 34%) or atypical patterns of global autonomic function involvement (33% vs 26%), but the percentage of subjects with parasympathetic lesion was similar in both, patients and controls (16% vs 15%). We found no significant difference on cardiovascular performance between treated and untreated patients. The patients with autonomic impairment were older than the patients with normal autonomic function. Our findings suggest that patients with PD have a true autonomic dysfunction.

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Sommario Abbiamo studiato la funzionalità del Sistema Nervoso Autonomo in 95 pazienti affetti da Malattia di Parkinson (PD), valutando i riflessi cardiovascolari e confrontando i risultati con quelli ottenuti da 53 volontari sani. Il 51.1% dei pazienti Parkinsoniani era in trattamento farmacologico. I pazienti hanno mostrato una ridotta risposta della frequenza cardiaca alla ventilazione profonda, alla stazione eretta e un ridotto aumento pressorio dopo esercizio isometrico. è stata riscontrata una più alta percentuale di pazienti con lesioni simpatiche stabilite (41% vs 34%) e con quadro atipico di coinvolgimento globale della funzione autonomica (33% vs 26%), ma la percentuale di soggetti con lesioni parasimpatiche era simile nei pazienti e nei soggetti di controllo (16% vs 15%). Non è stata riscontrata una significativa differenza alle performance cardiovascolari tra pazienti in trattamento farmacologico e non trattati. I pazienti con disturbi autonomici erano più anziani di quelli con normale funzione autonomica. I dati suggeriscono la presenza di una vera disfunzione autonomica nei pazienti affetti da PD.

     

Ischemic stroke and atrial fibrillation. A clinical study

In view of the higher prevalence of severe ischemic stroke among patients with atrial fibrillation (AF) and of the recently reported higher frequency of stroke with AF in females, 516 consecutive patients with ischemic stroke, of whom 93 had AF, were retrospectively evaluated. The main anamnestic, clinical and laboratory features of the AF and non-AF groups were statistically compared and the features of the AF group were statistically evaluated according to gender and age. Our results confirm the greater severity of stroke in AF patients than in non-AF patients and the higher frequency of stroke with AF in female patients. Moreover, a significantly higher frequency of stroke with AF was found in the male 60–69 and the female 80–89 age groups than in the other age groups. Relevant risk factors in females aged 80–89 were hypertension and left ventricular hypertrophy (LVH), while diabetes, alcohol, smoking and LVH prevailed among 60–69 year old males.

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Sommario Sono stati esaminati retrospettivamente 516 pazienti consecutivi affetti da ictus ischemico, di cui 93 con fibrillazione atriale (AF), al fine di valutare la maggiore incidenza di ictus ischemico grave nei pazienti con fibrillazione atriale (AF), così come la maggiore frequenza di ictus associati a AF nel sesso femminile. Sono stati confrontati statisticamente i principali dati anamnestici, clinici e laboratoristici dei due gruppi di pazienti, AF e non-AF. Inoltre, sono state valutate statisticamente le caratteristiche del gruppo AF, secondo il sesso e l'età. I nostri risultati confermano l'esistenza di una maggiore gravità dell'ictus nei pazienti con AF rispetto a quelli non-AF, così come una maggiore incidenza di ictus associati a AF nel sesso femminile. Inoltre, è stata riscontrata una frequenza significativamente maggiore di ictus associati a AF nei soggetti maschi di età compresa fra 80–89 anni. Fattori di rischio rilevanti nelle femmine di età 80–89 anni erano costituiti dall'ipertensione e dall'ipertrofia ventricolare sinistra (LVH), mentre il diabete, l'alcool, il fumo e l'LVH erano presenti nei maschi di età 60–90 anni.

     

Friedreich's ataxia I. Clinical, Neurophysiological and in vivo biochemical studies

Eighteen patients with the presumptive diagnosis of Friedreich's ataxia were studied. Clinical, neurophysiological and biochemical data were concordant in 14 patients and led to the diagnosis of typical Friedreich's ataxia in this group of patients: the remaining 4 patients differed from the typical patients in several respects but mainly in the cardiological findings. It is concluded that so far no single clinical or laboratory finding is typical of F.A.. Multidisciplinary approaches are essential to the diagnosis of Friedreich's ataxia.

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Sommario Si presenta uno studio clinico, neurofisiologico e biochimico di 18 pazienti con diagnosi presuntiva di atassia di Friedreich. I dati portano ad inquadrare nella malattia di Friedreich tipica solo 14 pazienti, gli altri 4 si differenziano per diversi aspetti clinici di cui il più rilevante è la normalità cardiaca. Si conclude quindi che per giungere alla diagnosi di malattia di Friedreich che permetta in seguito uno studio biochimico della malattia, sia necessario un approccio multidisciplinare.

     

Supplementation of polyunsaturated fatty acids in multiple sclerosis

For several years polyunsaturated fatty acids (PUFAs) and in particular essential fatty acids (EFAs) have been proposed for the treatment of multiple sclerosis (MS). There are contrasting data in literature regarding the effects of the n-6 and the n-3 PUFA series on different aspects of the disease, in particular on the frequency and severity of relapses and platelet function. This can be ascribed to the different criteria of patient selection in relation to the form and severity of disease at the beginning of the various studies. Till now authors have tended to consider the effect of PUFA supplementation only on some clinical aspects of the disease. Modification in the more sensitive indices (immunological or biochemical) of the disease activity should be taken into account and also the influence of dietary lipid intake by patients in relation to n-3 or n-6 EFA supplementation.

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Sommario Da diversi anni gli acidi grassi poliinsaturi (PUFAs) e, in particolare, gli acidi grassi essenziali (EFAs), sono stati proposti per il trattamento della Sclerosi Multipla (MS). Vi sono dati contrastanti riguardo gli effetti dei PUFAs delle serie n-3 ed n-6 su differenti aspetti della malattia, quali la frequenza e la gravità delle riacutizzazioni e la funzione piastrinica. Ciò può essere attribuito ai differenti criteri utilizzati dagli Autori per la selezione dei pazienti. Fino a questo momento gli studi si sono limitati a considerare gli effetti della supplementazione di PUFAs solo su alcuni aspetti clinici della MS. Dovrebbero essere invece considerati indicatori più sensibili dell'attività della malattia, come quelli immunologici e quelli biochimici, valutando gli effetti della supplementazione con EFAs delle serie n-3 o n-6 su questi indicatori, oltreché sull'andamento clinico della patologia.