先天畸形、遗传及免疫疾病

0758 婴幼儿重症缺铁性贫血在先天性食管裂孔疝诊断上的意义(附15例分析)陈达光等福建医药杂志 4(2):55,1982食道裂孔疝文献多认为呕吐为主要症状,作者收治的15例则以贫血为首要症状。年龄10     

先天畸形、遗传及免疫疾病

双头单体双心脏畸形极为罕见,而双心脏伴双窦性重叠心律从未见报道。本文报道1例男婴,双头单体,双头分于颈根部,两面容极相似然表情各异。胸围宽阔前胸饱满,心界扩大,胸骨下端平4～5肋间可听到三级吹风样收缩期杂音,传导广泛,心律规则偶可听到分裂的双心音。背部可触及双脊柱,于胸椎下端     

先天畸形、遗传及免疫疾病

脐膨出亦称羊膜疝,是一种不多见的婴儿脐部先天性畸形。是由于腹腔内的部分脏器从脐环处向外突伸到脐带的脐腔内所致,并由羊膜及相当于壁层腹膜的内膜构成被膜,外无皮肤和肌肉覆盖。本文报告了一例男性初生儿,生后脐部即有6×8cm的脱出物,其表面有透明的薄膜。     

先天畸形、遗传及免疫疾病

0280 双上腔静脉、下腔静脉一例高龙远等石河子医学院学报 4(1):14,1982本文报告解剖一具6个月女性婴尸。发育营养中等,汉族,死因不明。解剖前全身动静脉均注入有色物质,在标本制作中发现有双上腔静脉,双下腔静脉,保留胚胎第七周左右主     

先天畸形、遗传及免疫疾病

0475 先天性膈疝——附七例新生儿尸检报告郭钤新等北京医学院学报 15(1):35,1983 作者对25年间,出生后7天内死亡的新生儿223例尸检中,发现先天性隔疝7例,占3.13％。7例中1例生后呼吸正常,3例生后无呼吸死亡,余3例有呼吸窘迫现象,存活仅3～47小时。临床2例诊为羊水吸入,1例疑颅内出血,4例疑有畸形,其中1例曾为儿科     

遗传及免疫疾病

0347 50的例新生儿的染色体核型分析徐维衡等北京第二医学院学报(3):218,1981 本文对50例新生儿染色体核型作了分析研究。实验所用的方法是微量全血培养法。观察分析了2,496个分裂中期细胞,染色体数为2n=46者,占总分析细胞数的95.99％,非整倍体占总分析细胞的3.65％,多倍体占总分析细胞数的0.32％;还观察到一个内复制细胞,占总分析细胞数的0.04％。畸变类型有:染色单体型断裂、末端缺失;染色体型断裂。总畸变率为1.20％,其中染色单体断裂占0.96％;染色单体末端缺失占0.16％;染色体型断裂占0.08％。各数值与国内资料作了比较,基本上与已     

遗传及免疫疾病

0150家族性肝糖元累积病3例报告陈式琦等广西医学院学报(2):70,1981 本文报告3例肝糖元累积病,均发于同一家族中。除1例于4岁发病外,余2例皆在生后数月即表现发育落后、矮小、肝脏明显肿大、中度贪血像、肝功能异常等变化。此3例经血葡萄耐量试验及血肾上腺素试验,确诊为“家族     

先天畸形及代谢疾病

8830753 21—三体患者银染色体联合的观察/杜敏联…//遗传与疾病.-1987,4(4).-212～21521—三体患者8例,年龄5个月至11岁。患者的父亲、母亲各4人。正常对照30人。常规制作染色体标本,以氨银染色,观察银染数及银染率、银染联合数、联合指数(AI)、平均细胞最大联合率(MCAF)。结果:组间差异示患者双亲银染率高于正常成人,患儿高于正常小儿,患者双亲高于患儿。AI 正常女性大     

先天畸形及遗传性疾病

0903 成都地区11,230名儿童出生缺陷调查成都地区出生缺陷调查协作组中华医学杂志64(4):236,1984 成都地区1981年进行一次由多学科专业人员参加的出生缺陷调查。三区0～6岁儿童共58,057名,受检儿童共11,230名,其中男5,831名,女5,399名。总受检率为19.34％。调查结果有10种出生缺陷。先天性精神发育迟滞:共57例,经询问病史及进一步检查,33例确诊为该病。群体患病率为2.94‰。先天性心脏病:     

先天畸形及遗传性疾病

1357 先天性右侧鼻裂缺损畸形一例报告宋士甫等吉林医学5(4):41,1984 患儿男,七个月,生后发现右侧鼻部畸形。检查:发现颜面右侧鼻小柱右缘向上,沿鼻尖向右侧鼻背、鼻根至右侧内皆、泪囊部,向下至右侧鼻孔部有1.5×1.2cm组织缺损,无鼻翼、鼻背及部分泪骨,鼻中隔、鼻前庭外露。 (刘承梁摘) 1358 中肠旋转障碍畸型一例报告贺建元等中华放射学杂志18(2):155,1984 患儿,女,4天。生后腹前膨出一堆肠管与脐相连,约14×12cm,表面光滑呈暗红色多     

先天畸形及遗传性疾病

0639 先天性畸形鼻三例陈培燊等广西医学5(3):133,1983 例1女,5岁。出生时鼻左侧有一隆起小鼻,随年龄增长而增大,内为盲腔,经造影X光检查,其盲腔为1×2.5cm长,与鼻腔不相通。诊断为先天性额外鼻手术切除并做病理检查,畸形鼻腔内为粘膜组织,两端为鳞状上皮和纤毛柱状上皮及软骨组织。例2女,10岁。出生时左侧鼻翼缺损。头顶枕部有-脐带样物,剪去不久创口愈合,遗留一直径1.5cm的圆形搏动区,左下眼睑内眦部分呈V形缺损。     

先天畸形及遗传性疾病

0407 先天性上唇斜裂合并双侧上唇瘘一例报告陈瑞梅等河北医药(3):38,1983 9个月女,出生后右上唇裂开,唇裂两侧唇红上各有一瘘口。检查:右上唇斜裂,其上方在右鼻翼外侧,上离鼻翼6毫米,唇裂两侧唇红上各有1毫米之瘘口,相距5毫米,上唇斜裂1.5厘米,宽1厘米。右鼻翼外侧脚高于右侧,右面部较塌陷。由右内毗垂直向下至距鼻翼外约0.8毫米处,再向下至上唇斜裂上端     

先天畸形及遗传性疾病

1145 山西省新生儿先天性畸形发生的流行病学研究山西省卫生厅妇幼处等中华流行病学杂志5(2):75,1984作者用特别的卡片进行回顾性调查,共抽样十一个地区包括52个县(区),总人口为1,554,801人的常住人口之产妇,自1978年9月1日至1980年8月31日出生的新生儿48,831例,其中畸形儿1,344例。先天性畸形发生率(畸胎率)为27.52‰。畸胎率最高县(区)达83.54‰;最低为1.98‰。高发率地区与恶性肿瘤高死亡率的地区一致,提示致畸及致癌因素可能有共同之处。神经系统的畸胎率最     

先天畸形与遗传性疾病

530777 一例罕见的45,X/46,Xr(Y)嵌合体周宏远等遗传与疾病2(3):193～194. 1985患者13岁,社会性别女。发育差,外生殖器呈两性表型。血浆睾丸酮低于男性水平,阴道子宫碘油造影示男性骨盆,狭小子宫。剖腹未见卵巢,有子宫及发育不良之睾丸及附睾和淋巴结反应增生。细胞遗传核型分析为45,X/46,Xr(Y)。Y 环染色体的形成是由于Y 染色体两臂(p、q)的两端发生断裂,有着     

先天畸形与遗传性疾病

461375 1973～1982年小儿遗传病住院概况唐家琪等江西医药(1):32,1985 共收治14岁以下小17649名,其中遗传性疾病及与遗传有关的疾病1360例,占住院总数的7.7％,先天性畸型333例,占1.87％;恶     

巨细胞病毒与先天畸形及新生儿疾病

巨细胞病毒(CMV)是先天性病毒感染的重要原因之一,1962年Welle,和Hanshwa及1964年Medearies确定人类CMV是引起胎儿脑组织广泛损伤及各种其它畸形的肯定病原,因此CMV先天性感染的危害性日益受到重视。现就巨细胞病毒与先天畸形及新生儿疾病有关问题进行阐述。一、巨细胞病毒的特征CMV颗粒与其它疱疹病毒相似,电镜下不易区分。病毒颗粒为三度对称,20面体,162个子粒。     

遗传、代谢及内分泌疾病诊治进展

过去的一年里,遗传、内分泌代谢专业已发表的专业论文无论在数量上还是在质量上均较以往有明显提高,１９９８年１１月底在珠海召开的全国儿科内分泌、遗传性疾病学术会议充分证明了本专业在临床工作面的拓宽和前沿研究两方面均取得了很大的成绩。１垂体相关疾病ａ北京...     

先天畸形及代谢缺陷

071393X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者氢质子核共振波谱特征及其临床意义/应艳琴…∥中国实用儿科杂志.-2006,21(12).-909~913结果:N-乙酰天冬氨酸(NAA)/肌酐(Cr)在病变明显区比病变周围区明显降低(1.32±0.57,2.01±0.33,P<0.05),胆碱复合物(Cho)/Cr在病变周围区比似正常区明显升高(2.34±0.34,1.83±0.25,P<0.05)。血极长链脂肪酸(VLCFA)水平不能反映病变的严重程度,Lorenzo油治疗3个月后患者VLCFA下降,氢质子核共振波谱显示未出现临床症状者中枢脱髓鞘明显减轻,已出现临床症状者波谱变化不大。图4表2参12(张小冬)07139453例X染…     

先天畸形及代谢缺陷

911833 新生儿Turner氏综合征嵌合型2例/李卫平…∥新生儿科杂志。-1991,6(2).-7～76 911834 新生儿染色体病3例/刘桂英…∥新生儿科杂志。-1991,6(2).-76～78 911835 环形2号染色体1例/王德芬…∥中华儿科杂志。-1991,29(4).-234 911836 家族性染色体罗式易位1例报告/佟正中…∥吉林医学。-1991,12(3).-148     

先天畸形及代谢缺陷

073997Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症家系SLC25A13基因突变研究/宋元宗…∥中华儿科杂志.-2007,45(6).-408~412从先证者及其所在家系其他9名成员的血样中提取DNA,PCR扩增后行琼脂糖凝胶电泳,初步发现2个突变,并用基因扫描法进一步证实,然后行DNA测序,最终确定突变位置和性质。结果:先证者为851-854del和1638-1660dup2种突变的复合杂合子,2种突变分别位于SLC25A13基因外显子9和外显子16。母亲及哥哥为851-854del携带者,父亲、一个姑姑及其子为1638-1660dup携带者。图4表1参13(张小冬)073998Allgrove综合征病例报告及AAAS基…