Bcl-2和Bax基因及多态性与乳腺癌关系的研究进展

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,乳腺癌的病因,发病机制迄今尚未完全明确。随着分子生物学技术在临床上的应用,基因多态性与各种疾病的关系也越来越受到人们的重视,并在这方面取得一定进展。本文就Bcl-2和Bax基因及多态性与乳腺癌关系的研究进展作一综述。     

Bcl-2基因与细胞凋亡

细胞凋亡是机体细胞衰老与死亡过程的一种主要形式,它是一个生理性调节机制,在生物体的发育形成及功能维持中起重要作用。近年来研究发现Bcl-2及其相关蛋白在细胞凋亡的调控中起着很重要的作用。本文就Bcl—2分子生物学、生理功能、作用机制以及Bcl—2研究的应用展望等方面进行了讨论。     

儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与抑郁症症状表型的关联性研究

目的探讨中国汉族儿茶酚氧位甲基转移酶（COMT）基因多态性与抑郁症及症状表型的相关性。方法应用聚合酶链反应（PCR）及聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）方法,检测抑郁症患者（患者组）和健康志愿者（对照组）COMT基因多态性分布。采用24项汉密尔顿抑郁量表（HAMD24）评定患者组的症状表型。结果COMT等位基因与基因型频率在患者组和对照组内均有显著性差异（χ^2检验,P均〈0.01）,在两组间无显著性差异（χ^2检验,P均〉0.05）;患者组COMT等位基因、基因型在HAMD24认知障碍因子分上均有显著性差异（F检验,P均〈0.05）;患者组基因型A/A与认知障碍（r=-0.210,P=0.036）、绝望感（r=-0.331,P=0.001）均呈负相关;等位基因A与绝望感呈负相关（r=-0.220,P=0.028）;等位基因G与认知障碍（r=0.210,P=0.036）、绝望感（r=0.331,P=0.001）均呈正相关。结论提示COMT基因多态性与抑郁症症状表型可能相关。     

Bcl-2基因及其与子宫内膜癌的关系

Bcl-2基因是一种调控细胞死亡的细胞“存活基因”，抑制细胞的凋亡，它在肿瘤发生发展的机制中，对细胞增殖并无影响，而对种种刺激诱导的凋亡有阻抑效应，属于另一种范畴的癌基因。该基因的表达受多种因素的调节，如激素、生长因子，而且与其它多种癌基因共同作用控制着肿瘤细胞的生长、分化、增生和凋亡。Bcl-2基因对研究肿瘤的发生、发展及寻找新的治疗方向具有重要意义。     

GJB2基因多态性与汉族人群银屑病易感基因关联分析研究

目的 研究GJB2基因上单核苷酸多态性rs3751385位点与汉族人群寻常型银屑病临床表型的相关性.方法 选取6 693例患者和10 718例正常对照的rs3751385位点基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片).利用SPSS 10.0统计软件,采用χ2检验比较各组间基因型和等位基因频率分布差异.结果...     

VEGF基因多态性与负性生活事件之间的相互作用对重度抑郁症易感性的影响

目的 研究血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor,VEGF）基因多态性与负性生活事件之间的相互作用对重度抑郁症易感性的影响。方法 选择85例我院收治的重度抑郁症患者作为研究组,根据研究组患者的年龄、性别匹配招募85例健康人作为对照组,抽提所有受试者的外周血2ml后提取基因组DNA,采用直接测序法对VEGF基因rs2010963位点的多态性进行分析。采用生活事件量表（the Life Events Scale,LES）评估负性生活时间的频率和严重程度,并采用Logistic回归方法评估基因与环境的相互作用。结果 研究组与对照组VEGF基因rs2010963位点各基因型频率之间的差异具有统计学意义（χ2=7.201,P=0.027）,但是各等位基因频率之间的差异没有统计学意义（χ2 =0.963,P=0.327）。VEGF基因rs2010963位点C等位基因携带者与较高的负性生活事件之间的相互作用显著,P=0.002,OR=4.832, 95%CI=1.522~15.877。结论 VEGF基因rs2010963多态性与环境之间的相互作用增加了重度抑郁症发生的风险,携带C等位基因的个体在经历高负性生活事件时更容易发生重度抑郁症。     

GABRB2基因启动子区单核苷酸多态性与精神分裂症的关联

目的精神分裂症是一种多基因遗传性重型精神病。我们前期工作已经发现γ-氨基丁酸（GABA）A型受体β2 亚基基因
（GABRB2）内含子8和9内多个单核苷酸多态性（SNPs）与精神分裂症相关。本项研究探GABRB2基因启动子区的多态性与精神
分裂症的相关性。方法采用特异性PCR引物扩增GABRB2基因启动子区（包含多个SNPs）,并采用Sanger DNA测法对扩增的
PCR产物进行序列测定,以获得待检SNPs的基因型;采用SHEsis软件进行Hardy-Weinberg平衡分析和SPSS软件进行SNPs基
因型和等位基因频率在对照组和疾病组之间的差异分析。结果对172例精神分裂症患者和167例正常人对照分析结果发现
rs3811996与疾病显著相关：其杂合基因型（A/G）频率在疾病组显著低于对照组;在男性样本中,其A/G基因型和次要等位基因
G频率均显著低于对照组。结论本项研究表明GABRB2基因启动子区SNP rs3811996可能为男性偏执型精神分裂症的保护因
子, 支持了GABRB2基因对精神分裂症的易感性。
     

色氨酸羟化酶2基因rs1386494和G1463A多态性与云南汉族抑郁症患者的关联研究

目的 探讨色氨酸羟化酶2(TPH2)基因rs1386494和G1463A单核苷酸多态性与云南地区汉族抑郁症患者的关联关系.方法 采用病例对照的方法,选取云南地区102例汉族抑郁症患者为研究对象,102例汉族健康者为正常对照,运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测TPH2基因该两位点单核苷酸多态性,并结合汉密尔顿抑郁量表(HAMD)症状评分分析两位点多态性与云南汉族抑郁症症状特点的关系.结果 1.rsl386494位点的基因型频率和等位基因频率在患者组和对照组中差异有统计学意义(分别为X~2=4.300,P=0.038;X~2=4.067,P=0.044);A等位基因在对照组中的出现频率高于患者组(P=0.044).2.在所有样本中均未观察到G1463A多态性现象.3.rs1386494位点基因型与HAMD总分比较,差异无统计学意义(F=2.461,P=0.120).结论 TPH2基因rs1386494多态性可能与云南地区汉族抑郁症的发病有关联,A等位基因可能是抑郁症的保护基因.     

儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与重性抑郁障碍的关联研究

目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶（eateehol一0-methyltransferase,COMT）基因Vall58Met（rs4680）多态性与中国汉族人群重性抑郁障碍（majordepressivedisorder,MDD）之间的关联。方法以250例MDD患者及300例健康对照作为研究对象,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术测定研究对象的COMTVall58Met的基因型和等位基因频率分布。并采用t检验、Hardy—Weinberg平衡检验及x2检验进行统计学分析。结果病例组与对照组COMTVall58Met基因型及等位基因频率分布均差异有统计学意义（x2=20．268,12．611,P〈0．01）,携带Met等位基因的人群患MDD的危险度是携带Val等位基因的1．725倍（OR=1．725,95％C／1．274～2．335）。结论COMTVall58Met基因多态性与MDD发病有关联,携带Met等位基因的人群患MDD的危险性增加。     

酪氨酸激酶受体B基因多态性与抑郁症的关联性分析

目的 探讨酪氨酸激酶受体(TrkB)基因多态性与抑郁症的关系.方法 收集抑郁症患者(n=237)和正常对照者(n=312)的外周静脉血,提取基因组DNA.采用TaqMan探针SNP基因分型技术检测两组TrkB基因上的两个单核苷酸多态性的基因分型,并分析基因多态性与抑郁症的关系.结果 抑郁症组与正常对照组TrkB基因rs1187272和rs993315位点基因型和等位基因分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05);rs1187272和rs993315位点基因型联合分析显示,两组比较差异也无统计学意义.结论 TrkB基因rs1187272和rs993315及其构成的单体型与抑郁症无显著关联,TrkB基因的多态性在抑郁症的病因学中可能不起主要作用.     

酪氨酸激酶受体B基因多态性与抑郁症的关联性分析

目的探讨酪氨酸激酶受体（TrkB）基因多态性与抑郁症的关系。方法收集抑郁症患者（n=237）和正常对照者（n=312）的外周静脉血,提取基因组DNA。采用TaqM an探针SNP基因分型技术检测两组TrkB基因上的两个单核苷酸多态性的基因分型,并分析基因多态性与抑郁症的关系。结果抑郁症组与正常对照组TrkB基因rs1187272和rs993315位点基因型和等位基因分布比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）;rs1187272和rs993315位点基因型联合分析显示,两组比较差异也无统计学意义。结论 TrkB基因rs1187272和rs993315及其构成的单体型与抑郁症无显著关联,TrkB基因的多态性在抑郁症的病因学中可能不起主要作用。     

抑郁症患者家庭功能及其与临床预后的关系

目的：探究抑郁症患者的家庭功能特点及其与1年预后的关系。方法：收集2014年9月1日至2015年8月31 日在武汉市精神卫生中心门诊或住院的抑郁症患者46例,对患者及其同住亲属进行访谈,利用家庭功能评定量表 (Family Assessment Device,FAD)评估其家庭功能,患者门诊结束或出院后12个月内每月通过电话随访其病情变化, 记录患者的抑郁发作时间。同时收集附近社区中性别、年龄、家庭孩子数和社会经济地位相匹配的健康对照家庭42 个。使用两独立样本t检验比较2组家庭功能的差异,并分析患者组家庭功能与抑郁发作持续时间的关系。结果：除 情感卷入和行为控制两个维度外,患者组在FAD另外5个维度上评分均显著高于对照组(P<0.01)。患者组家庭功能良 好者较家庭功能不良者抑郁发作持续时间更短(P<0.01),6个月内临床痊愈率的比例更高(P<0.05)。除行为控制外, FAD各分量表评分与抑郁发作持续时间均呈显著正相关(P<0.05或P<0.01)。结论：抑郁症患者家庭存在多个维度的家 庭功能受损,且家庭功能损害程度与患者抑郁发作的预后存在一定的相关性。改善患者的家庭功能或可促进患者病 情的康复。     

Association between the serotonin 1A receptor C（-1019）G polymorphism and major depressive disorder in the northern Han ethnic group in China

Background Recent studies have suggested that susceptibility to major depressive disorder （MDD） might be related to the serotonin 1A receptor （5-HTR1A） C（-1019）G polymorphism. In this study, we aimed to assess the association between 5-HTR1A C（-1019）G polymorphism and MDD in the Northern Han ethnic group of China.
Methods The C（-1019）G of 5-HTR1A was detected with polymerase chain reaction （PCR） in 400 patients with MDD and 400 unrelated age- and sex-matched healthy control subjects. Association between the C（-1019）G and MDD was statistically analyzed.
Results There was a statistically significant difference between MDD patients and controls in both the genotype distribution （X^2=10.913, df=2, ,P=0.004） and the allele frequency （X^2=10.379, df=1, P=0.001 ）, and a significant difference in the genotype distribution and the allele frequency was found both in the female subjects （Genotype distribution： X^2=15.406, df=2, P=0.000; allele frequency： X^2=15.552, df=1, P=0.000） and the late-onset subjects （Genotype distribution X^2=7.771, df=2, P=0.021 ; allele frequency： X^2=8.007, df=1, P=0.005） in the two groups.
Conclusion These results suggest that 5-HTR1A C（-1019）G polymorphism is probably associated with MDD and it is likely to be the susceptible gene locus for the female and late-onset MDD.     

蛋白激酶Cγ亚型基因多态性与重性抑郁障碍的关联性

目的 探讨蛋白激酶Cγ亚型(PKCγ)基因多态性rs3745406与重性抑郁障碍及其症状表型的关联性. 方法 用筛查收集2005年5月至2008年3月在山西医科大学第一医院精神卫生科的门诊或住院部的确诊的中国汉族重性抑郁症患者453例,包括首发蕈性抑郁障碍(80.67％)和部分复发患者(19.33％);采用汉密顿抑郁量表(HAMD)评定病例组症状表型;应用聚合酶链式反应技术(PCR)扩增目的DNA片段,对PCR产物直接测序,检测研究对象rs3745406位点的多态性;使用UNPHASED软件进行等位基因,基因型分析、数量性状分析. 结果 (1)研究样本的基因型分布符合Hardy-Weiberg平衡(X~2=1.46,P=0.25).(2)基因型分布和等位基因频率在重性抑郁障碍患者组和对照组之间差异无统计学意义(P>0.05).(3)PKCγ基因rs3745406位点等位基因与汉密顿抑郁量表(HAMD)自杀临床表型存在明显相关性(X~2=4.746,P=0.0360). 结论 PKCγ基因rs3745406多态性与重性抑郁障碍无明显相关,但与重性抑郁障碍的自杀症状存在显著相关性.     

受体型蛋白酪氨酸磷酸酶R基因多态性与重性抑郁障碍的关联分析

目的探讨受体型蛋白酪氨酸磷酸酶R(PTPRR)基因多态性与重性抑郁障碍(MDD)及其内表型的关联性。方法收集中国北方汉族MDD患者517例(MDD组)和健康志愿者455人(对照组),采用时间飞行质谱技术检测研究对象PTPRR基因的11个单核苷酸多态性(SNPs)位点的多态性,采用UNPHASED软件进行等位基因、基因型、单倍型及数量性状分析。结果单位点分析显示,等位基因频率和基因型分布在MDD组和对照组间差异无统计学意义(校正后P>0.05);单倍型分析显示,三位点单倍型rs1398599(C)-rs2175711(A)-rs4489789(T)(P=0.0023,OR=1.334,95%CI=1.104~1.612)和四位点单倍型rs11178391(C)-rs1398599(C)-rs2175711(A)-rs4489789(T)(P=0.0063,OR=1.281,95%CI=1.059~1.549)均显著增加MDD发病风险;数量性状分析显示,SNP rs2203231的等位基因和基因型分别与韦氏记忆量表(WMS-R)的心智原始分(P=0.0038,P=0.0024)和心智量表分(P=0.0057,P=...     

伴疼痛性躯体症状抑郁障碍的研究进展

抑郁障碍（MDD）是一类极为复杂的精神疾病,疼痛等躯体不适主诉常见于MDD患者,可能导致误诊、漏诊及治疗延误。因此,深入了解伴疼痛性躯体症状MDD的特征及相关临床指标对更好地治疗MDD有重要的临床指导意义。该文对伴有疼痛性躯体症状MDD的研究进展进行综述。     

抑郁症线粒体异常的研究进展

抑郁症(MDD)作为一个重要的公共卫生问题,影响着全球3.5亿人.随着生活、工作压力的不断增加,MDD发病率逐年上升,预计到2020年将达到总人口的10%,成为全球第二大常见疾病.由于该病的发病机制还不是特别明确,且该病的发病过程可能与多条通路有关,致使针对该病的药物治疗陷入僵局,药物控制率目前仅约30%.本文对近年来线粒体异常与MDD关系的研究成果进行综述,包括线粒体功能障碍、线粒体氧化损伤、线粒体缺陷等,以期为MDD研究提供新思路.     

轻性抑郁障碍与重性抑郁障碍生活事件及人格特征对照研究

目的 分析和比较轻性抑郁障碍(MinD)与重性抑郁障碍(MDD)的临床症状、生活事件、社会支持、心理应对方式及人格特征.方法 选择288例MDD患者(MDD组)和222例MinD患者(MinD组)作为研究对象,以汉密尔顿抑郁量表-17(HAMD-17)、生活事件量表(LES)、领悟社会支持量表(PSSS)、特质应对方式问卷(TCSQ)及艾森克个性(成人)问卷(EPQ)作为评估工具,分析和比较两组患者的抑郁症状、心理应激、社会支持、心理应对方式及人格特征.结果 MinD组与抑郁有关症状的发生率和HAMD-17评分均显著低于MDD组(P<0.01, P<0.05);两组生活事件发生率相近,但MDD组负性生活事件应激强度明显强于MinD组(P<0.01).PSSS、TCSQ和EPQ显示,与MDD组比较,MinD组朋友支持因子分较低;较多使用积极应对方式;内外向因子分较高,神经质因子分较低(P<0.01或P<0.05).结论 与MDD比较,MinD的抑郁症状发生率低;对负性生活事件的心理应激较轻,多采取积极应对方式;同时具有较好的人格特征.