26752名新生儿先天性甲状腺功能低下筛查

对１９９３～１９９４年天津农村２６７５２名新生儿筛查情况进行了初步分析。结果显示，１９９４年筛查率较１９９３年显著提高。５７例初筛阳性，其中７例确诊为先天性甲状腺功能低下，发病率为１／３８２２．７例病儿有５例早期出现临床症状，２例误诊为其它疾病，３例被漏诊。７例病儿均通过儿保医生追访后给予明确的诊断及治疗。本文提示开展新生儿筛查，特别是在医疗水平较低的农村，无疑是至关重要的。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查与治疗

目的探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果与治疗方法,为预防和治疗CH患儿智残疾病的发生提供科学依据。方法选取在青岛市妇女儿童医院分娩的496 672例活产新生儿作为研究对象,采集新生儿足跟血,运用时间分辨荧光免疫法对干血滤纸片中的促甲状腺素(TSH)水平进行检测,对于检测结果呈阳性的患儿需召回并进行血清甲状腺功能检测以明确诊断。CH确诊患儿应用左甲状腺素钠治疗并进行远期随访,分析CH筛查结果并评估治疗效果。结果干血滤纸CH筛查出3 064例阳性患儿,占0.62%,召回患儿中经复查有224例确诊为CH及高TSH血症,CH及高TSH血症检出率为0.45‰。CH及高TSH血症患儿中男120例、女104例,男女比例为1.15∶1。CH及高TSH血症患儿经用药治疗后,各项生长发育指标[身高、坐高、体重、上部量、下部量、前囟、头围、左上臂围、骨龄、智力指数(MI)、发育商(DQ)]与相同年龄正常儿童对比差异均无统计学意义(P0.05)。结论新生儿出生后尽早进行CH筛查能够尽快地发现并诊断CH,通过及时实施规范、有效的治疗能够避免体格或智能发育损害。     

河南省新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及群体分布规律研究

先天性甲状腺功能低下症（甲低）是导致患儿智力和体格发育严重损害的一种常见致残性内分泌疾病。河南省是我国第一人口大省，该省新生儿甲低筛奁、发病及群体分布情况如何，为此进行了本次调查。     

福建省新生儿先天性甲状腺功能低下症TSH筛查切值的研究

开展新生儿疾病筛查是提高人口素质 ,降低残疾儿的重要措施。先天性甲状腺功能低下症 (甲低 )是《中华人民共和国母婴保健法》所规定的新生儿疾病筛查的病症之一。目前世界各地以ＴＳＨ为指标用于新生儿甲低筛查 ,方法有时间分辨荧光分析法、酶免疫分析法、酶标法和放射免疫法等[1～ 6] ,且筛查切值不一致 ,在 10～ 2 0ｍＵ /Ｌ[3～ 6] 。时间分辨荧光分析法(ＤＥＬＦＩＡ法 )是一种非放射性微量分析技术 ,它灵敏度很高 ,操作简便 ,示踪物稳定 ,标准曲线范围宽 ,不受样品自然荧光干扰 ,无放射性污染等特点 ,近年来被普遍用于新生儿甲状腺功…     

先天性甲状腺功能低下症44例临床分析

【目的】　分析先天性甲状腺功能低下症的临床资料 ,探讨筛查治疗方法。　【方法】　 44例甲状腺功能低下症筛查采用滤纸干血片生物素 亲合素酶标记法 ,确诊采用放射免疫法测定血清促甲状腺素 (thyroid stimulatinghormone ,TSH)、游离甲状腺素 (freethyroxine ,FT4)、游离三碘甲状腺原氨酸 (freetriiodothyronine ,FT3 ) ;口服左旋甲状素片 (L T4) ,初始剂量为 8～ 10 μg/(kg·d) ,维持量以临床上无甲状腺素过量的表现且FT4处于正常值上限为剂量的恰当标准。定期随访进行体格与智能发育监测骨龄测定和甲状腺扫描。　【结果】　所有病例治疗 1月后 ,临床表现消失 ,血清FT41月内恢复正常 42例 ,43例病儿体格发育及丹佛小儿智能发育筛查测试均在正常范围内 ,骨龄发育均正常。　【结论】　筛查是早诊断、早诊疗的保障 ,合理用药是关键 ,定期随访监测骨龄具有重要临床意义 ,甲状腺扫描是确诊的指标之一。     

先天性甲状腺功能低下症患者血清TSH T_4 T_3水平与甲状腺形态学改变的关系

目的:探讨先天性甲状腺功能低下症患者血清TSH、T4、T3含量与甲状腺形态学改变的关系,为临床诊治提供依据。方法:对289例先天性甲状腺功能低下症在病因学分类后进行甲状腺核素扫描,并用放射免疫法测定血清TSH、T4、T3含量。结果:289例甲状腺功能低下症随访2年后,有63例确诊为暂时性甲状腺功能低下症;158例确诊为永久性甲状腺功能低下症,68例未到随访时间或失访。63例暂时性甲状腺功能低下症甲状腺基本正常;在158例永久性甲状腺功能低下症患者中,36例甲状腺基本正常,46例甲状腺发育不良,26例甲状腺异位,33例甲状腺缺如,17例摄锝功能低下;暂时性甲状腺功能低下症和甲状腺基本正常的永久性甲状腺功能低下症患者血清TSH、T4、T3含量与甲状腺形态和功能异常者有显著性差异(P<0.01),而甲状腺缺如、异位患者血清TSH、T4、T3含量与甲状腺发育不良、摄锝功能低下患者有显著性差异(P<0.01)。结论:甲状腺形态和功能的变化与血清TSH、T4、T3含量有关,可为先天性甲状腺功能低下症的诊断、治疗和预后判断提供依据。     

泰安市先天性甲状腺功能低下症筛查

目的：通过筛查是早期诊断，早期治疗新生儿先天性甲状腺功能低下症。方法：对112000名新生儿采用ELISA法进行了筛查。结果：发现24例先天性甲状腺功能低下症患儿，其中男性8例，女性16例。结论：筛查是早期发现，早期诊断，早期治疗新生儿甲状腺功能低下的最佳方法。     

菏泽地区新生儿先天性甲状腺功能低下症酶标法筛查切值的研究

开展新生儿疾病筛查是提高人口素质 ,降低残疾儿发生率的重要措施。先天性甲状腺功能低下症是《中华人民共和国母婴保健法》所规定的新生儿疾病筛查的病症之一。目前国内对甲低的筛查多以ＴＳＨ为指标 ,方法有放免法和酶免法等。酶免法以不污染环境、灵敏度、特异性高等特点 ,近来来被普遍接受。我们在对实验方法鉴定之后 ,进行菏泽地区先天性甲状腺功能低下症酶标法筛查切值的研究 ,确定了本地区的筛查切值。1　材料和方法1.1　血样采集　新生儿出生 72小时后 ,3～ 7天内由接产医院妇产科护士 ,用美国Ｓ90 3滤纸从足跟部采集两个血斑 ,要求…     

广州地区2009～2012年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的:分析广州市2009~2012年新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查、召回和确诊结果,了解广州地区CH筛查情况,为进一步做好筛查工作提供依据。方法:利用荧光酶免疫方法对2009~2012年广州市出生的新生儿进行足底血片促甲状腺素(TSH)筛查,诊断筛查结果阳性者及时召回,测定TSH、游离T3(FT3)、游离T4(FT4)复查确诊。结果:2009~2012年新生儿CH筛查人数分别为156 706例、156 444例、193 127例、211 345例。CH确诊人数分别为74例、91例、93例、103例。CH发病率分别为47.22/10万、58.17/10万、48.15/10万、48.74/10万,经χ2趋势检验,差异无统计学意义。四年间CH阳性召回率分别为98.39%、99.01%、98.12%、98.08%,有69例阳性标本失召。结论:新生儿疾病筛查是CH早期诊断的有效措施,建立有效的筛查召回网络,加强宣传教育工作,提高患者家属认识以及强化医务工作人员培训能有效提高筛查率和召回率,降低CH患儿残疾发病率,提高出生人口素质。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查与处理

先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism，CH)是儿科较常见的内分泌疾病。其发病主要由于胚胎期甲状腺轴发生、发育和机能代谢异常导致甲状腺机能低下而引起小儿生长发育迟缓和智能障碍。由于甲状腺激素缺乏的程度不同，CH患儿临床症状出现的迟早及轻重各异，     

荆州地区筛查先天性甲状腺功能减低症患儿的结果分析

目的筛查荆州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的发病率,并对CH患儿的情况进行分析。方法对本地出生后3—7d的新生儿采集足跟血滤纸样本,应用时间分辨荧光免疫测定法（TR-FIA）检测样本促甲状腺激素（TSH）水平,TSH≥9mU／L的患儿实施召回,采集静脉血标本使用化学发光法（CLIA）测定血清TSH、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）及游离甲状腺素（FT4）浓度。结果筛查新生儿87556例,筛查覆盖率80．8％,召回率82．3％,CH发病率为0．5‰（约1：1863）。农村病例数量多于城镇（40：7）,3对双生子中4例确诊为CH;19．2％为低出生体重儿,6．4％患儿的母亲存在甲状腺疾病;72．3％行甲状腺B超检查,发现甲状腺缺如或异位3例。结论本地区的CH发病率较高,现阶段提升筛查覆盖率及召回率对提高本地区人口素质具有重要意义,而未来研究评估可能影响本地发病率的相关因素甚为必要。     

四川省部分地区新生儿先天性甲状腺功能低下症TSH筛查情况分析

先天性甲状腺功能低下症主要是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少所致，造成患儿身材矮小、智力低下等严重残疾。要避免不良后果，必须早期发现，及时治疗。TSH是目前广泛应用的先天性甲状腺功能低下症的筛查指标。我中心自2001年5月以来，应用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)对四川省下属14个市、县的10779例新生儿足跟滤纸干血片TSH     

低剂量甲状腺素治疗先天性甲状腺功能低下症疗效观察

【目的】　探讨新生儿期先天性甲状腺功能低下症的L甲状腺素恰当剂量 ,避免医源性甲亢的发生。　【方法】　采用 4～ 8μg/ (kg·d)的初始剂量 ,对平均年龄 2 0d的先天性甲状腺功能低下症患儿进行治疗随访。 　【结果】　治疗 10d ,血清T4升至正常范围低值 ,TSH开始下降。治疗 60d ,T4升至正常范围上限 ,TSH正常 ,临床症状消失 ,身心发育正常。　【结论】　 4～ 8μg/ (kg·d)的L甲状腺素可使患儿身心健康发育 ,血清T4是先天性甲状腺功能低下症初始治疗时的最敏感观察指标。     

促甲状腺素与游离甲状腺素检测在新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中的应用价值

目的探讨促甲状腺素(TSH)与游离甲状腺素(FT_4)检测联合应用在新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中的应用价值。方法选取在该院分娩的62 398例活产新生儿,运用时间分辨荧光免疫分析法检测干血滤纸片的TSH和FT_4水平,初筛结果呈阳性者需再次进行干血滤纸片复查,复查结果阳性者需进行血清FT_4、TSH复查确诊,分析检测结果。结果初筛结果阳性284例,血清检验确诊为原发性先天性甲状腺功能减低症24例,高TSH血症8例,先天性甲状腺功能减低症患病率为0.4‰(24/62 398)。初筛阳性新生儿干血滤纸片复查的FT_4、TSH水平均较初筛时明显降低(P0.05),而干血滤纸片复查的FT_4、TSH水平与血清复查结果对比差异无统计学意义(P0.05)。284例新生儿初筛的FT_4、TSH水平与干血滤纸片复查结果呈正相关(r=0.872、0.711,均P0.05),血清FT_4、TSH复查结果与干血滤纸片复查结果均呈正相关(r=0.933、0.971,均P0.05)。原发性先天性甲状腺功能减低症患儿的干血滤纸片初筛、干血滤纸片复查以及血清复查的FT4、TSH水平比较差异无统计学意义(P0.05)。结论干血滤纸片TSH与FT_4联合检测能够为临床早期诊断新生儿先天性甲状腺功能减低症提供可靠依据。     

多胎新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析及召回方式的探讨

目的 探讨多胎因素对新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果的影响, 并采取相应的对策。方法 用免疫酶荧光法测定广州市新生儿干血片TSH值, 筛查阳性患儿及时召回测定TSH、FT3、FT4作出诊断。对确诊为CH的患儿分别按照单胎多胎因素进行分组统计分析。结果 2011-2012年共筛查新生儿424 472例, 确诊CH 194例, CH发病率为1/2 188。其中单胎新生儿CH发病率为1/2 237, 多胎新生儿CH发病率为1/652, 单胎和多胎新生儿的CH发病率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 新生儿多胎CH发病率要高于单胎CH发病率。在新生儿筛查工作中, 对于双胎或多胎的阳性标本, 建议若筛查出1例阳性, 其余均作为可疑阳性召回以防止漏诊。     

109206例新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查与治疗

先天性甲状腺功能低下 (简称先天性甲低 )是我国最常见的能通过早期诊断和治疗而避免发生不可逆智能障碍的先天性疾病之一[1] 。我市新生儿筛查中心自1998年 4月开展了新生儿筛查工作 ,现将先天性甲低的筛查及治疗情况分析如下。1　对象和方法1.1　对象　自 1998年 4月～ 2 0 0 0年 3月对济宁市 12个县 (市、区 )的 10 92 0 6名新生儿进行了筛查。1.2　方法　按《新生儿疾病筛查血样采集递送常规》 ,由经过培训的专职医务人员对出生 72小时后 ,或因故不超过 30天的新生儿采集足跟血 ,滴入特殊滤纸 (选用美国ＤＰＣ公司制 )并自然渗透 ,用Ｅ…     

菏泽市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

[目的]探讨菏泽市新生儿先天性甲状腺功能低下症的患病情况。[方法]1998年10月至2001年10采集菏泽市新生儿干血片，用酶联免疫法测定甲状腺素（TSH），对可疑患者进一步检查确诊。[结果]合计筛查120840人，确诊甲状腺功能低下症35例，患病率为0.29‰。[结论]应加强宣传食用加碘盐，大力开展新生儿疾病筛查，进一步降低新生儿先天性甲状腺功能低下症的发病。     

2000—2009年连云港市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的分析连云港市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)发病率及碘营养状况对CH发病率的影响。方法筛查对象为连云港市142家有助产资质的医院足月顺产新生儿共431 524名。按卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》进行。结果该市2000年实施新生儿筛查,从431 524名新生儿中确诊212名CH(发病率1/2035),其中2007、2008年CH发病率有明显增长(1/1 385,1/1 435)。2009年CH发病率(1/2 602)恢复到2006年水平(1/2 732)。分析CH发病率上升的因素,可能是人群碘营养过量有关(1998年尿碘MUI≥300μg/L),经调整IDD防治策略,2009年儿童尿碘MUI 127.0μg/L,母亲尿碘MUI 261.1μg/L结论对于基础是碘缺乏的人群,高碘摄入会引起甲状腺疾病的增加,否定食盐碘化(USI)政策是不可取的,然而盲目补碘也是错误的。     

镇江市先天性甲状腺功能低下症筛查初报

本文报告镇江市先天性甲状腺功能低下症（先甲低）筛查程序的初步结果。用脐血滤纸血斑测ＴＳＨ筛查，大于２０ｍＩＵ／Ｌ者为复查对象，以血清ＴＳＨ和Ｔ４确诊。在１９９３年７月～１９９４年６月间筛查４７５１例新生儿，复查２５例，两例血清ＴＳＨ值大于８１ｍＩＵ／Ｌ诊断为先甲低患儿。血清Ｔ４分别为３１．４ｎｍｏｌ／Ｌ和６８．５８ｎｍｏｌ／Ｌ；ＦＴ４分别为０．８Ｐｍｏｌ／Ｌ和６．５１Ｐｍｏ１／Ｌ体检新生儿甲状腺低下指数分别为８分和３分．ＤＤＳＴ分别是为迟长和可疑。骨龄均落后１～２个月。     

先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查

目的:总结对新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查和诊治经验,了解先天性甲状腺功能减低症的发病率。方法:对28 088名出生72 h的新生儿采集足跟末梢血,以时间分辨免疫法测血斑中促甲状腺激素(TSH)。结果:新生儿筛查结果显示,初筛阳性病例106例,确诊20例,先天性甲低的发病率为0.07%,复检率为0.38%,召回率为98.00%。结论:先天性甲状腺功能减低症因其出生时没有或很少有甲低的症状和体征而容易误诊,在新生儿期对其筛查可以减少误诊率,使患儿得到早期诊断和治疗,防止症状的发生和发展,避免发生不可逆的智能障碍。随着母婴法的颁布,新生儿筛查工作正在逐步开展,进行大规模的新生儿筛查是非常有必要的。