同型半胱氨酸水平与胎儿神经管畸形的相关性研究

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平与胎儿神经管畸形的相关性,为预防胎儿神经管畸形的发生提供参考依据。方法选取2016年1月至2018年2月在本院经B超检查确诊为胎儿神经管畸形的孕妇62例作为研究组,选取同期于本院检查胎儿健康的孕妇60例作为对照组,检测两组血清叶酸、维生素B12及Hcy水平,经单因素及多因素Logistic回归分析孕妇血清叶酸、维生素B12、Hcy水平与胎儿神经管畸形的相关性。结果:研究组血清叶酸、维生素B12水平分别为(28.05±3.48) nmol/L、(319.56±90.26) pmol/L,对照组血清叶酸、维生素B12水平分别为(29.76±3.61) nmol/L、(302.56±87.43) pmol/L,组间比较差异均无统计学意义(均P0.05)。研究组血清Hcy水平为(10.86±0.92)μmol/L,高于对照组的(7.05±0.43)μmol/L,差异具有统计学意义(P0.05)。单因素分析显示,发生胎儿神经管畸形与血清Hcy水平相关(P0.05),而与年龄、孕次、孕周、体重、叶酸及维生素B12水平无关(P0.05)。多因素Logistic回归分析显示,Hcy10μmol/L是发生胎儿神经管畸形的独立危险因素(P0.05)。结论孕妇血清Hcy水平与胎儿神经管畸形相关,应加大产前筛查力度,通过降低孕妇Hcy水平来防控胎儿神经管畸形。     

育龄妇女增补叶酸1.2mg/d对红细胞叶酸水平的影响

目的研究育龄妇女增补叶酸1.2 mg/d后红细胞叶酸水平达到预防胎儿神经管畸形(neural tube defects,NTDs)阈值所需的时间,旨在为计划外妊娠妇女提出合适的叶酸增补方案,有效预防胎儿NTDs。方法将志愿观察对象40例按随机数字法分为观察组和对照组,每组各20例。观察组的育龄妇女增补叶酸1.2 mg/d,对照组的育龄妇女以淀粉片为安慰剂。服药周期为28 d,每隔7 d抽样检测红细胞叶酸水平。结果观察组的红细胞叶酸水平在2~3周后906 nmol/L,对照组的红细胞叶酸水平在4周后仍保持在700 nmol/L左右。两组红细胞叶酸水平在给药1、2、3、4周后差异均有统计学意义(P0.05)。结论计划外妊娠妇女增补叶酸可考虑初始剂量为1.2 mg/d,待2周后体内红细胞叶酸浓度大幅提高,再更改为0.4 mg/d的剂量服食至孕3个月。此方案可有效缩短孕早期妇女红细胞叶酸水平提高的时间,预防胎儿NTDs。     

妊娠神经管畸形孕妇血清叶酸与同型半胱氨酸水平分析

目的:比较妊娠早期神经管畸形(neural tube defects,NTDs)孕妇及正常孕妇血清叶酸和同型半胱氨酸(ho-mocysteine,Hcy)水平,分析两种物质的代谢水平与妊娠NTDs的关系。方法:采用病例对照研究方法,以NTDs高发的山西省5个县作为研究现场,选择9所医院收集研究对象,对所有研究对象采集肘静脉血5ml,检测其血清叶酸和Hcy水平,比较病例组和对照组血清叶酸和Hcy的差异。分别以对照组血清叶酸和Hcy浓度的第10和第90百分位数作为界值,划分为2个水平组,比较不同水平组NTDs的发病风险。结果:妊娠NTDs孕妇血清平均叶酸水平显著低于对照组(10.4nmol/Lvs14.7nmol/L,P0.05),同时血清Hcy高于对照组,差异无统计学意义。低叶酸水平孕妇妊娠NTDs的危险性显著增加(AOR=3.0,95%CI为1.2～7.7)。结论:孕期血清叶酸低水平是研究人群NTDs发生的危险因素。     

孕妇血清叶酸、同型半胱氨酸水平与胎儿神经管畸形危险性研究

目的 了解孕妇血清叶酸和同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与胎儿神经管畸形(neural tube defects,NTDs)的关系. 方法 采用病例对照研究设计,以NTDs高发的山西省5个县作为研究现场,研究对象为此现场9所医院内进行产前检查或分娩并同意参与此研究的孕妇.病例组指经B超诊断为孕NTDs胎儿并通过终止妊娠确诊的孕妇及活/死产NTDs胎儿的孕妇.对照组指在同一医院随机选择的当地正常孕妇.检测所有研究对象血清叶酸和Hcy水平,比较病例组和对照组血清叶酸和Hcy水平差异.分别以对照组血清叶酸和Hcy水平的第10和90百分位数作为界值,比较不同水平组NTDs的发病风险. 结果 收集到符合要求的病例113例,对照148例.病例组和对照组血清叶酸水平分别为10.5(4.4～24.5)nmol/L、12.9(6.3～32.7)mol/L,2组比较,差异有统计学意义(P=0.001),2组血清Hcy浓度比较,差异无统计学意义(P>0.05);病例分型后发现,妊娠无脑儿及脊柱裂的孕妇血清叶酸水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),妊娠脑膨出的孕妇血清叶酸平均值低于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05),妊娠无脑儿的孕妇血清Hcy水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);低叶酸水平孕妇妊娠NTDs 的危险性显著增加(OR=2.4;95% CI 1.1-5.6). 结论 在NTDs高发区,孕妇低水平叶酸是妊娠NTDs的独立危险因素;血清叶酸与Hcy相比是对NTDs胎儿的发生更有预测意义的指标.     

基层医务人员为育龄妇女增补叶酸预防神经管缺陷KAP分析

神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)系在胚胎发育早期,特别在神经管闭合期,因受到不良因子的损害,神经管不能闭合而致一系列先天畸形[1]。目前,已经公认孕妇体内缺乏叶酸与胎儿神经管缺陷的发生有密切的关系;从孕前3个月开始直到怀孕以后的头3个月,每天增补0.4mg叶酸可以降低50%～70%的神经管缺陷发生[2]。也可见叶酸预防先天性心脏病、口面裂、泌尿道梗阻、肢体短缩和脐     

163例育龄妇女血液叶酸水平检测结果分析

目的:了解育龄妇女血液叶酸水平,为制定叶酸预防出生缺陷方案提供依据。方法:取163名育龄妇女空腹静脉血4 m l,用电化学发光方法测定血清叶酸和红细胞叶酸水平。结果:血清叶酸和红细胞叶酸的平均水平分别为(9.71±4.16)ng/L和(529.18±194.25)ng/L,缺乏率分别为11.04%和1.23%。分别有53.99%和58.28%的妇女血清叶酸、红细胞叶酸水平小于预防神经管畸形最佳浓度,农村育龄妇女高达74.51%。结论:云南省育龄妇女叶酸缺乏率不高,但有1/2妇女血液叶酸水平小于预防神经管畸形最佳浓度,孕前应结合改变膳食结构健康教育加强叶酸的补充,并重点关注农村育龄妇女。     

叶酸预防神经管缺陷卫生经济学评价研究进展

神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是胎儿高发畸形之一[1],也是造成孕妇流产、死产以及围产儿死亡和致残的主要原因,给个人、家庭和社会带来严重的经济负担[2].目前,围孕期补充叶酸可以降低胎儿NTDs发生风险已经得到公认.     

围孕期补充叶酸预防胎儿神经管缺陷

神经管缺陷(NTDs)是造成围产儿死亡的主要原因之一,其发生率在人类各种出生缺陷中占居前列。虽然目前可通过B超检查、通过测定孕妇血清中的甲胎蛋白、叶酸的检测来诊断神经管缺陷,但是预防显得更为重要。本文将对有关此方面的研究及预防情况进行综述如下。1神经管缺陷(NTDs)发生原因NTDs是胚胎发育22~28d期间,中枢神经系统发育过程中因神经管闭合失败所造成的一组严重出生缺陷。神经管缺陷是一种常见先天畸形,是遗传因素和环境因素综合作用的结果[1]。神经管缺陷的发生原因目前尚未完全清楚,92%NTDs被认为是多基因遗传,其余为染色体畸变、基因突变和环境致畸因子所致。关于神经管缺陷病因的研究,世界各国从60年代起就陆续开展了,并取得了一定进展。近年国外研究发现,怀有NTDs患儿的孕妇血液中有轻度Hcy水平升高的现象。血液中高水平的Hcy会干扰神经管的闭合,进而导致胎儿神经管缺陷的发生。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态与神经管缺陷的发生有关。在NTDs的各种病因中,叶酸缺乏相对研究最多,到90年代国际上最新研究成果表明,妇女孕前或妊娠早期缺乏叶酸是神经管畸形发生的重要病因之一。中国妇婴保健中心通过对...     

围孕期预防胎儿神经管畸形增补叶酸的剂量和安全性

妇女围孕期(periconception)增补叶酸预防胎儿神经管畸形(neural tube defects，NTDs)的效果已被公认；围孕期增补叶酸还有可能预防其它出生缺陷，如先天性心脏病、泌尿系统畸形、肢体短缩畸形、唇腭裂、先天性肥厚性幽门狭窄等。目前，全世界有许多国家的政府或卫生组织建议妇女在围孕期增补叶酸，并有近40个国家已经或计划用叶酸强化面粉。     

胎儿生长受限与孕妇红细胞叶酸缺乏的相关性研究

目的:探讨胎儿生长受限(FGR)与孕妇叶酸缺乏的相关性。方法:应用电化学发光法分别对经腹部B超诊断为胎儿生长受限的不同孕期的孕妇225例(FGR组)以及同期正常孕妇225例(对照组)进行静脉血红细胞叶酸含量测定。对研究对象中所有孕晚期孕妇分娩的新生儿共150例进行红细胞脐血红细胞叶酸含量测定。结果:①孕妇红细胞叶酸水平随孕龄增大而明显下降,尤其是中、晚孕期(P<0.05)。FGR组各孕期红细胞叶酸水平均低于对照组,孕中、晚期与孕早期比较有显著差异(P<0.05)。②两组母血红细胞叶酸水平均高于所分娩的新生儿脐血(P<0.05)。③新生儿脐血叶酸水平与孕妇红细胞叶酸水平呈正相关(P<0.05)。④新生儿体重与体内红细胞叶酸水平呈正相关趋势,但无统计学意义,与母血红细胞叶酸水平密切相关(P<0.05)。结论:胎儿生长受限与孕妇叶酸缺乏有相关性。在妊娠期测定孕妇红细胞叶酸含量,可判断孕妇是否存在叶酸缺乏,并可了解胎儿营养、生长状况,尽早对FGR做出诊断,尽早干预治疗。     

育龄妇女血清叶酸及红细胞叶酸水平检测分析

目的了解育龄妇女血清叶酸及红细胞叶酸水平,为昆明地区育龄妇女增补叶酸预防神经管畸形(NTDs)等出生缺陷提供参考。方法选取2010年1月至2011年10月于本研究所门诊就诊的261例育龄妇女为研究对象。采集其年龄、孕次等相关临床资料(本研究遵循的程序符合云南省人口和计划生育科学技术研究所人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试者知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。采集受试者空腹静脉血4mL,采用电化学发光法分别测定血清叶酸及红细胞叶酸水平。以预防NTDs的叶酸推荐值为标准,进行叶酸水平分析。结果 261例育龄妇女的血清叶酸、红细胞叶酸的平均水平分别为(9.74±3.23)ng/L和(529.79±205.44)ng/L,以试剂盒正常参考值为标准判断标准。本组受试者血清叶酸和红细胞叶酸缺乏率分别为8.43%(22/261)和5.36%(14/261)。若以预防NTDs推荐值为标准进行判断,则本组妇女血清叶酸、红细胞叶酸水平偏低率分别为67.82%(177/261)和73.95%(193/261)。结论昆明地区育龄妇女叶酸缺乏率不高,但仍有超过1/2以上育龄妇女的血液叶酸水平低于预防NTDs的推荐值,故对育龄妇女须加强叶酸增补方面的知识普及。     

血浆同型半胱氨酸与叶酸、维生素B12及还原酶的关系

目的　探讨叶酸、维生素B1 2 (VB1 2 )、血浆总同型半胱氨酸 (tHcy)、5 ,10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)活性及其热敏感性基因型间的相互关系。方法　研究对象为 3 4例生育神经管畸形(NTDs)儿的母亲及 4 2例生育正常儿的母亲 ,检测指标包括tHcy、红细胞叶酸、血清叶酸和VB1 2 、MTHFR酶活性及热敏感性基因型。结果　tHcy、红细胞叶酸、血清叶酸在病例组与对照组间差异无统计学意义 ;NTDs患儿母亲VB1 2 显著低于正常儿母亲 ;tHcy与红细胞叶酸呈显著负相关 ;MTHFR热敏感性基因纯合突变组tHcy显著高于杂合突变和纯合野生组 ;血清维生素水平在MTHFR各基因型间差异无显著性 ;叶酸较低组tHcy略高于叶酸较高组 ,并与MTHFR酶活性呈显著负相关。结论　体内tHcy增高与MTHFR热敏感性基因纯合突变、酶活性下降有关 ;体内叶酸水平高低影响tHcy与MTHFR酶活性相关性。     

血清睾酮与妊高征发病相关性研究

目的:测定妊高征患者血清睾酮水平并探讨其临床意义。方法:采用放射免疫分析法测定妊高征患者30例、正常孕妇20例血清及其新生儿脐血睾酮水平。结果:妊高征患者血清睾酮水平(0.153±0.078nmol/L)明显高于正常孕妇组(0.023±0.015nmol/L),有显著性差异(P<0.001)。妊高征组脐血睾酮水平(0.052±0.041nmol/L)低于正常孕妇组(0.119±0.059nmol/L),有显著性差异(P<0.05),两组睾酮水平与新生儿性别无关(P>0.05)。结论:孕妇血清睾酮在妊高征的病理生理中起调节或加强作用。     

北京市房山区出生缺陷监测情况分析

目的:了解北京市房山区出生缺陷的发生情况,探讨干预措施。方法:采取回顾性调查的方法对房山区2003~2007年出生缺陷发生情况进行分析。结果:2003~2007年房山区出生缺陷发生率为11·38‰;主要出生缺陷疾病为:先天性心脏病、神经管畸形、其他畸形、多指、肢体短缩;不同年度先天性心脏病、神经管畸形的发生率不同;出生缺陷的发生与孕妇的居住地、文化程度、孕早期上呼吸道感染有关;大部分缺陷儿的胎龄达到了28周;缺陷儿的转归多为活产,少部分为治疗性引产。结论:今后应进一步加强出生缺陷监测质量控制工作,并重点加强对先天性心脏病和多指及肢体畸形发生原因的研究。     

孕期缺乏叶酸对孕妇及胎儿的影响

目的:为进一步探讨孕早期缺乏叶酸对孕妇及胎儿可能产生的影响。方法:分别选取某县计划生育服务站孕期检查普及并预防性投放叶酸前后的妇女进行血细胞分析及胎儿B超检测。结果:投放叶酸后的孕妇巨幼红细胞性贫血及胎儿神经管缺陷的发生率比投放前的发生率有所下降。结论:孕期缺乏叶酸可导致孕妇巨幼红细胞性贫血及胎儿神经管缺陷的发生。     

神经管畸形发生与孕产妇相关知识行为的相关性分析

目的 探讨神经管畸形( neural tube defects,NTDs)的发生与孕产妇相关知识行为的关系.方法 采用1∶1配比的病例对照研究,对210例神经管缺陷儿的母亲和210例非神经管缺陷儿母亲进行基本情况、NTDs相关知识认知及相关行为情况的问卷调查.结果产妇预防NTDs知识得分与NTDs关系的t检验显示,对照组知识得分(54.42±25.47)分高于病例组(42.17±26.61)分,差异有统计学意义(P＜0.001).进一步对其知识水平调查发现,本次孕前或孕期听说过叶酸、知道食物中含有叶酸在两组间差异有统计学意义(P分别为＜0.001和0.001).对进行婚前医学检查、接受健康教育、进行遗传优生咨询分别进行条件Logistic回归分析,发现3项在两组间差别均有统计学意义(OR分别为0.525、0.247、0.545;P分别为0.017、＜0.001、0.039).多因素分析结果显示,接受健康教育和孕前或孕期听说过叶酸进入模型(P＜0.001).结论 对照组产妇预防NTDs知识水平高于病例组,有自主保健行为者和预防NTDs知识水平高者生育NTDs患儿的风险小.应通过多种途径提高育龄期妇女的保健意识,使其主动接受健康教育,提高知识水平,以降低NTDs发生率,提高出生人口质量.     

石河子地区2001～2009年神经管畸形发病情况调查

目的:了解石河子地区神经管畸形(NTDs)的发病情况,探讨导致NTDs发生的相关危险因素,为预防NTDs的发生提供理论依据。方法:对2001年1月～2008年12月石河子地区23所医院分娩的孕28周～产后7天内的围产儿进行监测,调查NTDs儿的发病情况及孕母方面的原因;同时对2008年1月～2009年9月在石河子大学第一附属医院门诊B超诊断为NTDs的孕妇进行调查,并监测其血清叶酸和VitB12水平。结果:①8年间共监测到围产儿24417例,其中NTDs患儿40例,围产儿中NTDs的平均发生率为16.38/万,团场地区NTDs的发生率为26.26/万,远高于市区6.54/万;②门诊调查的孕中期NTDs妇女血清中叶酸和VitB12水平均低于同期正常对照妇女,差异有统计学意义;③NTDs儿多发生于文化程度低、经济状况差和孕期接触不同有害物质的妇女。结论:①应积极推动围产期保健,增强育龄妇女的预防意识;②B超是NTDs诊断的主要依据,应提高B超在孕早期的诊断作用;③孕期增补叶酸的同时应当补充VitB12,并尽量减少相关危险因素的接触,以减少神经管畸形儿的发生。     

子代还原叶酸载体基因遗传变异与先天性心脏病和唇腭裂的关联

孕期增补叶酸可以有效降低神经管畸形(neu- ral tube defects,NTDs)的初发和再发。也有流行病学证据表明,妇女孕早期服用含叶酸的多种维生素可以减少先天性心脏病(congenital heart de-fects, CHD)和唇腭裂(clef tlip with or without clef tpalate,     

AXSYM仪检测叶酸与维生素B_(12)及在临床中的应用

目的:检测叶酸和维生素B_(12)(VitB_(12))对巨幼细胞性贫血的诊断。方法:用美国Abbott公司生产的AXSYM全自动免疫分析仪及其原装试剂,对48例巨幼红细胞性贫血患者及50例健康人群,分别以离子捕捉免疫分析法(ICIA)测定叶酸及微粒子酶免疫分析法(MEIA)测定VitB_(12)。结果:48例巨幼红细胞性贫血患者的叶酸为8.6nmol/L±2.5nmol/L,VitB_(12)为83.2pmol/L±64.9pmol/L,健康组的叶酸为28.3nmol/L±7.2nmol/L,VitB_(12)为254.6pmol/L±127.3pmol/L,两组有极显著的差异(P<0.05)。结论:免疫法自动快速检测叶酸与VitB_(12)对巨幼红细胞性贫血的诊断有重要的临床意义及实用价值。     

无锡地区早期妊娠妇女血液叶酸浓度季节变化趋势及影响因素

目的了解无锡地区早期妊娠妇女血液叶酸浓度,观察血液叶酸浓度随季节变动趋势,分析血液叶酸浓度的影响因素。方法研究对象为孕12周内妇女。采用面对面调查方法收集资料,每名妇女采集非空腹静脉血4ml测定血浆叶酸和红细胞叶酸浓度。采用逐步回归方法筛选血液叶酸浓度的影响因素。采用协方差分析,计算调整相关混杂因素后不同季节以及服用和不服用叶酸增补剂者的血液叶酸浓度。结果2002年12月至2003年11月共募集早期妊娠妇女596名。血浆叶酸和红细胞叶酸浓度的几何均数分别为34．1 nmol／L和902．8 nmol／L,缺乏率分别为3．0％和2．4％。但50％早期妊娠妇女的红细胞叶酸浓度低于预防神经管畸形的最佳水平(906 nmol／L)。血浆叶酸浓度4～6月最低;红细胞叶酸浓度1-3月最低。围受孕期服用叶酸增补剂可以显著提高血浆叶酸浓度和红细胞叶酸浓度;血浆叶酸浓度和红细胞叶酸浓度随妇女年龄增加而升高;农村早期妊娠妇女的血浆叶酸浓度低于城市早期妊娠妇女;每日食用1次及以上水果者的红细胞叶酸浓度高于水果食用频率不足每日1次者。对年龄和居住地调整后,围受孕期服用叶酸增补剂妇女的血浆叶酸浓度比未服用者高1倍以上(P<0．001);对年龄和食用水果频率调整后,服用叶酸增补剂妇女的红细胞叶酸浓度比未服用者高42％(P<0．001)。结论无锡地区早期妊娠妇女叶酸缺乏率不高,但有50％早期妊娠妇女的红细胞叶酸浓度低于预防胎儿神经管畸形的最佳水平。红细胞叶酸浓度1—3月处于低谷,此时受孕,胎儿神经管畸形的危险性将增加。围受孕期服用叶酸增补剂可显著提高血液叶酸浓度。在制订育龄妇女增补叶酸计划时,应结合改变膳食教育,并应重点关注农村妇女。