出生缺陷的相关因素

出生缺陷,也称为先天畸形,是患儿在出生时即在外形或体内所形成（非分娩损伤所引起）的可识别的结构或功能异常。明确出生缺陷的病因,是出生缺陷干预的前提条件。然而,出生缺陷的病因目前尚不十分明确,仍然是人类还在研究的课题。目前认为主要有两大原因,一是遗传因素,约占25％;二是环境因素,约占10％;而大多数是环境因素与遗传因素相互作用的结果,这两种因素同时存在再加上原因不明者,约占65％。     

出生缺陷的研究进展

出生缺陷是指胎儿在母体内器官形成过程中,由各种因素作用所致的胚胎发育紊乱,包括形态结构异常、生理和代谢功能障碍、先天智力低下和宫内发育迟缓等4种类型.出生缺陷发生率高,对人口素质影响重大,给家庭、社会造成沉重的负担,已经成为目前全世界共同关注的一个重大公共卫生问题.该文就其发病相关遗传、药物、环境因素、干预及治疗进展进行综述.     

出生缺陷干预研究进展

正出生缺陷,也称为先天性异常,有些异常可在出生时表现,有的可在出生后一段时间才逐步呈现。这些异常既可以是由于遗传因素引起,也可以由环境因素所致,也有可能是环境因素和遗传因素共同作用的结果。出生缺陷包括先天畸形以及功能、代谢、行为的异常,目前它是全球性迫切需要解决的人口健康问题,全世界每年有至少330万5岁以下儿童死于出生     

出生缺陷的遗传和/或环境因素的最新研究进展

出生缺陷是指胚胎由于染色体畸变、基因突变等遗传原因,或者物理、化学、生物等环境原因,或二者的交互作用所引起的先天性异常。导致出生缺陷的因素不论从环境因素、还是遗传因素等研究进展迅速,本文系统介绍出生缺陷的影响因素及其最新研究结果和主要观点,以期对出生缺陷原因有更全面的了解,进一步提出有针对性的预防干预措施。     

产科出生缺陷的危险因素及护理对策

出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两者共同作用于孕前或孕期，引起胚胎或胎儿在发育过程中发生的解剖学结构和（或）功能上的异常。出生缺陷是影响出生人口素质的核心问题，是导致围产儿死亡和婴儿死亡的重要原因之一。它不仅给患者和家庭带来了巨大的精神和经济负担，也消耗了有限的社会卫生资源。我国的出生缺陷患病率有逐年上涨趋势。     

利用人口计划生育服务网络开展出生缺陷预防

提高出生人口素质的重要内容之一是预防出生缺陷。出生缺陷发生的病因比较复杂,既有遗传因素也有环境因素,应从社会、医学、环境、行为等多方面开展出生缺陷预防工作。对目前出生缺陷流行状况、中国出生缺陷干预面临的挑战,以及利用人口计划生育网络开展出生缺陷预防的成功实践做文献综述。     

环境致畸影响因素的流行病学研究

先天畸形是出生缺陷的主要表现形式,指人类出生时存在的解剖结构方面的异常.先天畸形的发生不仅是家庭和社会的负担,而且会影响整个人口素质.先天畸形的发生是遗传因素和环境因素两者作用的结果,只是不同类型两种作用的主次地位不同而已.据估计,在人类的各种先天畸形中大约有10%是由环境因素所引起,即接触环境致畸原、药物、微生物感染或由于营养缺乏等;另有20%是因遗传因素所致,包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体畸变等;其余大约70%病因未明,推测可能是环境与遗传因素相互作用的结果[1].目前,随着工业化的加速、工作环境以及生活方式的变化,环境致畸因素日益引起社会的重视,并应成为在重点人群中开展有效干预措施的重要切入点.笔者着重综述环境致畸因素的流行病学的研究进展情况.     

孕母MTHFR基因多态性与子代出生缺陷关系的研究进展

出生缺陷可给个人、家庭、社会带来沉重的疾病负担,其发病机制复杂,常由遗传因素与环境因素交互作用产生。孕母体内叶酸水平是影响子代出生缺陷发生率的重要因素,可由叶酸摄入和体内代谢途径共同决定。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性可影响其活性,使得叶酸体内代谢途径发生改变,并引起同型半胱氨酸的蓄积,导致子代出生缺陷的发生,是近年来研究的热点。本研究主要通过对在我国具有重要意义的三大出生缺陷(神经管畸形、先天性心脏病、非综合征性唇腭裂)与MTHFR基因多态性相关性的研究情况及结果进行综述,为今后的研究提供参考。     

逃了婚检“生”了遗憾

<正>出生缺陷已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一,而导致出生缺陷的直接原因是遗传因素、环境因素或两者的直接作用,但至少70%的出生缺陷是可控制的。30秒,就有一个缺陷儿出生     

义乌市2011年出生缺陷的分布及致病因素分析

出生缺陷是指胎儿在母体内发育过程中出现的发育紊乱包括先天智力低下、生理和代谢功能障碍以及形态结构异常。出生缺陷的发生往往受环境因素或者遗传因素影响而导致[1]。     

孕母ＭＴＨＦＲ 基因多态性与子代出生缺陷 关系的研究进展

摘要：出生缺陷可给个人、家庭、社会带来沉重的疾病负担,其发病机制复杂,常由遗传因素与环境因素 交互作用产生。孕母体内叶酸水平是影响子代出生缺陷发生率的重要因素,可由叶酸摄入和体内代谢途径 共同决定。亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因多态性可影响其活性,使得叶酸体内代谢途径发生改 变,并引起同型半胱氨酸的蓄积,导致子代出生缺陷的发生,是近年来研究的热点。本研究主要通过对在 我国具有重要意义的三大出生缺陷（神经管畸形、先天性心脏病、非综合征性唇腭裂） 与ＭＴＨＦＲ 基因多 态性相关性的研究情况及结果进行综述,为今后的研究提供参考。 关键词：出生缺陷;亚甲基四氢叶酸还原酶;叶酸;同型半胱氨酸;多态性 中图分类号：Ｒ７１５．５　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１７）０２ ０１４０ ０４     

山东省出生缺陷监测医院遗传(优生)咨询工作现状调查

随着传染性和感染性疾病逐渐得到控制，我国出生缺陷将成为导致婴儿死亡和致残的主要因素，工业化进程的加剧，环境因素的恶化，新药的不断涌现，都会使出生缺陷发生率增高，给社会和家庭带来沉重的负担，严重影响我国的出生人口素质，制约国民经济的发展。产前诊断作为出生缺陷二级干预措施，在降低出生缺陷发生率方面发挥着重要作用。而遗传咨询作为产前诊断的一个重要组成部分，通过广泛开展遗传咨询，配合有效的产前诊断和选择性流产的措施，能有效降低遗传发病率，从而减轻家庭和社会的精神负担和经济负担，从根本上改善社会人口素质，因而是我国目前一项十分重要的急需开展的工作。     

出生缺陷的地学研究与进展

出生缺陷的风险因素包括遗传、环境及遗传环境交互作用3方面。除去单纯遗传因素外,环境因素等风险因子作用于人体而导致的出生缺陷一般具有地理空间特征。以分析空间定位信息的地理信息系统为背景的地理信息科学和空间统计分析等新的地学研究,从理论和技术方法方面提供基于地理位置的数据信息分析,可用于出生缺陷环境因素监测、识别和评估等方面。从地学研究角度对出生缺陷环境风险因素分析,详细阐述国际上出生缺陷的地学研究现状和进展及应用的理论体系,提出有关出生缺陷地学研究面临的若干问题和研究前景。     

出生缺陷干预从产前优生服务到孕前保健的模式转变

<正>1背景出生缺陷也称为先天畸形,是患儿在出生时即在外形或体内所形成的可识别的结构或功能缺陷,据美国出生缺陷研究和预防中心估计:出生缺陷10%归因于环境因素,20%归因于遗传因素,而70%则是因环境和遗传交互作用或其他因素所致[1]。我国每年约有20万～30万肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生数月后才能显现出来的缺陷儿,先天残疾儿童(80万～120万)约占年出生人口的4%～6%。出生缺陷已经成为影响我国出生人口质量的严重公共卫生问题。现阶段,我国的人口政策已经从控制人口数量向提高人口素质方向转     

环境致畸

国外一项大规模调查显示,近30年来,婴儿死亡中营养性、感染性死亡已逐渐减少,但出生缺陷所占比例却相对增多,甚至在一些发达国家中,出生缺陷在婴儿死亡中已居首位。据统计,我国每年至少有30万缺陷儿出生。 出生缺陷也称先天异常,是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。出生缺陷种类包括无脑畸形、脊柱裂、先天性脑积水、腭裂、唇裂、并指、食道闭锁或狭窄及联体双胎等20多种。 导致出生缺陷主要有两大原因,一是遗传因素(占25％),一是环境因素,包括物理、化学及生物(各类病毒)因素,这方面统计尚无准确数字。但有专家认为,大多数出生缺陷是遗传和环境因素相互作用的结果,这两种因素加上不明原因可占出生缺陷的65％。     

92对生育出生缺陷儿夫妇的临床分析

目的探讨出生缺陷发生的种类及相关因素.方法回顾性研究了92对生育过出生缺陷儿夫妇的临床资料.结果出生缺陷以先天性心脏病居首位,孕早期暴露于可疑致畸因素者占59.78%,有不良孕产史的占75.00%,11例染色体核型异常.结论出生缺陷与遗传、环境因素密切相关.     

出生缺陷影响囚素的病例对照研究

目的 探讨出生缺陷发生的影响因素,为出生缺陷综合防治提供参考依据.方法 采用1:2匹配病例对照研究方法,探讨出生缺陷发生的影响因素.结果 多因素Logistic回归分析结果表明:孕期经常摄入鱼虾肉蛋类食品或牛奶豆类食物、家庭年人均收入高、婚前参加体检等因素为减少出生缺陷发生的保护性因素;家族遗传史、双胎或多胎、居住地存在环境污染、孕妇患慢性病、孕前或孕期接触职业危险因素、有异常生育史、孕期感冒和丈夫喜欢饮浓茶等因素为导致出生缺陷发生的危险因素. 结论 减少和控制孕期危险因素是预防出生缺陷的重要环节.     

神经管缺陷的研究现状及进展

NTDs是由于神经管的发生和分化紊乱而出现的人类出生缺陷中最常见和最为严重的一组畸形，一般认为这是一种多因子遗传病，是一种遗传因素和环境因素综合作用的结果。     

母亲多种维生素增补与先天心脏缺陷

出生缺陷的发生与遗传因素、环境因素、遗传和环境因素共同作用有关.但到目前为止,绝大部分出生缺陷的确切原因不明,预防手段极少.已有研究证明围受孕期母亲增补叶酸可降低胎儿神经管缺陷的发生率,近年来也有研究显示围受孕期母亲增补多种维生素可使某些先天心脏缺陷的发生率减少,其为预防先天性心脏缺陷提供了一种方法.     

出生缺陷105例临床分析

目的探讨出生缺陷发生的种类、相关因素及有效干预措施。方法对我院23年间的105例出生缺陷资料进行回顾性分析。结果共发现37种出生缺陷,23年间出生缺陷的平均发生率为9.42‰。其中1982—1990年间的发生率为12.35‰,1991—2004年间的发生率为7.41‰,两个时期出生缺陷的发生率有显著差异(P<0.05)。10月份出生缺陷的发生率较高。结论出生缺陷儿的发生与营养、季节、环境因素、遗传因素、社会经济等因素有关。出生缺陷的干预关键是预防,加强婚前、产前检查并采用影像学方法、血清生化学检查等手段早期筛查是减少畸形儿出生的有效方法。