胆固醇结石患者遗传学因素探讨

胆囊胆固醇结石病(简称胆石病)发病受机体遗传因素和环境因素的影响。通常认为胆石病有5F特征:female,fatty,forty,fertile,family(女性,肥胖,40岁,多产妇,家族史)。其中Family即表示胆石病有遗传性[1]。20世纪早期,有学者注意到胆囊结石患者具家族史特点。1920年Barker发现胆囊疾病在部分家庭中相当常见。1925年Huddy报道57例胆囊疾病患者亲属中42%发生胆囊疾病,对照组100例亲属中仅16%有胆囊疾病。1952年Jackson等研究100例胆囊疾病患者,其一级亲属的胆囊疾病患病率为72%。20世纪60年代发现美国印第安人具有胆石病高发病率。北美印第安…     

对胆固醇结石病Lith基因的探索

胆固醇结石病(简称胆石病)是常见病,其发病机制较复杂,有多因素参与。20世纪的研究认识到,胆石形成机制涉及胆汁成分改变、成核异常和胆囊功能障碍,遗传因素和环境因素的影响。2005年,瑞典的大样本双生子研究显示,遗传在发病因素中占25%[1]。随着分子生物学技术的发展与20世纪90年代人类基因组计划的实施,胆石病遗传学的研究得到了极大的发展,发现了与胆石病连锁的Lith1基因[2]。最近,Lith基因的研究工作已经从动物模型延伸到临床。对Lith基因的探索无疑在胆石病发病机制研究中具有重要意义。     

胆囊结石病家系遗传特征的初步研究

目的: 探讨胆囊结石病家系的遗传特征. 方法: 胆囊结石病家系定义为家系内至少有2名患者;采用B超检查和问卷调查方式了解上海地区胆石病家系成员的疾病史和发病情况,系谱分析胆石病的遗传特点. 结果: 被调查家系总数93个,涵盖家庭成员563人,患者总数304人,患病率达54.0%.女性患病率(占61.0%)显著高于男性(占44.3%)(P=0.003).64个家系含有≥3个患者(即67.7%的胆石病先证者)具有两名以上(含两名)胆石病一级亲属;双亲之一或两者均为胆石病患者的家系占74.2%;先证者的同胞患病率达58.0%,双生子均发病;年龄大于60周岁的先证者,其子女的胆石病患病率达59.0%.胆石病家系中有高脂血症家族史为36.6%,高血压家族史为66.7%,糖尿病家族史为29.0%.男女性别间的子代发病率无差异,男性受遗传因素的影响可能性较大,母亲对后代的影响大于父亲. 结论: 胆石病是多基因遗传疾病,存在明显的家族聚集性,具有常染色体显性延迟遗传的特点,与代谢相关的多基因疾病关系密切.     

胆固醇结石病的遗传发病机制

胆囊胆固醇结石病(简称胆石病)发病机制涉及体内脂质代谢紊乱和成核异常,临床研究发现是遗传因素和环境因素共同作用的结果。2004年国际胆石病会议上Carey等[1]提出胆石病的发病模式     

骨质疏松症与遗传

骨密度(bonemineraldensity,BMD)是决定骨强度的主要因素之一,能够预测骨折发生率,用于诊断骨质疏松,它受营养、锻炼、遗传、激素水平及其他因素的影响,其中遗传因素是BMD的主要影响因素。家系调查[1]发现大约46～62%的BMD是由遗传因素决定的。澳大利亚Pocock等[2]报道,在单卵双生子间BMD的相关系数为0.71～0.92,而双卵双生子间BMD的相关系数为0.33～0.50。双生子研究结果显示[2-4],峰值骨量(PBM)的60%～80%是由遗传因素所决定的。虽然还不能完全排除环境因素对这些研究的影响,如双生子间,家庭成员间,常有相似的生活习惯,处于类似的…     

上海地区胆囊结石病的流行病学调查

目的: 研究上海地区居民胆囊结石病（以下简称胆石病）的患病情况及其相关的危险因素。方法: 2010年8月至2011年7月期间,对上海三个区部分20~79岁自然人群15 256人进行横断面调查。其中男8 617人,女6 639人。使用问卷调查、体格检查和实验室生化分析等方法收集参加者相关临床数据。胆囊疾病采用空腹B超检查确诊。采用t检验和Logistic逐步回归分析与胆石病相关的危险因素。结果: ①胆石病总体患病率为7.02%,女性（8.10%）略高于男性（6.19%）（P<0.05）。不论性别,胆石病的患病率随年龄递增（P<0.05）。②胆囊总体切除率为2.48%,女性（3.42%）是男性（1.75%）的约2倍（P<0.05）,也随年龄递增（P<0.05）。③Logistic逐步回归分析显示,女性、高龄、脂肪肝、胆石病家族史、高血压、体质量指数增加为胆石病相关的危险因素。结论: 本研究调查显示,当前上海地区人群总体胆石病患病率为7.02%,胆囊切除率为2.48%。性别、年龄、脂肪肝、胆石病家族史、高血压和体质量指数与胆石病发生密切相关。     

男童垂体-性腺轴激素遗传效应的双生子分析

目的 :分析男童垂体促性腺激素 (LH、FSH)和性类固醇激素 (T、E2 )的遗传度 ,探讨遗传因素对青春期前垂体 性腺轴激素的相对效应。　方法 :5 1对 5～ 11岁男性双生子 (35对同卵双生子、16对异卵双生子 )以短串联重复序列基因扫描和分型技术作卵型鉴定 ,用放射免疫法测定血清激素 ,以组内相关系数法分析各激素遗传度。　结果 :各激素组内相关系数同卵双生大于异卵双生 ;各激素遗传度分别为 :LH 0 .5 1,FSH 0 .32 ,T 0 .81,E2 0 .4 1。结论 :遗传因素对青春期前男童垂体 性腺轴激素有重要影响。     

胆固醇的肠肝循环:肝脏和小肠在胆石形成中的作用

<正>在我国,胆囊胆固醇结石病(简称:胆石病)的发病率在近10年内上升较快,特别是经济发达、生活水平较高的地区。2011年至2012年间上海地区的流行病学调查结果显示,其在人群中发病率接近13%~([1])。对胆石病防治和发病机制的研究虽非目前诸多研究所追逐,但一直是本领域研究者长期不懈     

医源性胆石病

战后胆石病的发病率明显增高,大约每十年增加两倍。因胆石病而手术的病例数也急速增长。美国每年大约有1百万病人做胆囊切除术,捷克斯洛伐克的胆囊切除术比兰尾切除术更为常见。胆石病发病率增高除主要与寿命延长,营养成分改变和活动过少等原因有关外,医源性胆石病也具有一定意义。     

胆石病人肠肝循环途径脂质代谢异常的分子生物学研究进展

胆固醇结石病的发病机制由于多因素参与而复杂.上世纪对胆石病发病机制研究的贡献是,阐明了胆汁成分改变、成核异常以及胆囊功能障碍在胆石形成中的作用;同时表明这些异常是遗传因素和环境因素共同作用的结果.虽然当前胆石病研究处于低谷,但研究技术的提高以及相关领域取得的进展,已经对胆石病发病分子生物学机制的研究显示出重要的推进作用.     

膝关节后交叉韧带断裂治疗临床分析

目的 对35例膝关节后交叉韧带断裂治疗进行临床分析,重点探讨了有关交叉韧带断裂的治疗问题。方法 经明确诊断后,分析采用胫骨附着处撕脱骨折复位固定手术治疗26例、早期髌韧带中1／3移植重建3例、单纯长腿石膏固定6例。结果 本组病例全部进行随访,随访时间13个月－5年,胫骨附着处撕脱骨折复位固定及髋韧带中1／3移植重建29例为优良、单纯长腿石膏固定6例为差。结论 后交叉韧带断裂后应该及时给予手术修复;膝后外侧手术入路,操作简单,暴露充分;少于3个月的陈旧性病例仍适应手术治疗。     

不同方法重建指尖离断静脉回流的疗效分析

目的：探讨不同方法重建指尖离断静脉回流的疗效。方法：2008年3月-2013年2月收治指尖离断患者80例,38例吻合指侧方静脉重建回流,术中吻合动静脉比例1：1或1：2或2：2,平均1：2;22例吻合指腹静脉重建回流,术中吻合动静脉比例1：1;20例未吻合静脉,术中仅吻合1条动脉,行侧切口或甲床放血。观察各组治疗效果。结果：吻合指侧方静脉组手指全部成活,无一例发生回流障碍;吻合指腹静脉组19例发生静脉危象,其中4例手指坏死;未吻合静脉组20例均发生回流障碍,其中6例手指坏死。58例获随访,随访时间6~28个月。吻合指侧方静脉组32例,指尖外形佳、指腹饱满;吻合指腹静脉组14例,指体轻度萎缩,指甲生长不平整;未吻合静脉组12例,指体萎缩明显。吻合指侧方静脉组指甲生长近平整,长度长于其他两组[（14.4±3.2）mm比（12.5±2.3）mm和（12.2±2.2）mm],远侧指间关节活动度大于其他两组[（63±5）°比（48±3）°和（45±7）°],两点分辨觉小于其他两组[（4.6±0.4）mm比（7.1±1.2）mm和（7.3±0.6）mm],感觉级别高于其他两组[S（3.45±0.39）级比S（2.57±0.42）级和S（2.55±0.49）级],差异均具有显著性（P〈0.05）。吻合指腹静脉组和未吻合静脉组在指甲长度、运动和感觉方面差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：吻合指侧方静脉能有效解决指尖再植静脉回流问题,可避免回流障碍,成活率高,促进指甲生长,可恢复 DIPJ 活动度及感觉。     

胫骨干骨折的手术治疗对策

目的：明确不同固定器械在胫骨干不同骨折类型固定中的特点，以指导临床应用。方法：68例胫骨干骨折，行加压钢板螺钉、交锁髓内钉、单侧外固定架固定后，作临床疗效分析。结果：加压钢板固定组42例，感染5例，骨不连1例，平均愈合时间3．8个月；交锁髓内钉固定组13例，无感染及骨不连，平均愈合时间5．4个月；单侧外固定架组13例，骨不连1例，踝关节背伸受限3例，平均愈合时间4．5个月。结论：胫骨骨折交锁髓内钉固定并发症少，功能恢复好，适用范围广，但要注意及时进行动力加压。加压钢板及外固定架固定应选择各自的最佳适应证，以达到理想的疗效。