实验性鼻病毒感染的耳科学表现

急性中耳炎常伴随上呼吸道病毒感染后发生，其中鼻病毒约占40％。研究表明鼻病毒顾染可影响咽效管功能和中耳压力，但其与中耳炎发病的关系缺乏前瞻性调查，该文对实验性鼻病毒感染者敲定压力改变和中耳炎发病情况进行研究。60树成人志愿者接受鼻病毒39型鼻内接种，接种前检测鼻病毒中和抗体滴度均在正常范围，分组预实验表明各组对鼻病毒感染的反应性无明显差异。接种前当天及接种后7天内每天定时行鼻没洗，症状记分，中耳测任及耳镜检查，并从接种后第二晚起集中阳离5天6晚。21天后抽血查恢复期抗体滴度。鼻温洗液分别行鼻病毒培养和混合…     

“A”型行为与喉癌关系的研究

随着医学的发展，对喉癌病因的研究不断深入，现代医学从医学生物学模式向生物-心理-社会医学模式转变，心理因素得到越来越多的关注。早在20世纪30年代，美国的身心医学创始人之一邓巴（Dunbar）对性格与疾病发生之间的关系作了广泛研究。现代医学对经典身心疾病的研究相当深入，但目前对发病率日趋升高的喉癌与心理社会的影响关系缺乏认识。为此我们采用张伯源教授编制的A型行为问卷，对喉癌患者进行问卷调查和研究，结果报告如下。     

“A”型行为与声带息肉关系的研究

从身心医学角度重新审视声带息肉，对313例声带息肉患者与对照组比较，发现本组声带息肉患者中72／具有“A”型性格行为特征。患者植物神经功能紊乱明显高于对照组，符合心身疾病的主要论断依据，应属于副交感神经兴奋居多的植物神经功能紊乱相关性疾病。     

幼年型复发性呼吸道乳头状瘤病中人乳头状瘤病毒感染状态与病情变化的相关性分析

目的 本研究拟探究幼年型复发性呼吸道乳头状瘤病（juvenile-onset recurrent respiratory papillomatosis,JORRP患儿人乳头状瘤病毒（HPV）亚型与含量的长期变化情况,及其对病程的影响。方法 纳入2011年6月～2022年6月于北京同仁医院反复多次就诊、病程持续3年以上的43例JORRP患儿,收集其就诊期间的267例术中标本及留取标本时的手术时间间隔和年手术次数等临床资料,RT-PCR法检测HPV6和HPV11的DNA含量,依据临床病情特点分为缓解组（n=22）和复发组（n=21）,统计分析HPV亚型及含量的变化与病情特点变化之间的相关性。结果 13例患儿出现HPV感染转阴趋势,其中缓解组11例,复发组2例,HPV感染状态转阴与病情缓解相关（χ2=6.537,P<0.05）。缓解组HPV11型转阴10例,复发组HPV11型转阴2例,组间比较转阴率差异显著（χ2=5.224,P<0.05）。经Mc Nemar检验,缓解组HPV11的感染率降低具有统计学意义（χ2=4.08,P<0.05）。线性回归结果提示缓解组的HPV6 ...     

与线粒体DNA A1 555G突变有关的非综合征型耳聋

在氨基糖甙类抗生素引起的耳聋中,有一部分患者表现为对这类抗生素的特殊敏感性,这类患者常常是由于其线粒体DNA的12s rRNA基因有A1555G的突变.后来又有研究发现,携带A1555G突变的人,可以在没有使用氨基糖甙类抗生素的情况下出现先天性或者后天性的非综合征型的耳聋,而且这种耳聋的临床表现具有多样性.这种临床表现的多样性可能是由于环境因素、核基因和线粒体的单体型的影响.本文简要介绍了这些因素对与mtDNA A1555G突变有关的耳聋的表现型的影响以及药物性耳聋发生的简要机理.     

非综合征型耳聋患者mtDNA A1555G异质性突变比例与临床表型的关系

目的定量检测非综合征型耳聋患者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555突变型/野生型的拷贝数,探讨突变型/野生型比例与临床表型之间的关系。方法建立实时定量PCR技术和扩增阻滞突变系统(Real-time quantitative PCR和Amplification refractory mutation system,RT-ARMS-qPCR系统)对含突变型和野生型mtDNA 1555位点的拷贝数进行定量检测并计算比例。共检测散发组12例、家系组7例异质性突变患者,结合耳聋患者的临床资料,分析突变型与野生型的比例与耳聋严重程度的关系。结果散发组mtDNA A1555G异质性突变的患者中,突变型mtDNA所占的比例与耳聋轻重程度相关(r=0.771,P=0.003);家系组患者中,突变型mtD-NA所占的比例亦与耳聋轻重程度相关(r=0.850,P=0.015)。结论突变型mtDNA占所有mtDNA的比例与耳聋的严重程度密切相关,是非综合征型耳聋临床表型多样性的分子基础。     

感音神经性聋患者内耳CT表型与SLC26A4基因型关系探讨

目的 分析感音神经性聋患者内耳高分辨率螺旋CT(下简称CT)表型与SLC26A4基因致病性突变类型之间的关系,探讨前庭导水管扩大相关内耳畸形患者SLC26 A4基因检测辅助CT诊断的可行性.方法 以Sennaroglu2010分类为标准分析2 705例感音神经性聋患者内耳CT表型,并采用DNA测序的方法检测全部患者SLC26A4基因致病性突变检出率及突变类型,统计该基因突变在患者各类内耳CT表型中的分布特点,分析SLC26A4基因突变类型与CT表型之间的关系.结果 ①2 705例患者中CT诊断为内耳畸形826例(30.54％,826/2 705),其中耳蜗畸形446例:Michel畸形5例、耳蜗未发育12例、共同腔畸形6例、耳蜗发育不全畸形34例(CH-Ⅰ 9例、CH-Ⅱ 8例、CH-Ⅲ 17例)、耳蜗分隔不全畸形389例(IP-Ⅰ 22例、IP-Ⅱ 352例、IP-Ⅲ 15例);非耳蜗畸形380例(前庭导水管扩大340例,单纯前庭、半规管、内听道畸形40例);内耳CT正常1 879例.②共检出SLC26A4基因双等位基因致病性突变517例,其中纯合突变164例、复合杂合突变353例,均在前庭导水管扩大相关内耳畸形患者(IP-Ⅱ 264例,前庭导水管扩大253例)中检出,在本组前庭导水管扩大相关内耳畸形患者中检出率为74.71％ (517/692).结论 SLC26A4基因致病性突变与前庭导水管扩大相关内耳畸形密切相关,SLC26A4基因检测在前庭导水管扩大相关内耳畸形患者中可辅助CT成为诊断工具.