老年人与青年人染色体脆性位点的比较

作者研究了４５例老年人和２９例青年人外周血淋巴细胞在ＦＵＤＲ和咖啡因诱导下，外周血淋巴细胞染色体的畸变及脆性位点的表达。结果：①老年组染色体畸变率为２４７５％，青年组为４２２％，两者差异显著（Ｐ＜００１）；②老年组脆性位点表达率为４５９３％，青年组为２３０２％，明显低于老年组（Ｐ＜００１）；③染色体断裂点与脆性位点符合率老年组为７９９８％，青年组为９２％，说明脆性位点与染色体畸变密切相关     

子宫平滑肌瘤患者淋巴细胞染色体畸变和脆性位点的研究

目的研究子宫平滑肌瘤患者外周血淋巴细胞染色体变化情况。方法分别采用RP-MI1640＋20％小牛血清；Tc199＋20％小牛血清＋Fudr（最终浓度10（－7）mol／L）；TC199＋10％小牛血清＋Aphidicolin（0．2μmol／L）＋乙醇（最终浓度0．02％）培养液进行淋巴细胞培养，对每份样本至少观察100个淋巴细胞中期分裂相的染色体畸变及脆性位点表达的数量、类型及出现频率。结果子宫平滑肌瘤病人的淋巴细胞染色体畸变种类和畸变率明显高于对照组（P＜0．01）。在APC培养条件下，患者组淋巴细胞染色体的脆性位点表达率为70．2％，显著高于对照组的39．8％（P＜0．01）；并且患者组中有20种脆性位点在1／3以上个体中表达，对照组中仅有8种，而且分布特点亦不相同。结论子宫平滑肌瘤患者外周血淋巴细胞染色体不稳定性显著增加。     

老年人与青年人染色体脆性位点的比较

作者研究了４５例老年人和２９例青年人外周血淋巴细胞在ＦＵＤＲ和咖啡因诱导下，外周血淋巴细胞染色体的畸变及脆性位占的表达。结果：１．老年组染色体畸变率为２４．７５％，青年组为４．２２％，两者差异显著。２．老年组脆性全点表达率为４５．９３％，青年组为２３．０２％，明显低于老年组；３．染色体断裂点与脆性位点符合率老年组为７９．９８％，青年组为９２％，说明脆性位点与染色体畸变密切相关。     

胃癌和胃溃疡外周血淋巴细胞染色体脆性位点表达与胃癌的发生

为探讨脆性位点与胃癌发生的关系，采用低叶酸培养条件，对１５例胃癌和１５例胃溃疡患者外周血淋巴细胞染色体脆性位点表达进行比较，结果胃癌线在畸变次数和阳性个本表达例数上显著性差异的８个位点６个是脆性位点，４个脆性位点与癌断裂点，癌基因居染色体同一区带，涉及到７个癌基因，说明与癌基因同位或相邻的脆性位点活跃表达在胃癌发生中起了极重要的作用，胃癌的发生发展是多基因损伤的结果，胃溃疡患者外周血淋巴细胞染色上     

1056例染色体检查结果分析

对临床疑有染色体异常的1056例患者进行了染色体检查,发现染色体异常核型67例,异常检出率为6.34%。常染色体异常49例,性染色体异常18例,异常染色体涉及1,2,3,5,7,13,15,19,21,22,X 及 Y 等。染色体异常患者中以先天性智力低下最多,检出46例,发育异常次之,检出14例,妊娠胎儿丢失4例,其它疾病3例。并对检查结果进行了分析,结果提示染色体检查对先天性智力低下、发育异常、妊娠胎儿丢失等疾病的病因诊断有重要意义。     

54便智力低下患者染色体核型分析

对５４例智力低下患者进行染色体核型分析发现１５例染色体异常，异常检出率为２５．９％其中１３例为Ｄｏｗｎ‘ｓ征，２例为Ｔｕｒｎ’ｓ综合征。我们从遗传学角度探讨了智力低下儿的病因可能与生殖细胞老化、环境致畸等因素有关。     

胃癌和胃溃疡外周血淋巴细胞染色体脆性位点表达与胃癌的发生

为探讨脆性位点与胃癌发生的关系，采用低叶酸培养条件，对15例胃癌和15例胃溃疡患者外周血淋巴细胞染色体脆性位点表达进行比较。结果胃癌组在畸变次数和阳性个体表达例数上均有显著性差异的8个位点中6个是脆性位点，4个脆性位点与癌断裂点、癌基因居染色体同一区带，涉及到7个癌基因。说明与癌基因同位或相邻的脆性位点活跃表达在胃癌发生中起了极重要的作用。胃癌的发生发展是多基因损伤的结果，胃溃疡患者外周血淋巴细胞染色体上1q21和其它协同位点共同畸变时，应考虑有胃癌发生的可能。     

银屑病与白血病染色体畸变及脆性位点的研究进展

银屑病是遗传和环境等多种因素相互作用的多基因遗传性疾病,其遗传度估计值为60%~80%,但确切机制尚不清楚。有关药物(如乙双吗啉等)使银屑病患者继发白血病增多,其中以早幼粒细胞性白血病(M3)多见。有学者认为是药物诱发染色体畸变导致白血病,但也有部分学者认为银屑病患者本身存在易患白血病的倾向。本文就银屑病与白血病之间的关系做简要综述。     

智力低下患者染色体不稳定性和脆性部位的初步探讨

对25例先天性智力低下患者及22例正常人进行了自发和经FUdR 诱发的染色体断裂和脆性部位的研究。结果显示,病人组的自发和诱发的染色体断裂率比正常人的为高;脆性部位的表达率也比正常人的高(P<0.005),但未观察到特异性的染色体脆性部位;不同个体之间脆性部位的表达率及分布均有很大差异。本文观察到6个非随机断裂点2p14,3p11,3p21,5q33,9q11和11q12等是HGM9中未描述的。     

大肠癌患者染色体不稳定性研究

对20例大肠癌患者和20例正常人外周血淋巴细胞染色体不稳定性及脆性部位的表达进行了研究，发现患者染色体裂隙、断裂及脆性部位表达率明显高于健康对照组，且脆性位点1q21、8q22在半数以上的病例中表达，并与癌基因同位或毗邻。说明大肠癌患者具有明显的染色体不稳定性特征，并提示其染色体不稳定性的增高可能与大肠癌患者的肿瘤遗传易感性增加有关。     

人染色体脆性部位超微结构及其形成机制研究

①目的 探讨人染色体脆性部位（Fra)超微结构及其形成机制。②方法 用低叶酸、低小牛血清和较高pH值培养方法,常规外周血染色体制片,Giemsa染色,光镜下选择并确定有Fra的染色体做标记并照相,Carnoy固定液退油、褪色,临界点干燥,离子喷镀金膜,将做标记的同一Fra进行扫描电镜观察、照相,最后经图像处理仪（KY－EM－I型）分析处理。③结果 光镜下1例Fra 1q25和2例Fra 3p14均为染色单体断裂;电镜下Fra 1q25为狭窄裂隙,第1例Fra 3p14为狭窄裂隙,第2例Fra 3p14为缢痕形态。④结论 Fra的形成可能为染色质纤维包装不全所致,且这种包装不全存在着不均一性。     

肺泡Ⅱ型上皮细胞染色体脆性位点基因WWOX与特发性肺间质纤维化的关系

目的研究肺间质纤维化模型大鼠肺泡Ⅱ型上皮细胞染色体脆性位点基因WWOX表达的改变。方法 SD雄性大鼠随机分为假手术组、模型组及川芎嗪预防用药组,每组6只,分别于给药7、14、28 d后提取肺泡Ⅱ型上皮细胞体外培养,免疫组织化学法检测WWOX蛋白表达。结果与假手术组比较,注射博莱霉素7 d后模型组大鼠肺泡Ⅱ型上皮细胞染色体脆性位点基因WWOX蛋白表达无显著变化。用药14、28 d后,WWOX蛋白表达则明显下降。而川芎嗪预防用药组WWOX蛋白表达比模型组有显著上调。结论肺间质纤维化过程中可能存在染色体脆性位点基因WWOX的改变,川芎嗪可以在一定程度上抑制这种改变而发挥防治作用。     

54例智力低下患者染色体核型分析

对５４例智力低下患者进行染色体核型分析发现１５例染色体异常，异常检出率为２５９％；其中１３例为Ｄｏｗｎ’ｓ综合征，２例为Ｔｕｒｎ’ｓ综合征。我们从遗传学角度探讨了智力低下儿的病因可能与生殖细胞老化、环境致畸等因素有关。