双糖酶缺乏症

双糖酶缺乏症是指小肠黏膜刷状缘双糖酶(乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、异麦芽糖酶及海藻糖酶)缺乏,导致未吸收的双糖被结肠内细菌分解代谢,产生CO_2、H_2及其他气体和有机酸,临床上出现腹胀、腹痛、腹泻、肠鸣和排气过多等症状。双糖酶缺乏与人类营养和健康的关系密切,并日益引起人们的重视,本文就其流行病学、分子学和遗传学、临床特点、诊断和治疗等方面进行综述。     

继发性双糖酶缺乏症与轮状病毒肠炎的关系

目的　探讨继发性双糖酶缺乏症与轮状病毒 (RV)肠炎病程的相关性。方法　 85例RV肠炎按有无继发双糖酶缺乏症分成A、B组 ,接受相同治疗 ,观察病程长短及急性期临床表现 ,并行统计学处理。结果　A、B组平均病程差别有显著意义 (t=4 .0 9　P <0 .0 1) ,而发热、腹泻、脱水、肠外表现均无显著差别 (χ2 =0 .2 85、1.4 10、0 .5 72、0 .0 5 1　P均 >0 .0 5 )。结论　继发性双糖酶缺乏症明显延长RV肠炎病程 ,但对急性期临床症状的轻重无明显影响     

蛙皮素对新生兔小肠粘膜刷状缘双糖酶活性的调节作用

为探讨蛙皮素对新生兔小肠粘膜双糖酶活性的调节作用 ,方法 :用新生仔兔 2 4只 ,随机分为蛙皮素大、小剂量实验组及对照组 ,每组 8只 ,采用生物化学方法测定其小肠粘膜双糖酶活性。结果显示 :新生兔小肠粘膜芽糖酶、蔗糖酶及乳糖酶活性依次为 (6 8± 15 ) ;(5 2± 1 9) ;(16 0± 16 )U/g。应用蛙皮素则使其麦芽糖酶及蔗糖酶活性显著增加 (P <0 0 1) ,乳糖酶活性则无显著变化 (P >0 0 5 )。结论 :蛙皮素能够促进新生兔小肠粘膜芽糖酶及蔗糖酶的提早成熟     

肠发育与糖消化、吸收的分子学研究进展

存在于小肠刷状缘与糖消化有关的寡糖酶（如乳糖根皮苷水解酶、蔗糖-异麦芽糖酶）与糖吸收有关的载体蛋白（SGLT1、GLUT5）及存在侧基底膜的载体蛋白（GLUT2）在肠发育过程中呈现出各自的时间和空间变化特点。通过对肠发育过程中与糖消化、吸收有关的酶、载体的时间和空间分布特点的研究与调控机制的阐述，不仅有助于对肠生理和病理的深入了解，还有助于更好地理解基因功能，因此是十分有意义的。     

早期营养干预对宫内生长迟缓大鼠小肠发育及体格生长的影响(英文)

目的：了解出生后早期营养干预对宫内生长迟缓 (IUGR)大鼠体格、小肠发育的影响。方法：生后 4周内每周分别测量正常大鼠正常饮食组 (CC) ,IUGR正常饮食组 (IC)、低蛋白饮食组 (IL)及高蛋白饮食组(IH)大鼠体重、身长。并于出生时及第 3,4周测量其小肠长度、重量及肠粘膜双糖酶 (乳糖酶、麦芽糖酶、蔗糖酶 )活力。结果：①IUGR鼠出生时体重、身长、小肠长度及重量均显著小于正常鼠 (P <0 .0 5 ) ;乳糖酶、麦芽糖酶活力高于正常组 (P <0 .0 5 )。②IL组身长、体重、小肠重量及长度生后初 4周均落后于CC ,IC和IH组 (P <0 .0 5 ) ;IH组体格、小肠追赶生长迅速 ,4周时体重与CC组比较差异无显著性 (P >0 .0 5 )。③ 3周时IL ,IH组乳糖酶活力高于CC组 (P <0 .0 5 ) ;4周时IL组蔗糖酶活力小于CC组 (P <0 .0 5 )。结论：生后早期营养干预对IU GR大鼠早期体格追赶生长、小肠发育有重要的影响。     

蛙皮素对新生兔小肠粘膜刷状缘双糖酶活性的调节作用

为探讨蛙皮素对新生兔小肠粘膜双糖酶活性的调节作用,方法用新生仔兔24只,随机分为蛙皮素大、小剂量实验组及对照组,每组8只,采用生物化学方法测定其小肠粘膜双糖酶活性.结果显示新生兔小肠粘膜芽糖酶、蔗糖酶及乳糖酶活性依次为(68±15);(5.2±1.9);(160±16)U/g.应用蛙皮素则使其麦芽糖酶及蔗糖酶活性显著增加(P＜0.01),乳糖酶活性则无显著变化(P>0.05).结论蛙皮素能够促进新生兔小肠粘膜芽糖酶及蔗糖酶的提早成熟.     

肠发育与糖消化,吸收的分子学研究进展

存在于小肠刷状缘与糖消化有关的寡糖酶（如乳糖根皮苷水解酶、蔗糖－异麦芽糖酶）与糖吸收有关的载体蛋白（ＳＧＬＴ１、ＧＬＵＴ５）及存在侧基底膜的载体蛋白（ＧＬＵＴ２）在肠发育过程中呈现出各自的时间和空间变化特点。通过对肠发育过程中与糖消化、吸收有关的酶、载体的时间和空间分布特点的研究与调控机制的阐述，不仅有助于对肠生理和病理的深入了解，还有助于更好地理解基因功能，因此是十分有意义的。     

法布里病患儿临床特点及酶替代治疗四例初探

目的分析法布里病患儿的临床特点及使用酶替代药物治疗基本情况。方法对2014年1月至2020年7月间浙江大学医学院附属儿童医院确诊的4例法布里病患儿的临床资料、实验室检查、基因变异及治疗进行回顾性分析。临床观察其酶替代药物阿加糖酶β治疗的效果。结果 4例患儿(男2例、女2例)年龄12.4(6.0~16.8)岁,临床表现各异,其中肢端疼痛1例、少汗2例、尿崩1例,均有左心室肥厚和尿检异常,但均未发现典型皮疹及听力异常。4例患儿均结合临床症状、体征、家族史,通过α-半乳糖苷酶A酶活性、基因检测结果明确诊断。共检出3个GLA基因错义变异 c.424T>C(p.C142R)、c.335G>A(p.R112H)和c.644A>G(p.N215S)。其中前2个变异为经典型法布里病患者变异位点,后者多表现为迟发型但亦有经典型的报道。例1使用阿加糖酶β用量为每次1 mg/kg静脉泵注,每2周用药1次。患儿诉用药后疼痛强度有缓解,少汗症状得到改善。患儿在最初的2个月输注阿加糖酶β过程中未发生严重不良反应,在输注阿加糖酶β 3次后24 h尿蛋白升至1 015.6 mg,未予处理,1周后复查降至正常。结论法布里病在儿童期临床表现多样,需要多学科联合协同诊断并探讨酶替代治疗的时机,阿加糖酶β治疗患儿短期严重不良反应少见。     

22例硫化氢中毒临床分析

1临床资料 1．1一般资料 我科于2004年6月期间收治22例硫化氢中毒患儿，男10例，女12例，年龄7～15岁，患儿均有接触硫化氢气体的病史，均出现不同程度流泪、眼刺痛、流涕、咽喉部灼热感等刺激症状及不同程度的头痛、头晕、胸痛、乏力、腹痛、恶心等症状。查体见眼结膜充血，双肺呼吸音粗等体征。其中头痛、头晕5例，腹痛、恶心、呕吐3例，眼结膜充血4例，双肺呼吸音粗9例，少许于鸣音者l例。上述病例均行血常规及胸部正位片检查，白细胞总数及分数升高者8例，减少者2例。胸部X线：双肺见点片状阴影者2例，双肺纹理增强紊乱者6例。     

乳糜泻

乳糜泻是一种对麸质不耐受引起的小肠粘膜病变，近年来对其发病学、遗传学和免疫学的研究很多。遗传学研究证明人类白细胞抗原（ＨＬＡ）ＤＱＡｌ０５０１和Ｂｌ２０１是引起本病的主要ＨＬＡ基因，环境因素如饮食中的麸质，肠道腺病毒１２型中的一种蛋白质和麦胶蛋白（麦醇溶蛋白）发生交叉免疫。目前认为，免疫功能紊乱在发病学中起着重要作用，特别是受ＤＱ限制的Ｔ细胞活性是引起小肠粘膜改变的主要原因，而各种酶如肽酶、双糖酶等活力低下是继发于粘膜病变。     

特定碳水化合物饮食在儿童炎症性肠病中的应用北大核心CSCD

营养治疗在儿童炎症性肠病（inflammatory bowel disease,IBD）中的治疗和随访管理中占重要地位。特定碳水化合物饮食（specific carbohydrate diet,SCD）在1951年提出,是一种比较严格的针对碳水化合物种类的饮食限制：只允许摄入单糖类碳水化合物,去除双糖和大多数的多糖、淀粉等复杂碳水化合物,但不限制蛋白质和脂肪的摄入,并适当减少经过加工的肉类或其他加工食品。目前SCD治疗IBD机制尚未完全阐明。理论假设在于：（1）IBD患者肠道发生炎症后会引起双糖酶功能的降低,因此只能吸收葡萄糖、半乳糖和果糖。（2）IBD发生发展与肠道菌群紊乱有关,改变饮食结构能调整肠道菌群,可能有助于改善IBD症状。已有来自回顾性的病例研究和个案报道初步提示SCD改善儿童IBD症状和维持缓解的临床有效性,但目前尚缺乏高质量的循证医学证据支持。SCD中对于碳水化合物摄入的限制,为指导IBD患儿的饮食提供了参考。但是具体执行需要根据当地饮食习惯和常见食品进行食谱的设计,同时兼顾儿童生长发育的需求。     

多羧酶缺乏患儿的临床与生化特点研究

目的了解多羧酶缺乏患儿的临床与生化特点及治疗情况。方法对5例多羧酶缺乏患儿进行临床观察，血生化、影像学和视听诱发电位检查及治疗反应的随访。结果1例为婴儿型多羧酶缺乏，表现为反复发作呼吸困难，嗜睡、昏迷，严重尿布疹。伴严重酸中毒，乳酸、血氨增高。4例为晚发型，其中脊髓受累2例，阵发性肌张力不全1例，惊厥和智力、运动倒退1例。部分患儿伴视力异常，智力、运动发育落后，皮疹、秃发和轻度酸中毒和乳酸升高。MRI示脊髓、脑白质、丘脑和桥脑均受累。视听诱发电位有传导延迟。治疗后表现均迅速改善或消失。结论多羧酶缺乏患儿临床多样，伴不同程度酸中毒、乳酸血症，经生物素治疗效果显著。     

先天性维生素B_1缺乏

先天性维生素Ｂ＿１缺乏维生素Ｂ＿１缺乏需与新生儿硬肿症鉴别患儿，２３天。因１２小时吮母乳时呛咳、哭声低，会阴、阴囊及双大腿水肿入院。按硬肿症处理，水肿反加重。追问病史，母长期食精白米，围产期有下肢发麻史。疑及患儿有维生素Ｂ＿１缺乏可能，改用维生素Ｂ＿...     

新生儿维生素K缺乏检测及其干预效果的观察

目的 探讨新生儿维生素K缺乏(VKD)情况及新生儿期后维生素K干预的临床效果.方法 采集74例健康孕妇分娩的新生儿脐血,用双夹心ELISA法测定维生素K缺乏或拮抗所诱导的蛋白质(PIVKA-Ⅱ)水平,PIVKA-Ⅱ阳性者分别在1个月、2个月时再次检测PIVKA-Ⅱ,并观察临床出血情况.结果 74例新生儿PIVKA-Ⅱ阳性率为44.6%(33/74),25例在维生素K干预后1个月血浆PIVKA-Ⅱ均有不同程度降低,10例转为阴性;2个月时,PIVKA-Ⅱ明显降低,又有6例转为阴性.25例均未发现出血症及其他严重疾病.结论 新生儿和小婴儿普遍存在亚临床VKD,生后一次维生素K干预不能完全预防晚发性VKD,婴儿出生3个月内应给予持续维生素K干预.     

淀粉在小儿的可消化性

肠道消化及吸收淀粉的能力,取决于肠腔内消化以及经过肠细胞的刷状缘膜转运葡萄糖的效能。在成人及儿童,淀粉很快在口腔内由唾液及胰淀粉酶水解成葡萄糖、麦芽糖、麦芽三糖及分支糊精。除葡萄糖外的糖类再由肠细胞刷状缘之所谓麦芽糖酶进一步水解成葡萄糖。     

双腔右心室的外科诊断程序

双腔右心室（DCRV）是一种少见的先天性心脏畸形，常合并室间隔缺损、肺动脉狭窄、右室双出口、主动脉瓣下狭窄等畸形，使其呈现复杂而非特异性的临床表现，也导致了临床上的误诊误治。分析17例DCRV的临床资料，以确立诊断手段和步骤。     

新生儿缺氧缺血性脑病的临床及凝血因子的研究

研究新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）的凝血因子活性减低与临床出血的关系上，我们运用AcL200型全自动凝血仪及配套试剂对25例患儿及25例无临床出血的正常新生儿进行凝血因子检测。结果表明患儿各种凝血因子活性减低与正常对照有显著性差异（P＜0．01）。凝血因子减少在4个以上占68％，多以Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ及Ⅺ、Ⅻ因子复合缺乏。结论：1．HIE患儿的凝血因子活性减低，个数减少与临床出血有明显的正相关。2．发病原因与缺氧缺血使脑组织损伤，维生素K缺乏，肝脏发展不全或感染有关。应加强对新生儿的防治。     

儿童艾滋病三例分析

目的 报道3例儿童艾滋病，以提高对儿童艾滋病的认识。方法 1999年1月－2001年7月，北京儿童医院收治的3例艾滋病患儿均经免疫层析法、酶联免疫ELISA双抗原夹心法筛查及蛋白印记法确认抗人类免疫缺陷病毒（HIV）抗体阳性，诊断为艾病病。结果 3例中男性2例，女性1例，年龄为4－6岁，均以长期反复咳嗽为主诉，病史长达3个月至2年，全身临床表现有长期间断发热（3例）、明显消瘦（3例），慢性腹泻（2例）等，在身体各器官中，以肺、脑、肾的表现较为突出：肺部以反复急、慢性感染为主要表现，X线及CT表现各异。2例头颅CT示脑萎缩，其中1例程度较重，临床表现为明显的智力发育落后及进行性运动退化；2例有肾脏改变，1例为双贤弥漫性纤维化，另1例表现为双肾饱满、尿检异常。1例合并有丙肝病毒感染，胆肝功能正常。实验室检查3例均显示不同程度的贫血和免疫功能低下，尤其以CD4明显降低为主要特点，3例中2例有多次输血史，1例的父母为HIV感染者。该3例入院后曾被诊断为反复呼吸道感染、营养不良、免疫缺陷病等，因怀疑艾滋病而做HIV抗体检测，确诊为艾滋病，达到北京市佑安医院进一步治疗。结论 提高对儿童艾滋病的认识，重视影响感染及发病的危险因素，对临床可疑病例及时查血HIV抗体，提高临床检出率。     

103例儿童头发中微量元素含量及相关性疾病的探讨

目的 研究本地区儿童头发中微量元素的含量及相关性疾病的探讨和治疗。方法 采用ICPCE-1012型电感耦合高频等离子体发射光谱仪测量103例儿童头发中微量元素的含量。结果 103例儿童中存在不同程度微量元素缺乏。其中硒缺乏最为严重达95．2％：锌缺乏达81．6％；钙缺乏达46．6％；铁缺乏达2．9％。结论 103例儿童均存在不同程度的生长发育迟缓和多汗、厌食、偏食、挑食和反复呼吸道感染，营养不良等。     

继发性小肠双糖酶缺乏机制探讨

目的分析肠道黏膜损伤以及幽门螺杆菌(H.pylori)感染对小肠双糖酶活性的影响。方法选取因慢性消化道症状而就诊的0~14岁患儿152例,内镜检查获取十二指肠远端黏膜组织,用Dahlqvist’s方法测定小肠双糖酶活性,快速尿素酶法检测H.pylori感染,胃十二指肠远端黏膜组织的病理学检查。分析比较不同程度肠黏膜损伤、H.pylori感染与患儿的双糖酶活性的变化。结果不同肠黏膜病理分组患儿的小肠双糖酶水平的差异无统计学意义(P>0.05);H.pylori感染阳性与阴性患儿的小肠双糖酶活性的差异也无统计学意义(P>0.05)。结论肠道黏膜损伤以及幽门螺杆菌感染与小肠双糖酶活性无相关性,可能不是导致肠道双糖酶缺乏的主要原因。