99例血友病患儿临床资料分析与护理策略

血友病(hemophilia)是由血液中某些凝血因子(blood coagulation factors)缺乏而导致严重凝血功能障碍的出血性疾病,男性发病率高于女性。该病按照缺乏凝血因子种类,可分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏)、血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏)和其他血友病(凝血因子Ⅺ缺乏),前二者为性连锁隐性遗传性疾病,后者为常染色体不完全隐性遗传性疾病。血友病在先天性出血性疾病中最为常见,主要临床表现为自发性或损     

妇女孕中期的产前筛查状况

丽水市产前筛查中心于2005年1月成立,是浙江省首家产前筛查中心。经过4年努力已在9个县（市、区）普及筛查工作,设立12个采血点,2005—2008年共筛查孕妇32105名,平均筛查率36．6％,筛查率从2005年的9．8％上升到2008年的59．7％;其中筛查出高风险孕妇1113例,高风险（假阳性）率3．5％;高风险孕妇随访率98％;     

舟山市妊娠妇女出生缺陷产前筛查结果分析

妊娠中期通过母体血清学指标筛查胎儿唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形(NTD),对提高严重先天性缺陷儿的宫内诊断率具有重要的临床价值。为了解浙江省舟山市妊娠妇女出生缺陷产前筛查和胎儿、新生儿异常情况,为妊娠中期妇女产前筛查和诊断提供参考依据,于2005年10月-2008年9月,对在浙江省舟山市产前诊断中心做产前筛查的妊娠中期妇女进行血清学甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测和随访调查。结果报告如下。     

血友病治疗新理念

血友病是一种遗传性的出血性疾病,是由于人体凝血过程中缺少了重要的凝血因子,使机体凝血出现障碍,造成出血不止或不易止血。目前,全球血友病病人数约为40万,我国约为10万。血友病的主要表现为自幼反复发生异常出血,呈慢性和持续性。最常见的出血部位为关节和肌肉,其次为皮肤和黏膜,严重者可表现为消化道等内脏出血或颅内出血。     

富阳市孕妇产前筛查结果分析

产前筛查是检出子代具有遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇，主要检出的遗传性疾病有21三体综合征风险率、18三体综合征风险率、神经管畸形风险率，筛查出高风险者再进一步确诊，是预防遗传性疾病发生的重要步骤。目的是减少残疾儿的出生，提高人口素质。我市是在2001年成为省产前诊断中心下属的1个基层采血点，至2004年该项工作在我市正式铺开，全市大大小小的采血点由原来的3家发展到10家，孕妇的筛查率由原来的15％上升到47％，至2006年底我市的筛查率已经达到了70．9％。     

产前基因筛查对严重遗传性疾病的筛查效果及临床治疗指导价值

目的探讨产前基因筛查在严重遗传性疾病中的筛查效果及临床治疗指导价值。方法选取2017年8月-2019年9月在该院进行疑似严重遗传性疾病筛查的孕妇783例为研究对象,所有孕妇入院后均完善有关检查,完成孕妇彩色超声检查,对于高危孕妇进行无创基因测序技术检测,唾液内口腔上皮细胞采集及DNA抽提,并完成二代测序;对于确诊的孕妇给予有效的措施进行干预、指导及宣教,对妊娠结局进行跟踪随访,记录孕妇妊娠结局。结果 783例疑似严重遗传性疾病筛查孕妇均完成产前基因筛查,64例基因筛查阳性,阳性率为8. 17%。严重遗传性疾病排在前3位的分别为先天性鱼鳞病(32. 81%),常染色体隐性遗传(23. 44%),脊柱后侧凸型Ehlers-Danlos综合征(12. 50%)。64例产前基因筛查异常患者均完成遗传咨询,62例遗传咨询结果异常,检查符合率为96. 88%,差异无统计学意义(P>0. 05)。62例确诊孕妇给予相应措施干预,35例选择流产,流产率为56. 45%,27例选择保留胎儿,19例胎儿娩出后正常,6例胎儿异常,2例胎儿终止发育。结论产前基因筛查用于严重遗传性疾病筛查中能获得较高的诊断准确率,能指导临床治疗,对于难以确诊者给予遗传咨询、跟踪随访能改善妊娠结局。     

关爱血友病 让生命不再脆弱

日常生活中,有人在不经意碰撞时却发生了关节腔或深部肌肉的出血,有的发生牙龈或鼻腔出血不止等,还有部分小男孩自幼就出现各种出血表现,去医院检查,被诊断为"血友病"。那么,血友病究竟是什么病?什么是血友病血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病甲和血友病乙两种。     

产前超声对不同孕周胎儿畸形筛查的临床观察

<正>出生缺陷是指婴儿出生时有外表、内部的结构或功能异常[1]。产前超声能有效检出多种胎儿畸形,已成为降低出生缺陷的重要和首选检查方法[2-3]。为了解超声在不同孕周产前筛查中的具体作用和特点,我们将整个孕期(11~40+6周)分成孕早期、中期和晚期3个阶段,通过回顾性分析这3个阶段超声筛查的各自特点,以期对临床工作有所借鉴。1资料与方法1.1资料回顾性分析2011年4月~2014年4月在本院     

我国拟在5年内建立40个血友病诊疗中心

近日，“拜耳中国血友病诊疗中心发展项目”在北京正式启动。这一项目拟于未来5年内在我国不同地区选择30个中心城市成立40家血友病诊疗中心。该项目具体由华医学会血液学分会主办，拜耳医药保健将为整个项目提供1300万元的资金支持。血友病是一种常见的遗传性出血性疾病，迄今尚无根治的方法。     

唐氏综合征的产前筛查及诊断现状

<正>唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21三体综合征或先天愚型,是由于21号染色体数目异常引起的常染色体病,属新发突变,而不是基因遗传病,新生儿发病率为1/700～1/800。临床表现为智力低下、精神体格发育迟滞,并伴有其他严重的先天缺陷,目前对此病尚无有效的治疗手段。因此在孕期能及早、准确地诊断是防止患儿出生的关键。本文就DS的产前筛查及诊断现状作一综述。     

上海市虹口区妇女乳腺癌筛查结果分析

乳腺癌是目前发病率最高的女性恶性肿瘤,目前已经取代宫颈癌成为危害女性健康的头号恶性肿瘤。上海的乳腺癌发病率在国内最高,2006年已经达到了60/10万,远远高于国内其他城市。     

大连地区妇女乳腺癌、宫颈癌筛查结果分析

目前,乳腺癌与宫颈癌已成为中国女性面临的两大主要健康杀手,而且近年来有不断增高和年轻化的趋势。中国疾病预防控制中心健康教育所发布:城市地区乳腺癌发病率和死亡率占女性最常见恶性肿瘤的前三位,而每年新增的宫颈癌患者则突破了13万约占全球总数的1/3。但是,通过检查能够早期发现,并且早期治疗效果良好:早期乳腺癌及早期宫颈癌90%以上能治愈,而原位癌几乎100%能治愈,因此对这两种     

武汉市已婚妇女宫颈刮片筛查影响因素分析

宫颈癌是常见的妇科恶性肿瘤之一,其发病率在女性恶性肿瘤中居第2位^〔1〕。全世界每年约有46.6万新发病例,其中约有13万在中国^〔2〕。每位妇女每2~5年至少做一次筛查,可以大大降低宫颈癌的发生率和死亡率^〔3〕。本文以湖北省武汉市部分高等院校、大型企业、街、道社区卫生机构辖区内25岁~的已婚妇女和卫生机构的医护人员作为研究对象,对妇女参与并接受宫颈刮片筛查的影响因素进行分析,为提高宫颈刮片筛查率和加强干预措施提供依据。     

献血，赠送生命的礼物

什么是血友病 血友病是一种X染色体连锁的遗传性出血性疾病,特点是血浆中凝血蛋白不足或缺失造成凝血延迟。发病者常为男性,其中第八因子缺乏（血友病A）和第九因子缺乏（血友病B）最为常见。世界范围内血友病发病率是男性中1／7500,各地域或民族无差异。血友病A发病率是血友病B的4倍。     

快速血浆反应素环状卡片试验在产前梅毒筛查中的意义

近几年,梅毒的感染率成倍增长,妊娠合并梅毒的数量及先天梅毒的发病率也不断上升.妊娠合并梅毒严重危害母婴健康.梅毒的病程很长,绝大多数时间处于潜伏状态,所以梅毒的早期诊断主要依靠血清学检查.我院自2003年3月起把快速血浆反应素环状卡片试验(RPR)作为一项常规产前检查项目.现将检查结果报告如下.     

新生儿疾病筛查检验的质量保证

新生儿疾病筛查是指在新生儿期通过采集足跟血血样标本,检测一些严重危害儿童智力发育的遗传性代谢疾病.目前我国普遍针对甲状腺功能低下症[TSH]和苯丙酮尿症[PKU]进行群体筛查,并早期诊断早期治疗,从而预防和避免智残儿的发生.新生儿疾病筛查实验室承担着包括新生儿血样标本检测、结果报告、阳性召回以及早期诊断咨询服务等多项医疗活动.