脓毒症与基因多态性相关性研究现状

脓毒症是由感染引起的全身炎症反应（SIRS）,是严重创伤、休克、外科大手术后常见的并发症,可导致脓毒性休克和多脏器功能障碍综合征（multipleorgan dysfunctin syndrome,MODS）,是当今危重病医学领域的研究焦点。脓毒症发生的根源是机体炎症反应失控,炎性递质瀑布样释放,造成组织损伤。     

危重病与急性肾上腺皮质功能不全

各种危重病并发急性肾上腺皮质功能不全较为普遍,其发生率与原发病及病情程度和采用的诊断方法密切相关。对于存在严重应激的危重病,如:败血症及败血症休克,推荐将<690 nmol/L作为诊断肾上腺皮质功能不全的参考;而对低水平应激患者,推荐用低剂量ACTH刺激(LD-ACTH)实验评价肾上腺皮质功能,比传统高剂量ACTH刺激(HD-ACTH)实验敏感;患者低血压不能被血管活性药物纠正,而应用糖皮质激素之后迅速改善也是并发急性肾上腺皮质功能不全的重要指征。临床研究表明,小剂量糖皮质激素治疗伴或不伴急性肾上腺皮质功能不全的败血症和败血症休克能提高生存率、改善休克,但在分层研究中发现,小剂量糖皮质激素仅对伴有急性肾上腺皮质功能不全的败血症有效,对不伴有急性肾上腺皮质功能不全者没有显著效果;糖皮质激素对其他危重病并发急性肾上腺皮质功能不全也具有改善作用。     

急性肾上腺功能不全与脓毒症

脓毒症(sepsis)是严重创(烧、战)伤、休克、感染、外科大手术患者常见的并发症，进一步发展可导致脓毒性休克、多器官功能障碍综合征(MODS)，是临床危重患者的最主要死亡原因之一．已成为现代创(烧、战)伤外科及危重病医学面临的突出难题。据美国疾病控制中心最新统计，美国每年约有75万人发生脓毒症。超过22．5万人因此死亡。每年全球有超过1800万严重脓毒症患者，且患者数目每年以1．5％速度递增，系非肿瘤疾病的第一死因。尽管现代医疗技术和重症监护水平不断提高，严重创(烧、战)伤后脓毒症的病死率仍居高不下。     

术后患者相对肾上腺皮质功能不全研究现状

下丘脑-垂体-肾上腺轴(HPA)的功能对术后危重患者维持机体应激状态起着至关重要的作用,肾上腺皮质功能不全会严重影响机体的内环境,致使术后并发症的发生并影响患者的预后.     

脓毒症基因多态性的研究进展

严重损伤或感染后全身性炎症反应失控及器官损害受体内众多基因调控 ,但表现出高度的个体差异。有的人群易于并发脓毒症和多器官功能障碍综合征(MODS) ,有的人群则不是。同样 ,对脓毒症和 MODS患者虽然采取相似的治疗方案 ,但机体反应和预后可能完全不同。这些是否与存在某些脓毒症及MODS相关的特异性基因或基因表达特性的改变影响宿主对应激状态的敏感有关 ?这一问题正日益引起人们的广泛关注。近年来 ,随着人类基因组研究的不断深入 ,人们逐渐认识到遗传学机制的差异性是许多疾病的发生、发展中内因的物质基础。有资料证实 ,基因多态…     

术后出血致继发性肾上腺皮质功能不全一例

1病例介绍患者男,72岁。因脾脓肿行脾切除术后4个月余,腹胀10+d入院。患者于4个月前于外院因发现脾脏占位行剖腹探查术加脾切除术,术中发现脾脏与周围组织粘连极为严重,脾门于胰尾间隙不清,术中所见及术后病理提示脾脓肿,术后5 d出院。出院后2个月发现左上腹巨大囊性占位,考虑胰腺假性囊肿入我院,给予B型超声引导下穿刺引流。本次入院前10 d     

急性肾上腺皮质功能不全1例

<正>患者女,39岁,因"间断发热、呕吐2d"入院。患者于2d前受凉后出现畏寒、发热,体温最高达39.0℃,伴恶心,频繁呕吐,呈溢出性,呕吐物为胃内容物。     

肾上腺皮质肿瘤与MEN1基因的相关性研究

目的 从分子水平上揭爪散发性肾上腺皮质肿瘤的发病与MEN1基因突变的相互关系,为今后开展症状前诊断和产前基因诊断创造前提条件.方法 在对先证者进行临床诊断的基础上,用微量快提法制备模板DNA,用自行设计的9对引物对先证者MEN1基因的所有编码区以及外显子与内含子的交界部位进行PCR扩增和DNA序列分析.结果 先证者MEN1基因第4内含子存在隐蔽性拼接位点ⅣS4as（-9）G〉A的杂合突变,而正常对照无此突变.结论 所用检测方法快速简便、微量经济,可用于肾上腺皮质肿瘤的快速确诊.所发现的MEN1基因的ⅣS4 as（-9）G〉A隐蔽性拼接位点突变为国内首报的病理性突变.     

相对性肾上腺皮质功能不全与呼吸机撤离的关系及对预后的影响

目的对机械通气的重症患者进行肾上腺皮质功能状态分析,探讨相对性肾上腺皮质不全(RAI)与呼吸机撤离的关系,评价肾上腺皮质功能测定对呼吸机撤离及预后的意义。方法选择上海仁济医院急诊科及急诊ICU机械通气超过24 h的患者,使用250μg促肾上腺皮质激素(ACTH)静脉注射,测定刺激前及刺激后60 min血浆总皮质醇水平,即T60与T0,二者的差值ΔT≤9μg/dl定义为RAI。分析RAI与呼吸机撤离的相关性,使用Kaplan-Meier评价RAI与机械通气患者30 d存活率的相关性。结果共60例机械通气患者纳入研究,其中有创通气38例,无创通气22例;撤机成功24例,撤机失败36例。卡方检验显示,成功撤机组RAI患者比例明显著低于非RAI患者(P=0.000 11),并在有创通气组中更为明显。同时机械通气患者30 d存活率观察发现,合并RAI的患者死亡率明显高于非RAI通气患者(P=0.000 3)。结论 RAI明显影响有创通气的撤机成功率,并与机械通气的死亡率显著相关。     

老年严重脓毒症患者肾上腺皮质功能与中医证型的关系

目的:探讨老年重症脓毒症不同中医证型患者的肾上腺皮质功能,以及与中医辨证分型的关系.方法:61例老年严重脓毒症患者,根据中医辨证分为热毒内陷型(21例)、气滞血瘀型(11例)、阳气暴脱型(16例)和气阴耗竭型(13例).比较不同证型患者的基础血浆皮质醇水平及对促皮质素的反应,并与同期12例健康老年人作对照.结果:热毒内陷型、气滞血瘀型、阳气暴脱型和气阴耗竭型患者的血浆皮质醇水平分别为(564±74)nmol/L、(538±28)nmol/L、(586±38)nmol/L和(546±61)nmol/L,均显著高于健康对照组(476±24)nmol/L(P均<0.05);不同证型患者间血浆皮质醇水平无显著性差异(P均>0.05).与气滞血瘀型及气阴耗竭型患者相比,热毒内陷型与阳气暴脱型患者对促皮质素的反应明显降低(P均<0.05).热毒内陷型与阳气暴脱型患者中,相对肾上腺皮质功能不全者的比例显著高于气滞血瘀型及气阴耗竭型患者(分别为57.1%、56.3%和18.2%、30.8%,P<0.01).结论:老年严重脓毒症患者的中医证型与肾上腺皮质功能相关.中医辨证分型有助于临床识别其中存在相对肾上腺皮质功能不全者.     

白介素10基因多态性与术后脓毒症发生发展的相关研究

目的研究白介素10（IL-10）基因启动子区域中IL-10-592、IL-10-819、IL-101-082基因多态性与术后严重脓毒症易感性及其预后的相关性。方法采用聚合酶链反应（PCR）结合RsaⅠ、MaeⅢ、MnlⅠ限制性内切酶酶切分析法检测116例术后并发严重脓毒症患者和141例健康献血员（对照组）的IL-10-592、IL-10-819、IL-10-1082基因多态性。结果IL-10-1082等位基因1的频率在脓毒症组为59.9％,对照组为50.4%（P<0.05）;IL-10-1082基因型分布频率在脓毒症组和对照组间有显著性差异（P<0.05）;而IL-10-592、IL-10-819等位基因频率及基因型频率在脓毒症组和对照组间均无显著性差异（P均>0.05）;IL-10-592、IL-10-819、IL-10-1082等位基因频率及基因型频率在死亡的与存活的脓毒症患者间均无显著性差异（P均>0.05）。结论IL-10-1082基因多态性与术后严重脓毒症的易感性有关,与其预后不相关;而IL-10-592、IL-10-819基因多态性与术后严重脓毒症的易感性及预后均不相关。     

系统性红斑狼疮合并肾上腺皮质功能不全1例

患者女,35岁,因发热伴头昏、乏力5d于2009年5月9日入院。患者5d前无明显诱因开始出现发热,最高体温达39.5℃,伴头昏、乏力、纳差、咽痛。到当地医院就诊,测血压为60/40mmHg,血钾1.64mmol/L,予抗     

肿瘤坏死因子基因多态性与脓毒症易感性的研究进展

脓毒症(sepsis)是严重创伤、休克、外科大手术后常见的并发症，可导致脓毒性休克和多脏器功能障碍综合征(Multiple organ dysfunction syndrome，MODS)。是当今危重病医学领域的研究焦点。近年通过对脓毒症患者重要炎症介质进行基因型分析，发现肿瘤坏死因子(Tumor necrosis factor，TNF)等细胞因子的基因多态性对脓毒症的发生以及预后有重要意义。TNF是细胞因子网络的关键部分。有关其基因多态性与脓毒症易感性的研究倍受关注。     

一例下肢皮肤感染引起的脓毒症伴多器官功能不全的个案护理

目的：总结脓毒症伴多器官功能不全患者的护理工作经验;方法：对我科住院的一例下肢皮肤感染引起的脓毒症伴多器官功能不全的患者,重点观察生命体征、尿量、意识变化等,准确的记录并计算出患者的出入量,关注患者实验室结果,观察其病情变化及用药情况,总结其护理工作;结果：经治疗及精细护理后,患者病情改善后出院;结论：脓毒症伴多器官功能不全患者病情危重,死亡率较高,制定个体化治疗及中西医结合的护理方案可有效提高脓毒症患者的救治成功率。     

传递不平衡检测IL-1β基因多态性和IgA肾病的相关性

目的研究IL-1β基因多态性和IgA肾病及临床表现间的相关性。方法采用PCR-RFLP测定IL-1β-511、-31和＋3953SNP多态性。用TDT、sTDT、1-TDT及病例对照分析对位点和IgA肾病及临床表现的相关性进行分析。结果IL-1β-511T、-31C和＋3953C等位基因与IgA肾病具有相关性（P值分别为0.022,0.041和0.025）。伴大量蛋白尿的IgA肾病患者等位基因-511T和-31C的携带率较高。IL-1β基因的多态性和IgA肾病肉眼血尿、高血压及病理改变无相关性。结论IL-1β的基因多态性与IgA肾病及伴大量蛋白尿间有相关性。     

肿瘤坏死因子基因多态性与脓毒症易感性和预后的关联研究

目的探讨肿瘤坏死因子(TNF)α和TNFβ基因多态性以及血清TNFα水平与脓毒症发病和预后的关系。方法以56例脓毒症患者为病例组,依据病情转归分为存活组和死亡组,60例健康志愿者为对照组。采用聚合酶链-限制性片段长度多态性方法进行TNFα和TNFβ基因多态性分析,应用双抗体夹心酶联免疫方法测定血清中TNFα水平。结果①TNFα2等位基因频率在脓毒症组和对照组间差异有统计学意义(0.25vs0.067,P<0.05,RR=4.667),TNFβ基因型分布和等位基因频率在两组间差异无统计学意义(P>0.05)。②TNFα2等位基因频率在脓毒症死亡组和存活组间差异有统计学意义(0.429vs0.19,P<0.05,RR=4.163),TNFβ基因型分布和等位基因频率在两组间差异无统计学意义(P>0.05)。③TNFα基础水平在脓毒症存活组和死亡组间差异有统计学意义[(65.24±6.55)pg/mLvs(76.54±7.45)pg/mL,P<0.05]。④TNFα水平与TNFα基因多态性有关,与TNFβ基因多态性无关。结论TNFα基因多态性可能通过影响TNFα水平而影响脓毒症的发病和预后,而TNFβ基因多态性与脓毒症不相关。     

BRCA1基因多态性与人类宫颈癌的相关性研究

选取我院2011年3月~2013年3月收治的34例宫颈癌患者(观察组)和34例正常女性(对照组)为研究对象,所有患者采用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性检测方法,比较两组的基因型以及等位基因频率分布情况。结果 BRCA1871T/T、C/T和C/C、C/T+T/T基因型明显降低了宫颈癌发生的风险。其中C/T:OR=0.29(0.14-0.69),T/T:OR=0.29(0.13-0.70),C/T+T/T:OR=0.29(0.15-0.62)。BRCA1基因发生突变和人类发生宫颈癌有密切的关系。当BRCA1871CT时,宫颈癌的发生概率会大大降低。     

脓毒症性心功能不全的发生机制

脓毒症是感染所致的全身炎症反应综合征,进一步发展可导致感染性休克和多脏器功能不全综合征(MODS),是临床危重症主要死亡原因.脓毒症所致的心脏功能不全在脓毒症患者中并不少见,是决定脓毒症预后的主要因素之一,其中脓毒症性心脏功能不全的发生机制尚未完全阐明,涉及多方面原因.目前的证据不支持心肌缺血和微循环障碍可导致心肌功能不全.多种细胞因子等促炎介质及它们之间的相互作用可通过某些通路抑制心肌功能,导致心功能受损.心肌功能不全的机制涉及心肌细胞凋亡、氧自由基损伤、心肌线粒体损伤及自主神经功能不全等.本文对脓毒症所致的心脏功能不全发生机制做一阐述.