先天性鱼鳞癣样红皮病患者SPINK5的突变:分子检测是诊断内瑟顿综合征(伴有结节毛的鱼鳞癣)的有效工具

先天性红皮病代表一大类遗传性和获得性疾病,通常伴有系统感染、表皮屏障功能受损和危及生命的体液和电解质失衡。文章报道1例患者被诊断为先天性鱼鳞癣样红皮病26年,用分子检测法纠正诊断为内瑟顿综合征(伴有结节毛的鱼鳞癣)。先天性鱼鳞癣样红皮病患者SPINK5的突变:分子检测是诊断内瑟顿综合征(伴有结节毛的鱼鳞癣)的有效工具@Sprecher E.$Department of Dermatology, Laboratory of Molecular Dermatology, Rambam Medical Center, Haifa, Israel @Tesfaye-Kedjela A. @Ratajczak P. @马慧群…     

内瑟顿综合征：3例表现为发育停滞、免疫缺陷和佝偻病婴儿红皮病类型的报道

本文报道患内瑟顿综合征的2例男孩病例和1例女孩病例。2例男孩表现为先天性非大疱性红皮病,根据毛发活组织检查,早期诊断为内瑟顿综合征。该2例患有严重的发育迟缓、过敏性体征、多次发生细菌性感染和佝偻病(其中1例血中维生素D浓度高,另外1例血中维生素D浓度则不足)。第3例在3     

1例15岁男性内瑟顿综合征患儿在心脏移植后发生原发性皮肤CD30+T细胞淋巴组织增生异常

原发性皮肤T细胞淋巴组织增生异常(PCTCLDs)在器官移植受者中罕见,CD30 PCTCLDs罕见于儿童,以往未见报道于器官移植患者。作者报道1例15岁男性内瑟顿综合征患儿,在心脏移植6年后发生CD30 PCTCLD。1例15岁男性内瑟顿综合征患儿在心脏移植后发生原发性皮肤CD30 T细胞淋巴组织增生     

Hallermann-Streiff综合征1例回顾

Hallermann-Streiff综合征是一种罕见的遗传性疾病,特征是原发性头面部异常,患者表现为鸟样容貌,牙齿异常,毛发稀少及程度不等的眼睛疾患。作者报道1例26岁女性Hallermann-Streiff综合征并进行了文献回顾。Hallermann-Streiff综合征1例回顾@Mirshekari A. @Salar F.$Department of Dermatology, Tehran Medical University, Razi Hospital, 11996 Tehran, Iran @马慧群…     

内瑟顿综合征:报道2例患有葡萄球菌烫伤样皮肤综合征的台湾双胞胎及其SPINK5位点的点突变

内瑟顿综合征(NS)是一种严重的常染色体隐性鱼鳞病,其特征为先天性鱼鳞病样红皮病,套叠性脆发症,迂回线状鱼鳞病,遗传过敏性体质及多发细菌感染。最近已识别N S的发生源于SPIN KS突变,SPIN K S编码淋巴上皮kazal型相关抑制因子(LEKTI),一种新型的调节表皮屏障形成及免疫的丝氨酸蛋白酶抑制剂。作者报道2例患有内瑟顿综合征的中国台湾双胞胎兄弟具有NS的典型临床表现,即遗传过敏性体质以及反复发生葡萄球菌感染,包括生后即有葡萄球菌烫伤样皮肤综合征(SSSS)。通过对患者及正常对照的皮损进行皮肤活检后获得的角质层进行电镜检查以…     

1例掌跖部局限性迂回线状鱼鳞病日本婴儿SPINK5基因的复合杂合突变

作者报道1例6个月龄日本男婴出现掌跖部局限性迂回线状鱼鳞病,同时表现出结节性脆发病及氨基酸尿症,经放射性过敏原吸附试验检测抗牛奶和蛋类IgE抗体阳性。患者皮损角质层中胰蛋白酶样水解活性为年龄匹配对照组的7倍。D NA分析显示患者SPINK5基因发生R790X及1220+1G→C复合杂合突变,与内瑟顿综合征(NS)的诊断相符。由于内瑟顿综合征基因型与表现型的关系尚未被充分阐明,SPIN K5基因提前终止密码子的位点有助于解释本例患者的内瑟顿综合征轻型。1例掌跖部局限性迂回线状鱼鳞病日本婴儿SPINK5基因的复合杂合突变@Mizuno Y. @Su…     

皮肤LEKTI免疫组化检测:一种内瑟顿综合征的潜在诊断方法

背景:内瑟顿综合征(N S)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,该病以鱼鳞病样红皮病、套叠性脆发以及异位性表现为特征。在本病的早期阶段诊断困难。编码丝氨酸蛋白酶抑制物LEKTI的SPIN K5基因的突变与NS的发病相关。这些突变产生的早期终止密码导致NS患者的LEKTI的缺失或异常表达。目的:研究NS患者皮肤的LEKTI表达,并与正常皮肤以及其他皮肤病(异位性皮炎、银屑病和非大疱性鱼鳞病样红皮病)的表达相比较。方法:用兔抗人LEK TI多克隆抗体对4例NS患者、4例正常皮肤、4例异位性皮炎、2例银屑病和2例非大疱性鱼鳞病样红皮病进行…     

由SPINK5中的一个纯合子的移码突变产生的具有广泛脱屑及发育停滞的内瑟顿综合征

背景:内瑟顿综合征(NTS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性多系统疾病,以先天性鱼鳞病样红皮病、毛干异常及免疫失调为特征。本病由编码丝氨酸蛋白酶抑制因子LEKTI的SPINK5基因中的有害突变所造成。目的:研究Peeling skin综合征的红皮病型变种是否也由SPINK5基因突变所致以及本病对婴儿智力发育的影响。方法:在1例具有广泛红皮病、脱屑及发育停滞的婴儿患者中,作者通过直接DNA测序以及应用弥散加权影像进行反复脑M RI检查研究了SPINK5基因的致病突变。结果:作者在西印度岛民的SPINK5的外显子5中发现4个碱基对的纯和插入,它引入…     

毛发—鼻—指趾综合征两代四例

毛发—鼻—指趾综合征(Tricho—rhino—Phalangeal,TRPS)为罕见的遗传性综合征,国内曾有孪生姐妹同患及个案报告,但未见在同一家族两代同患报告。本文报告的4例其中先证者为男性20岁,先证者的父亲、大妹、二妹均有类似症状、体征,为常染色体显性遗传,其临床主要表现为:头部的脱发(全秃样、男型秃发样或妇女男秃样)、鼻形的异常(梨形或鹦嘴样)、指趾的粗短(双侧手指、足趾均缩短增粗(见图)。X线检查,主要是双手双足短管状骨星发     

痣样基底细胞癌综合征或多发性遗传漏斗状囊性基底细胞癌综合征

作者报道 1例痣样基底细胞癌综合征,也称为G orlin 综合征或基底细胞痣综合征。患者的临床表现更多地与多发性遗传漏斗状囊性基底细胞癌综合征或多发性毛发上皮瘤的表现一致。文章报道了本例患者的表现,并综述了其他遗传性皮肤病与之相关和不同的发病原因和病理机制。痣样基底细胞癌综合征或多发性遗传漏斗状囊性基底细胞癌综合征@Crawford K.M. @Kobayashi T. @党倩丽     

急性胰腺炎与全身炎症反应综合征的关系

目的:探讨急性胰腺炎与全身炎症反应综合征之间的关系。方法:分析急性胰腺炎患者200例的临床资料。其中轻型急性胰腺炎148例;重症急性胰腺炎52例,其中重症急性胰腺炎级30例,重症急性胰腺炎级22例。结果:轻型急性胰腺炎患者出现全身炎症反应综合征者15例(15/148),无1例死亡;重症急性胰腺炎级出现全身炎症反应综合征者16例(16/30),无1例死亡;重症急性胰腺炎级出现全身炎症反应综合征者19例(19/22),8例死亡;死亡的8例急性胰腺炎患者均同时有全身炎症反应综合征和器官功能障碍的表现。结论:引起急性胰腺炎患者死亡的最主要因素是器官功能障碍,全身炎症反应综合征是急性胰腺炎发展到器官功能障碍阶段的关键环节。     

急性胰腺炎常见并发症的进展

目的探讨急性胰腺炎常见并发症的发生机制。方法将急性胰腺炎常见并发症的发生机制和临床特点进行分析总结,阐述全身炎症反应综合征在急性胰腺炎中的发生发展过程。结果急性胰腺炎时释放的胰酶导致组织损伤,激活炎症反应,过量释放炎性介质,引起全身炎症反应综合征,导致胰外多器官损害,发生多器官功能障碍综合征。结论全身炎症反应综合征是急性胰腺炎各胰外并发症的主要发病机制。     

胰-心综合征(附66例急性胰腺炎临床及心电图分析)

<正> “胰-心综合征”是一个常见的临床症候群,我们在研究急性胰腺炎患者的心电图表现时,发现了这一症候群,并作此命名。本文就我院1980年7月至1987年6月收治的急性胰腺炎患者中66例做了心电图检查的病例进行分析和研究,以进一步探讨“胰-心综合征”的定义、发病机理及临床意义。临床资料性别与年龄:本组66例急性胰腺炎患者中男性26例,女性40例,男女比例1,1.54。其中42例心电图异常患者中男性12例,女性30例,男女比例1:2.5。66例急性胰腺炎患者年龄最小20岁,最大74岁,平均47.56。其中42例心电图异常患者年龄23～74岁,平均48.35岁,以50     

听力-色素综合征临床与遗传学相关概况

笔者在临床实践中曾先后接待过若干表现皮肤毛发颜色异变或伴同体表畸变的聋人（包括白化病）。对毛发与皮肤色变和伴有虹膜色变的聋者进行观察，这种聋病归属听力-色素综合征（auditorypigmentary syndrome又称Waardenburgsyndrome，WS），是一类较常见的综合征型遗传性聋。现对3例作回顾性分析。     

现代检验诊断新技术(59)急性胰腺炎的新检验指标

急性胰腺炎是因急性腹痛而就诊的常见疾患。发病原因较为复杂。在男性多与大量饮酒有关。在女性多与胆道结石或胆囊炎有关。病毒感染和胰腺肿物也是常见原因,遗传性胰腺炎较为少见。约80％的急性胰腺炎为轻型,可因及时治疗而痊愈。约20％为重型患者,可有系统性炎症、胰腺坏死和严重并发症,死亡率达10％。急性胰腺炎的诊断依靠对症状的识别和检验指标,必要时需做CT检查。     

重症急性胰腺炎与急性呼吸窘迫综合征治疗经验

重症急性胰腺炎与急性呼吸窘迫综合征治疗经验湖南省益阳市第三人民医院普外科（４１３００２）刘福博，赵文彬湖南省益阳市第三人民医院心肺内科蔡凤姣关键词重症急性胰腺炎，急性呼吸窘迫综合征分类号Ｒ５７６急性呼吸窘迫综合征（ＡＲＤＳ）是重症急性胰腺炎常见而严重...     

重症急性胰腺炎的病死率分析

目的 探讨急性重症胰腺炎死亡的原因.方法 收集2006年1月～2009年12月在中南大学湘雅附二医院接受治疗的急性重症胰腺炎患者205例的病历资料,通过回顾性调查,对急性重症胰腺炎的并发症及其病死率进行统计分析.结果 本组总的病死率为10.7%.其中,合并多器官功能障碍死亡率最高,为60.0%.结论 胆道疾病是重症胰腺炎的主要病因,其次为特发性因素,特发性胰腺炎病死率最高.急性呼吸窘迫综合征、休克、多器官功能障碍综合征是引起死亡的主要因素.     

重症急性胰腺炎相关肾损害的研究进展

重症急性胰腺炎常累及肺、肾、肝等其他器官,急性肾衰竭是重症急性胰腺炎的主要死亡原因之一.本文就重症急性胰腺炎相关肾功能损害的发病机制及诊治综述如下,有助于进一步探索重症急性胰腺炎全身炎症反应综合征和多器官功能衰竭的机制.     

外胚层发育不良症临床症状表现为AEC、Rapp-Hodgkin和CHAND综合征

外胚层发育不良症代表皮肤、毛发、牙齿、汗腺发育一系列异常症状,其中许多临床症状出现重叠。文章报道1例7岁的女孩,睑缘粘连、唇裂、腭裂、毛发异常,其临床特点类似常染色体显性遗传性睑缘粘连-外胚层发育不良-裂口(AEC)综合征。然而,该患者p63基因直接测序未发现任何基因变异。而且,其父母的两个表亲(堂亲)也有相似的先天性外胚层发育不良,提示本病可能为常染色体隐性遗传。所有患者均缺乏AEC综合征特征性损害———头皮侵蚀性皮炎的病史。取而代之的是头发粗硬。另外一个不典型特点是少汗。总之,其临床症状类似Rapp-Hodgkin综合征、…     

重症急性胰腺炎合并呼吸窘迫综合征的临床护理

目的观察重症急性胰腺炎合并呼吸窘迫综合征的临床护理效果,以供参考。方法选择我院54例,于2016年1月1日至2016年12月30日入院的重症急性胰腺炎合并呼吸窘迫综合征患者作为研究对象,将54例重症急性胰腺炎合并呼吸窘迫综合征患者随机分为干预组和对照组两组,每组各27例,对照组将使用常规临床护理方法进行干预,干预组则是在常规临床护理的基础上实施进行针对性临床护理的干预,对两组重症急性胰腺炎合并呼吸窘迫综合征患者的住院时长、并发症发生率以及护理满意度等指标进行比较。结果干预组重症急性胰腺炎合并呼吸窘迫综合征患者住院时长以及并发症发生率均低于对照组,且干预组患者护理满意度高于对对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。结论对重症急性胰腺炎合并呼吸窘迫综合征患者进行针对性护理干预,治疗应用效果明显,有利于减少患者住院时长,明显降低了术后并发症的发生率,并且有效的提高患者对与护理工作的满意度,值得在我院今后对重症急性胰腺炎合并呼吸窘迫综合征患者的临床护理工作中进行推广应用。