家族性扩张型心肌病的基因突变研究进展

扩张型心肌病是目前充血性心衰和心脏移植的最重要的病因之一。近年来基因突变致家族性扩张型心肌病受到了越来越多的关注。现本文就家族性扩张型心肌病的发病率，遗传特点，突变基因和突变基因的致病机制的机制进行综述。     

家族性扩张型心肌病的基因突变

扩张型心肌病多散发,且发病隐匿,病因不明,缺乏特异性治疗方法,病死率较高,患者生活质量差,给社会造成巨大负担。近年来基因突变致家族性扩张型心肌病受到了越来越多的关注。该文就家族性扩张型心肌病的遗传特点、突变基因和突变基因的致病机制进行综述。     

扩张型心肌病的分子遗传学基础

1　扩张型心肌病的定义及病因心肌病 (cardiom yopathy)是指原因不明的心肌疾病(heart muscle disease) ,分为扩张型 ,肥厚型 ,限制型和致心律失常性右心室心肌病。扩张型心肌病 (以下简称扩心病 ) ,以左心室或两心室的扩张和收缩功能不全为特征。本型心肌病包括特发性 ,家庭 /遗传性 ,病毒性和 (或 )免疫异常 ,酒精性 /中毒性等 ,或并发于已知心血管疾患而心功能不全不能以其异常负荷条件或缺血损害的范围解释者。一般发病常伴有进行性充血性心衰 ,在任何时期均可见心律失常 ,血栓栓塞和猝死 [1 ]。该病的发病率为 3.5～ 8.5 / 10 0 0 0人…     

家族性扩张型心肌病研究进展

家族性扩张型心肌病占所有扩张型心肌病的比例达20%~48%,但在国内尚未引起充分重视。现就其近年来在临床表现型、基因型及诊断和治疗方面的最新进展进行综述。     

扩张型心肌病的分子遗传学基础

扩张型心肌病是引起心力衰竭与猝死的重要原因之一。随着分子生物学技术的发展。对扩张型心肌病分子遗传学基础的研究成为近年研究的热点,通过对候选基因筛查和连锁分析策略已成功定位了27个基因位点与该病有关。现对这些相关基因在扩张型心肌病中的研究进展作一综述。     

家族性扩张型心肌病的临床特点和家谱分析

目的:探讨家族性扩张型心肌病(DCM)的临床特点和遗传特征。方法:对4家系的患者和家族成员的病史、体征、心电图、心脏X线片、彩色多普勒超声心动图等进行调查分析。结果:4家系4代共84例中有12例符合家族性DCM的诊断,其中男8例,女4例;均表现为心力衰竭。家谱分析显示,4家系的遗传方式符合常染色体显性遗传。结论:家族性DCM发病具有连续传代的特点及不同的外显率,受性别的影响;常有心力衰竭症状。     

家族性肥厚型心肌病分子遗传学研究进展

家族性肥厚型心肌病是一种以常染色体显性遗传为特征的具有遗传异质性的心脏疾病,它是年轻人心源性猝死的首要病因。已发现至少有13种基因的突变可导致家族性肥厚型心肌病,加深对其分子遗传学的认识有利于促进该病的诊断和治疗。现就家族性肥厚型心肌病近期分子遗传学的研究进行了总结。     

家族性扩张型心肌病一家系基因检测分析

目的 通过全外显子测序对家族性扩张型心肌病(DCM)一家系进行基因检测分析.方法 收集2例家族性DCM家系患者及10例健康对照者,采集患者及对照者静脉血,通过全外显子测序法筛选DCM突变基因位点,通过dbSNP数据库、Mutation taster、CADD、NCBI ClinVar和美国医学遗传学与基因组学学会(AC...     

扩张型心肌病的遗传因素及其分子机制

扩张型心肌病病因不明,家族聚集现象的存在提示遗传在其发病中发挥一定的作用。家族性扩张型心肌病的遗传方式不同,其基因异常可发生于心肌肌凝蛋白基因、线粒体基因及细胞癌基因等。本文总结了近年该领域的研究进展。     

家族性扩张型心肌病2例

家族性扩张型心肌病是指同一家系的血亲中有两名或两名以上的扩张型心肌患者,在临床上扩张型心肌病很常见,但有典型家族病史且有极其相似的症状和体征者很少见.现报道两例如下:     

扩张型心肌病的分子遗传学研究进展

随着分子生物学技术的发展,对扩张型心肌病(DCM)的分子遗传机制认识也在不断提高。目前已发现DCM有19个不同的致病基因,包括:ACTC、DES、SGCD、MYH7、TNNT2、TPM1、TTN、VCL、MYBPC、LMNA、PLN、TAZ/G4.5、TNNI3等;基因型和表型关系的研究也在深入,对该病分子水平的研究可能引起临床治疗学上的新观点。现对DCM遗传学研究新进展作一综述。     

家族性扩张型心肌病一家系分析

扩张型心肌病是以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌疾病，临床上表现为进行性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞、猝死等，其病因可以是特发性、家族性／遗传性、病毒性和（或）免疫性、酒精性／中毒性等。据国外前瞻性研究报道，家族性扩张型心肌病（Familial Dilated Cardiomyopathy FDC）占扩张型心肌病的20％以上，表现为同一家族的一级亲属中有两例以上扩张型心肌病患者。因此，对扩张型心肌病患者应详细询问家族史，对有家族史者应进行家系调查，以便及早发现尚无临床症状的扩张型心肌病患者，并为遗传学研究提供资料。     

家族性扩张型心肌病护理体会

我院于2005～2007年共收治家族性扩张型心肌病（FDCM）患者11例，现将护理体会总结如下。     

肌联蛋白基因截断突变致家族性扩张型心肌病的研究进展

扩张型心肌病是心力衰竭和心脏移植最常见的原因之一。家族性扩张型心肌病约占扩张型心肌病的20%~35%,遗传缺陷在家族性扩张型心肌病中起重要作用。近年来随着第二代测序技术成熟应用于扩张型心肌病的基因筛查,对扩张型心肌病的分子遗传机制有了新的认识。肌联蛋白基因(TTN)截断突变致扩张型心肌病的机制是目前国外研究的热点,而国内关于TTN截断突变的研究鲜有报道。现就家族性扩张型心肌病的遗传特点、TTN截断突变和突变基因的致病机制作一综述。     

063 结合蛋白基因突变是家族性扩张型心肌病的病因[英]／Li DX…／／Circulation

扩张型心肌病(DCM)中约50％是特发性的,而至少20％是家族性的。但它的遗传病因研究进展较慢。直至1998年,Olsor等才发现肌动蛋白基因突变是特发性扩张型心肌病的病因。该研究通过候选基因途径对44个家族性扩张型心肌病的先证者的结合蛋白基因和肌动蛋白基因进行分析。     

扩张型心肌病

扩张型心肌病是一种以左室或双心室的扩张和收缩功能损害为特点的心肌疾病,其原因日前尚不清楚。据文献报道,扩张型心肌病的病因士要有以下三类原因：遗传性、病毒感染、免疫因素。在治疗上目前尚无特效治疗方案。有研究表明,用β受体阻滞剂、免疫吸附、双腔起搏器等治疗有一定疗效。     

家族性醛固酮增多症的分子遗传学研究进展

家族性醛固酮增多症（FH）是由家族性肾上腺皮质分泌过多醛固酮引起的一类单基因遗传性高血压,占原发性醛固酮增多症5%,多为常染色体显性遗传,临床上多表现为高血压、低血钾,伴或不伴肾上腺增生。根据其致病基因的不同分为四种亚型,近年来FH 的致病基因研究取得了不少新发现。本文对家族性醛固酮增多症的分子遗传学研究进展进行综述。     

家族性扩张型心肌病发病率有发病机理的研究进展

家庭性扩张型心肌病与遗传有关,其病因较复杂,本文介绍了该病的发病率,并对其可能的发病机理进行讨论。     

表观遗传学在扩张型心肌病中的研究进展

扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是以扩大的心室和收缩功能障碍为特征的一种心肌病.DCM在所有心肌病中发病率最高,是一种严重威胁人类健康与生命的重大慢性病.DCM的病因及发病机制未完全明确,亦无特效药物及方法.因此,探寻DCM新的发病机制,从而寻找新的治疗方法和药物靶点,对临床救治具有...     

扩张型心肌病基因突变及基因治疗

扩张型心肌病（DCM）是一种常见的疾病，发病率为36．5／10万人，由于存在一些无症状患者，所以实际的发病率可能更高。DCM以心室扩张及心肌收缩功能减退为主要特征，可导致心力衰竭，严重心律失常和栓塞性疾病，这些也是导致DCM患者早期死亡的主要决定因素。近十余年来，随着分子遗传学的进展，在DCM的病因、发病机理等方面进行了深入研究，发现了一些与该类疾病有关的基因突变，家系研究提示约25％～30％的“原发型”DCM是由心肌骨架蛋白基因突变引起的。