有机酸尿症71例临床分析

目的: 探讨智力低下、癫等神经系统疾病患儿中有机酸尿症的发病情况、临床特点、诊断与治疗方法.方法:4年来以1 372例原因不明的智力低下、惊厥、运动障碍、呕吐、代谢性酸中毒、意识障碍等患儿为对象,通过气相色谱-质谱联用(GC-MS)尿有机酸分析等方法逐级进行筛查与诊断,根据病种分别给予治疗,长期随访.结果: 71例(5.17%)有机酸尿症患儿得以确诊.其中甲基丙二酸尿症32例,丙酸尿症13例,生物素基酶缺乏症5例,戊二酸尿症Ⅱ型4例,高草酸尿症4例,氧合脯氨酸尿症3例,全羧酶合成酶缺乏症2例,甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、戊二酸尿症Ⅰ型、枫糖尿症、酮硫酶缺乏症、异戊酸尿症、黑酸尿症、肉碱棕榈酰转移酶缺陷Ⅱ型、甘油酸尿症各1例.病史调查显示58 例(81.7%)患儿合并智力损害,49例(69.0%)合并惊厥,38例(53.5%)曾有代谢性酸中毒,10例(14.1%)曾有猝死样发作史.确诊后55例(77.5%)接受相应饮食、药物与康复治疗,47例(66.2%)有不同程度改善,其中12 例(16.9%)患儿智力发育正常.13例(18.3%)患儿死亡,其中9例为死亡后诊断.结论:有机酸尿症临床表现复杂,多导致严重神经系统损害,早期诊断、早期治疗是改善预后的关键.对于原因不明的智力运动障碍、惊厥、代谢异常等患儿应及早进行筛查.GC/MS尿有机酸分析是有机酸尿症筛查与诊断的可靠方法.     

气相色谱-质谱联用分析在有机酸尿症筛查与诊断中的应用

目的 探讨气相色谱-质谱联用分析（GC-MS）在有机酸尿症筛查与诊断中的应用方法及意义。对象和方法 收集1998年1月至2005年9月近8年期间的4265例智力运动障碍、癫痫、呕吐、意识障碍等有机酸尿症高危患者尿液，萃取有机酸，应用shimadzu GCMS-QP2010分析仪、GCMS solution软件工作站进行色谱和质谱分析，采用先天代谢异常筛查诊断软件对色谱和质谱图进行数据处理与化学诊断。结果 4265例高危患者中共发现了153例（3．59％）有机酸尿症患者，其中甲基丙二酸尿症最多，为85例，占55．6％。戊二酸血症Ⅱ型19例（12．4％）。丙酸血症14例（9．2％）。多种羧化酶缺乏症12例（7．8％），其中生物素酶缺乏症7例。戊二酸尿症Ⅰ型、高草酸尿症各5例，氧合脯氨酸尿症、异戊酸尿症各3例，甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、甘油酸尿症、酮硫解酶缺乏症各2例。黑酸尿症1例。筛查中还发现了144例（3．38％）继发性有机酸代谢异常，经过血液氨基酸、脂肪酸、肉碱谱、基因分析进行了进一步病因分析。确诊后多数患者接受了相应饮食、药物与康复治疗，有不同程度改善。结论 GC-MS尿有机酸分析是有机酸尿症筛查与诊断的可靠方法。     

气相色谱-质谱联用技术在遗传代谢病诊断和治疗监测中的应用

目的 探讨利用气相色谱-质谱(GC-MS)联合分析技术在遗传代谢病的筛查和诊断中的意义,为疾病的诊断和治疗提供依据.方法 收集住院和门诊2856例疑似遗传代谢病患者的尿液,通过去蛋白、尿素酶处理、肟化酮酸、萃取、除水、硅烷衍生化等处理,应用GC-MS进行样本有机酸检测,所得检测数据通过遗传代谢病软件分析,同时结合串联质谱氨基酸和酰基肉碱检测结果 及基因分析进一步疾病诊断.结果对2856例疑似患者的尿液标本有机酸分析,确诊先天性遗传代谢疾病342例(11.9%),其中苯丙酮尿症154例(5.39%),甲基丙二酸尿症为57例(2.00%),丙酸尿症34例(1.19%),希特林蛋白缺乏症34例(1.19%),戊二酸尿症Ⅰ型27例(0.95%),异戊酸尿症5例(0.18%),鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症2例(0.07%),全羧化酶合成酶缺乏症2例(0.07%),短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例(0.18%),中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症12例(0.42%),多种酰基辅酶A缺乏症3例(0.11%),3-甲基巴豆酰甘氨酸2例(0.07%),5-氧合脯酸胺尿症、甲基丙二酸半醛脱氢酸缺乏症、黑酸尿症、泽尔韦格氏综合症、卡纳万氏综合症、枫糖尿症各1例(0.04%).继发性代谢障碍或感染269例(9.42%),确诊患者中1例枫糖尿症、2例MMA患者死亡,2例失访,随访率98.2%,对患者采取跟踪、随访治疗,临床上取得较好的治疗效果.结论 GC-MS是遗传代谢病诊断的可靠方法,监测尿中特异性标志物浓度水平变化为治疗提供有效的手段.     

浙江省726 998名新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的:通过对苯丙酮尿症(PKU)疾病的筛查,了解浙江省遗传性代谢病苯丙酮尿症疾病的发病情况及临床类型.方法:取出生72 h后并喂足高蛋白奶6次以上的726 998例新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平.结果:在726 998例新生儿中检出phe增高(phe>121.0 μmol/L)的可疑者152例,经血清氨基酸分析(其中宁波可疑10例,确诊7例),确诊PKU患儿32例,其中经典型PKU 26例,高苯丙氨酸血症5例,四氢生物喋呤(BH4)缺乏症1例.确诊治疗最早时间为16 d,最晚为105 d,中位数为32 d.结论:浙江省苯丙酮尿症检出率为1/22 718.     

微晶纤维素薄膜层析分析血和尿氨基酸——鉴定苯丙酮尿症

国产微晶纤维素薄膜(MN—A型)双向层析分析24种标准氨基酸,及正常人苯丙酮尿症惠者血、尿氨基酸。层析图谱清晰。是筛查氨基酸代谢病尤其筛查苯丙酮尿症的准确而简便的方法。在一般实验室易于推广。     

苯丙酮尿症41例临床观察

<正> 苯丙酮尿症(phenylketonuria,P K U)是一种较常见的先天性氨基酸代谢障碍性疾病,我院小儿科神经专业门诊1979年6月至1984年5月诊断苯丙酮尿症患儿共41例,全部病例均经荧光法测定血清苯丙氨酸浓度确定诊     

β-氨基异丁酸尿症、皮肤黑色素病与智力不足附一病例报告

从 Folling 氏于1934年发现苯丙酮酸尿症以后,人们开始注意氨基酸代谢与智力不足间的关系。在氨基酸色层分析技术问题得到解决后的近10年中,先后曾有枫糖尿病(Maplesyrup urine disease)、Hartnup 病、忽布房病(Oasthouse disease)、精氨酸代琥珀酸尿症(Arginino-succinic aciduria)、甘氨酸尿症、胱硫醚尿症(Cystathioninuria)、胱氢酸尿症     

微型双向色谱检测诊断同型胱氨酸尿症

采用本组建立的微型双向薄层色谱法检测诊断先天性氨基酸代谢病,首次在我省发现一例同型胱氨酸尿症患儿。该患儿血中甲硫氨酸及其氧化物(甲硫氨酸砜和甲硫氨酸亚砜)含量明显增加,甲硫氨酸含量为1.25×10~(-3)3mol/L(18.6mg/dl);尿中排出大量同型胱氨酸和少量甲硫氨酸,其同型胱氨酸排泄量为0.55×10~(-3)mol/L(147.6mg/dl)。此病例为胱硫醚β—合成酶缺陷所引起。本方法检测先天性氨基酸代谢病简便,快速、灵敏。     

短重复序列在妊娠早期苯丙酮尿症产前诊断中的应用

目的:在妊娠早期寻找一种简便、快速的苯丙酮尿症(PKU)产前诊断方法,尽可能早地防止苯丙酮尿症患儿的出生。方法:分别从来自9个经典型苯丙酮尿症家庭成员的外周血和9个胚胎的绒毛组织中提取DNA(采用绒毛取材法吸取绒毛组织)。通过分析家庭成员独立的短重复序列(STR)等位基因,并利用多聚酶链反应(PCR)和变性凝胶电泳(DGGE)结合银染色对这9个家庭的胚胎进行产前诊断。结果:9个胚胎中,1例为PKU,2例为正常胚胎,5例为携带者。结论:在妊娠早期应用STR分析可进行苯丙酮尿症的产前诊断是切实可行的。这种方法在中国人群中具有广阔的应用前景。     

难治性癫痫患儿先天性代谢异常筛查

目的 探讨难治性癫痫(IE)患儿不同先天性代谢异常情况,以利早期进行病因及对症治疗.方法 50例诊断为IE的患儿纳入本研究.运用气相色谱-质谱(GC-MS)和串联质谱(MS/MS)技术对IE患儿尿和血标本进行包括氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖、核苷酸等代谢异常的筛查,并进行尿常规、肝功能、血生化、脑部影像学及脑干听、视觉诱发电位等检查.结果 50例IE患儿中,24例(48.0％)尿筛查异常,其中全身性发作异常率42.9％ (6/14),部分性发作异常率33.3％(4/12),全身性或部分性等多种形式发作异常率33.3％(2/6),而婴儿痉挛症异常率66.7％ (12/18),婴儿痉挛症尿筛查异常率高于其他发作类型(P均＜0.05).20例IE患儿(14例尿筛异常,6例尿筛正常)进行了血筛查,9例异常.26例尿和/或血筛查异常IE患儿(包括24例尿筛异常和2例尿筛正常但血筛异常病例)中18例(69.2％)有不同程度的智力运动发育落后或倒退,头颅CT或MRI异常15例(57.7％),脑干诱发电位异常14例(53.9％),血生化、血气分析异常5例(19.2％),肝功能异常4例(15.4％),尿常规酮体阳性(+～++)4例(15.4％),皮肤改变5例(19.2％),异常家族史4例(15.4％).9例(18.0％)IE患儿尿或血筛查结果呈典型改变,确诊为先天性遗传性代谢病.结论 先天性代谢异常为IE常见致病原因,尤以婴儿痉挛症多见,因此对IE患儿应尽早进行先天性代谢异常筛查,以助早期诊断及治疗.     

通过MRI平扫增强及灌注成像扫描对颅脑肿瘤占位效应的诊断及手术治疗效果探讨

目的探讨MRI平扫增强联合灌注成像扫描对颅脑肿瘤占位的诊断及手术治疗效果。方法选取2016年5月到2018年5月我院120例疑似诊断为颅脑肿瘤占位患者,使用自身对照法,所有患者均接受MRI平扫增强(FSE)和灌注成像扫描(PWI)检查,并随访手术以及病理检查,金标准采用术后病理标准。比较两组FSE、PWI分别单一诊断与FSE联合PWI诊断的准确率、灵敏度以及特异度。结果 FSE法诊断为颅脑肿瘤占位83例(6例由术后病例诊断为阴性),阴性37例(32例由术后病例诊断为阳性),即遗漏诊断32例,错误诊断6例,PWI诊断为颅脑肿瘤占位96例(5例由术后病例诊断为阴性),阴性24例(18例由术后病例诊断为阳性),即遗漏诊断18例,错误诊断5例,FSE法联合PWI法检查显示:诊断为颅脑肿瘤占位112例(5例由术后病例诊断为阴性),阴性8例(2例由术后病例诊断为阳性),即遗漏诊断2例,错误诊断5例,通过对比单一FSE法、PWI法以及FSE法联合PWI序列法的准确率、灵敏度和特异度结果表明:FSE、PWI法单一诊断及联合诊断的特异度无统计学意义(P>0.05);FSE法联合PWI法的准确率、灵敏度均高于单一FSE法、PWI法,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 FSE联合PWI法应用于颅脑肿瘤占位,可提高其诊断准确率和灵敏度,具有较高的临床应用价值,值得进一步推广使用。     

特发性肺间质纤维化MSCT影像学征象及与肺功能指标的相关性研究

目的探究特发性肺间质纤维化(IPF)的MSCT影像学征象及与肺功能指标之间的相关性。方法选取我院2017年2月-2018年10月我院经临床确诊的特发性肺间质纤维化患者39例,所有患者均于行MSCT扫描检查的同一时期进行肺功能指标的探查,观察特发性肺间质纤维化的MSCT扫描征象,并采用Spearman来检验其与肺功能各项指标之间的相关性。结果①39例患者的MSCT扫描结果显示:32例出现磨玻璃样影或实变影征象,34例出现小叶内间质增厚征象,37例出现小叶间隔增厚征象,35例出现支气管血管束增粗征象,6例出现胸膜下线征象,11例出现肺气肿征象,18例出现胸膜增厚征象,29例出现支气管扩张征象。②39例特发性肺间质纤维化患者均出现FVC、FEV1/FVC等通气功能指标异常及DLCO、RV/TLC等弥散功能指标异常。13例出现PaO2指标下降,39例(100%)出现PaCO2指标降低,21例出现P(A-a)O2指标升高。③经Spearman秩相关检验分析,MSCT影像学征象总评分与RV/TLC、FVC、DLCO、PaO2、PaCO2之间均存在负相关,与FEV1/FVC、P(A-a)O2之间存在正相关。结论特发性肺间质纤维化MSCT影像学征象与肺功能指标之间存在一定的相关性,通过对MSCT影像征象进行分析可以对患者进行初步的肺功能预测,从而有助于临床及时展开诊断进而对患者进行治疗。     

超声在小肠间质瘤中的应用价值

目的 分析研究小肠间质瘤的术前超声特征，为临床手术提供更多的信息。方法 对21例经手术病理证实的小肠间质瘤患者术前超声诊断情况及特征进行分析。结果 21例中18例超声（85.7%）探测到腹部肿物，术前诊断为肠道肿瘤8例;14例显示血流信号，其中8例血流信号丰富;18例定位诊断准确，8例来源诊断正确。结论 超声检查为小肠间质瘤定位诊断、确定病变范围、了解病灶血流灌注提供了一种有价值的方法。     

28例腱鞘结核高频超声诊断分析

目的探讨腱鞘结核的超声表现特点,为正确及时诊断该病提供依据。方法选择病理检查确诊的28例腱鞘结核为研究对象,结合临床病史,回顾性分析其超声表现特征。结果3例为囊性病变,无血流信号,肌腱无受侵;25例低弱回声或不均质回声团块,肌腱包绕其中,有粘连、受侵,其中20例病灶内见少许血流信号,5例病灶内见丰富血流信号。超声准确诊断18例,漏诊10例,符合率64．3％。结论腱鞘结核的超声表现复杂多变,缺乏特征性,极易漏诊,应结合临床病史,对包绕、侵蚀肌腱的病变提高警惕。     

两种正电子发射型计算机断层扫描显像对性质不明的肝脏占位的诊断

目的观察两种不同的正电子发射型计算机断层扫描（PET）显像对常规检查无法明确的肝脏占位的诊断价值。方法在489例临床诊断为肝脏占位的患者中,收集经各种常规检查无法定性,且有条件行两次PET检查的患者15例。所有患者均在手术前接受^11C-乙酸盐-PET和^18F-去氧葡萄糖（FDG）-PET检查。结果病理证实恶性病变13例,良性病变2例。在13例恶性病变中,^11C-乙酸盐-PET提示恶性10例,良性3例;^18F-FDG-PET提示恶性9例,良性4例;在2例良性病变中,^11C-乙酸盐-PET提示恶性和良性各1例;^18F-FDG-PET提示恶性和良性也各1例。对于高中分化肝细胞肝癌,^11C-乙酸盐-PET所显示的敏感性（100％）高于^18F-FDG—PET的敏感性（20％）;对于低中分化的肝细胞肝癌,^18F-FDG的敏感性高。结论在常规检查不能明确肝占位性质时,有条件的情况下应用两种PET示踪剂能提高相关的诊断率,两种示踪剂联合应用还可提示肿瘤的分化程度,对于手术方式的选择有一定的指导意义。     

杭州市余杭区44 410例孕中期产前筛查回顾性研究

目的 了解杭州市余杭区孕中期产前筛查工作运行情况,探讨孕中期血清标志物的筛查对发现胎儿染色体异常和神经管畸形的意义。 方法 采用时间分辨荧光法(DELFIA)检测2006—2011年杭州市余杭区5所医院内知情同意并自愿参加的孕妇血清甲胎蛋白(Alpha-fetoproprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free β human chorionic gonadotropin,Free-β-hCG)浓度,利用Risks 2T计算机分析软件对唐氏综合征(DS)、爱德华综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)的风险度进行评估,对唐氏综合征、爱德华综合征高风险孕妇行羊水穿刺或脐血穿刺做染色体核型分析,对神经管缺陷高风险孕妇进行3D彩色多普勒超声检查。 结果 产前筛查率逐年上升;产前诊断绝对数逐年递增,羊水穿刺和脐带血穿刺人数的比例逐年下降,产前诊断率下降;在44 410例孕中期妇女中筛查出高风险1 945例,总阳性率4.38%(1 945/44 410),确诊21-三体综合征10例,18-三体综合征6例,神经管畸形(NTD)13例,其他胎儿异常39例。低风险孕妇中有4例21-三体综合征和9例NTD,未检出18-三体综合征。 结论 血清学产前筛查工作取得进展,免费产前筛查是提高产前筛查率的有效措施;孕中期推广应用二联产前筛查结合产前诊断是降低出生缺陷儿的有效途径。      

四季草颗粒质量标准提升研究

目的:改进四季草颗粒头花蓼的TLC鉴别方法,分别建立四季草颗粒质量标准中车前草的TLC鉴别和槲皮苷的HPLC含量测定方法.方法:TLC法以聚酰胺为固定相,分别用甲醇-甲酸(10∶1)和30％醋酸为展开剂,采用头花蓼和车前草对照药材鉴别方中头花蓼和车前草;HPLC法采用C18色谱柱,以甲醇-0.1％磷酸水溶液为流动相,流...     

子宫内膜癌发病因素的统计分析

本文对５０例子宫内膜癌的发病因素作了回顾统计分析。结果显示：子宫内膜癌与宫颈癌之比由７７年至８４年的１：４．５上升到８５年至９２年的１：１．４，呈逐年上升趋势；不孕症９例，占１８％，我院同期收治１３７例宫颈癌无一例不孕症。因此，不孕症确实为子宫内膜癌的一个高危因素；在有血型记录的４３例中，血型Ａ２４例，占５５．８１％，与正常妇女血型Ａ（３２．９６％）相比较，有显著性差异（Ｐ＜０．０５，ｐｅａｒｓｏｎ　列联系数Ｐ＝０．１３８１），而良性的子宫肌瘤与正常妇女相比较，无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。通过结果分析，我们认为，血型是否可作为子宫内膜癌的一个发病因素，同时对子宫内膜癌的筛选和防治是否有现实指导意义，有必要做进一步深入研究。     

高频电波刀环型电切除术治疗306例宫颈上皮内瘤变的临床价值

目的探讨高频电波刀环型电切除术(LEEP)治疗宫颈上皮内瘤变(CIN)的临床价值。方法经宫颈细胞学、阴道镜及宫颈活检检查初步诊断为CIN的门诊患者306例,在阴道镜辅助下行LEEP手术治疗,切除标本均送病理学检查并行人乳头状瘤病毒(HPV)-16、18检测,同时观察手术时间、出血量及术后疗效。结果中位手术时间为7min,中位出血量为7mL。术前与术后病理结果一致占78.1%(239/306例),病理结果不一致占21.9%(67/306例)。级别下降占14.7%(45/306例);级别上升占7.2%(22/306例),其中4例为宫颈早期浸润癌,行次广泛子宫切除术,术后病理均得以证实。4例病变持续存在者及4例病变复发者均为HPV-16和(或) HPV-18型感染,其中6例行再次LEEP手术治疗。术后并发症发生率为8.0%,一次性治愈率达97.2%,复发率为1.4%。结论LEEP治疗CIN具有手术时间短、出血少、术后并发症少、治愈率高、可重复性、提供完整病理标本及诊治双重作用的优点,为一种治疗CIN的简单、安全和高效方法。对于HPV-16和(或)HPV-18型阳性者,术后应加强随访观察。     

不同影像学方法对急性肺血栓栓塞症的诊断价值

目的探讨急性肺血栓栓塞症（PTE）诊断中不同影像学方法的价值。方法收集近2年诊断的22例急性PTE病人的临床资料，除4例因病情危重不能进一步检查仅行临床诊断外（其中2例尸检证实），其余18例均采用螺旋CT肺动脉造影（CTPA）、超声、放射性核素扫描、肺动脉造影等至少两种以上方法诊断，分析不同诊断方法的急性PTE诊断阳性率。结果18例患者中，15例行CTPA，诊断肺栓塞12例，阳性率为80％。核素扫描14例，其中肺通气／灌注扫描9例，单纯肺灌注扫描5例，诊断肺栓塞13例，阳性率为92．9％。10例行核素扫描患者同时行下肢深静脉造影，5例发现深静脉血栓；5例表现为侧支循环形成，血流受阻，管腔狭窄，瓣膜功能异常等改变。心脏彩超检查16例，仅1例发现血栓，8例表现为右心室扩大、肺动脉高压、三尖瓣反流等PTE的间接表现，2例正常，肺栓塞诊断率为56％（9／16）。10例行下肢静脉彩色多普勒超声检查，6例发现深静脉血栓，1例瓣膜功能不全。结论CTPA对急性PTE的诊断阳性率较高，是诊断PTE的有效手段，具有无创、快捷、方便、可靠等特点，可作为一线检查手段。核素扫描的同时行下肢静脉造影，对急性PTE的诊断率也很高，同时减少了诊断步骤。