强直性肌营养不良Ⅰ型临床、病理、骨骼肌磁共振特点

目的总结11例强直性肌营养不良Ⅰ型(DM1)患者的临床、病理和双下肢肌肉受累的特点。方法回顾性分析2012年01月至2020年10月就诊于南京鼓楼医院神经内科的11例DM1患者的临床、骨骼肌活检病理及5例双下肢骨骼肌磁共振的特点。结果11例患者均有不同程度的肌强直、伴有肌无力/肌萎缩症状,肌无力/肌萎缩远端重于近端。骨骼肌病理特点:10/11例患者可见Ⅰ型肌纤维轻度萎缩,部分患者可见核内移、核聚集、肌浆块现象。双下肢肌肉磁共振:5例患者双下肢远端脂肪浸润重于近端,双侧肌肉受累程度不对称,大腿肌肉脂肪浸润以股中间肌最严重,小腿肌肉以腓肠肌、比目鱼肌、腓骨长肌最严重。结论骨骼肌磁共振对诊断强直性肌营养不良Ⅰ型有重要的提示意义。     

强直性肌营养不良的肌肉病理特点

目的:总结强直性肌营养不良(DM)的肌肉病理特点。方法:分析8例强直性肌营养不良患者肌肉活检标本的光镜和电镜检查结果。结果:光镜下病理改变,8例标本示肌纤维萎缩,Ⅰ、Ⅱ型肌纤维均受累,以Ⅰ型肌纤维萎缩为主,且均有核内移,核链形成。电镜下病理改变:4例为肌节不清晰,4例肌丝排列紊乱,3例肌丝溶解、肌纤维坏死,3例肌膜下肌浆块。结论:DM的病理特征为核内移,核链形成,以Ⅰ型纤维为主的肌萎缩,伴有Z带破坏,肌纤维坏死,肌浆块和肌膜微小缺损等。     

强直性肌营养不良1型患者临床特点分析

目的 分析和总结强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)患者的临床特点,以提高对该病复杂临床表现的认识水平.方法 选取2009-2012年在作者医院收治并经分子诊断确诊为DM1的患者45例,回顾性分析其临床资料.结果 45例中27例有阳性家族史.首发症状以握拳后放松困难最常见(24/45).肌强直、肌无力、肌萎缩的发生率分别为95.56％、93.33％、75.56％,主要以头面诸肌、颈肌、肢体远端受累明显.除骨骼肌外,DM1还可累及眼睛(晶状体)、心脏(主要为传导系统)、中枢神经系统、颅骨、内分泌、呼吸系统等,临床表现多样.结论 典型的DM1为青中年隐袭起病,阳性家族史有助于诊断.肌强直以舌肌和大鱼际最敏感,叩击这两个部位有助于不典型肌强直症状的检出.骨骼肌以外,白内障发生率最高,对本病有一定的提示作用.男性早秃和斧头脸为本病突出的面部特征.对于怀疑DM1的患者,应及早开展遗传咨询.对于诊断DM1的患者,应全面评估并尽早处理多系统损害(尤其对于心脏和呼吸系统),同时进行定期随访复查.     

6例强直性肌营养不良患者临床与病理分析

目的 探讨强直性肌营养不良(DM)的发病机制、临床和病理特点.方法 回顾分析并总结6例DM患者临床和病理资料.结果 6例患者,均为男性,年龄8～43岁.均有不同程度的肌紧张、肌强直,叩击有明显肌球.1例患者其爷爷奶奶为姑舅亲结婚,2例有脱发;1例伴有智力障碍、吞咽困难及讲话不清;2例有张口费力,EMG均示肌源性改变,可见肌强直电位发放;肌活检光镜下可见肌纤维大小不等,不同程度的肌纤维萎缩,未见明显再生肌纤维,部分小角纤维、变性及坏死肌纤维,典型核内移、核聚集、链状核;少数NADH、SDH、COX染色酶活性呈局限性增高或减低,ATP酶染色可见肌纤维群组化,其中1例以Ⅰ型肌纤维占优势;l例Ⅱ型肌纤维有群组化趋势.结论 (1)骨骼肌活检病理检查对该病诊断及鉴别有辅助诊断价值;(2)强直性肌营养不良临床表现多样,需注意除骨骼肌病变以外的其他表现:如内分泌异常等;(3)DM确诊需进一步进行基因检测.     

强直性肌营养不良临床特点分析

目的分析强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对DM疾病的认识及诊断水平。方法对21例DM患者的临床资料进行回顾性总结与分析。结果 21例患者均为慢性起病,以双手无力,活动不灵活起病多见,其中5例有家族史,部分病例伴有心脏、眼部、内分泌及中枢神经系统等其他多系统损害。19例行肌电图检查提示肌源性损害,其中16例发现有肌强直电位。10例行肌活检,主要表现为部分肌纤维萎缩,变性、坏死肌纤维,核内移及肌浆块形成,部分萎缩纤维内可见无结构胞浆体。1例强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因CTG重复序列分析发现拷贝数超过正常范围。结论 DM是一种主要累及肌肉系统,以肌强直、肌无力和肌萎缩为主要临床表现并伴有多系统损害的疾病。综合评估多系统损害并结合肌肉的电生理学及病理学检查,有助于提高对DM的认识;在有条件的医疗机构可以开展DM基因诊断,对DM确诊很有意义。     

强直性肌营养不良临床、电生理和肌肉病理研究

目的探讨强直性肌营养不良(DM)的临床、电生理和肌肉病理表现,提高对该病的认识。方法 4例患者结合家族史、临床表现、电生理和肌肉病理检查确诊为DM。并分析DM的特点。结果 4例患者均有颞肌萎缩和四肢肌无力、肌萎缩、肌强直;同时4例患者均有脱发;2例患有白内障;3例有Ⅰ度房室传导阻滞。肌肉病理检查主要表现为:Ⅰ型纤维萎缩、大量肌核内移和核链形成,肌膜下肌浆块和环形纤维的形成。结论临床以肌无力、肌萎缩、肌强直为主要表现的多系统损害的遗传性疾病要及时考虑到强直性肌营养不良的可能,肌电图和肌肉病理是诊断该病的关键,必要时可行基因检测以明确诊断。     

假肥大型肌营养不良患者dystrophin基因缺失断裂点的分子结构特点

目的分析假肥大型肌营养不良患者dystrophin基因缺失断裂点的分子结构特点，探讨dystrophin基因缺失的发生机制。方法以PCR步移法定位2例DMD患者基因断裂位点，克隆其缺失连接片段并测序，通过Pubmed文献检索获取既往55例缺失连接片段序列资料，对以上57例缺失连接片段5′端和3′端断裂点两侧的序列进行重复序列、基质附着区、TTTAAA序列以及基因缺失后修复方式的分析。结果57例缺失连接片段中40．4％断裂点位于重复序列，其中主要是L1元件和Alu元件；36．3％断裂点在邻近基质附着区5kb之内的区域；15．0％断裂点两侧50bp的范围内发现有，TTTAAA序列；基因缺失后修复的方式仅1例通过Alu元件同源连接，其余56例通过非同源末端连接进行修复，非同源末端连接以形成1～4bp的微小同源序列为主。结论重复序列、基质附着区、TTTAAA序列以及非同源末端连接修复机制均在一定程度上参与dystrophin基因的断裂重组。dystrophin基因缺失可能是由以上多种因素的综合作用所导致，染色体的物理结构可能在基因缺失中起主要作用。     

假肥大型肌营养不良患者的临床病理研究

目的探讨假肥大型肌营养不良症（PMD）患者的肌活检病理与其临床表现的相关性。方法选择 2010年 1月至 2016年 11月在南京大学医学院附属鼓楼医院病理科行肌活检确诊的 37例 PMD患者为研究对象,其中 Duchenne型肌营养不良症（DMD）15例,Becker型肌营养不良症（BMD）22例,所有患者均行改良 Gardner-Medwin and Walton（GM-W）量表评估其运动功能,骨骼肌活检观察肌肉病理改变。分析患者 GM-W评分与年龄、病程、核内移以及肥大因子/萎缩因子比例的相关性,比较GM-W评分≤ 3分和GM-W评分≥ 4分两组之间的主要病理特点差异。结果患者的 GM-W评分与年龄（r=0.453, P=0.005）和病程（r=0.578,P＜ 0.001）相关。其中 GM-W评分≥ 4分的 21例患者呈轻度、中度、重度核内移分别为 1例、6例和 14例,肥大因子/萎缩因子比例中位数为 2.09（1.71,3.41）;GM-W评分≤ 3分的 16例患者呈轻度、中度、重度核内移分别为8例、5例和3例,肥大因子/萎缩因子比例中位数为 1.77（1.51, 2.47）。GM-W评分与肌纤维核内移、肥大因子 /萎缩因子比例均明显相关（r=0.589,0.615;P＜ 0.001）GM-W评分≥ 4分和GM-W评分≤ 3分两组比较,核内移及肥大因子/萎缩因子比例的差异有统计学义（Z=-4.860,61.00;P ≤ 0.001）。结论假肥大型肌营养不良症患者的病理改变与临床表现严重程度相意。关,GM-W评分可为评估疾病的严重程度和进展情况提供依据。     

强直性肌营养不良1型患者的临床特点及CTG重复次数分析

目的总结强直性肌营养不良1型患者的临床、神经电生理和遗传学特点。方法收集3例强直性肌营养不良1型患者的临床症状、肌电图、肌肉病理及基因检测结果。结果 3例患者(男性1例)均为成年起病,慢性病程。临床表现为四肢远端无力和肌强直; 2例患者存在眼外肌或面肌无力; 1例伴随前额脱发; 2例存在心脏传导紊乱如阵发性室性心动过速、左前束支传导阻滞、右束支传导阻滞; 2例出现脑白质病变。3例强直性肌营养不良1型患者DMPK基因3’非翻译区的突变CTG重复次数分别为104、150、299,均大于50次。3例患者肌电图检查所检肌肉均可见肌强直放电。结论强直性肌营养不良1型患者肌无力主要出现在远端肌群,心脏传导紊乱和脑白质病变是其多系统受累的显著表现。肌电图可以发现临床下肌强直放电,是最敏感的筛查手段。     

强直性肌营养不良1型患者的临床特点及CTG重复次数分析

目的 总结强直性肌营养不良1型患者的临床、神经电生理和遗传学特点。方法 收集3例强直性肌营养不良1型患者的临床症状、肌电图、肌肉病理及基因检测结果。结果 3例患者（男性1例）均为成年起病,慢性病程。临床表现为四肢远端无力和肌强直;2例患者存在眼外肌或面肌无力;1例伴随前额脱发;2例存在心脏传导紊乱如阵发性室性心动过速、左前束支传导阻滞、右束支传导阻滞;2例出现脑白质病变。3例强直性肌营养不良1型患者DMPK基因3'非翻译区的突变CTG重复次数分别为104、150、299,均大于50次。3例患者肌电图检查所检肌肉均可见肌强直放电。结论 强直性肌营养不良1型患者肌无力主要出现在远端肌群,心脏传导紊乱和脑白质病变是其多系统受累的显著表现。肌电图可以发现临床下肌强直放电,是最敏感的筛查手段。     

强直性肌营养不良症的临床特点

目的总结强直性肌营养不良症(DM)的临床特点。方法回顾性分析24例DM患者的临床资料。结果本组中20例(83.3%)患者在青年期起病,进展缓慢;19例(79.2%)有家族史。临床表现以面部、颈部及肢体远端肌肉为主的无力、萎缩及强直,伸肌重于屈肌;可伴全身多系统受累;血清肌酶正常或轻度升高。肌电图具有特征性的肌强直放电和肌源性损害;8例肌肉病理检查显示核内移、核链形成,以Ⅰ型肌纤维萎缩为主,7例出现肌纤维坏死,4例肌纤维结构紊乱,3例肌浆块,2例肌膜呈锯齿状。结论DM的临床特征是肌无力、萎缩及强直;肌电图和肌活检对诊断具有重要意义。     

84例强直性肌营养不良患者临床与病理分析

目的探讨强直性肌营养不良患者的临床及肌肉病理特点。方法选择2003~2015年经临床表现、肌电图检查明确诊断为强直性肌营养不良的84例患者为研究对象,行开放式肌肉活检术以获取骨骼肌标本,标本经冰冻切片后进行多种酶组织化学染色并于光镜下观察病理变化特点。结果在84例患者中,71例患者出现肌强直,57例肌无力,39例肌萎缩,11例白内障。光镜观察发现,5例患者肌肉组织形态学正常,79例患者有形态学异常,其中62例表现为肌纤维大小不等,78例出现肌纤维萎缩,59例可见大量核内移现象,29例可见肌浆块;17例可见肌纤维坏死和吞噬现象。出现肌强直症状与未出现肌强直症状的两组患者间年龄差异具有高度统计学意义(P=0.008)。结论强直性肌营养不良以肌无力,肌强直,肌萎缩,白内障为其主要临床表现,核内移及肌浆块为其肌肉组织最具特征性的病理改变。     

3例强直性肌营养不良的临床和病理报告

强直性肌营养不良的症为一种少见的多系统受累的遗传性疾症，国内文献报告甚少，本文报告3例病人的临床特点，并对患肌显微结构和超微结构的改变进行了观察，认为遗传性肌营养不良性肌病有相似的病理过程。     

强直性肌营养不良的临床与肌肉病理研究

目的 研究强直性肌营养不良（ＤＭ）的临床与病理变化。方法 总结３例ＤＭ的临床特点,并对肌活检标本进行光镜和电镜检查。结果 ３例ＤＭ患者,年龄２５～４０岁,临床特点为缓慢进行的四肢无力,肌强直发作,腱反射迟钝对称,前额秃发。ＥＭＧ示肌源性损害,可见肌强直发放。肌活检光镜下可见肌纤维萎缩,肌核内移呈核链形成,肌纤维横纹尚存,晚期可见脂肪细胞浸润,电镜下可见肌纤维变性,溶解,Ｚ带破坏,线粒体肿胀、变性,     

肢带型肌营养不良2A型临床和病理特点

目的探讨肢带型肌营养不良2A型(LGMD2A)的临床及病理特点。方法回顾性分析7例基因确诊的LGMD2A型患者的临床资料和骨骼肌病理检查结果。结果 1例尚未出现临床症状。1例症状很轻,仅有易疲劳伴运动时小腿痛,肌力检查正常。另外5例均以下肢近端肌无力缓慢起病,进行性加重,之后上肢近端肌不同程度受累,均伴有翼状肩胛及跟腱挛缩,仅1例见腓肠肌肥大及脊柱畸形,下肢近端肌群肌力检查提示伸髋及髋内收受累最重,其次为屈髋及屈膝,髋外展及伸膝受累最轻。该5例患者的骨骼肌病理均呈肌营养不良样病理改变,表现为肌纤维大小不等、结缔组织增生及不同程度坏死、再生,NADH染色2例见大量分叶纤维。结论 LGMD2A的临床变异较大,其典型临床特点为慢性进行性近端肌无力伴翼状肩胛、关节挛缩,股后肌群及内侧肌群较股前肌群受累明显。其肌肉病理缺乏特异性。     

强直性肌营养不良一家系临床分析

目的 探讨强直性肌营养不良(DM) 的临床特点,以提高对该病的认识.方法 对一DM 家系确诊的5例患者的临床资料进行收集分析,包括患者基本资料、临床表现、肌电图及肌肉活检等.结果 5例DM 患者均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴眼部、心脏、内分泌和神经等多系统损害,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检具有相对特异性肌病特征.结论 DM 是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样,肌肉活检有助于明确诊断.     

强直性肌营养不良临床与病理（附6例报告）

目的 报道并探讨6例强直性肌营养不良的家族遗传、临床及病理特点。方法 对临床表现、肌活检、实验室检查进行回顾性分析。结果 6例患只有1例有家族史,临床均有肌无力、肌萎缩,肌活检均为肌纤维大小不一,Ⅰ型纤维萎缩,间质增生。结论 无遗传史可能为遗传因素对调节强直性肌营养不良基因表达不明显或基因动态突变。肌活检Ⅰ型纤维萎缩可能作为重要的诊断参考依据。     

伴有周围神经损害的强直性肌营养不良

目的探讨强直性肌营养不良(DM)的临床表现和病理改变。方法通过1例确诊的DM病例的临床表现和神经肌肉的病理改变来系统回顾本病的发病机理、分类、临床表现、病理改变、诊断和治疗。结果该例患者的临床表型和肌肉病理改变符合DM1型,腓肠神经主要病理改变为轴索变性,伴有轻度脱髓鞘。结论DM是一组遗传性疾病,临床表现为骨骼肌萎缩、力弱、强直和多种骨骼肌以外的症状,可伴有以轴索变性为主的周围神经损害。     

强直性肌营养不良Ⅱ型的临床与分子生物学研究进展

强直性肌营养不良Ⅱ型 (myotonicdystrophytypeⅡ ,MD2 )是一种常染色体显性遗传性疾病 ,具有遗传早现现象 ;其临床表现与MD1相似 ,但遗传学基础完全不同。在美国 ,本病指没有CTG重复序列异常扩增的强直性肌营养不良[1] ,而在欧洲则称之为近端肌强直性肌病 (proximalmyotonicmyopathy ,PROMM )或近端肌强直性肌营养不良(proximalmyotonicdystrophy ,PMD) [2 ] 。对于MD2 ,不论在基础理论方面还是在临床研究方面都已有长足进展 ,本文对此作一概述。一、MD2的分子遗传学基础1 研究简史 :1994年Thornton等[1] 报道了没有CTG重复序列…     

Duchenne型肌营养不良的临床和病理及抗肌萎缩蛋白表达

目的：归纳总结Duchenne型肌营养不良（DMD）的临床表现,组织病理特点及抗肌萎缩蛋白表达情况。方法：通过临床、病理及免疫组化染色方法,对16例DMD患者的临床表现,肌肉病理改变和肌肉抗肌萎缩蛋白表达情况进行观察分析。结果：年龄〉4岁的14例患儿均有比较典型的DMD临床表现;而年龄〈4岁的2例患儿症状较轻。肌肉病理显示2例为早期改变、11例为中期改变、3例为晚期改变,病理改变严重程度与年龄相关。免疫组化染色显示16例患者的肌肉标本抗肌萎缩蛋白均完全缺失。结论：DMD患者的临床和病理表现的严重程度与年龄有关,检查抗肌萎缩蛋白在肌纤维膜上表达是诊断DMD的金标准。