27例儿童肝豆状核变性临床误诊分析

目的探讨儿童肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）的早期临床表现及早期诊断,旨在提高临床医师对本病的认识,减少误诊。方法回顾性分析27例儿童HLD病的早期临床表现、血常规检查、角膜色素环（Kayser-Fleischer环,K-F环）及首次误诊情况。结果 27例患儿中,以肝功能异常为主要表现者22例;伴神经、精神异常者9例;关节痛者2例;其他症状者2例。裂隙灯下角膜K-F环阳性22例,血清铜蓝蛋白、铜均降低。误诊最常见的依次为各种类型肝炎、精神疾病、癫、关节炎、肌营养不良、肾炎等,误诊率达55.5%。结论儿童HLD以肝损害及神经系统为主要临床表现,常伴有关节、肾脏损害,角膜K-F环是重要阳性体征。儿童HLD易被长期误诊或诊断不明,早期治疗对预后非常重要。建议对易被误诊疾病症状的患儿常规行角膜K-F环及铜代谢检查,以免误诊、误治。     

以肾脏损害为首发症状的肝豆状核变性误诊21例临床分析

目的探讨以肾脏损害为首发症状的肝豆状核变性（HLD）的临床特点,以提高对本病的认识。方法对21例以肾脏损害为首发症状的HLD患儿的临床资料进行回顾性分析。结果误诊为急性肾炎9例,肾病综合征4例,IgA肾病5例,紫癜性肾炎3例,误诊率达100%。结论以肾脏损害为首发症状的HLD临床表现多种多样,其中以血尿最为常见。临床上对治疗效果不佳的肾炎或肾病患儿,尤其是有不明原因的血尿者,应进行血清铜蓝蛋白（CP）、角膜K-F环、尿铜等检查,以排除HLD的可能。     

肝豆状核变性14例临床与脑CT分析

目的 分析肝豆状核变性的临床症状特点和CT表现特征以及二者间的关系。方法观察14例肝豆状核变性病人的临床表现,查相关血生化指标,行脑CT扫描。结果 9例以神经系统症状首发,1例以肝损害症状首发,1例以肝损害伴精神症状首发,1例以关节肿痛首发,2例无症状。14例血清铜检查均提示代谢障碍。CT见11例双侧基底节低密度灶,2例脑萎缩,1例阴性。结论 肝豆状核变性多以神经系统症状首发,且脑CT提示的损害部位与临床症状相符。     

以肾脏损害为首发症状的肝豆状核变性4例分析

肝豆状核变性(Wilson Disease,WD)系先天性铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传病。临床表现复杂多变,常有神经系统锥体外系症状及肝脏病损等,而以肾脏损害为首发症状时早期易被误诊。我院自1994年～1997年共收治肝豆状核变性患儿18例,其中以肾脏损害为首发症状的有4例,现报告如下。     

以肝外损害为首发症状的小儿肝豆状核变性12例

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织,造成细胞损伤,出现多系统均被累及的相应症状。肝脏损害为其常见的临床表现,当首发症状为肝外损害时,极易误诊,为提高对本病的认识,现将我科1998—2007年收治的以肝外损害为首发症状的12例HLD患儿的临床资料进行分析,报告如下。     

儿童肝豆状核变性18例临床分析

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,临床表现复杂 ,症状多样。现将我院 1996年 8月～ 2 0 0 0年 8月诊治的 18例肝豆状核变性患儿的临床表现和实验室检查分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　 18例均为神经专科门诊和病房诊治的患儿。其中男 12例、女 6例 ,男女之比为 2∶1;年龄 6～ 12岁 ,平均年龄 9.6岁 ;病程为 2个月至 18个月不等。父母近亲婚配 2例。1.2　临床表现　本组以肝损害为首发症状者 7例 ,主要表现为肝大、脾大或肝脾肿大、黄疸、水肿、腹水、肝功能异常 ;以神经系统受损为首发症状者 4例 ,表现为锥体外系症状 ,行走不稳、四…     

肝豆状核变性40例临床分析

目的探讨肝豆状核变性（（hepatolenticular degeneration,HLD）的早期临床表现与早期诊断。方法分析40例HLD病的早期临床表现、实验室及特殊检查及首次误诊情况。结果诊断正确24例,误诊16例,误诊率40．0％。40例中,神经、精神异常者25例,伴肝炎、肝硬化13例,关节痛2例,消化道出血2例,其他1例。K—F环阳性39例。血清铜蓝蛋白、血清铜均降低。误诊最常见的病变依次为各种类型肝炎、肝硬化、精神疾患、关节炎、脱髓鞘疾病、胶质瘤、肾炎、癫痫、贫血和消化道大出血等。结论肝豆状核变性多见于青少年,以神经系统及肝损害为主要临床表现,常伴有肾脏损害,K—F角膜环是重要阳性体征,头颅CT或MRI可作为辅助诊断手段。本病易被长期误诊或诊断不明,早期治疗对预后至关重要。建议对具有上述症状的疑似患者常规行角膜K—F环及铜代谢检查,以免误诊误治。     

儿童肝豆状核变性34例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床表现与早期诊断,旨在提高临床医生对疾病的认识,减少误诊。方法回顾性分析34例肝豆状变性患者的临床表现、实验室及特殊检查情况。结果 34例患者中,发病年龄2～13岁,中位年龄8.2岁,首发症状肝病者14例,神经系统疾病的6例,溶血性贫血的9例,肾脏疾病的3例,其他表现的2例;临床分型肝型17例,脑型5例,其他型4例,混合型8例,均有血清铜蓝蛋白降低及24 h尿铜增高,K-F环阳性占54.8%,肝功能损害占79.4%。结论肝豆状核变性多见于儿童,对不明原因的肝脏及神经精神疾病、反复溶血性贫血、肾小管疾病以及存在肝豆状核变性家族史的患者,均应高度怀疑该病的可能,应进行相关检查尽早明确诊断及治疗。     

肝豆状核变性的早期临床表现及误诊分析

目的探讨肝豆状核变性（Wilson’s disease WD）的早期临床表现及早期诊断,旨在提高临床医生对本病的认识,减少误诊。方法回顾性分析21例WD患者的首发症状、临床表现、误诊情况及主要辅助检查资料。结果本组患者发病年龄4～40岁,平均21．7岁。21例患者中以神经系统症状起病11例,以肝脏症状起病5例,以精神症状起病2例,以肾脏症状起病1例,以关节疼痛起病1例,以溶血起病1例。最常见的临床症状是震颤,以神经系统损害为主的患者最多达13例（62％）,其次为以肝损害为主的患者达7例（33％）。常被误诊为肝炎、肝硬化、肾炎、骨关节炎、溶血性贫血、精神疾患、舞蹈病、帕金森病、甲亢、脑脱髓鞘疾病、癫痫。结论WD多见于青少年,神经系统及肝损害为主要临床表现,K—F环是重要阳性体征,脑MRI可作为辅助诊断手段。本病易被误诊误治,早期诊断治疗对预后至关重要,建议对具有上述易被误诊疾病症状的患者常规行角膜K—F环及铜代谢检查,以免误诊误治。     

以肝损害为首发症状小儿肝豆状核变性11例临床分析

目的:提高对小儿肝豆状核变性(HLD)的认识,减少误诊。方法:回顾分析11例肝豆状核变性患儿的临床特征及误诊情况。结果:以肝损害为主肝豆状核变性有以下特点:男、女均可发生,主要在6~13岁发病,临床表现复杂多样,以慢性肝炎、肝硬化表现为主而肝炎病毒指标阴性,可合并不同程度的肝外脏器受损,角膜K-F环阳性,血清铜蓝蛋白降低及24小时尿铜升高。结论:以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊,应提高对本病的警惕,及时行角膜K-F环及铜代谢检查,以利于早期诊治。     

以肝硬化为首发症状的成人肝豆状核变性

肝豆状核变性(HLD)首发症状多为神经系统损害,表现肢体震颤、肌肉强直、构音障碍等;以肝硬化为首发症状者较少见,现报告3例如下。例1,男,40岁,干部。15年前出现食欲不振、肝脏肿大、肝功受损,一直按肝炎治疗。2年前曾2次以消化道出血,肝脾肿大、中等硬度,诊为肝硬化、门脉高压、食道静脉曲张破裂。此后反应迟钝,有时傻笑。4个月前再次     

以肾损害为首发症状的肝豆状核变性12例临床分析

肝豆状核变性 ( hepatolenticular degeneration,HLD) ,亦称 Wilson病 ( WD) ,本文收集以肾损害为首发症状的肝豆状核变性 1 2例 ,结合文献进行临床分析 ,以期提高对该病的认识与诊断水平。1　临床资料1 .1　一般资料　共 1 2例 ,男 7例 ,女 5例 ,年龄 8～ 36岁 ,平均 1 5岁 ,病程 3个月～ 3年 ,平均 1 .2年 ,其中 1例父母系近亲结婚。1 .2　诊断标准　根据 Stemlieb标准 ,具备其中两项者可诊断为 WD:1具有肝损害症状临床表现 ;2眼裂隙灯下查角膜 K- F环阳性 ;3血清铜蓝蛋白降低。非典型病例可根据临床表现 ,实验室检查 2 4小时尿铜排…     

以神经系统损害为首发表现的主动脉夹层动脉瘤临床分析

目的:分析以神经系统损害为首发表现的主动脉夹层动脉瘤(AD)的病因及临床表现,探讨其发病机制,以提高对本病的认识。方法:选择20例以神经系统损害为首发表现的符合AD临床诊断的住院患者,对其临床表现进行分析,总结其发病机制。结果:以脑血管损害为首发表现的为9例,以脊髓血管损害为首发表现的为6例,压迫症状为5例,其中死亡8例。结论:对于合并胸痛、颈痛、肢体疼痛或休克的神经系统疾病患者,要高度怀疑AD的可能,应积极进行B超、X线、CTA及DSA等手段早期诊断AD,降低死亡率。     

肝豆状核变性24例临床分析

目的 为总结肝豆状核变性的诊治经验,对24例肝豆状核变性临床资料进行分析.结果 本组肝豆状核变性病例首发症状以肝脏损害最多见,占45.8%,神经系统症状占16.7%,肝脏损害和神经系统症状混合表现者占12.5%.17例经诊治后症状好转出院,4例症状改善不明显放弃治疗,3例死于急性肝功能衰竭等严重并发症.应提高对肝豆状核变性的认识,以早期诊断、治疗本病.     

45例肝豆状核变性的临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点。方法对45例肝豆状核变性患者中以神经系统损害为首发症状与以肝损害为首发症状者的临床资料进行对比分析。结果以神经系统损害为首发症状的发病年龄（18．94±8．87）岁、K-F环阳性率、疗效，明显高于以肝损害为首发症状者（均P〈0．01）。发病年龄≤18岁29例（64．496），明显多于〉18岁的例数（P〈0．01）。结论肝豆状核变性多见于≤18岁，以神经系统损害为首发症状者的发病年龄晚、K-F环阳性率高、疗效好。     

肝豆状核变性肝纤维化的中西医发病机制及治疗研究进展

肝豆状核变性(HLD)又称为Wilson病,属于全球性罕见疾病,在中国神经系统遗传病中排名第二,该病症状繁杂多样,可引起肝、胆、脾、肾、脑等多脏器受累,以肝脏为甚,表现有不同程度的肝脏慢性损害,治疗不及时,就会形成肝纤维化,导致HLD肝纤维化。HLD肝纤维化是少数可治疗的疾病,如能早期诊断、早期治疗,对改善患者的生活质量、延长生存期等均有重要意义。     

安徽省金寨县和利辛县汉族人群肝豆状核变性的患病率调查(附一家系报道)

目的调查安徽省金寨县和利辛县汉族人群肝豆状核变性(HLD)的患病率,分析筛查出的HLD患者ATP7B基因的突变特点。方法于2009年11月至2010年6月期间,根据随机整群抽样、阶段调查和年龄分层分析的原则与方法,由专业人员采用裂隙灯检查双眼角膜K-F环作为筛查方法,在金寨县和利辛县境内的学校、工厂、社区、机关单位和村庄等地点的7～75岁年龄组的汉族人群进行调查,同时了解每位被检查者有无肝、脑、肾、皮肤损害等与HLD相关的临床表现,对发现K-F环阳性及有可疑HLD临床表现者,询问其神经遗传性疾病的家族史,由神经科专科医师行神经系统检查并行铜生化、腹部超声检查及ATP7B基因突变检测等,从而确诊或排除HLD。结果在上述人群中共调查了40 560人,发现2例同胞姐妹均为HLD患者的一个家系。2例患者血清铜、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶水平均明显减低,ATP7B基因突变检测提示2例患者均存在第8外显子Arg778Leu错义突变和第14外显子3061-3CA剪接点突变。安徽省金寨县和利辛县本组人群HLD的患病率约为4.93/10万人口。结论 HLD在我国并非为少见病,又因其为可治性遗传病,临床医师在日常临床诊疗实践中应该提高对该病的警惕性,对疑似本病的患者应尽早行角膜K-F环、铜生化等检查,力争做到早期发现、早期诊断、早期治疗,从而减少漏诊、误诊和误治。     

酷似脑损害的低血糖症30例临床分析

目的 探讨低血糖症的神经系统表现及早期诊断。方法 观察30例低血糖症的临床表现、血糖及预后。结果 30例患者均有糖尿病史，以脑损害为首发症状收住入院，血糖0．6．2．8mmol/L，经葡萄糖治疗28例完全恢复，2例遗留偏瘫。结论 糖尿病患者以脑损害为首发时应及时化验血糖，积极纠正低血糖状态。     

以肝硬化为首发症状的肝豆状核变性5例误诊分析

肝豆状核变性是少见的遗传性疾病之一 ,早期治疗可避免严重的不可逆的组织损伤。我科自 1990年至今共收治 10例肝豆状核变性患儿 ,其中以肝硬化为首发症状的 5例。现就其误诊原因分析报告如下。1　临床资料本组共 10例为 1990 - 11至今住院患儿 ,其中 ,男 9例 ,女1例。男童发病率明显高于女童 ,年龄 8～ 12岁。所有病例符合以下诊断 :①有肝豆状核变性的临床表现 ;②血清铜蓝蛋白低下 ;③角膜可见凯一氟氏环〔1〕。 10例患儿中 5例兼有肝病及神经系统表现 ,另外 5例只有肝脏受损的表现 ,且以肝硬化为首发症状 ,表现为全身倦怠感、腹部膨满感…     

肝豆状核变性的临床分析

目的:探讨肝豆状核变性临床特点。方法:分析归纳10例肝豆状核变性患者临床资料。结果:平均发病年龄20.7岁,首发症状为锥体外系症状6例,2例以精神症状首发,1例以骨关节症状首发,1例以腰痛症状首发。所有病例肝功能正常。肝病史1例。所有病例眼科裂隙灯检查K-F环阳性、血铜氧化酶吸光度降低。脑MR I基本特征是对称性基底节区异常信号,病变部位与神经系统临床表现有较好的一致性。结论:肝豆状核变性早期表现多样,完善实验室检查及脑MR I对肝豆状核变性的诊断及判断预后具有重要意义。