21-羟化酶缺乏症11例临床分析并文献复习

目的探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床特点、诊治方法及误诊原因、防范措施。方法对2015—2020年收治的21-OHD 11例的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果本组11例,除2例未成年患儿外,余终身高均低于我国平均身高;10例女性均有不同程度阴蒂肥厚,8例有多毛等高雄激素症状;6例亚临床甲状腺功能减退。本组首诊外院7例,其中确诊2例,误诊4例,诊断不明1例;余4例起病即就诊我院,均确诊。误诊4例中,误诊为外阴畸形3例,真性性早熟1例。误诊时间4～14(9.50±4.56)年,诊断不明7年。本组均根据临床表现和实验室检查结果结合相关诊断标准确诊单纯男性化型21-OHD,根据患者具体情况选择糖皮质激素替代治疗,3例接受外科手术治疗。8例门诊随访3～6个月,病情均有不同程度缓解;3例失访,具体恢复情况不详。结论临床表现复杂多样,临床医生对其认识不足及缺乏诊治经验,基层医院缺乏相关检查设施是导致21-OHD误诊的主要原因。临床医生应提高对21-OHD认识和诊治水平,重视其早期筛查,以减少或避免该病误诊误治。     

17-α羟化酶缺乏症1例

17-α羟化酶缺乏症是罕见的先天性疾病,临床上容易误诊。笔者收治1例,特此报告。病例报告　女,28岁,干部。因右侧肢体麻木,发现高血压4个月于1996年2月12日入院。患者4个月前无诱因出现右侧肢体麻木、无力,不能持物及站立,当地医院查血压“24/16kPa”,“头颅CT示右侧脑部外囊出血”,药物治疗半个月后“肢体肌力恢复”,血压“42/14kPa”。后经抗高血压药物治疗5周无效,血钾“2.34～3.23mmol/L”,为明确诊断转入我院。幼年有“肾炎”史。月经14524,量少,规则,末次月经1996年2月5日。未婚未育。其伯父患“高血压”长期服用“降压药”治疗,其…     

21-羟化酶基因缺乏症的家系报道

目的通过对1个21-羟化酶缺乏症家系进行CYP21基因检测,探讨该家系中CYP21基因突变的种类和特点。方法收集该家系中2例患者及部分家系成员外周血,提取基因组DNA,根据CYP21基因与假基因序列特异性差异,设计5对高度特异引物扩增CYP21基因,进行聚合酶链反应后直接测序。结果该家系中2例患者共检测到2种基因突变,分别为I172N、Q318X杂合突变,其中Q318X来源于父亲,I172N为自发突变。结论 21-羟化酶基因突变中部分点突变可导致严重后果,对该类患者家系进行基因突变检测,不仅为诊断提供直接依据,而且能指导遗传咨询,具有重要的临床意义。     

以原发性闭经就诊的17α-羟化酶缺乏症1例报道及文献回顾

17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是一种常染色体隐性遗传疾病,又称Biglieri综合征,在临床中较为罕见,早期症状不典型,常因原发性闭经就诊,多伴有性发育异常、高血压、低血钾等表现,临床表现多样、缺乏特异性,极易误诊、漏诊.本文报道1例以原发性闭经就诊的17-OHD病例,并回顾总结相关文献,旨在提高对该病的认识,进...     

21-羟化酶缺乏症16例

21-羟化酶缺乏症是一种最常见的先天性肾上腺增生性疾病，酶的缺陷可导致一系列激素的异常：雄激素升高从而导致女孩男性化，而男孩则表现性早熟，同时机体应激激素可的松降低导致机体抵抗力降低，其宁表现男女各异，现将1999年2003年5年问收治的16例报告如下：     

21-羟化酶缺乏症一例

患者,社会性别女,7岁,以“发现外生殖器异常5年”于2012年1月3日入院。缘于5年前,患者家长发现其外阴前方有一似小阴茎样结构,患者无自觉不适,分别于4年前、2年前就诊于某医院,均未明确诊断,近1年来,额头出现痤疮,阴阜出现稀疏阴毛,说话声音较前略粗,遂就诊于我院。患者顺产,其母妊娠早期及妊娠期间疾病史及用药史不详;目前尚无月经,女性第二性征尚未发育,身高一直高于同龄人,智力等同于同龄人;无相关家族史。     

17α-羟化酶缺乏症1例

先天性肾上腺皮质增生（CAH）,是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的疾病。其中最常见的是21-羟化酶缺乏,约占90％,其次为11β-羟化酶缺乏,17α-羟化酶缺乏很少见。至今国内报道最多的是北京协和医院共13例,其余均为零星报道。现报告我院2004年诊断的1例17α-羟化酶缺乏症（17α-HD）。     

17α-羟化酶缺乏症一例误诊

[病例]女,15岁.因间歇性头晕、头痛2年,偶伴恶心、呕吐、心悸及四肢无力人院.在当地医院行头颅CT检查未见明显异常,血压150～160/120～130 mmHg,查血、尿常规,三碘甲状腺原氨酸、甲状腺素、促甲状腺激素及肝、肾功能均正常,血钾2.27 mmol/L.     

中国人21-羟化酶缺乏症携带者基因型和临床特点研究

目的经典型21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)患者假两性畸形的手术矫形和心理治疗均与康复医学相关,通过研究中国人21-OHD携带者基因突变和临床表型特点有利于该病的防治。方法33例肯定携带者及34例正常对照者基因组DNA作模板,用特定引物特异性扩增CYP21成两个片段,片段1从Exon1→Exon3,片段2从Exon3→Exon10。用片段1和片段2为模板进行第二轮PCR,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变。结果26例肯定携带者中最常见的突变为I172N(19.2%),i2g(13.5%)和Del(11.5%)。肯定携带者17-羟孕酮(17-OHP)基础值女性为1.90±1.25ng/ml,男性为2.58±1.36ng/ml。血清皮质醇女性为13.60±4.49μg/dl,男性为12.2±6.27μg/dl。结论中国人21-OHD携带者最常见的突变为I172N、i2g和Del。血清17-OHP均值显著高于正常均值。血清F与正常均值无显著差异,血清F与血清17-OHP显著相关。     

罕见17-α羟化酶缺乏症1例临床护理

2010年3月,我科收治1例17-α羟化酶缺陷症(17OHD)患者,经精心治疗与护理,效果满意。现报告如下。1临床资料患者女,17岁,因发作性四肢乏力8年,血压升高1年于2010年3月12日入院。患者8年前无明显诱因出现四肢乏力,可缓慢行走,自觉症状逐渐加重,每年1～2次,每次于     

1例17α-羟化酶缺陷症患者股骨颈骨折的护理

先天性肾上腺增生症是一类常染色体隐性遗传病（CAH），主要由于。肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。皮质激素水平低下刺激垂体分泌ACTH，引起肾上腺皮质增生。17α-羟化酶缺陷型是CAH中极为罕见的类型，仅占先天性。肾上腺增生症的1％。由于17α-羟化酶缺乏症会使人体盐皮质激素、     

急性白血病患者血清白细胞介素-11及白细胞介素-1β测定分析

目的 探讨白细胞介素-11(IL-11)及白细胞介素-1β(IL-1β)在急性白血病(AL)诱导缓解过程中的变化及意义.方法 用酶联免疫吸附试验(ELISA)对24例健康体检者及45例初诊AL患者化疗前及获完全缓解(CR)后的血清IL-11及IL-1β含量进行动态观察,同时观察患者外周血白细胞和血小板计数的变化.结果 AL患者血清IL-1β含量[(84.63±16.74)ng/L]较正常对照组[(28.46±3.08)ng/L]高(t=-1.467,P=0.024),经诱导化疗获CR后又明显降至正常水平,且与外周血白细胞呈正相关(r=0.315,P<0.05),而IL-11[(23.64±2.04)μg/L]水平在初次诱导化疗前明显低于健康对照组[(63.52±18.72)μg/L,t=-1.795,P=0.039),获CR后明显升高,并接近正常水平,且与外周血血小板数呈正相关(r=0.813,P<0.05).结论 IL-11和IL-1β是判断急性白血病患者病情进展、疗效观察及预后的重要指标.     

α1-抗胰蛋白酶缺乏症误诊一例并文献复习

目的分析α1-抗胰蛋白酶（alpha-1 antitrypsin,α1-AT）缺乏症的误诊原因及诊治经过,以提高对本病的认识。方法对我院收治1例α1-AT缺乏症的临床资料进行回顾性分析并结合相关文献进行复习。结果本例因反复乏力、食欲缺乏、尿黄伴胸闷、气促3年,再发2个月就诊,外院曾误诊为不明原因肝硬化、气胸、肺大泡,多次予护肝、抗感染等综合治疗,病情反复。后结合胸部CT、肝脏CT及肝脏穿刺活检,明确诊断为α1-AT缺乏症,予护肝、抗感染、利尿、提高白蛋白含量、补充血浆等综合治疗,病情好转出院。结论α1-AT缺乏症比较罕见,对临床出现不明原因的肝脏损害和（或）肺气肿患者应想到本病可能,及时行肝脏穿刺活检及光学显微镜、电子显微镜、高碘酸希夫（PAS）染色等检查,以及早诊断并治疗。     

非经典型类固醇21-羟化酶缺乏症6例临床分析

先天性肾上腺皮质增生症根据临床表现严重程度分为经典型和非经典型。非经典型21-羟化酶缺乏症是最常见的常染色体隐性遗传性疾病之一,目前发病率约为0.1%。受累者代表性临床表现为在儿童后期,青春期或成人期出现高雄激素的症状和体征。     

女性新生儿期起病型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例并文献复习

回顾性分析1例女性新生儿期起病型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。患儿女性,3天,主要表现为反应差、抽搐、昏迷及高氨血症。血瓜氨酸水平(4.12μmol/L)降低及尿乳清酸水平显著升高(166.3μmol/L),二代测序及QPCR验证发现OTC基因外显子1-10的杂合缺失,母亲携带外显子2和外显子4的杂合缺失,父亲、姐姐及双胞胎弟弟未携带该基因外显子缺失。系国内首次报道女性新生儿期起病外显子1-10全部缺失的鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。     

7例凝血因子Ⅻ缺乏症患者临床报道和文献复习

目的 回顾性分析2016年2月～2020年1月就诊于本院的凝血因子Ⅻ缺乏症7例病例患者临床表现、实验室特征,以提高对此类疾病诊治方法的认识.方法 对7例病例凝血因子Ⅻ缺乏患者的临床资料进行分析,并复习相关文献.结果 7例患者均以APTT明显延长为主要表现,无出血、血栓表现,有1例有阳性家族史,有1例为肿瘤继发的获得性凝...     

11β-羟类固醇脱氢酶1在代谢综合征大鼠模型中的表达及意义

目的探讨11β-羟类固醇脱氢酶1在代谢综合征大鼠模型中的表达及意义。方法健康雄性大鼠20只,随机分为2组,普通膳食对照组（A组）及高盐高热量膳食组（B组）,喂养期间每周测一次进食量、体重和血压,符合代谢综合征模型标准后,选择终止日期,禁食12小时,用自动生化分析测量空腹血糖、甘油三酯（TG）、总胆固醇（代）、高密度脂蛋白（HDL-C）、低密度脂蛋白（LDL-C）,并将大鼠处死进行解剖,收集脂肪组织行RT-PCR检测11β-HSD 1mRNA表达的相对量,并进行统计学分析。结果高盐高热量膳食组体重、血脂、血糖、血压、11β-HSD1mRNA水平均较对照组增高,差别具有统计学意义（P〈0．01）。结论高盐高热量饮食可引起11β-HSD1增加,11β-HSD1可能是引起代谢综合征特征的关键病因。     

1例凝血因子Ⅻ缺乏症个案分析并文献复习

正凝血因子Ⅻ缺乏症是由自身凝血因子Ⅻ基因异常或其他基础疾病继发引起的凝血因子Ⅻ活性下降而导致的一种凝血因子缺乏症。患者常无出血等临床表现,但有血栓形成倾向,多在外科手术前筛查凝血功能时发现活化部分凝血活酶时间(APTT)延长~([1-2])。2018年10月,宁夏回族自治区人民医院收治1例因凝血功能异常而最终诊断为凝血因子Ⅻ缺乏症的产妇,现将病例报道如下。     

江苏地区人群21-羟化酶基因拷贝数变异分析

摘要：目的：分析江苏地区人群21-羟化酶基因(CYP21A2)拷贝数变异情况,统计CYP21A2基因大片段缺失/转换突变的携带者频率。 方法：收集400例体检健康者外周血标本,用多重连接依赖探针扩增技术（MLPA)进行CYP21A2基因拷贝数检测,对检测发现的大片段缺失/转换突变样本进行位点特异性PCR-酶切多态分析和基因全长测序分析。 结果：400例健康人中389例携带2拷贝CYP21A2基因;11例存在拷贝数变异,其中携带3拷贝CYP21A2基因的个体共10例（2.5%),CYP21A2基因大片段缺失/转换突变携带者1例（0.25%)。对10例携带3拷贝CYP21A2基因的样本测序分析,发现5例携带p.Gln318X致病突变。结论：江苏地区人群3拷贝CYP21A2基因的携带者频率较高加索人群低,携带者筛查具有一定检出率。     

11β-羟基类固醇脱氢酶1型在腹部脂肪组织中表达研究

目的探讨11β-羟基类固醇脱氢酶1型(11β-HSD1)在女性腹部皮下和内脏脂肪组织中的表达差异。方法收集腹部皮下和内脏脂肪组织共12对。Trizol法提取总RNA,进行定量逆转录PCR检测。结果 11β-HSD1在超重和正常体重妇女的脂肪组织中表达水平比较,差异均无统计学意义(t分别=-0.93、-1.12,P均>0.05),在皮下脂肪和内脏脂肪组织表达也差异统计学意义(t=-1.49,P>0.05)。结论 11β-HSD1与腹部脂肪堆积之间的关系尚不清楚。