遗传性进行性感音神经性聋伴性遗传1例家系分析

20 0 0年 1 1月我科在门诊治疗 1例遗传性进行感音神经性聋患者 ,通过对其家系谱图进行分析 ,发现其遗传规律。现报告如下。先证者 ,男 ,2 1岁。主因双耳耳鸣、渐进性听力下降 3年来我院就诊。既往无传染病、外伤、耳流脓、噪声接触及耳毒性药物应用史。体检 :发育、营养正常。双耳廓无畸形 ,双耳屏前均见副耳 ,左 1、右2。双外耳道通畅。双耳鼓膜完整 ,标志清。纯音测听 :双耳听力呈对称性低频感音神经性聋 ,0 .2 5、0 .5、1及 2 k Hz气导平均听阈为 45 d B HL;2、3、4、6及 8k Hz气导平均听阈为 30 d B HL。双耳声反射未引出。ABR:双…     

自身免疫性感音神经性聋一例

患者 ,男 ,2 6岁 ,因双耳渐进性听力下降十个月 ,加重一个月来我院就诊。患者一年前发现双耳听力逐渐下降 ,曾在外院多次就诊 ,于 1998年 10月、1999年 1月及 3月三次行纯音测听检查为感音神经性聋 ,中高频 ( 2 0 0 0、40 0 0、80 0 0Ｈｚ)平均听阈分别为左耳 :33、71、81ｄＢＨＬ ,右耳 :44、6 3、70ｄＢＨＬ ,双侧纯音听阈曲线为骤降型 ,左耳重 ,右耳轻。曾用扩张血管药物及营养神经药物治疗无效 ,耳聋渐加重。既往无耳毒性药物应用史及中耳炎病史 ,无噪声接触史 ,家族史无特殊。体检 :鼻中隔偏曲 ,双侧外耳道、鼓膜及咽喉未见异常。声导…     

急性内耳疾病后精神性聋伴惊恐性焦虑症

突发性聋或内耳性聋合并非器质性聋罕见。本文报道一例 5 0岁患者突发性聋后发生精神性聋伴惊恐性焦虑症。因左耳突发性聋和自听增强一天就诊。纯音测听提示左耳感音神经性聋 ,右耳听力正常 (见附图 ) ,言语测听提示内耳疾病。言语识别阈和纯音测听一致。鼓室图表明双耳呈 A型 ,110 d B声刺激均未引出镫骨肌反射 ,诊断为内耳疾病引起的急性感音神经性聋 ,给予静滴 6 0 mg强的松龙 / d。在发病第 5天患者听力突然恶化 ,平均气导听力降至 87.5 d B,脑干诱发电位(ABR) 70 d B声刺激时出现 波 ,MRI检查排除颅内病变。在发病第 6天 ,患者突…     

以耳聋为首发症状的脑梗塞一例

患者，女，60岁，5年前感双耳持续性耳鸣，如蝉鸣音，伴听力下降，以右耳为重，呈渐进性加重趋势，并有语言交流障碍，曾用中西药物治疗无效。近10天突感左耳耳鸣加重，仍为蝉鸣样，听力下降无明显加重，无头痛、眩晕、呕吐。心电图示心肌受累，肺、腹部正常。专科检查：鼻、咽、喉正常。纯音听阈测试：双耳感音神经性聋，言语频率平均气导听阈右耳85dBHL，左耳70dBHL，     

组织学证实的蜗性耳硬化伴有纯感音神经性聋

与病人年龄不相称的感音神经性聋认为是耳硬化有镫骨固定;耳硬化病变大到足够引起感音神经性聋时,肯定有固定的镫骨。至于蜗性耳硬化症(耳硬化无镫骨固定)之有感音神经性聋者,是否由于耳硬化或其他因子所致尚需讨论。本文     

听神经病1例

患者女,24岁.双耳渐进性听力下降10年加重3d来诊.患者10年前因双耳听力下降,曾诊断为神经性聋,口服药物治疗无好转.3d前无诱因的听力进一步下降,伴耳鸣来诊.自述发病以来,与他人交谈障碍,言语识别率差.否认有耳毒性药物史及外伤史.纯音测听示双耳对称性低频感音神经性聋,平均语言听阈均为60dBHL,双耳声阻抗A型,双侧声反射均未引出,颅脑MRI未见异常,予以葛根素、能量合剂配合高压氧治疗2周,复查听力无明显提高,患者要求出院.1周后患者再次听力下降,请他院专家会诊,纯音测听阈值无明显降低,DPOAE通过,SDS为30%,ABR检查Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ均出现,但波形分化差,综上所述结合病史及临床表现,确诊为听神经病.     

迟发性染色体显性遗传性聋一家系

病例报告:先证者,男,汉族,33岁,主诉双耳听力下降已6年,于2001年4月2日门诊就诊,其父及姊、弟3人均有类似听力下降.遂嘱先证者将其患病亲属于4月8日带至医院检查,发现所有病人发育正常,耳廓、外耳道、鼓膜无畸形,声导抗均示A型曲线.纯音测听:先证者双耳感音神经性聋(全频损害,缓降型,全频平均听阈50 dB);先证者二哥,35岁,诉31岁开始听力下降,纯音测听示双耳感音神经性聋(全频损害,缓降型,全频平均听阈60 dB);先证者大姐,37岁,听力下降时间不清楚,纯音测听示双耳感音神经性聋(全频损害,缓降型,全频平均听阈35 dB);先证者父亲,65岁,双耳全聋,声反射不能引出.先证者及其亲属否认庆大霉素、链霉素应用史,无眩晕发作史.否认中耳炎病史,无近亲婚配,无聋哑者,排除环境因素.     

双耳感音神经性聋患儿合并分泌性中耳炎的临床诊治

目的 探讨双耳感音神经性聋并发分泌性中耳炎患儿的症状特点, 为及时诊治此类患者提供临床依据。方法 收集经手术治疗的双耳感音神经性聋并发分泌性中耳炎患儿(A组)17例(34耳)的病历资料, 分析其误诊原因、临床特点及并发症发生率, 并与同期行手术治疗的单纯双耳单纯分泌性中耳炎患儿(B组)17例(34耳)进行鼓室粘连发生率的比较。手术前后应用听性脑干反应(ABR)检查随诊听力变化。结果 A组均以家属发现听力下降为首诊症状, 在当地首诊曾诊断为突发性聋7例, 耳闷塞感、耳鸣、耳痛等症状叙述不清, 均无法采集到确切的分泌性中耳炎发病时间;行双耳鼓膜置管时发现中耳粘连5例(7耳), 手术前后ABR检查Ⅴ波阈值改善0～30 dB nHL, 平均17.3 dB nHL, 手术前后Ⅴ波阈值改善, 差异有统计学意义(P < 0.05)。B组患儿无1例误诊, 首诊诉耳痛或耳鸣、耳闷塞感等耳部不适症状15例, 发病时间明确, 首诊诉听力下降2例, 鼓膜置管时中耳粘连1例(1耳)。A组并发症发生率高于B组, 差异有统计学意义(P < 0.05)。结论 双耳感音神经性聋并发分泌性中耳炎患儿临床病史采集困难, 易误诊, 临床并发症发生率高, 应及时干预;鼓膜置管对听力改善效果明显。     

突发性双侧耳聋与散在的线粒体缺失的关系

许多研究表明 ,感音神经性耳聋与 mt DNA的突变有关。mt DNA突变引起耳聋的机制尚不清楚 ,一般来说 ,细胞内数以百计的线粒体担任着不同的新陈代谢的功能 ,最重要的功能是 ATP合成。线粒体的功能障碍—导致突变—导致细胞内 ATP特别是耳蜗内的离子浓度失平衡。报道一例双侧突聋的病例 ,一耳比另一耳症状出现早九个月 ,这位病人特别对皮质醇敏感 ,并发现其只有一个 mt DNA缺失。患者男 ,4 8岁 ,右耳 1997年 12月突发听力下降 ,经过一系列的药物治疗无明显好转 ,MRI阴性。 1998年 9月因左耳突聋复诊 ,纯音测听示双耳感音神经性聋 ,无…     

耳蜗硬化症:目前的认识

普遍认为临床耳硬化症除引起传导性聋外还可有一定程度的感音神经性听力损失（ＳＮＨＬ），但对无镫骨受累的孤立的耳蜗硬化症（ＣＯ）是否可引起单纯ＳＮＨＬ仍有争议。颞骨组织学研究表明，某些有传导性聋的临床耳硬化症病人耳蜗中存在第２个病灶。单纯耳蜗硬化的组织学...     

伴有Ⅱ、Ⅵ脑神经病变的听神经病1例

患者 ,男 ,9岁。 1年前无明显诱因出现双耳听力下降 ,伴双侧轰隆声耳鸣 ,无眩晕等其它不适。无噪声、耳毒性药物接触史 ,无耳聋家族史。 4年前无明显诱因双眼视力进行性下降 ,经多家医院诊断为“原发性视神经萎缩”。患者智力发育正常 ,一般情况良好。耳镜检查双侧鼓膜完整 ,纯音测听双耳均呈感音神经性聋 ,未进行言语测听。声导抗检查双耳鼓室压图为 A型 ,镫骨肌反射均未引出。双耳均未引出 95d B HL短声诱发的 ABR,亦未引出频率为 0 .5、1、2 k Hz短音诱发的 40 Hz听性相关电位。畸变产物耳声发射 (DPOAE)双耳 3、4k Hz低于- 2 0 d …     

声反射增长函数对感音神经性聋的诊断

鉴别感音性聋和神经性聋的测听法有很多种 ,现利用声导抗仪对感音神经性聋患者进行声反射增长函数测试 ,以期寻找感音性聋和神经性聋的函数曲线特征 ,现报告如下 :1　资料与方法1.1　临床资料　 6 2例感音神经性聋患者均为 1999～ 2 0 0 0年间在我院就诊的 ,其中男 37例、女 2 5例 ,年龄 17～ 4 5岁 ,平均 33.5± 4 .7岁 ,这些病例纯音测听结果均为单耳感音神经性聋 ,言语频率的平均听阈为 35～ 5 0ｄＢＨＬ ,后经ＣＴ或磁共振及手术后病检证实有 9例 ( 9耳 )为神经性聋。另外以 15例 ( 30耳 )无耳疾史且纯音测听结果正常的受试者作对照组 ,…     

成人流行性腮腺炎致双耳感音神经性聋1例

患者男 ,35岁 ,因右耳听力差、双耳鸣 2 0天入院。患者 2 0天前两侧腮腺区肿胀、疼痛 ,12小时后右耳听力下降 ,伴双耳鸣 ,持续性蝉鸣音 ,右耳重 ,无眩晕 ,无恶心呕吐。经静点青霉素 ,肌注抗腮腺炎病毒注射液 ,腮腺区肿痛逐渐减轻。但听力无好转。入院检查 :患者神志清 ,心肺无异常 ,双侧颌下淋巴结肿大 ,轻压痛 ,两侧腮腺区无红肿 ,无压痛。双耳鼓膜正常。纯音测听 :右耳全聋 ,左耳 4 k Hz、8k Hz听阈为 6 0 d BHL ,低频率听力正常 ,骨气导曲线无分离。诊断为流行性腮腺炎并双耳感音神经性聋。给予静点能量合剂、静脉推注烟酸、肌注维生素…     

镫骨修正术的疗效分析

目的探讨镫骨修正术对耳硬化症患者初次手术后复发传导性聋的疗效,总结再次手术中的注意事项。方法回顾性分析我院自2004年至2014年行31例镫骨修正术患者的术中发现及术前、术后听力学资料。结果耳硬化症患者初次手术失败的主要原因是纤维粘连,砧骨固定和假体移位。镫骨修正术后患者气骨导差(听力级,下同)在20d B以内的21人(67.7%)。术后平均气骨导差13.4d B,平均纯音听阈气导由术前58.5d B减至术后42.7d B,提高15.8d B,术后未发现极重度感音神经性聋患者。结论镫骨修正术手术成功率虽较初次手术低,仍可明显改善多数传导性聋患者的听力。     

鼻咽癌放疗后突发感音神经性聋14例临床分析

目的 探讨鼻咽癌放射治疗后突发感音神经性聋患者的临床特点及疗效,以利临床诊治。方法 回顾性分析14例（15耳）鼻咽癌放疗后突发感音神经性聋患者的临床特点及疗效。结果 鼻咽癌放射治疗后突发感音神经性聋的患者中男10例、女4例,左耳10耳、右耳5耳,平均发生时间为放疗后6.6年,突聋前多存在听力损失。250、500、1000、2000、4000 Hz的平均听阈（听力级）：突聋耳为(78.5±24.7) dB,非突聋耳为(57.0±32.4) dB。突聋耳73.33％ (11/15)为感音神经性聋,26.67％为混合性聋(4/15)。12例合并放疗后并发症,至少1例存在后循环障碍。治疗总有效率为26.67％ (4/15),其中4例复发且再治疗无效。结论 鼻咽癌放疗后患者发生突发感音神经性聋的程度较重,疗效较差,易复发。其发病机制可能与放疗所致后循环障碍有关。     

耳硬化症的诊断问题(附251耳分析)

耳硬化症的发病率在我国较低,由于存在漏诊,实际发病率应高于一般印象。患者提供的其他致聋病史及鼓膜异常发现常引起误诊,因此,对病史和鼓膜异常发现应作具体分析。耳硬化症可表现为传音性聋,更常见的为混合性聋;少数患者或疾病晚期可表现为感音神经性聋。本文讨论了耳硬化症的诊断要点,并阐述诊治晚期耳硬化症的重要性。     

不同年龄段感音神经性聋患者谷氨酸受体7基因多态性分析北大核心CSCD

目的研究不同年龄段感音神经性聋患者代谢型谷氨酸受体7(GRM7)基因rs11928865、rs11920109位点单核苷酸多态性(SNP)及其与年龄的相关性。方法研究对象为906例感音神经性聋患者和755例健康体检者,按年龄段分为试验组(感音神经性聋A组和B组)和对照组(健康体检者C组和D组),A组467例(30~50岁),平均听阈50.91±19.34dB HL,B组439例(51~70岁),平均听阈53.53±18.44dB HL,C组278例(30~50岁),平均听阈9.22±6.39dB HL,D组477例(51~70岁),平均听阈11.33±6.25dB HL。各组分别采集外周血抽提DNA,应用Sequenom MassARRAY方法进行SNP位点分析。对试验组与对照组间的GRM7基因rs11928865、rs11920109位点基因型及等位基因频率进行统计学分析。结果51~70岁年龄段感音神经性聋组与对照组间rs11928865位点基因型分布差异有统计学意义(P=0.018),30~50岁年龄段感音神经性聋组与对照组间差异无统计学意义(P>0.05);rs11920109位点基因型在30~50岁及51~70岁年龄段感音神经性聋组与对照组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 GRM7基因rs11928865位点多态性与51~70岁年龄段感音神经性聋易感性相关,但与30~50岁年龄段感音神经性聋易感性无相关性。     

咽鼓管异常开放综合征与感音神经性聋的关系和咽鼓管透热疗法

作者于1984～1988对13例(女9,男4,年龄24～79岁)具有双侧鼻呼吸和自身噪音自听过显、双耳阻塞或胀满感(双侧3例,右侧6例,左侧4例)的患者进行观察。发现9例有前庭症状,为短暂不稳感,10例症状发生前有明显体重减轻。纯音测听,听力正常4例;5例为双侧感音神经性耳聋,在4KHz和6KHz之间有切迹,听力损失25～30dB(无噪音接触史);1例患侧6KHz处有30dB切迹;1例患侧下降型感音神经性聋,听力损失50～60dB;其余2例双侧对称性深度感音神经性聋,按年龄不应有这样深度聋。有前庭症状的病人均有     

老年性聋的研究进展

老年性聋是指听觉器官随年龄的增长所发生的缓慢进行性老化过程,并出现听力减退的生理现象。Pearlman提出的老年性聋的临床定义为：双耳对称性感音神经性听力损失,没有重振或呈不全重振,无噪声接触史,言语辨别率与纯音听阈不成比例。     

对称性聋患者单耳助听后双耳言语识别率差别探讨

目的通过检测对称性聋患者单耳助听后双耳言语识别率的差别来进一步研究听觉剥夺效应。方法选取右耳助听4～5年的双耳对称性感音神经性聋患者15名,在标准隔声室中,测试其双耳的纯音气导和骨导听闻,然后再采用汉语普通话单音节词表分别进行左右裸耳言语识别率测试,并将所得数据进行对比研究。结果15名受试者右耳配戴助听器前及配戴4～5年后两耳间平均听阈无显著性差异（P〉0．05）;受试者右耳助听前及助听4～5年后左、右耳平均听阀前后无显著性差异（P〉0．05）;右耳助听4～5年后,受试者左、右耳裸耳言语识别率存在显著性差异（t=2．76,P=0．02〈0．05）。结论对称性感音神经性聋患者单耳助听后裸耳平均听阈无显著改变,但非助听耳言语识别能力显著下降。