复方甘草酸苷注射液联合复方氟米松软膏治疗掌跖脓疱病的临床观察

目的评价复方甘草酸苷注射液(商品名为美能。日本米诺发源制药株式会社生产)联合复方氟米松软膏治疗掌跖脓疱病的临床疗效。方法随即将169例掌跖脓疱病病例,分为治疗组和对照组。治疗组,86例掌跖脓疱病患者,第1-4周,复方甘草酸苷注射液40毫升/每次,每日静点一次,同时外用复方氟米松软膏,每日两次;对照组83例,掌跖脓疱病患者,第1-4周,复方甘草酸苷注射液40毫升/每次,每日静点一次,同时外用尿素软膏。用药四周后进行疗效评价。结果治疗组与对照组的有效率分别为93.02%与73.49%,二者比较有显著差异(P<0.05)。结论复方甘草酸苷注射液联合复方氟米松软膏治疗掌跖脓疱病有明显的近期疗效,缩短疗程,具有较好的疗效与安全性。     

高分辨率熔解曲线分析检测家蝇kdr基因突变

目的探讨kdr基因在家蝇溴氰菊酯抗性增加中的作用。方法首次将高分辨率熔解曲线(high resolution melting,HRM)分析与半定量PCR相结合,用于分析家蝇抗性基因kdr扩增和突变情况。对扩增的PCR产物进行测序来验证HRM准确性。结果与敏感品系家蝇相比,kdr的mRNA表达量在现场品系家蝇中没有显著改变(P>0.05)。使用HRM对kdr进行突变分析,发现所有样本均为同一基因型。经核酸测序,该扩增片段没有突变位点。结论杭州家蝇溴氰菊酯抗性增加与kdr基因无关。     

应用高分辨率熔解曲线技术检测大肠埃希菌O157:H7志贺毒素基因变种stx2c

目的:探索高分辨率熔解曲线(High Resolution Melting,HRM)分析技术在检测大肠埃希菌O157:H7志贺毒素基因变种stx2c中的应用。方法:用HRM技术对20株O157:H7代表性菌株志贺毒素2基因进行分型,并与测序结果进行比较。结果:20份O157:H7样品中有3种类型熔解曲线。测序结果显示,12例A型熔解曲线中除1例为stx2a+stx2c杂合型外,其它均为原毒素基因型stx2a;1例B型熔解曲线测序结果为stx2a+stx2c杂合型,7例C型熔解曲线菌株测序结果均为stx2c纯合子。结论:HRM技术简便、快速,可作为志贺毒素2基因变种stx2c的检测方法。     

全外显子组测序鉴定侏儒症家系基因突变及产前诊断

目的 揭示一侏儒症患者家系的遗传病因,为遗传咨询和产前诊断提供有效信息。方法 应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)技术对侏儒症家系成员进行致病基因及突变位点筛查,结合临床表型,确定候选基因的致病位点,通过Sanger测序法对WES结果进行验证,排除二代测序假阳性位点。最后,利用鉴定得出的该家系致病基因的突变位点信息对患者胎儿进行产前诊断。结果 WES结果显示先证者、先证者父亲、先证者胎儿均存在FGFR3基因NM＿001163213.1:c.1626C>G(p.Asn542Lys)位点杂合变异,先证者妻子此未位点未发生突变。胎儿经超声检测股骨长度低于-2SD,有极大概率患有侏儒症。Sanger测序检测结果与上述WES结果一致,进一步证明了该检测结果的可靠性。结论 FGFR3基因NM＿001163213.1:c.1626C>G(p.Asn542Lys)位点杂合变异是侏儒症的重要发病原因,侏儒症患者3代的遗传咨询和产前诊断应重视该位点的检测。     

建立高分辨率熔解曲线法检测白癜风患者TNF-α rs1800629基因多态性

目的探讨高分辨率熔解曲线法用于检测新疆维吾尔族白癜风患者肿瘤坏死因子alpha rs1800629基因多态性的可行性。方法应用高分辨率熔解曲线法检测100例新疆维吾尔族白癜风患者肿瘤坏死因子alpha基因启动子区rs1800629位点多态性,并与PCR产物直接测序法得到的结果进行比较分析。结果 HRM法检测rs1800629位点多态性的灵敏度可以达到5%,HRM分型结果与PCR产物直接测序法结果相同,二者符合率100%。结论 HRM法具有比较好的灵敏度与准确性,是一种快速、简便、高通量检测白癜风患者TNF-α基因多态性的优选方法。     

应用高分辨率熔解曲线检测MTHFR和MTRR基因多态性

目的 探讨高分辨率熔解曲线(HRM)对单核苷酸多态性位点(SNP)检测的准确性,为新生儿出生缺陷相关基因多态性的快速检测与治疗提供参考.方法 收集正常血样,抽取血液DNA并定量.设计亚甲基四氢叶酸还原酶(MTH-FR)两个SNP位点c.677 C＞T和c.1298 A＞C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的一个SNP位点c.66 A ＞G的特异性HRM引物,利用HRM法对其进行检测,然后取部分样本测序,比较检测结果,并进行HWE检验.结果 经HRM法,96例未知基因型的样本中,MTHFR c.677 C＞T位点检测61例为C/C型,31例为C/T型,4例为T/T型;MTHFR c.1298 A＞C位点检测出50例为A/A型,30例为A/C型,16例为C/C型;对MTRR c.66 A＞G位点检测出51例为A/A型,40例为A/G型,均与测序结果一致.结论 HRM可快速准确且高通量地检测新生儿出生缺陷相关基因多态性,是一种简便和准确的可应用于临床的检测方法.     

疣状肢端角化症两例报告

疣状肢端角化症是一种罕见的常染色体显性遗传病。典型的好发部位为手背及指背,也可侵及足背,掌跖及手指屈侧,腕部和前臂,但面部和躯干极少见。皮损为多数角化过度的扁平丘疹,或粟粒至高梁粒大小的疣状损害,类似扁平疣。主要临床表现为自幼发病,皮损可见于出生时、婴儿或儿童期出现。掌跖皮肤逐渐角化变硬,粗糙,开     

MYO7A、CDH23、SLC26A4基因新突变位点导致先天性耳聋分子诊断与产前诊断

目的通过3个先天性耳聋家系的致病基因突变分析,查找耳聋未知致病突变,帮助高风险家庭进行产前诊断。方法对5名经过常见突变位点聋病易感基因筛查阴性,但临床诊断为耳聋的患者及核心家系成员,进行听力、视力相关检查,使用基因组全外显子测序方法及基因测序方法进行检测;采集高风险家庭孕18周母亲胎儿羊水20ml1份,行产前基因分析。结果一个家系致病基因为MYO7A基因的c.397dupC和c.4937C>A两个位点复合杂合突变致病;一个家系致病基因为CDH23基因的c.7240-1G>A和c.7252G>A两个位点复合杂合突变致病;一个家系致病基因为SLC26A4基因的c.259G>T和IVS7-2A>G(c.919-2A>G)两个位点复合杂合突变致病,孕18周胎儿基因检测与先证者携带相同的致病基因。其中检出MYO7A基因的c.397dupC位点突变和CDH23基因的c.7252G>A位点突变为国内首报新突变位点。结论通过基因测序、家系临床资料分析,基因突变携带者高风险家庭产前诊断,减少出生缺陷,丰富广西耳聋突变谱。     

靶向捕获-高通量测序法对一个先天性白内障家系致病基因的研究

目的:应用靶向高通量测序技术鉴定一个常染色体显性遗传先天性白内障家系的致病基因。方法:采用靶向捕获已知白内障致病基因并行高通量测序,筛选出候选基因,并对其进行家系内外的共分离检验。结果:该家系符合常染色体显性遗传规律,所有患者均为核性白内障。靶向基因测序发现,位于主要内源性蛋白MIP基因的一个杂合突变c.97CT(p.R33C)可能是该家系的致病突变,该变异造成MIP基因编码的水通道蛋白氨基酸序列错义改变,并引起蛋白质结构异常,从而影响其功能。通过一代测序验证并确定该杂合突变为该家系的致病突变。结论:MIP基因c.97CT(p.R33C)突变是造成该先天性白内障家系致病的分子机制。     

14个遗传性非综合征型耳聋家系基因分析

目的明确14个遗传性非综合征型耳聋(NSHL)家系的致病基因并开展产前诊断。方法选取2011年5月-2016年8月来江西省妇幼保健院产前诊断中心进行遗传咨询的14个NSHL家系,对14个家系的46名成员进行基因芯片检测,检测位点为GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体DNA 12S rRNA 4个基因上的9个突变热点。颞部CT显示前庭水管扩大但基因芯片检测为阴性或携带SLC26A4突变的患者行SLC26A4基因测序,对需产前诊断的12个家系的孕妇行产前诊断,预测胎儿听力状态。结果 14个家系46名成员和12份胎儿羊水样本中,检出携带GJB2基因突变33例,SLC26A4已知突变19例,新发突变2例,分别为SLC26A4 1242 GA与SLC26A4 2089AG,线粒体DNA 12S rRNA突变3例,均为12S rRNA 1555AG均质突变,未发现GJB3突变。结论基因芯片技术结合基因测序技术能明确大部分NSHL家系病因并提供生育指导,GJB2与SLC26A4突变为我国NSHL最常见的致病基因。     

血管内皮生长因子和基质金属蛋白酶-9与子痫前期的相关性研究

目的探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)和基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinase-9,MMP-9)与子痫前期发病的相关性。方法纳入河北省沧州市中心医院2013年1月至2014年11月确诊为子痫前期的患者100例,其中轻度子痫前期的患者51例,重度子痫前期患者49例,同时纳入同期分娩的健康孕妇50例作为对照组。采用Western blotting、反转录酶-聚合酶链反应分子生物学方法检测3组患者胎盘组织中VEGF、MMP-9的表达水平;采用酶联免疫吸附方法检查患者血清及尿液中VEGF、MMP-9的水平。结果轻、重度子痫前期组患者的胎盘组织中VEGF、MMP-9的表达水平均低于正常对照组,且组间相比差异有统计学意义(P0.05);轻、重度子痫前期组患者血清及尿液中VEGF、MMP-9的水平均低于正常对照组,且组间相比差异有统计学意义(P0.05)。结论 VEGF、MMP-9参与了子痫前期的病理生理改变,且与病情的发生及轻重程度有密切相关性。     

煤工尘肺患者血清白细胞介素-9和可溶性细胞间黏附分子-1水平变化及意义

目的探讨煤工尘肺患者(CWP)血清白细胞介素-9(IL-9)和可溶性细胞间黏附分子-1(sICAM-1)水平变化及意义。方法用双抗体夹心酶联免疫吸附法检测106名CWP患者(CWP组)、55名具有与CWP组相同接尘条件的0+煤矿工人(0+组)、62名具有相同接尘史但未患CWP的煤矿工人(接尘对照组)及47名非接尘井上健康工人(正常对照组)血清IL-9和sICAM-1水平。结果与正常对照组比较,接尘对照组和0+组IL-9水平明显升高,差异均具有统计学意义(P均<0.05),而CWP组则轻度升高(P>0.05);接尘对照、0+及CWP三组sICAM-1水平均明显降低,差异均具有统计学意义(P<0.05和P<0.01)。CWP组IL-9水平明显低于接尘对照组和0+组,差异均具有统计学意义(P均<0.05),接尘对照组和0+组比较无明显变化(P>0.05)。sICAM-1水平在接尘对照、0+和CWP三组中均无明显改变(P均>0.05)。IL-9和sICAM-1水平在Ⅰ期CWP和Ⅱ期+Ⅲ期CWP以及不同接尘时间中均无显著变化(P均>0.05)。CWP组IL-9和sICAM-1无明显相关性(r=0.024,P>0.05)...     

MMP-9和VEGF在乳腺癌的表达及临床意义

目的探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)和血管内皮细胞生长因子(VEGF)在乳腺癌的表达及临床意义。方法应用免疫组化SP法检测96例乳腺癌组织MMP-9与VEGF的表达,并与患者临床病理指标进行分析。结果乳腺癌组织MMP-9与VEGF阳性率分别为65.6%、71.9%。MMP-9与VEGF的表达均与乳腺癌的病理分级、淋巴结转移密切相关(P<0.05)。MMP-9与VEGF在乳腺癌的表达呈正相关。结论MMP-9与VEGF参与乳腺癌的发生发展过程,可作为评估乳腺癌生物学行为的一项指标。     

大肠癌患者血清MMP-9与VEGF水平的变化及意义

目的本文检测血管内皮生长因子(VEGF)和基质金属蛋白酶(MMP-9)在大肠癌患者血清中的水平,探讨其与大肠癌恶性程度、浸润、转移的关系。方法用ELISA法对48例大肠癌患者及40例正常对照者血清VEGF和MMP-9进行检测。结果大肠癌患者血清VEGF、MMP-9的水平分别为(665.8±232.8)ng/L;(532.7±208.9)ug/L。显著高于对照组(391.6±135.2)ng/L;(317.8±132.2)ug/L(P<0.01)。并与组织分化程度、Duke’s分期有关。低分化者及C、D期患者较中、高度分化及A、B期高(P<0.01)。结论大肠癌患者血清VEGF和MMP-9水平增高,与肿瘤的组织分化程度、转移、分期有关,提示VEGF、MMP-9对大肠癌恶性程度的判断有一定的价值。     

水通道蛋白9与羊水量异常的研究进展

水通道蛋白普遍存在于人体组织器官的细胞膜上,跨过脂质双分子层转运水及其它小分子物质,调节人体内的水平衡代谢。近年来研究发现水通道蛋白是羊水平衡的重要通道,参与母胎的液体交换。水通道蛋白9作为水通道蛋白家族中重要成员之一,目前被认为表达于人类的胎膜和胎盘,可能是羊水膜内调节中的一种重要的水通道。对水通道蛋白9在人胎盘胎膜的分布以及水通道蛋白9与羊水量异常相关性的深入研究,有助于探索羊水量异常的发生机制,从而为治疗羊水量异常提供新的思路和方向。为进一步明确羊水量异常的发病机制以指导临床的诊治,该文就国内外水通道蛋白9及其与羊水量异常关系的研究进展进行了综述。     

血清炎性因子、肿瘤标志物、VEGF及MMP-9在宫颈癌中的诊断价值

目的探讨血清炎性因子、肿瘤标志物、血管内皮生长因子(VEGF)及基质金属蛋白酶-9(MMP-9)在宫颈癌中的诊断价值。方法选取我院2016年2月至2018年5月收治的宫颈病变患者100例,根据病理学检查结果分为宫颈良性组(55例)和宫颈癌组(45例),另选取同期我院50名健康体检者作为对照组。比较三组的血清TNF-α、IL-6、CA125、CEA、MMP-9、VEGF水平,并分析上述血清指标与宫颈癌的相关性。结果宫颈癌组的血清TNF-α、IL-6、CA125、CEA、MMP-9、VEGF水平最高,其次为宫颈良性组,对照组水平最低(P<0.05)。双变量Pearson相关性分析显示,血清TNF-α、IL-6、CA125、CEA、MMP-9、VEGF水平与宫颈癌呈正相关(r=0.953、0.933、0.899、0.854、0.926、0.937,P<0.05)。结论血清TNF-α、IL-6、CA125、CEA、MMP-9、VEGF在诊断宫颈癌中具有重要价值,其表达水平与宫颈癌呈显著正相关。     

Comparative Effect of Bergamot Polyphenolic Fraction and Red Yeast Rice Extract in Rats Fed a Hyperlipidemic Diet: Role of Antioxidant Properties and PCSK9 Expression

Elevated serum cholesterol levels, either associated or not with increased triglycerides, represent a risk of developing vascular injury, mostly leading to atherothrombosis-related diseases including myocardial infarction and stroke. Natural products have been investigated in the last few decades as they are seen to offer an alternative solution to counteract cardiometabolic risk, due to the occurrence of side effects with the use of statins, the leading drugs for treating hyperlipidemias. Red yeast rice (RYR), a monacolin K-rich natural extract, has been found to be effective in counteracting high cholesterol, being its use accompanied by consistent warnings by regulatory authorities based on the potential detrimental responses accompanying its statin-like chemical charcateristics. Here we compared the effects of RYR with those produced by bergamot polyphenolic fraction (BPF), a well-known natural extract proven to be effective in lowering both serum cholesterol and triglycerides in animals fed a hyperlipidemic diet. In particular, BPF at doses of 10 mg/Kg given orally for 30 consecutive days, counteracted the elevation of both serum LDL cholesterol (LDL-C) and triglycerides induced by the hyperlipidemic diet, an effect which was accompanied by significant reductions of malondialdehyde (MDA) and glutathione peroxidase serum levels, two biomarkers of oxidative stress. Furthermore, the activity of BPF was associated to increased HDL cholesterol (HDL-C) levels and to strong reduction of Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) levels which were found increased in hyperlipidemic rats. In contrast, RYR at doses of 1 and 3 mg/Kg, produced only significant reduction of LDL-C with very poor effects on triglycerides, HDL-C, glutathione peroxidase, MDA and PCSK9 expression. This indicates that while BPF and RYR both produce serum cholesterol-lowering benefits, BPF produces additional effects on triglycerides and HDL cholesterol compared to RYR at the doses used throughout the study. These additional effects of BPF appear to be related to the reduction of PCSK9 expression and to the antioxidant properties of this extract compared to RYR, thereby suggesting a more complete protection from cardiometabolic risk.     

禽(H9N2)亚型流感病毒感染汕头人群的报告

[目的 ]监测汕头市人群中的禽流感病毒感染情况。 [方法 ]采集流感样患者和鸡咽拭子标本 ,用常规鸡胚双腔法分离流感病毒并进行初步鉴定。对分离出 H9N2亚型流感病毒毒株的患者进行个案调查。同期采集不同年龄组普通人群、职业人群以及鸡血清标本 ,采用微量半加敏血球凝集抑制试验 ,检测 H9亚型毒株抗体。 [结果 ]从 3 3 7例流感样患者咽拭子标本中分离出红细胞凝集阳性标本 1 1份 (2 .9%)。其中 6株为 A(H3 N2 )亚型流感毒株 ,5株为 A(H9N2 )亚型流感毒株。普通人群 H9亚型病毒抗体检出率为 3 4 .0 %,职业人群检出率为 3 7.7%(P>0 .0 5 )。 [结论 ]汕头市人群中发现禽 H9N2亚型流感病毒感染 ,提示禽 H9N2亚型流感病毒能感染人     

纳米二氧化硅诱导巨噬细胞焦亡对肺成纤维细胞的影响

目的 探讨纳米二氧化硅(SiNPs)诱导巨噬细胞焦亡对原代肺成纤维细胞基质金属蛋白酶及成纤维细胞向肌成纤维细胞转分化的影响。方法 构建SiNPs致巨噬细胞焦亡模型后,采用纳米高光谱定位巨噬细胞中SiNPs、光学显微镜观察巨噬细胞SiNPs暴露后形态、Western blot检测焦亡相关蛋白表达。通过胰酶和Ⅳ型胶原酶消化法提取小鼠原代肺成纤维细胞;以光学显微镜和免疫荧光技术表征并鉴定原代肺成纤维细胞;体外构建SiNPs诱导巨噬细胞焦亡与原代肺成纤维细胞共培养模型。以正常巨噬细胞上清干预原代肺成纤维细胞作为MF组,焦亡巨噬细胞上清干预原代肺成纤维细胞作为PF组,采用qRT-PCR、Western blot技术分别检测原代肺成纤维细胞中MMP2、MMP9的mRNA水平和蛋白表达,免疫荧光、免疫细胞化学染色检测肌成纤维细胞标志物α-SMA蛋白表达。结果 纳米高光谱、形态学观察和Western blot检测结果显示, SiNPs 成功诱导J774A.1 巨噬细胞发生焦亡,光学显微镜观察发现,与胰酶消化法相比,Ⅳ型胶原酶法提取小鼠原代肺成纤维细胞的纯度更高;免疫荧光结果提示Ⅳ型胶原酶法获得的成纤维细胞波形蛋白呈现典型的微丝结构,细胞骨架结构完整。qRT-PCR 结果显示,PF组MMP2 和MMP9 mRNA水平较MF组增加(P<0.05), Western blot结果显示,PF组MMP2和MMP9蛋白表达水平较MF组升高(P<0.05), 免疫荧光结果显示,与MF组相比,PF组α-SMA红色荧光强度增加,免疫细胞化学染色为强阳性。结论 SiNPs诱导巨噬细胞焦亡能够促进原代肺成纤维细胞MMP2和MMP9表达水平上调,并促进成纤维细胞向肌成纤维细胞转分化。     

血清糖类抗原125和糖类抗原19-9及癌胚抗原在结核性胸膜炎中的诊断价值

目的 探讨血清糖类抗原125(CA125)、糖类抗原19-9(CA19-9)、癌胚抗原(CEA)在结核性胸膜炎中的诊断价值.方法 选择2016年6月-2018年10月本院收治的经病理检查确诊为结核性胸膜炎患者60例为病例组,另选取同期到本院行健康体检的健康者60人作为对照组.测定2组血清CA125、CA19-9、CEA...