MTHFR 677C-T和1298A-C基因多态性与先天性小耳畸形相关性

目的探讨叶酸代谢的关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C-T和1298A-C单核苷酸多态与中国汉族人群先天性小耳畸形发病风险的关系。方法收集2012-2014年南京地区先天性小耳畸形患者183例, 对照组188例来自同期健康体检者。采用PCR-内切酶消化和基因测序方法进行基因分型, 采用χ²检验进行MTHFR 677C-T单核苷酸多态性与先天性小耳畸形关联分析。结果MTHFR 677C-T突变基因型频率在病例和对照中的分布差异有统计学意义(P<0.05), 进一步进行不同性别分层分析, MTHFR 677C-T突变基因型主要增加男性先天性小耳畸形的发病风险(P<0.05), MTHFR基因1298A-C多态性在病例和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05), 两个多态性位点存在连锁不平衡。结论MTHFR 677C-T单核苷酸多态可能与男性先天性小耳畸形的遗传易感性有关。     

先天性小耳畸形选好治疗时机

有些父母发现自己的宝宝出生后一侧耳朵或两侧耳朵缺乏正常形态,甚至缺如,只是在原来耳朵位置上长出花生样肉团,为此父母大为恐慌,不知怎么办好。其实,患儿得的是先天性小耳畸形,这种病在国内外并不罕见。     

先天性小耳畸形的研究进展

先天性小耳畸形是指源于胚胎期第一、二鳃弓、第一咽囊、第一鳃裂和颞骨原的颅骨结构发育不良而表现出的一组先天性畸形,其特征性的表现是：耳廓发育不良,并常伴有外耳道闭锁,中耳及颌面部畸形。该病可以单独发生,也可以作为综合征序列症状的重要表现。人们对先天性小耳畸形进行了多方面的研究,现将有关进展综述如下。     

MTRR和MTHFD1L基因多态性与先天小耳畸形相关性

目的 探讨叶酸代谢相关基因蛋氨酸合成酶(MTRR)和5,10-亚甲基四氢叶酸脱氢酶1(MTHFD1L)单核苷酸多态与先天小耳性畸形发病风险的关系。方法 收集2012-2014年江苏省内3家医院先天小耳畸形患者180例,对照组141人来自同期健康体检者;采用多重聚合酶链反应(PCR)和多重连接酶检测反应(LDR)扩增方法进行基因分型,采用下χ²检验进行MTRR和MTHFD1L单核苷酸多态性与先天性小耳畸形关联分析。结果 病例组中MTRR rs1801394基因的AA型为53.89%,AG型为41.67%,GG型为4.44%;对照组中MTRR rs1801394基因的AA型为47.52.%,AG型为43.97%,GG型为8.51%,其在病例组与对照组中的基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。病例组中MTHFD1L rs1950902的TT型为6.11%,CT型为40.00%,CC型为53.88%;对照组中MTHFD1L rs1950902的TT型为8.51%,CT型为43.26%,CC型为48.23%,其在病例组与对照组中的基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05);进一步进行不同性别分层分析,发现不同性别中MTRR rs1801394和MTHFD1L rs1950902基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05),且MTRR rs1801394和MTHFD1L rs1950902等位基因型频率分布差异也无统计学意义(P>0.05)。结论 MTRR rs1801394和MTHFD1L rs1950902多态性位点与先天小耳畸形的遗传易感性无关。     

空气污染与先天性小耳畸形关系的研究进展

先天性小耳畸形患病率在全球差异很大,为0.83/万～17.4/万.原国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》中指出,先天性小耳畸形发生率位列第10位,且存在逐年上升的趋势,给患者带来了巨大的生理障碍、心理和经济负担.近年来,随着空气污染问题的日趋严重,关注空气污染物对人群健康影响的研究也越来越多,部分研究将...     

先天性小耳畸形的听觉与耳廓再造技术重建

<正>耳朵是五官之中的一个重要器官,负责听觉和身体的平衡觉,同时,对人的容貌和外观具有重要的美学作用。医学上通常将耳划分为外耳、中耳和内耳3部分。这3个部分各司其职分工协作,完成上帝赋予的职能,使人类能欣赏到美妙的音乐和进行有效的交流。耳的畸形将可能影响到听觉和美观,中耳和内耳的畸形不能看到,但会严重的影响听觉,外耳的畸形不但易于发现,也可能会影响到听觉。本文就外中耳畸形的相关医学问题以及患者最为关注的问题进行讨论,以期对患者提供有益的帮助和指导。     

先天性小耳畸形耳再造术的护理体会

目的：探讨先天性小耳畸形耳再造术的护理体会.方法：对18例先天性小耳畸形采用Ⅱ期手术进行耳再造手术患者进行术前术后的护理,记录患者生理心理恢复情况。结果：18例患者术前的焦虑、恐慌等各种情绪得到有效缓解,术后心理、生理方面均恢复良好。结论：有效护理是手术成功的重要保证。     

产前诊断先天性心血管畸形胎儿TUPLE1基因缺失的研究

目的:对先天性心血管畸形胎儿中染色体22q11位点TUPLE1基因微缺失进行产前诊断的研究。方法:选取经产前超声心动图诊断为胎儿先天性心血管畸形且排除染色体核型异常病例52例,其中单纯心血管畸形44例,同时合并心外畸形8例。产前经脐带血穿刺留取胎儿血,应用FISH技术检测TUPLE1基因缺失。选取同期30例正常新生儿脐带血作为对照。结果:正常新生儿组与先天性心血管畸形胎儿组TUPLE1缺失率分别为0%和5.77%(3/52)。单纯心血管畸形与合并心外畸形胎儿组的TUPLE1缺失率分别为2.27%(1/44)及25.00%(2/8)。结论:在先天性心血管畸形胎儿中TUPLE微缺失有一定的发生率,产前对先天性心血管畸形患儿进行TUPLE1基因微缺失检测可以明确先心病发病机制,也有助于22q11微缺失综合征的优生优育遗传咨询。     

外置耳矫正模型治疗先天性耳廓畸形的临床疗效

目的探讨外置耳矫正模型治疗先天性耳廓畸形的临床疗效。方法选取2018年1~12月于我院接受治疗的先天性耳廓畸形患儿49例(53耳)为研究对象,按照初始矫正年龄分为A组(日龄≤30 d)30耳、B组(31~90 d)17耳和C组(>90 d)6耳,均采用外置耳矫正模型治疗,随访3个月,观察不同日龄、性别、类型耳廓畸形患儿的矫治效果、治疗时间、并发症的发生情况。结果49例(53耳)患儿中,47例(51耳)矫正效果为优良,占96.23%(51/53),2例(2耳)矫正效果为差,占3.77%;3例(4耳)出现轻微皮损外,经治疗天好转,继续配戴未见异常,其余患儿无严重并发症发生;A组矫治优秀率(93.33%)高于B组(76.47%)、C组(50.00%)(P<0.05);A组患儿平均矫正器配戴时间明显短于B组、C组(P<0.05);A组并发症发生率明显高于B组、C组(P<0.05);男女患儿矫治效果、平均矫正器配戴时间比较,差异无统计学意义(P>0.05);男患儿并发症发生率明显低于女患儿(P<0.05);Ⅰ度小耳畸形矫治效果均为差,且与其余6种耳廓畸形的矫治效果、并发症发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05);其余6种耳廓畸形的矫治效果、平均矫正器配戴时间、并发症发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论年龄越小,外置耳矫正模型的矫治先天性耳廓畸形的效果越好,且无严重并发症发生,值得临床推广应用。     

耳矫治器无创治疗先天性耳廓形态畸形的临床应用研究

目的观察耳矫治器无创治疗先天性耳廓形态畸形的临床应用效果。方法选取2018年1月至2018年12月本院收治的先天性耳廓形态畸形新生儿42例(42耳)为研究对象,根据患儿矫正初始年龄将其分为3组,年龄7 d的患儿为A组(n=13),7 d≤年龄42 d患儿为B组(n=17),年龄≥42 d患儿为C组(n=12),所有患儿均接受耳矫治器治疗。观察3组患儿矫正治疗时间、并发症发生率及完全矫正率。结果 A组矫正时间低于B、C组,B组低于C组,差异有统计学意义(P0.05);A组患儿并发症发生率(0.00%)低于B组(58.82%)、C组(100.00%),B组低于C组,差异有统计学意义(P0.05);A组完全纠正率(100.00%)高于B组(70.59%)、C组(66.67%),差异有统计学意义(P0.05);B组与C组完全纠正率比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论耳矫治器在先天性耳廓畸形患儿无创矫正中的效果显著,且越早实施矫正所需矫正时间越短、并发症发生率越低、完全矫正比率越高。     

不孕不育患者HOXA10基因分析

目的 探讨不孕不育女性患者中HOXA10基因多态性。方法 选择2013年7月—2014年7月在海南省农垦总医院生殖医学中心进行治疗的女性不孕不育患者220例,采集其空腹外周静脉血,提取基因组DNA,检测其HOXA10基因启动子区SNP位点rs3779456多态性并进行统计分析。结果 CC.CT.TT3种基因型分布频率分别为36.36%,20.91%,42.73%,等位基因C和T出现的频率分别为46.82%和52.18%。结论 HOXA10基因启动子区基因多态性位点rs3779456在海南不孕不育人群中存在2种等位基因3种基因型。     

GSTT1及GSTM1基因多态性与饮水型砷中毒关系

目的探讨GSTT1、GSTM1基因多态性与饮水型地方性砷中毒易感性的关系。方法对新疆砷中毒病区慢性砷中毒患者96例、病区内对照组73人以及非病区外对照组89人,应用聚合酶链反应(PCR)技术进行GSTT1、GSTM1基因多态性的检测,分析不同基因型与砷中毒发病风险的关系。结果GSTT1、GSTM1基因型在3组间的分布,差异无统计学意义;GSTT1和GSTM1基因多态性在不同砷暴露人群中的发病风险,差异均无统计学意义(χ²=1.483,P=0.476;χ²=1.852,P=0.396);GSTT1(+)+GSTM1(+)、GSTT1(+)+GSTM1(-)以及GSTT1(-)+GSTM1(+)基因型在3组间的构成比,差异均无统计学意义(χ²=0.05,P=0.975;χ²=5.841,P=0.054;χ²=1.887,P=0.387);病例组中GSTT1(-)+GSTM1(-)的构成比(38.9%)明显高于外对照组(22.5%)(χ²=5.828,P=0.016);砷中毒人群表现GSTT1(-)+GSTM1(-)基因型是健康人群的1.733倍(OR=1.733,95%CI=1.093～2.748)。结论GSTT1、GSTM1基因可能与新疆奎屯饮水型地方性砷中毒无关联,但是GSTM1空白基因型频率在砷中毒人群中有升高趋势;GSTT1与GSTM1基因联合空白型可能与饮水型地方性砷中毒有关联。     

母亲孕期铁营养与子代先天性心脏病关系的病例对照研究

目的  探讨母亲孕期铁营养与子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的关系。方法  数据来源于陕西省2014年1月―2016年12月开展的CHD病例对照研究,对纳入孕妇进行膳食营养问卷调查。采用条件logistic回归分析模型分析母亲孕期铁营养与子代CHD及其各亚型的关系,并进行亚组分析探索其稳定性。结果  在调整了混杂因素后,母亲孕期增补铁剂降低了子代CHD的发生风险(< 30 d：OR=0.54, 95% CI: 0.37~0.79;≥30 d：OR=0.25, 95% CI: 0.16~0.38),孕期膳食铁摄入量较高(≥29 mg/d)降低了子代CHD的发生风险(OR=0.69, 95% CI: 0.54~0.88),亚组分析结果显示,母亲孕期铁营养和子代CHD的关系稳定。此外,母亲孕期增补铁剂≥30 d子代在室间隔缺损(ventricular septal defect, VSD)、房间隔缺损(atrial septal defect, ASD)、动脉导管未闭(patent ductus arteriosus, PDA)、法洛四联症(tetralogy of fallot, TOF)上发生风险均降低,增补铁剂 < 30 d子代在ASD发生风险降低,孕期膳食铁摄入量较高(≥29 mg/d)子代在VSD、PDA发生风险均降低。结论  母亲孕期铁营养水平升高降低了子代CHD的发生风险,孕妇孕期应注意机体铁营养的摄入和补充,促进母婴健康。     

母亲围孕期被动吸烟与子代先天性心脏病关系的病例对照研究

目的 探讨母亲围孕期被动吸烟与子代先天性心脏病（CHD）的关系。方法 采用病例对照研究设计,于2014年1月至2016年12月在陕西省开展的CHD病例对照研究。病例组为妊娠满28周至出生后7 d确诊为CHD的围产儿和妊娠<28周但经超声等检查确诊为CHD的胎儿;对照组为未发生任何出生缺陷的同时期新生儿。采用logistic回归模型分析母亲围孕期被动吸烟与子代发生CHD的关系,并进行亚组分析探索其稳定性。结果 共纳入2 259例调查对象,其中病例组695例,对照组1 564例。病例组中围孕期被动吸烟者占26.76%,而对照组中仅占6.01%。在控制了混杂因素后,围孕期被动吸烟者子代患CHD的风险是无被动吸烟者的3.32倍（OR=3.32,95% CI：2.41～4.56）。该风险随着孕妇被动吸烟暴露频率的增加而增大：每周被动吸烟1～3 d的孕妇生育CHD子代的风险是无被动吸烟者的2.75倍（OR=2.75,95% CI：1.62～4.66）;而每周被动吸烟超过3 d的孕妇生育CHD子代的风险是无被动吸烟者的3.62倍（OR=3.62,95% CI：2.48～5.29）。亚组分析显示,母亲围孕期被动吸烟和子代CHD的关系稳定。结论 母亲围孕期被动吸烟是子代发生CHD的危险因素。孕妇应尽可能避免二手烟的暴露,防范被动吸烟的危害。     

Case-control study of congenital malformations

To determine potentially teratogenic influencies in Belgrade, a group of 113 mothers who gave birth to severely malformed infants and a control group of 195 mothers with normal infants were interviewed using a structured questionnaire.Statistically significant differences between the two groups were found in the mother's family history of congenital malformations (P < 0.05) and the mother's diseases during the pregnancy (P < 0.01). Infections in the first trimester were particularly more prevalent in case mothers (OR = 7.70; P < 0.01). Mothers did not differ significantly according to exposure to organic solvents, supportive therapy during the pregnancy, use of oral contraceptives, or other personal habits.Corresponding author.     

HOXA11与多囊卵巢综合征的相关性研究

目的:探讨HOXA11基因在卵巢颗粒细胞内的异常表达与PCOS的相关性。方法:采用免疫荧光法、RT-PCR法、Western-blot法检测颗粒细胞中HOXA11的表达水平。结果:①在PCOS组中,镜下细胞内见明显的红色荧光主要定位于细胞核,细胞液中可见少许微弱红色荧光;对照组中,细胞核和细胞液中可见更强的红色荧光。PCOS组与对照组比较,细胞核和细胞液中HOXA11的表达都明显减少(P<0.05)。②PCOS组HOXA11 mRNA的表达水平较对照组低(P<0.05)。③Western-blot结果显示,PCOS组与对照组的颗粒细胞中均有HOXA11蛋白表达。PCOS组表达较弱,对照组表达较强(P<0.05)。免疫荧光、RT-PCR、Western-blot均提示PCOS组颗粒细胞中HOXA11表达水平较对照组低(P<0.05)。结论:HOXA11在PCOS组的颗粒细胞中表达降低,提示其可能在PCOS发生发展过程中起着重要作用。     

围产儿先天性畸形的监测研究

目的 了解深圳市宝安区围产儿先天性畸形的发病情况和分布特征,为进一步研究提供参考。方法 对宝安区1997年1月1日～1999年12月31日住院分娩的围产儿进行了先天性畸形监测研究。结果 宝安区 1997～1999年3a围产儿先天性畸形总发生率为77.72/万。年发生率(1/万)1997～1999分别为66.58、81.86和82.29,常住和流动户口的围产儿分别为69.65和80.33,活产及死产儿分别为51.61和2310.23,两者差异非常显著(x~2=3374.95,P=0.001);性别发生率男(75.25)高于女(73.75),差异无显著性(x~2=0.026,P=0.873);年龄以孕母<20岁者为最高(129.31),不同孕母年龄差异非常显著(x~2=40.88,P=0.001);孕母职业以工人为最高(168.69),不同孕母职业差异非常显著(x~2=10331.87,P=0.001);城区(86.43)高于非城区(63.34),不同地区差异非常显著(x~2=278.68,P=0.001);季节以夏(89.12)、冬(92.22)季较高,不同季节差异非常显著(x~2=11.517,P=0.009)。发生率居前5位的畸形依次为:大腹儿(18.23)、短肢或缺肢畸形(8.42)、先天性脑积水(7.84)、唇裂合并腭裂(6.41)和唇裂(6.41)。结论 宝安区围产儿先天性畸形的发生率比国内部分地区监测的结果要高,且发生有自己的特点,值得进一步研究。     

强直性脊柱炎易感性与IL-1F10基因多态性关系

目的 探讨强直性脊柱炎易感性与白细胞介素-1F10(IL-1F10)基因中rs6743376和rs6761276位点基因多态性的关系.方法 收集2007-2008年安徽医科大学附属第一医院门诊确诊的强直性脊柱炎患者161例和同期正常健康献血人群对照178人,采用基于高温连接酶的连接酶检测反应(LDR)方法检测其IL-1F10 rs6743376和rs6761276位点的单核苷酸多态性,分析比较其等位基因频率及基因型频率在2组中的分布.结果 病例组和对照组的rs6743376位点A等位基因频率分别为74.2%,71.6%;C等位基因频率分别为25.8%,28.4%;2组的rs6761276位点C等位基因频率分别为21.1%,18.0%;T等位基因频率分别为78.9%,82.0%;2个位点等位基因在2组人群中的分布差异均无统计学意义(均P>0.05);基因型频率在2组间的分布差异也无统计学意义.结论 安徽籍汉族人群强直性脊柱炎易感性与IL-1F10基因rs6743376和rs6761276位点单核苷酸多态性无关.