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本文报告一家三代遗传性运动感觉性神经病(HMSN)合并肥厚性心肌病(HCM)12例患者及1例无症状者的肌电图(EMG)、神经传导速度(NCV)、脑电图(EEG)、体感诱发电位(SEP)和常规心电图(EKG),结果表明:EMG、NCV、EEG、SEP和EKG异常率分别为:94.2%、95.2%、76.9%、92.3%和92.3%。 相似文献
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显性遗传性运动感觉性神经病Ⅱ型一个家系分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的本文报道一个在老年期发病的遗传性运动感觉性周围神经病Ⅱ型家族。方法对家族成员进行临床和电生理检查,其中1例病人进行腓肠神经活检。结果家族成员在老年期出现四肢无力和感觉减退。老年病人和无症状年轻病人的电生理检查均发现周围神经的诱发电位波幅显著下降。腓肠神经活检证实轴索性周围神经病。结论检查结果符合显性遗传性运动感觉性周围神经病Ⅱ型的诊断,电生理检查可以发现家族中的亚临床病人。 相似文献
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目的 报道1个遗传性运动感觉性神经病6型家系的临床表现、病理改变以及基因突变特点。方法 先证者男性,15岁。患者5岁出现双下肢无力,症状进行性加重,伴随出现双足跟腱挛缩;11岁开始出现慢性进行性视力下降;12岁出现双手肌肉萎缩,无肢体麻木。周围神经传导速度检查显示诱发电位未能引出或波幅显著下降,感觉神经较运动神经改变更明显。视诱发电位提示双眼P100潜伏期均延长,波幅正常。眼底照相提示视神经萎缩,视网膜电图正常。患者母亲7岁时开始出现走路费力,10岁出现视力下降。对先证者进行腓肠神经活体组织检查。对先证者及其母亲进行线粒体融合蛋白2( MFN2)基因测序,100名健康人作为正常对照。结果 腓肠神经病理改变主要为有髓神经纤维显著减少,电镜检查发现个别有髓神经纤维出现洋葱球样结构和再生簇结构,个别神经纤维的轴索内可见线粒体聚集和空泡化。先证者和母亲的MFN2基因第19号外显子存在c.2218T>C杂合突变,导致MFN2第740位的色氨酸由精氨酸替代(W740R)。100名健康对照没有发现该突变。结论 MFN2基因c.2218T>C突变导致了遗传性运动感觉性神经病6型,其视力下降多出现在脊神经损害之后,周围神经可以存在髓鞘损害。 相似文献
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遗传性运动和感觉神经病(HMSN)分子病理学及其类型 总被引:2,自引:0,他引:2
石静萍 《中国临床神经科学》1999,7(2):121-123
HMSN是具有遗传和临床异质性的一组周围神经病。近几年国外对HMSN致病基因定位和克隆取得了突破性的进展,使此病的基因诊断成为可能。本文就有关HMSN的临床类型、基因定位、分子病理改变的研究进展作一综述。 相似文献
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本文报告遗传性运动—感觉性神经病(hereditory motor and sensory neuropathy,HMSN)一家三代12例患者及1例无症状者的磁刺激运动诱发电位(MEP),体感诱发电位(SEP),肌电图(EMG)及神经传导速度(NCV)的对比分析结果。 相似文献
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<正>遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, HNPP)是一种染色体17p11.2的杂合性缺失所致的常染色体显性遗传性疾病,多散发存在,以易受压部位周围神经损害为主要临床表现,临床症状多样,常易漏诊,基因检测可明确诊断。本文将从3个临床病例,结合既往文献报道对HNPP进行讨论。1 病例资料患者1,女性,16岁,长期习舞者; 相似文献
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目的研究核黄素反应性脂质沉积性肌病伴感觉共济失调性神经病的临床、电生理、病理和基因改变特点。方法 3例男性患者来自2个家系,其中2例为兄弟,发病年龄41~43岁,主要症状是四肢肌无力,伴随双足麻木和行走不稳。查体发现四肢近端肌力下降、末梢性感觉丧失和Romberg征阳性。3例患者的血尿代谢筛查均提示存在血多种脂酰肉碱水平升高和尿戊二酸水平增高。3例患者均进行了神经电生理、肌肉活检以及电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因检查,2例进行腓肠神经活检。结果 3例患者的肌电图分别出现肌源性损害、可疑神经源性损害和无异常。3例患者的四肢感觉神经传导速度显著减慢或不能引出,运动神经传导速度仅在1例出现轻度减慢。3例患者的骨骼肌均可见肌纤维内脂肪滴显著增多,2例有个别破碎红纤维,2例出现小角状肌纤维。2例患者的腓肠神经均可见有髓神经纤维中-重度减少,伴随有髓神经纤维轴索变性和再生。3例患者均携带ETFDH基因的复合杂合突变,其中2兄弟为c.65A>G和c.242T>C,另1例为c.770A>G和c.1450 T>C。结论 ETFDH基因突变导致的核黄素反应性脂质沉积性肌病可以伴随感觉共济失调性神经病。 相似文献
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目的 探讨以感觉神经病为主要表现的干燥综合征患者的临床特点.方法 分析1例以感觉神经病为主要表现的干燥综合征患者的临床表现及电生理特点,结合国外文献复习予以分析总结.结果 感觉神经病的诊断在临床上可早于干燥综合征,以不对称感觉异常起病,逐渐发展,深感觉障碍较为突出,可出现假性手足徐动.典型的电生理改变为广泛的感觉神经动作电位波幅降低,但不伴有神经传导速度减慢.结论 感觉神经病是临床上较为少见的一类疾病,干燥综合征是其常见病因之一. 相似文献
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目的探讨发作性睡病并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopneasyndrome,OSAHS)的发病机制、临床特点及治疗。方法回顾性分析1例发作性睡病并OSAHS患者的临床表现、多导睡眠图及颅脑MRI检查,并复习相关文献。结果患者有白天过度睡眠、嗜睡猝倒发作、睡眠麻痹和睡眠幻觉,睡眠呼吸监测提示严重呼吸暂停低通气表现,颅脑MRI检查示脑内多发腔隙灶及蛛网膜囊肿。结论发作性睡病与OSAHS可能相互影响,两病共存并非罕见,应避免漏诊。 相似文献
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69例中枢神经系统结核感染临床与病理 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 :探讨中枢神经系统结核感染诊断。方法 :回顾性分析经尸检证实的 69例中枢神经系统结核感染病例。结果 :生前误诊 3 5例 ,误诊率 5 0 73 %。尸检发现脑膜病变为主 ,脑实质、脑室、脑血管、脊髓均受累。临床表现除脑膜刺激症、颅高压征 ,可有中枢神经系统局灶损害症状。颅高压是主要的死因 (61/ 69,88 4% )。结论 :中枢神经系统结核感染临床表现与结核病变性质、部位密切相关 ,认识其临床表现和病理特点有助提高诊断率 相似文献
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目的总结中枢神经系统白色念珠菌感染3例患儿的临床特征、影像学特点,为进行准确的临床诊断提供依据。方法总结中枢神经系统白色念珠菌感染3例患儿的临床表现、实验室检查、影像学特征、治疗和随访情况,并结合文献复习进行分析。结果 1 3例患儿在消化道手术后、全胃肠外营养、外周中心静脉置管输液的情况下,出现血液白色念珠菌感染;2 3例患儿脑脊液常规改变为白细胞总数正常,脑脊液生化糖含量降低,蛋白含量升高或正常;3 3例患儿头颅MRI均有异常信号改变。结论 1消化道手术后,合并有营养不良,尤其是接受外周中心静脉置管的新生儿或婴儿,均需高度警惕中枢神经系统白色念珠菌感染;2中枢神经系统白色念珠菌感染脑脊液改变不典型时,行头颅MRI检查,尤其是增强FLAIR序列有助于临床诊断;3多发微小脓肿可能是新生儿中枢神经系统白色念珠菌感染的重要特征性病理改变。 相似文献
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目的:分析原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)3例,探讨此病的诊断规律。方法:对3例患者的临床症状及影像学改变进行观察,对脑手术标本进行组织学和免疫组化染色。结果:临床主要表现为颅内压增高和局灶占位病变,CT、MRI、病灶多位于大脑深部,注射造影剂后可见增强,组织学特点:瘤细胞围绕血管呈套袖样排列或呈弥漫性分布。免疫组化提示1例肿瘤(T细胞型),2例B细胞非霍奇金淋巴瘤。结论:此病临床诊断困难,主要依靠病理学检查确诊。 相似文献
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目的:对Eales’病并发中枢神经系统损害的流行病学、临床特点及诊断进行总结和分析。方法:结合文献对1例Eales’病患者并发中枢神经系统损害的流行病学、临床特点和影像学表现进行回顾性分析。结果:该患者Eales’病并发中枢神经系统损害的临床表现为眼前黑点、记忆力减退和头痛;病灶位于视网膜、大脑半球、脑干及脊髓。结论:Eales’病是一种视网膜血管炎,出现眼部症状后数个月至数年并发中枢神经系统损害症状,诊断需结合临床特点、眼底荧光造影及影像学表现。皮质激素及硫唑嘌呤治疗有效。 相似文献
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复发性多软骨炎合并中枢神经系统损害(附一例报告及文献复习) 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 总结复发性多软骨炎(RP)合并中枢神经系统(CNS)损害的临床特征、诊断及治疗特点。方法 报告1例RP合并CNS损害患者的临床资料。并通过文献复习进行分析。结果 此例患者突出特征为无菌性脑膜脑炎、颅内压增高,经激素及免疫抑制剂治疗后好转,随访无复发。结论 RP合并CNS受损者少见,早期确诊、给予激素及免疫抑制剂治疗是获得满意疗效的关键。 相似文献
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目的:探讨中枢神经系统表面铁沉积症(SSCNS)的临床和影像学特点,明确中国SSCNS的诊疗现状。方法:报道1例确诊SSCNS,结合复习国内外相关文献对SSCNS的病因、临床表现、诊断、治疗等作回顾性分析。结果:SSCNS是含铁血黄素在中枢神经系统及部分脑神经表面沉积,表现为逐渐进展的神经功能异常的一种综合征。国内共报道SSCNS病例16例,男女性别比为13:3。感音性听力障碍(13/16例)、小脑受累症状(11/16例)和锥体束受累(11/16例)为最常见的临床表现。治疗以对症为主,尝试用铁螫合剂治疗2例。结论:中国SSCNS报道病例少,诊疗水平与国外存在较大差距,对SSCNS的认识普及和长期随访研究亟待加强。 相似文献
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目的 依据国际通用的诊断标新,分析比较原发性中枢神经系统血管炎(primary c entral n ervous
system vasculitis,PCNSV)诊断手段。
方法 收集2012年1月1日-2015年12月31日于首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心神经感染
与免疫科住院治疗的PACNS患者共8例,回顾性分析患者临床资料,总结其临床表现、实验室检查、神
经影像学及神经病理学特征。
结果 临床表现:本组8例患者中,居于前五位的首发症状为慢性头痛、痫性发作、类卒中样局灶
性神经功能缺损、精神行为异常和锥体外系症状,所有患者均未发现特异性的血生化及脑脊液异
常结果,头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)均可见颅内异常信号,磁共振血管造影
(magnetic resonance angiography,MRA)及数字减影血管造影(digital subtraction angiography,DSA)均未
见明显异常。患者行脑组织活检,病理结果符合PCNSV表现。
结论 PCNSV的诊断要综合考虑患者的临床表现、实验室检查和影像学检查结果,脑组织活检的广
泛开展,有助于提高本病的诊断率。 相似文献
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目的:探讨中枢神经系统表面铁沉积症的发病机制、病因、临床特征、检查、早期诊断及治疗.方法:回顾性分析1例中枢神经系统表面铁沉积症患者的临床表现、辅助检查、治疗和预后,结合文献进行分析.结果:患者女性,24岁.以反复剧烈头痛为唯一表现.MR磁敏感加权成像示脑干,小脑、颞叶表面线样低信号影,顶上小叶临近蛛网膜下腔海绵状血管... 相似文献
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目的通过以舞蹈症状为主要临床表现的病例,介绍遗传性舞蹈病的诊疗思路和基因筛查策略。方法收集3例遗传性舞蹈病家系的临床资料,应用重复引物多聚酶链反应(TP-PCR)和毛细管电泳技术,以及靶向测序的方法对这3家系舞蹈病相关基因进行筛查,对发现的异常扩增或突变进行进一步Sanger测序法验证。总结遗传性舞蹈病的分类、临床特点和致病基因,以及遗传性舞蹈病的诊断思路及选择基因检查的策略。结果根据基因检测结果,3个遗传性舞蹈病家系分别诊断为亨廷顿病、舞蹈-棘红细胞增多症和齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩。结论遗传性舞蹈病包括获得性和遗传性两种病因,其遗传异质性强,但能通过一些特征性的临床表现和症状体征组合、生化和影像学结果,初步判定是哪种疾病,从而选择相应的基因检测明确诊断。 相似文献
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目的 探讨 SD大鼠重症肌无力 ( myasthenia gravis,MG)中枢神经系统 ( CNS)损害模型大脑皮质基因表达的差异 ,为深入研究 MG的 CNS损害机制提供实验依据。方法 将从 MG患者和非 MG患者血清中提取的免疫球蛋白分别注入实验组和对照组 SD大鼠侧脑室 ,3周后取新鲜脑组织提取 m RNA并分析基因表达的差异 ,将所得的差异表达基因在 Gene Bank中分析。结果 在 2 0 0 0条目的基因中共发现差异表达基因 46条 ,包括全长表达基因 1 7条 ,表达序列标识 2 9条。其中 42条表达减少 ,4条表达增加。差异表达基因包括信号转导相关基因、氨基酸及微量元素代谢相关基因、蛋白转运相关基因、细胞周期相关基因、细胞骨架和运动蛋白基因、免疫相关基因、蛋白质修饰相关基因、DNA结合蛋白及转录起始因子基因、离子通道相关基因等。结论 多种基因与 MG CNS损害相关 ,差异基因表达的检测结果可为深入研究 MG的发病机制提供新思路。 相似文献