小儿β-地中海贫血6例及家系调查

血红蛋白病（Hb病）是一种遗传性分子疾病。云南省是我国Hb病的高发区，其发生率为全国之冠，积极开展对Hb病的防治工作甚为重要。我们收集了先后到我院诊治的6例小儿Hb病及其家系调查资料，现整理报道如下。     

Constant-Spring型血红蛋白H病1例报告

遗传性Hb分子病多见于东南亚和我国南方,近年来我国遗传性Hb分子病的研究发展较快,各地陆续报道了一些异常Hb病病例,现将近来我院收住的一例Constant-Spring型Hb-H病(简称Hb c-s)报道如下。病史摘要     

镰状细胞病的研究进展

镰状细胞病(sickle Cell disease．SCD)又称镰状细胞贫血。是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白(HbS)，取代了正常Hb(HbA)。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。也是严     

广西儿童Hb H病的基因型与临床表现分析

本文对广西3(?)例儿童 Hb Ii 病进行了临床观察,血液学检查以及 DNA 限制性内切酶图谱分析,结果有4种基因类型。右缺失型 Hb H 病8例(占21.6％),左缺失型 Hb H 病9例(占24.3％);Hb CS 型 Hb H 病8例(占21.6％);非缺失型 Hb H 病12例(占32.5％)。比较其临床表现,前两者症状和贫血程度为轻到中等度,而后两者症状和贫血程度重,肝脾肿大明显,需要输血,有些甚至发展成巨脾症,出现脾功能亢进,有需要脾切除才能维持生命之趋势.统计学处理(P<0.001)差异显著。将其进行基因分型,对开展产前诊断和防治都具有重要的意义。     

造血器官及血液疾病

420364 闽西发现血红蛋白 G 病1例报告张兆磷等福建医药杂志6(5):13,1984在福建省上杭县发现1例血红蛋白 G 病。首证者,男,12岁。营养欠佳,贫血面容,Hb:7g,HbA_2:2.4％,抗碱 Hb:0.79％,异常 Hb:14.9％。RBC:410万/mm~3,红细胞形态部分大小不等及淡染色,可见靶形红细胞。母亲有此种异常 Hb,Hb 的醋酸纤维素膜电泳在 HbA_2与 HbA 之间有一慢速电泳带,位置与G 相同。碱性珠蛋白解链电泳时在β肽链的负极端出现一条异常的区带,含量为14.9％,并提示β链异常。异常 Hb 化学结构分析在正常     

血红蛋白QuongSze的临床研究

目的分析血红蛋白Quong Sze(Hb QS)的临床表现及血液学参数,探讨Hb QS的临床及血液学特点。方法选择在广西医科大学第一附属医院就诊的患者。对病例进行血常规检查;应用高效液相法进行Hb分析;应用反向点杂交、多重PCR进行珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)基因突变分析;应用SPSS 13.0统计软件对数据进行统计分析。结果 9 176例病例中,检出Hb QS杂合子50例(其中8例复合β地贫)及HbH-QS病30例。Hb QS杂合子无临床症状,Hb分析未见异常,其血常规检测显示42例HbQS杂合子平均红细胞容积(MCV)为(73.72±3.57)fL,8例复合β地贫MCV为(63.06±4.59)fL;45例Hb正常,5例Hb稍低于正常值范围。HbH-QS病的临床表现轻重不等,大部分中度至重度贫血,需要不定期输血治疗,少部分表现为轻度贫血;血液学检测为小细胞低色素性贫血;Hb分析显示Hb H为(26.32±8.61)%。结论 Hb QS杂合子具有MCV降低的血液学特征,为首次报道。提示在地贫高发区,当血常规检测仅有MCV降低时应考虑Hb QS杂合子的可能,通过基因分析确诊。HbH-QS病临床表现具有多样性,需在遗传咨询中予以解释说明。     

造血器官及血液疾病

1320 四川省异常血红蛋白研究 Hb New York一家系分析张锦等重庆医药13(3):2,1984 作者对重庆,万县、彭水、广安、内江等五市(县),用微量电泳法普查血红蛋白病10,557人。6个无关家系中,发现30人有同一种异常血红蛋白(HbX),介于HbA与HbJ之间,电泳迁移率相当于HbK组,其中一例做血红蛋白变异型结构分析,发现β铤113位(G 15)的缬氨酸被谷氨酸替代,证实为Hb     

造血器官及血液疾病

900500 186名3～7岁小儿的血红蛋白浓度及红细胞游离原卟啉正常值的初步探讨/方建培…∥广东医学。-1989,10(5)。-5～6 血红蛋白浓度(Hb)及红细胞游离原卟啉与血红蛋白比值(FEP/Hb)是诊断铁营养状况的重要指标。作者对186例3～7岁达WHO标准的健康小儿进行研究。本文资料显示:3岁～、4岁～和6～7岁组按WHO推荐的Hb正常标准是合理的;但如将5岁～组仍按此标准,则其FEP/Hb的均值比其他各组高,差异显著(P<0.05),其FEP/Hb的95％可信限范围较其他组高。作者认为:进行3～7岁儿童铁状况     

小儿贫血的实验室基础检查(一)

贫血是小儿时期的一种常见综合征,是指外周血单位容积内血红蛋白(Hb)浓度、红细胞数(RBC)及红细胞压积(HCT)低于同龄、同性别、同地区的正常标准。根据WHO资料,Hb低限值为:6个月～6岁110g L,6～14岁120g L,海拔每升高1000米,Hb上升4%,低于以上的值称为贫血。6个月以内的婴儿,由于生理性贫血等因素的影响,Hb值变化较大,目前尚无统一标准。我国小儿血液学会议暂定:新生儿Hb<145g L,1～4个月婴儿Hb<90g L,4～6个月婴儿Hb<100g L者为贫血。在诊断指标中,以Hb浓度低于正常最为重要,因为红细胞计数不一定能准确反映贫血是否存在及贫血的…     

镰状细胞病的研究进展

镰状细胞病(Sickle Cell disease.SCD)又称镰状细胞贫血[1,2].是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病.因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA).临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害[3].也是严重危害母子健康的疾病,可使胎儿死亡率达5%,孕妇死亡率达4.62%[1].近年来在流行病学、遗传学、免疫学、血液学和诊治方面的研究均取得了新进展.现综述如下:     

小儿贫血的诊断

依据世界卫生组织资料,在海拔为零时血红蛋白(Hb)值的低限6个月～6岁者为110g/L,6～14岁为120g/L,海拔升高1000米,Hb上升4%,低于以上值称为贫血.1周内新生儿一般以145g/L 为 Hb 正常低限,此后到6个月内由于 Hb 值变化较大,目前尚     

红白血病及继发性血红蛋白异常：附7例报告

红白血病是一种少见类型的白血病,诊断主要依据骨髓象。但当疾病处于早期(红血病期)或慢性期很容易与其它血液病相混淆。有报道在一些不是地中海贫血的血液病患者中出现血红蛋白(Hb)异常,但关于红白血病的报道较少。本文将对小儿7例红白血病进行分析,并讨论获得性Hb异常在红白血病中的临床意义。     

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目的分析川崎病(KD)并发冠状动脉瘤(CAA)的高危因素及预后。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院1993年1月至2009年12月3902例住院KD患儿的临床资料,对与冠状动脉损害发生有关的因素进行计数资料χ2检验、计量资料t检验,将单因素分析筛选出的变量行多因素Logistic回归分析;对随访的46例CAA患儿病后1、3、6个月和1、2、3、4、5年及5年以上CAA的恢复情况及不同剂量静脉注射丙种免疫球蛋白(IVIG)的远期疗效进行χ2检验。结果 (1)单因素分析结果:性别、年龄、热程、IVIG使用时机、血红蛋白(Hb)、红细胞沉降率(ESR)、血清白蛋白与KD并发CAA有关(P<0.05),将单因素分析筛选出的上述因素作为自变量进一步行多因素分析,结果显示,Hb、ESR、IVIG使用时机与KD并发CAA呈独立相关性(P<0.05),而性别、年龄、热程、血清白蛋白与KD并发CAA非独立相关(P>0.05);(2)小型CAA、中型CAA、巨大CAA的回缩时间逐渐延长(P<0.05),年龄及IVIG的剂量与CAA的回缩时间无统计学相关性(P>0.05)。结论 Hb<100 g/L、ESR>50 mm/h、I...     

红细胞多项参数的动态变化对缺铁性贫血治疗的指导意义

为了解铁剂治疗缺铁性贫血(IDA)时平均红细胞容积(MCV)、红细胞容积分布宽度(RDW)的变化规律,现将观察的21例患儿报告如下。 临床资料 男15例,女6例;年龄4个月至5岁,所有病例符合全国制定的小儿IDA诊断标准(中华儿科杂志,1989,3:159)。Hb65g/L～80g/L6例,81g/L～90g/L15例。治疗方法:应用南京第三制药厂生产的速力菲薄膜衣片,每片含琥珀酸亚铁100mg,元素铁35mg。以元素铁5mg/(kg·d)分2次服,待Hb≥90g/L时以元素铁3mg/(kg·d)分2     

HbH病患儿临床表现与基因型相关性的研究

目的　探讨血红蛋白H(HbH)病患儿的基因型在预测该病临床表现中的价值以及影响该病进程的因素。方法　采用已建立的技术和方法检测 4 3例珠海市户籍HbH病患儿的基因型 ,测定其所有的血液学指标并详细记录其临床资料 ,分析其基因型与临床表现的关系。结果　 4 3例HbH病患儿中 ,检出 6种α 地中海贫血基因并相互组合产生 5种HbH病基因型 ,其中 α3 7/ SEA(2 6例 ,6 0 % )、 α4 2 / SEA(8例 ,19% )和αCSα/ SEA(5例 ,12 % )是该地区人群中 3种主要的HbH病分子缺陷类型。与 α3 7/ SEA相比 ,非缺失型 (αTα/ SEA)HbH病患儿的红细胞计数 (RBC)、血红蛋白 (Hb)、红细胞平均血红蛋白浓度 (MCHC)和血红蛋白A2 (HbA2 )值偏低 (P <0 0 5、0 0 1、0 0 1和 0 0 1) ,而红细胞平均体积 (MCV)和HbH水平则偏高 (P <0 0 1) ,且有较严重的临床表现。而与 α4 2 / SEA组相比 ,αTα/ SEA无论在血液学指标上 ,还是临床表现上的差异均不及与 α3 7/ SEA组比较为显著。并发现HbH水平与红细胞计数呈负相关 (r=- 0 39,P <0 0 0 1)。结论　HbH病患儿的临床表现主要与α 珠蛋白的基因型有关 ,αTα/ SEA型HbH病患儿有更严重的临床和血液学表现 , α4 2 / SEA次之 , α3 7/ SEA居末。但临床表现的严重性     

川崎病患儿血小板、白细胞和血红蛋白动态变化观察

目的：探讨川崎病(KD)患儿血小板(PLT)、白细胞(WBC)和血红蛋白(Hb)的动态变化及其临床意义。方法：对42例KD患儿病程第1～4周每周检测外周血PLT,WBC,Hb,32例患儿在入院次日及入院第3～4周时作心脏彩色多普勒超声检查。结果：KD患儿病程第1周时WBC明显高于其后阶段,Hb明显低于其后阶段;病程第2～3周时PLT明显升高。冠脉病变组最高WBC,PLT明显高于无冠脉病变组(P<0.01),其最低Hb也明显低于无冠脉病变组(P<0.05)。结论：在病程中动态观察PLT,WBC,Hb的变化,对KD的诊断、预后判定及冠状动脉并发症的监测有重要价值。     

皮肤粘膜淋巴结综合征误诊18例临床分析

皮肤粘膜淋巴结综合征 (ＭＣＬＳ)又称川崎病 (ＫＤ)是一种以全身血管炎变为主要病理的急性发热性出疹性疾病 ,由于其病因不清 ,病初缺乏特异的诊断方法而极易误诊。现将我院ＫＤ病人18例误诊分析如下。1　资料与结果　男 8例 ,女 10例 ,平均年龄 3岁 ,18例均有发热 ,体温 39～40℃ ,热程最长 2 5ｄ ;皮疹 14例(72 2 % ) ,发疹时间为热后 2～ 6ｄ ,猩红热样皮疹 7例 (38 8% ) ;结合膜充血13例 (6 1 1% ) ;四肢末端硬肿 17例(94 4% ) ;颈部淋巴结肿大 14例(72 2 % )。病初诊断为猩红热 7例(38 8% ) ;上呼吸道感染 6例(33 3% ) ;颈部淋巴结…     

儿童钩端螺旋体病18例早期诊治体会

我院近5年收治儿童钩端螺旋体病(简称钩体病)18例,其临床表现与成人有所不同,极易因误诊导致死亡。现就其早期诊治体会总结如下。 资料与结果 一、一般资料 本组男12例,女6例,年龄9～14岁,平均年龄11.8岁,均来自农村。     

不同膳食结构儿童的铁营养状况

为了解市区儿童铁营养状况，进一步明确防治铁缺乏的方向，我们将1992～1994年市区二个监测点6mo～6a1034例儿童的血红蛋白（Hb）和红细胞内游离原叶琳（FEP）及膳食资料分析报道如下。材料和方法一、一般资料：男540例，女494例，2～4a占95％，其中集居（全托）596例，散居438例（其中302例Za’J‘儿入全托随访测定Hb和FEP）。二、方法：Hb（氰化高铁法）和FEP（荧光光度法）测定（共9次）人员、仪器固定，手指微量来血，Hb＜110g／L为贫血，FEP＞500ug／L或FEP／Hb＞3．ong／g［’j为铁缺乏，伴一项铁缺乏指标的贫血为缺铁性贫…     

G-6-PD缺陷症患儿急性溶血时白细胞计数与病情程度的关系探讨

G-6-PD缺陷症是全世界最常见的一种遗传性红细胞酶缺陷病,在我国该病常见于华南和西南地区。本文收集我院于2000年2月～2004年5月共收治的G-6-PD缺陷症引起急性溶血性贫血64例,现报告如下。资料与方法1.临床资料64例G-6-PD缺陷症患儿,父母祖籍均为川籍,诊断符合:(1)有急性溶血的临床表现;(2)G-6-PD活性降低;(3)高铁血红蛋白还原率下降。其中男58例,女6例;年龄1月～11岁;发病季节在1～4月56例,占87.5%,5～12月8例,占12.5%;有既往史者8例,有阳性家族史者6例。病前直接进食蚕豆52例,服用解热镇痛药8例,接触樟脑丸1例,混合用药3例。全部病…