612例新生儿黄疸葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的测定

目的了解本地区新生儿黄疸的G6PD缺陷情况。方法用四氮唑蓝法对612例新生儿黄疸患儿进行G6PD含量测定,其中44例缺乏者作了G6PD基因芯片测定。结果检出G6PD缺乏(纯、半合子)193例(31.5%),可疑缺乏(中间值)79例(12.9%),G6PD基因缺陷主要为G1388A、G1376T、A95G突变。结论G6PD缺乏是本地区新生儿黄疸的主要病因,男性婴儿比率高于女性婴儿,基因缺陷的类型与中国人常见的基因缺陷类型相同。     

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分析

分析昆明地区新生儿葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD）缺乏症与新生儿黄疸的关系，探讨发生新生儿黄疸的诱因、机制以及临床表现差异的原因，利用经皮测黄疸仪测定14例G6PD缺乏症新生儿及28例正常新生儿第1，3，5d黄疸指数并进行比较，对两组新生儿围产因素进行比较。结果：两组新生儿第1，3d黄疸指数的比较无显著性差异，第5d黄疸指数的比较有显著性差异；两组新生儿剖宫产，胎儿宫内窘迫，新生儿窒息等转产因素发生率的比较无显著性差异，两组新生儿高胆红素血症发生率的比较无显著性差异。结论：昆明地区G6PD缺乏症新生儿病理性黄疸的发生率较低，且黄疸程度较轻，但进展快，临床表现可从无症状基因携带者到核黄疸，进行G6PD缺乏症新生儿的脐血筛查，提高对本病的认识以及及时治疗是减轻新生儿病理性黄疸发生率和核黄疸发生率的有效途径。     

溶血性贫血患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehyrdrogenase，G6PD)缺陷症在我国主要见于长江流域及其以南各省，以四川、广东、广西、云南、福建、海南等省(自治区)的发病率较高，北方各省(自治区)较为少见。G6PD的缺乏可以导致急性溶血性疾病，其主要临床表现为黄疸、贫血及血红蛋白尿。本病易发于幼儿及儿童。新生儿的G6PD缺乏率为3．0％-     

还原型辅酶II在葡萄糖6—磷酸脱氢酶缺乏新生儿黄疸中的作用

目的 了解还原型辅酶Ⅱ在葡萄糖６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏新生儿黄疸发生中的作用，以探讨有效的预防和治疗途径。方法 采用酶活性检测法检测红细胞Ｇ６ＰＤ、红细胞过氧化氢酶（Ｃａｔ）和谷胱苷肽过氧化物酶（ＧＳＨｐｘ）活性，采用硫代巴比妥酸法和染料比色法分别检测红细胞丙二醛（ＭＤＡ）和还原型辅酶Ⅱ的含量，比较了Ｈ２Ｏ２孵育前后Ｇ６ＰＤ正常和异常红细胞上述指标的变化。结果 Ｇ６ＰＤ缺乏黄疸新生儿的红细胞     

重庆市22例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶3种基因突变型分析

目的：分析重庆市新生儿葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症患者的基因突变。重庆：应用已建立的G1388、G1376T和A95G突变特异性扩增系统（amplification refractory mutation system,ARMS)法对重庆市新生儿经G6PD定量证明为G6PD缺乏者进行基因突变型分析。结果：发现在22例新生儿患儿中检出1388（G→A）突变15例（72％），1376（G→T）突变4例，稀有突变或未定型2例。上述1388突变在22例新生儿患儿中占90％，其余为稀有突变或未定型。结论：重庆市首次检出新生儿1388．1376突变。ARMS法为一种简便、快速、经济、准确的检测G6PD基因突变的方法。     

新生儿病理性黄疸中CRP定量检测的结果分析

目的 探讨C－反应蛋白（CRP）定量检测与新生儿病理性黄疸在感染中的关系。方法 用金标法定量检测病情持续时间小于12h的新生儿黄疸患者共62例，在不同病理状况下血CRP的含量，同时检测总胆红素（TB）、白细胞计数（WBC）并分析它们之间的相互关系。结果 正常对照CRP均显著低于其它病理组（P＜0.01)，败血症组CRP含量与细菌性肺炎组显著性高于其它组（P＜0.01)，其余病理组之间CRP无显著性的差异（P＞0.01)。结论 通过CRP检测，对了解新生儿感染的变化程度，判断疾病预后有一定的临床意义。     

心肌酶检测对新生儿病理性黄疸的临床意义

目的：探计新生儿病理性黄疸心肌酶变化及临床意义,方法：分别于入院时（治疗前）和治疗后（显性黄疸消退后）,抽不抗凝血2ml,用全自动生化分析仪测定心肌酶、肝功能、肾功能等10项,部分病人同时作心电图检查,结果,新生儿病理性黄疸40例心肌酶均升高,其中4种酶升高者24例（60％）,3种酶升高者16例（40％）,新生儿生理性黄疸30例,心肌酶1种或2种升高者5例,两组比较差异异有非常显著意义（P＜0．01）,病程在7d以上,总胆红素,心肌酶明显高于病程在7d 以上者。治疗前后,总胆红素心肌酶比较,差异有非常显著意义（P＜0．01）。结论：新生儿病理性黄疸可出现心肌损害,与黄疸出现时间和程度有关,在抗菌上,加用VitC,ATP.CoA营养心肌细胞,心肌酶随显性黄疸消退而下降,疗效较好,随访5例病理性黄疸心肌酶未恢复正常者,均在1－2月内心肌酶恢复正常,心肌损害呈可逆性。     

还原型辅酶 Ⅱ 在葡萄糖 6-磷酸脱氢酶缺乏新生儿黄疸中的作用

目的了解还原型辅酶Ⅱ在葡萄糖６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏新生儿黄疸发生中的作用，以探讨有效的预防和治疗途径。方法采用酶活性检测法检测红细胞Ｇ６ＰＤ、红细胞过氧化氢酶（Ｃａｔ）和谷胱苷肽过氧化物酶（ＧＳＨｐｘ）活性，采用硫代巴比妥酸法和染料比色法分别检测红细胞丙二醛（ＭＤＡ）和还原型辅酶Ⅱ的含量，比较了Ｈ２Ｏ２孵育前后Ｇ６ＰＤ正常和异常红细胞上述指标的变化。结果Ｇ６ＰＤ缺乏黄疸新生儿的红细胞ＭＤＡ含量明显增高，每克血红蛋白（Ｈｂ）为３６±８ｎｍｏｌ／Ｌ；而还原型辅酶Ⅱ含量明显降低，为１７９２±１０６μｍｏｌ／Ｌ。Ｈ２Ｏ２孵育后，Ｇ６ＰＤ正常红细胞的还原型辅酶Ⅱ含量及Ｃａｔ、ＧＳＨｐｃ活性变化表现为先增加，随孵育时间延长才降低。在Ｇ６ＰＤ缺乏红细胞中，所有这些指标匀进行性下降。结论Ｇ６ＰＤ缺乏性的新生儿黄疸的发生与还原型辅酶Ⅱ含量降低，致红细胞过氧化损伤密切相关。Ｇ６ＰＤ缺乏新生儿的红细胞还原型辅酶Ⅱ的生成是不足的，不能维持抗红细胞氧化损伤的能力，致使红细胞因过氧化损作而大量破坏，而导致其发生黄疸。     

地中海贫血患者葡萄糖6磷酸脱氢酶活性检测

地中海贫血患者葡萄糖６磷酸脱氢酶活性检测余永卫，黄彦云，蔡正文（第一附属医院内科）地中海贫血（地贫）和葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏症均是广西常见的遗传性红细胞疾病，为了探讨这两种疾病之间的相互关系，我们对地贫患者进行Ｇ６ＰＤ活性检测，报告如下。...     

动态检测新生儿病理性黄疸患儿血清α-GST的临床意义

1对象和方法1．1病例分组 新生黄疸患儿150例，年龄12h～30d，平均19．5d。根据临床诊断分为生理性黄疸组50例，病理黄疸组100例。选择足月顺产，无黄疸、肺炎、腹泻、常规肝功能正常，出生日龄与新生黄疸患儿相匹配新生儿50名作对照(NC)组。     

新型新生儿中药退黄洗液治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿黄疸临床疗效观察

目的 观察新型新生儿中药退黄洗液治疗红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症新生儿黄疸的临床疗效.方法 60例G-6-PD缺乏症新生儿黄疸患儿,按随机数字表法分为观察组和对照组,每组30例.对照组给予常规治疗及蓝光治疗,观察组在对照组的基础上加用新型新生儿中药退黄洗液泡浴治疗,疗程3d.比较两组患儿治疗前后血清胆红素值、经皮测胆红素值、光疗时间、光疗指数.结果 治疗3d后,两组患儿血清胆红素、经皮胆红素值水平均较治疗前下降,而观察组血清胆红素、经皮胆红素水平均低于对照组(P＜0.05),光疗时间短于对照组(P＜0.05),但两组光疗指数比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 在常规治疗的基础上联合新型新生儿中药退黄洗液治疗G-6-PD缺乏症新生儿黄疸疗效好.     

还原型辅酶Ⅱ在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏新生儿黄疸中的作用

目的了解还原型辅酶Ⅱ在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏新生儿黄疫发生中的作用，以探讨有效的预防和治疗途径。方法采用酶活性检测法检测红细胞G6PD、红细胞过氧化氢酶（Cat）和谷胱苷肽过氧化物酶（GSHpx）活性，采用硫代巴比妥酸法和染料比色法分别检测红细胞丙二醛（MDA）和还原型辅酶Ⅱ的含量，比较了H2O2孵育前后G6PD正常和异常红细胞上述指标的变化。结果G6PD缺乏黄痘新生儿的红细胞MDA含量明显增高，每克血红蛋白（Hb）为36±8nmol／L;而还原型辅酶Ⅱ含量明显降低，为1792±106μmol／L。H2O2孵育后，G6PD正常红细胞的还原型辅酶Ⅱ含量及Cat、GSHpx活性变化表现为先增加，随孵育时间延长才降低。在G6PD缺乏红细胞中，所有这些指标均进行性下降。结论G6PD缺乏性的新生儿黄疸的发生与还原型辅酶Ⅱ含量降低，致红细胞过氧化损伤密切相关。G6PD缺乏新生儿的红细胞还原型辅酶Ⅱ的生成是不足的，不能维持抗红细胞氧化损伤的能力，致使红细胞因过氧化损伤而大量破坏，而导致其发生黄疸。     

新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷早期诊断的研究

目的通过脐带血检验早期诊断新生儿G6PD缺陷,了解G6PD缺陷的患儿发生高胆红素血症的情况。方法按全国临床检验操作规程对足月健康新生儿断脐带血进行G6PD定量检验,对G6PD缺陷的患儿跟踪调查其高胆红素血症的发生率。结果(1)在3018例新生儿中,G6PD缺陷216例,缺陷率为7.16%。其中,男性缺陷率为9.85%,女性缺陷率为4.34%,两者有极显著性的差异(x2=34.93,P<0.01)。(2)在216例G6PD缺陷的患儿中,发生高胆红素血症49例(22.69%);对照组中,506例G6PD活性正常的新生儿发生高胆红素血症10例(1.98%)。两者高胆红素血症的发生率有极显著性的差异(x2=86.64,P<0.01)。(3)在G6PD缺陷的患儿中,152例男性患儿发生高胆红素血症42例(27.63%);64例女性患儿发生高胆红素血症7例(10.94%)。两者高胆红素血症的发生率有极显著性的差异(x2=7.16,P<0.01)。结论通过脐带血检验对早期诊断新生儿G6PD缺陷并预防其发生高胆红素血症具有重要的意义。     

38例新生儿病理性黄疸心肌酶检测的临床意义

目的:探讨新生儿病理性黄疸与心肌酶变化的关系。方法:对38例新生儿病理性黄疸患儿分别于治疗前及治疗后抽取静脉血,用全自动生化分析仪测定胆红素和心肌酶,另取正常新生儿21例作为对照组。结果:38例心肌酶均升高,与对照组比较,差异有显著意义。黄疸治疗前和治疗后心肌酶比较,差异有显著意义。结论:新生儿病理性黄疸可引起心肌损害。黄疸治疗后心肌酶明显降低,心肌损害呈可逆性改变。     

黄疸新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶及血红蛋白H病500例筛查结果分析

目的:探讨新生儿黄疸病因中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症及血红蛋白H病所占比例。方法:用四氮唑蓝G6PD/6PGD比值法测定黄疸新生儿G6PD活性,用pH8.6TEB缓冲液醋酸纤维薄膜电泳法检测H带。结果:黄疸新生儿中G6PD缺乏检出率占11.60%,男性检出率占16.89%,女性患儿检出率占3.54%,男女检出率比较差异有显著性(P<0.01);血红蛋白H病检出率占5.00%,男性患儿检出率占4.97%,女性患儿检出率5.05%,男女患儿检出率比较差异无显著性(P>0.05)。结论:G6PD缺乏、血红蛋白H病是新生儿黄疸的重要病因,及早筛查G6PD和地中海贫血对预防新生儿核黄疸等并发症发生具有重要意义。     

应用PCR-SSCP检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变

对29例经过Mismatch－PCR／酶切法进行已知突变前筛查后余下的9例云南籍葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症患者进行外显子2－12的PCR－SSCP分析，初步检测葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症未知基因突变。在9例未定型标本中检出1例外子12异常，1例外子3－4异常，1例外子5异常，1例外子9异常，其余5例在所有外显子均未见SSCP异常，应用PCR－SSCP可初步检测葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症未知基因突变。     

红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺陷病致新生儿病理性黄疸68例分析

红细胞葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷病在我国南方尤其两广地区发生率较高，是新生儿高胆红素血症的重要原因［１］。为探讨Ｇ６ＰＤ缺陷病致病理性黄疸的有关问题，现将我院１９９５～１９９８年间收治的６８例病儿分析如下。１　临床资料１１　一般资料　本组病例均来自我院儿科住院病人。男４５例，女２３例。入院日龄≤２天８例，～７天３０例，～１４天８例，～２８天８例，＞２８天１４例。所有病儿黄疸出现时间均在６天之内，其中≤２天３０例，～４天２０例，～６天１８例。１２　临床表现　全部病儿均以皮肤…     

昆明地区孕妇夫妇及新生儿6种常见葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变类型分析

初步计算昆明地区孕妇夫妇及新生儿葡萄糖－6－磷酸脱氢酶基因六种基因突变类型（G1376T，G1388A，A95G，C102T，C592T及G392T突变）的频率。应用突变性扩增系统（ARMS）法筛查昆明地区孕妇夫妇及新生儿49例葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G6PD）基因的G1376T，G1388A，及A95G突变。未定型者应用错配引物介导的PCR／限制性酶切分析法筛查C102T，C592T及G392T突变，所选病例经G6PD／6PGD比值法确证，结果：49例患者（男性20例，女性29例）中，检出G1376T10例，占20．41％，G1388A18例，占36．73％。A95G2例，占4．08％，未检出C1024T，C592T，G392T突变，剩余19例为未定型者，结果表明，ARMS法为一种快速，经济，准确的检测G6PD基因突变的方法，ARMS法与错配引物介导的PCR／限制性酶切分析法相结合，则结果更为可靠。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测方法

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是人类最常见的遗传性细胞酶病,其本质是基因突变。随着医学分子生物学的发展,许多检测方法已被应用于G6PD基因突变的检测,例如等位基因特异性寡核苷酸探针斑点杂交法、反向点杂交法、基因芯片技术、聚合酶链反应/限制性内切酶分析、突变特异性扩增系统、飞行时间质谱、单链构象多态性分析、变性梯度凝胶电泳、DNA直接测序法、变性高效液相色谱、毛细管电泳法等。