干细胞移植治疗视网膜色素变性研究进展

视网膜色素变性（RP）是一组遗传性退行性视网膜疾病,主要影响视杆细胞和视网膜色素上皮细胞（RPE）。早期特征性临床表现为夜盲和周边视野的丧失,最终导致中心视力的丧失,目前尚无有效治疗方法。近年来干细胞移植治疗视网膜色素变性取得了一些进展,下面就对其进行综述。     

视网膜移植治疗视网膜色素变性

视网膜色素变性(RP)是一种遗传性眼病，至今尚无理想而有效的治疗方法，视网膜移植技术的广泛开展和完善，被认为是最有前景的治疗措施，给RP的治疗带来了新的希望。现就视网膜移植治疗视网膜色素变性的研究进展作一综述。     

视网膜色素变性患者视觉电生理学检测指标分析

目的对视网膜色素变性患者的闪光视网膜电图(flash electroretinogram,F-ERG)、图形视觉诱发电位(pattern visual evoked potential,P-VEP)及闪光视觉诱发电位(flash visual evoked potential,F-VEP)检查结果进行分析,揭示视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)患者视觉电生理检查的特征及视网膜色素变性患者的发病机制。方法使用罗兰RETIport电生理仪,记录视网膜色素变性患者43例86眼的F-ERG、P-VEP及F-VEP。结果受检的86只视网膜色素变性眼中,ERG中暗视视杆细胞反应为熄灭型者占83.7%、暗适应最大反应为熄灭型者占57%、明视视锥细胞反应为熄灭型者占57%、闪烁光反应熄灭型者占43%、Ops熄灭型者占62.8%;P-VEP无波形的患者占26.7%;F-VEP均引出波形。其中视力<0.3与视力≥0.3患者相比,各种电生理检查指标均有显著性降低。视力≥0.3患者的视力与各项电生理检查指标进行相关分析,均无相关性。结论RP患者的F-ERG各反应与VEP反应都有不同程度的改变。     

视网膜移植治疗视网膜色素变性的研究进展

视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，RP）是一种具有家族遗传倾向的慢性进行性视网膜病变，临床以夜盲，视野进行性缩窄，眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良（视网膜电图熄灭）为特征，多累及双眼，一般于幼年或青春期发病，是眼科常见的遗传性致盲眼病之一，调查发现，世界发病率为1／3000～1／5000，我国发病率为1／4016。     

原发性视网膜色素变性的治疗新进展

视网膜色素变性(RP)是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的最常见的遗传性眼底病,其发病率约为1：3500～1：4500。RP有三种遗传方式：常染色体隐性遗传(ARRP),约占60％;常染色体显性遗传(ADRP),约占10％～25％;X-连锁遗传,约占5％～8％。此外,尚有一些孤立散发。     

原发性视网膜色素变性的视网膜移植及基因治疗

视网膜移植是指将同种异体的感光细胞或视网膜色素上皮细胞移植于受体视网膜下腔 ;大量研究证明移植物可对受体视网膜细胞起到营养作用并增加其数量 ,同时视网膜色素变性致病基因的认识逐渐清楚明确 ,可通过补充外源性基因或清除异常基因等方法 ,在基因水平上治疗视网膜色素变性     

视网膜色素变性的黄斑局部视网膜电图频谱分析

目的 通过对黄斑局部视网膜电图（ＬＥＲＧ）的Ｆｏｕｒｉｅｒ分析,进一步了解视网膜色素变性（ＲＰ）患者黄斑部光感受器细胞与光感受器后神经元细胞功能异常的情况。方法 ４９例ＲＰ患者的ＩＥＲＧ被记录研究。应用手提眼底镜式局部刺激器通过放大的瞳孔直视眼底监控固视状况,闪烁光频率３１Ｈｚ。结果 与对照组相比,ＬＥＲ的基波（ｆｕｎｄａｍｅｎｔａｌ ｈａｒｍｏｎｉｃ,ｉｆ）与二次谐波（ｓｅｃｏｎｄ ｈａｍｏｎｉ     

视网膜色素变性视紫红质基因突变的检测

近年来，对原发性视网膜色素变性病因和发病机制的研究中发现，视紫红质(rhodopsin，RHO)基因第23、58、347密码子等40余种突变，可引起常染色体显性遗传视网膜色素变性。目前用于RHO基因检测主要是酶切方法。该法所用酶受点突变的严格限制，一种酶只能用=p--种点突变。为此我     

原发性视网膜色素变性一家系报告

原发性视网膜色素变性为视网膜色素上皮层变性。该病有常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传及性连锁隐性遗传三种类型。其典型特点是:进行性夜盲,视野向心性缩小,晚期可影响中心视力。眼底表现:从赤道部开始出现骨细胞样色素沉着视网膜血管周围色素鞘,视盘呈腊黄色,色素上皮萎缩致使脉络膜血管暴露。荧光素眼底血管造影:可见视网膜血管狭窄,视网膜色素上皮萎缩,晚期病例可见     

视网膜色素变性的研究进展

原发性视网膜色素变性（pfimary pigmentary degeneration of the retina）亦称为色素性视网膜炎（retinitispigmentosa），是一类以进行性感光细胞和色素上皮细胞功能障碍为特征的遗传性疾病，是世界范围内常见的致盲性眼病。本病为慢性进行性双眼疾病，有明显的家族遗传性，父母或其祖代常有近亲婚姻史，男性患者多于女性，约3：2。     

Two novel mutations of the retinitis pigmentosa GTPase regulator gene in two Chinese families with X-linked retinitis pigmentosa

目的：检测引起两个中国家系产生X连锁视网膜色素变性的RPGR基因突变。方法：以人类基因组DNA为模板,用位于内含子的引物扩增出RPGR基因外显子1-19的PCR片段。PCR产物经SSCP分析后直接进行测序。通过比较病人和正常人相应的DNA顺序,检出基因突变位点。结果：在两个家系检测到两个新突变c1536delC和E332X,它们分别位于RPGR基因的第12和第9外显子（这是两个外显子首次发现的突变）。两突变均可导致翻译提前终止,产生不具备正常功能的截短蛋白。结论：两个突变是相应空系产生视网膜色素变性的遗传学基础,所得结果有助于分析RPGR蛋白功能。     

视网膜色素变性血眼屏障的完整性研究

目的：用眼底荧光造影法对视网膜色素变性血眼屏障的完整性进行研究。方法：按准入和排除标准选择患者20名,按国际通用方法进行眼底荧光血管造影,对造影图像的荧光素渗漏现象进行分析。结果：35%的患者眼底出现荧光素的弥漫性渗漏,与骨细胞样色素斑块所致的荧光遮蔽及毛细血管无灌注所致的充盈缺损相伴随,表现为眼底荧光素的大范围染色和局部聚集共存;10%的患者出现中心性荧光素渗漏,该种渗漏主要出现于黄斑区及其周围的视网膜上,周边视网膜的血眼屏障未受到影响。结论：RP患者的荧光渗漏分型有利于对该病血眼屏障完整性的评价、有利于选择临床治疗方案。     

X-连锁隐性视网膜色素变性的分子遗传学分析

目的探讨1个X-连锁隐性视网膜色素变性(X-linkedrecessiveretinitispigmentosa,XLRRP)家系先证者分子遗传学基础。方法应用聚合酶链反应-直接测序,检测与XLRP相关基因视网膜GTP酶调节因子(retinitispigmentosaGTPaseregulator,RPGR)基因的所有外显子和突变热区15号外显子开放阅读框(exonopenreadingframe15,ORF15)及其与内含子交界处序列。结果检测到2种新的同义突变,c.2166A>G(Glu722)和c.3396C>T(Asp1132),都位于ORF15;以及4种已知多态c.29-15G>A,c.469 63C>T,c.1227 67A>G和c.1675-101A>T。结论尚不能确定此XLRP家系的疾病相关基因。     

Linkage between Rh blood group and autosomal dominant retinitis pigmentosa in ten Chinese families.

Since Fei et al reported a tentative linkage between ADRP and the Rhesus(Rh) blood group in the unrelated Chinese families in 1987, additional individuals of these ADRP families have been typed for Rh. Further linkage analysis with the LIPED Program on the Rh data of the ten ADRP families showed a maximum summed LOD score of 2.01 at theta = 0.12, which is a further suggestion of linkage between ADRP and Rh. However, genetic heterogeneity certainly exists in these families. It is our presumption that ADRP in those families, which do not exhibit linkage to 3q markers, may map to the short arm of chromosome 1.

     

Clinical evidences in concurrence of retinitis pigmentosa and glaucoma

Objective To provide clinical evidences for concurrence of retinitis pigmentosa and glaucoma in two children of a Chinese family. Design Case series. Participants 2 cases with varying degrees of retinitis pigmentosa and glaucoma in a two-child Chinese family. Methods Complete ophthalmic examinations of the two present cases are conducted. The interesting concurrence of retinitis pigmentosa and glaucoma is reviewed and discussed. Main Outcome Measures The clinical findings including general ocular examinations, visual fields, ultrasound biomicroscopy, B ultrasonography, flourescein angiography, optical coherence tomography and electrophysiologic tests. Results In the present two-child Chinese family without positive history, the older sister presented with bilateral sector retinitis pigmentosa and coexisting chronic angle-closure glaucoma, and the brother with bilateral whole retinitis pigmentosa but without coexisting glaucoma. Conclusions Clinical evidences in concurrence of variants of retinitis pigmentosa and glaucoma because of possible different gene mutations from the same genetic background represent a rare situation, which may provide clues for future researches in molecular pathogenesis of these rare diseases.     

Clinical evidence in concurrence of retinitis pigmentosa and glaucoma

Glaucoma is rarely complicated by retinitis pigmentosa (RP). To provide clinical evidences for this rare situation, we report the concurrence of these two diseases in two children of a Chinese family. In the present two-child Chinese family without positive history, the older sister presented with bilateral sector RP and coexisting chronic angle-closure glaucoma, and the brother with bilateral whole RP but without coexisting glaucoma. Clinical evidences in concurrence of variants of RP and glaucoma because of possible different gene mutations from the same genetic background represent a rare situation, which may provide clues for future researches in molecular pathogenesis of these rare diseases.

     

视网膜色素变性致病基因研究概况

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是视网膜光感受器细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组具有临床亚型的基因遗传性致盲眼疾病.RP在世界范围内的发病率约为1/3 500~([1]),国内统计发病率为1/3 784,主要临床表现:早期出现夜盲、进行性视野缩小、视网膜骨细胞状色素沉着、视盘呈蜡黄色萎缩和视网膜电图(ERG)呈熄灭型等.其遗传方式为常染色体显性遗传(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)、常染色体隐性遗传(autosomal recessive retinitis pigmentosa,ARRP)、X染色体连锁遗传(X-linked retinitis igmentosa,XLRP)、双基因突变遗传(digenic RP)及线粒体遗传(mitochondrial RP)~([2]),在各类遗传类型中,约15%～25%的患者表现为ADRP,5%～25%的患者表现为ARRP,5%～15%的患者表现为XLRP,40%～50%的患者表现为散发型,双基因突变RP和线粒体RP只占极少数.