余姚地区九年来新生儿疾病筛查状况分析

目的总结九年来我市新生儿疾病筛查的工作经验,对筛查出的二种疾病即先天性甲状腺功能低下症及苯丙酮尿症患儿的干预结果进行分析。方法采集出生72h后,充足哺乳6次以上的新生儿足跟血,于专用采血滤纸上滴两个直径8mm的血斑,并在室温下自然晾干。市妇保所由专职人员向各乡镇筛查点收集血片于十天内送往宁波市妇儿医院新生儿疾病筛查办公室。结果九年来我市进行新生儿疾病筛查61363例。筛查出苯丙酮尿症患儿6名,甲状腺功能低下症患儿23名。都得到了及时的早期治疗。结论我市的新生儿疾病筛查工作开展顺利,筛查率逐年提高,对筛查出的苯丙酮尿症及甲状腺功能低下症患儿进行早期治疗,体格发育无明显影响,未发现智力低下儿。     

2011年～2013年武汉及周边地区新生儿疾病筛查结果分析

目的了解2011年~2013年武汉市及周边地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查及治疗情况。方法用时间分辨免疫分析法和荧光法对2011~2013年武汉市及周边地区新生儿进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的检测。结果 2011~2013年共筛查293 561份标本,检出CH患儿130例,PKU患儿20例,患者经治疗后均取得满意效果。结论新生儿疾病筛查是重要且有效的步骤,早诊断早治疗可以防止体格发育迟缓和智能发育落后的发生。     

先天性甲状腺功能减低症筛查结果及治疗随访分析

目的了解佛山市先天性甲状腺功能减低症的发病率、分布特点及治疗随访情况,以促进佛山市新生儿疾病筛查工作更好开展。方法分析佛山市2007年1月至2009年6月期间新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查结果及治疗随访情况,筛查阳性病例采用化学发光法检测血清中游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）及促甲状腺激素（TSH）水平,确诊病例按疾病诊疗常规进行治疗和随访。结果共筛查169 530例新生儿,确诊先天性甲状腺功能减低症73例,发病率1/2322,确诊年龄为10～30天,平均14.5天,发病患儿以暂住人口所生子女居多,以禅城及南海两区居多,确诊者立即开始治疗,并定期至筛查中心进行随访。结论通过新生儿筛查可早期诊断先天性甲状腺功能减低症,并早期进行治疗随访,减少患儿智力低下的发生,提高人口素质。     

2009-2014年日照地区新生儿疾病筛查结果分析

目的回顾分析日照市8年间新生儿进行疾病筛查和结果,总结新生儿筛查经验,提高筛查服务的有效性,了解我市新生儿相关疾病的筛查情况和发病率。方法对2007-2014年日照市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的筛查和召回结果进行回顾性分析,以日照市新生儿筛查中心为中心建立各区县妇幼保健院及所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象。结果 2007年1月-2014年12月共筛查新生儿245 232例,确诊CH 129例(发病率为0.053%),PKU 33例(发病率为0.013%),CAH 9例,G6PD 21例。结论新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症等早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查召回网络,使患儿得到早期诊断和治疗,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害,各医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,提高出生人口素质。     

开封地区新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查分析

目的分析和总结1998年3月～2006年12月,开封市新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查情况。方法取新生儿出生后72h足跟血,置特殊滤纸上,采用时间分辨荧光免疫测量法(DELFIA法)测定TSH浓度。结果1998年3月～2006年12月,共筛查新生儿17169例,确诊新生儿先天性甲状腺功能低下症患儿6例,发病率1/2862。结论开展新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查和治疗,对提高我国人口素质具有重要意义。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症诊断及临床观察

先天性甲状腺功能低下症是常见先天性内分泌性疾病,病因是由于先天性甲状腺发育障碍或甲状腺素合成障碍导致甲状腺素分泌减少,从而使患儿神经系统发育障碍、生长发育迟滞、智能落后.中心于1999年7月开始对出生的新生儿进行笨丙酮尿症和甲状腺功能低下症的筛查及治疗,以达到提高人口素质的目的.先天性甲状腺功能低下症的筛查是应用时间分辨荧光免疫法检测新生儿的滤纸干血片的TSH(促甲状腺激素)浓度,中心负责召回超过临界值的新生儿的血片进行复查,再次超过-临界值的患儿召回再次取足跟血进行测定,如仍高,召回做甲状腺功能测定(包括T3、T、TSH、rT3、rT4),确诊阳性患儿并给予积极治疗.     

福建省九地市先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查4年分析

目的分析和总结1998年～2001年福建省先天性甲状腺功能低症新生儿筛查状况.方法新生儿出生后72h采足跟血,滴在规定的滤纸上.采用时间分辨荧光免疫测量法(DELFIA法)测定TSH浓度.结果福建省自1998年开展先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查,筛查率达68.8%.共筛查132435名新生儿,确诊先天性甲状腺功能低下症患儿43名,发病率1/3079.对确诊的患儿用左甲状腺素片治疗.结论新生儿筛查能使先天性甲状腺功能低下症患儿得到早期诊断和治疗,防止智力低下的发生.     

衡水市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查及随访情况分析

目的 了解衡水市新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查、诊断、治疗、随访情况及需要改进的问题。方法 对衡水市2004—2022年进行筛查的797431例新生儿资料进行回顾性分析总结。结果 797431例新生儿中疑似患儿423例,经静脉采血检测甲状腺功能及超声检测确诊CH 273例,高TSH血症27例,发病率为1∶2920,273例CH患儿中甲状腺缺失、发育不全或异位82例占30.0%,甲状腺发育正常191例占70.0%。273例CH患儿均得到及时的早期诊断和治疗,高TSH血症患儿定期检测甲状腺功能。结论 通过筛查让患病新生儿能够获得及时、有效的诊治,经过跟踪随访与实际情况相结合发现其中存在的问题,对改善出生人口质量提供保障的同时更好地推进了新生儿疾病筛查工作的进展。     

西安地区新生儿CH和PKU筛查结果分析

目的通过对我院新生儿进行先天性甲状腺功能低下（cH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查,降低缺陷儿发生。方法检测促甲状腺刺激激素（TSH）筛查CH;检测苯丙氨酸（phe）筛查PKU。结果在2287名新生儿中,发现有2例PKU可疑患儿,经复查确诊其中1例为PKU阳性患儿。发现4例CH可疑患儿,复查确诊为0例。结论新生儿疾病筛是早期发现CH、PKU缺陷患儿,使其得到诊治,避免发生身体和智力不可逆的损害的有效方法。在优生优育领域具有不可估量的经济与社会价值。     

三亚市新生儿先天性甲状腺功能低下发病率及影响因素分析

目的了解三亚市新生儿先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)发病率及其影响因素,从而为有针对性地进行早期防治提供理论依据。方法选取2017年01~06月在三亚市妇幼保健院出生的新生儿5179例,并在72h后均予采集足跟内、外侧血,且在规定时间内送达海南医学院遗传代谢筛查中心进行筛检。对筛检阳性者使用化学发光法检测血清中的T4、FT4、T3、FT3及TSH,同时采用彩超检查甲状腺发育情况,随后采集确诊儿母亲和正常产妇资料。结果三亚地区5179例新生儿中CH筛查阳性27例,进一步确诊为CH者4例,其发病率约0.77‰。Logistic回归分析结果显示:孕母的甲状腺功能低下、甲状腺功能亢进、亚临床甲状腺功能减退、文化程度、初产、饮食习惯等是导致新生儿CH发生的独立高危因素(P0.01或0.05)。结论三亚市新生儿CH发病率相对较高,并且影响因素颇多。其中,加强母孕期甲状腺功能异常管理与治疗、提高孕妇对CH认知度以及科学合理膳食是预防CH患儿出生的有效方法。     

124例先天性甲低患儿早期干预的研究

目的探讨先天性甲状腺功能低下症早期干预的方法和效果。方法运用综合管理模式对新生儿疾病筛查进行管理,并对筛查阳性者随访诊疗。结果几年来,筛查442839人,平均筛查率99.53%,确诊并治疗先天性甲低124例、高TSH血症1例,发现继发性甲低2例,患儿按时随访率、持续治疗率100%,智力及体格发育正常。结论综合管理模式是新生儿疾病筛查的良好管理方法,结合及时的诊疗,可以有效提高筛查率、患儿持续诊疗率,达到早发现、早诊断、早治疗的目的,实现提高出生人口素质的效果。     

潍坊市10年80万新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的为了解潍坊地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查发病率,治疗方法及干预效果和群体分布情况。方法各级采血单位按技术规范要求采集符合标准血样送至筛查中心,先天性甲低筛查用TECAN酶标仪测定TSH,根据切值筛查阳性患儿,最后确诊的病人接收治疗。结果 10年筛查人数799 241人次,确诊阳性病人先天性甲状腺功能低下症为340例,1例四氢生物碟呤缺乏症（BH4缺乏症）,发病率为1/2351。结论有效地反应出潍坊地区筛查发病率,并对新生儿CH早发现,早诊断,早治疗及干预,从而使患儿生长发育指标,智能达到同龄水平。     

新生儿先天性甲状腺功能低下诊断及临床观察

先天性甲状腺功能低下是常见的先天性内分泌疾病,病因是由于先天性甲状腺发育障碍或甲状腺素合成障碍导致甲状腺素分泌减少,从而使患儿神经系统发育障碍、生长发育迟滞、智能落后。中心于2000年开始对出生的新生儿进行苯丙酮尿症和甲状腺功能低下的筛查及治疗,以达到提高人口素质的目的。先天性甲状腺功能低下的筛查是应用免疫荧光法检测新生儿的滤纸干血片的TSH(促甲状腺激素)浓度,中心负责召回超过临界值的新生儿进行复查,再次阳性的患儿则需做静脉血T3(二碘甲状腺原氨酸)、T4(甲状腺素)、TSH检测,对于阳性患儿给予确认及治疗。     

福建南部三地市新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查分析

目的分析和总结1998年-2005年8年间，福建南部三地市（厦门、漳州和龙岩）新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查状况。方法新生儿出生后72h采足跟血，滴在规定的滤纸上，采用时间分辨荧光免疫测量法（DELFIA法）测定TSH浓度。结果福建南部三地市1998～2005年，共筛查251833例新生儿，确诊先天性甲状腺功能低下症患儿149名，发病率1／1690。结论福建南部具有较高的先天性甲状腺功能低下症发病率，开展对该疾病的筛查和治疗具有重要意义。     

石家庄市12年新生儿先天性甲状腺功能减低症诊治与随访回顾

目的了解我市先天性甲状腺功能减低症的筛查、诊断、治疗与随访的意义及存在的问题。方法对石家庄市新生儿疾病筛查中心确诊的140例CH患儿的临床资料进行回顾总结。结果新生儿疾病筛查是早期诊断甲低的最佳途径;早发现早治疗是防止智力低下的关键。结论早期诊断治疗甲低能明显改善预后,完善的专科随访,能使甲低患儿智能发育达到正常。     

新疆南疆地区2009～2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的分析新疆南疆地区154548例新生儿先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）筛查情况,了解新疆南疆地区近五年新生儿先天性甲状腺功能减低症的发病情况。方法采用时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中促甲状腺素（TSH）浓度。结果新疆南疆地区近五年内,经新生儿筛查确诊先天性甲状腺功能减低症28例,检出率为0.181‰。结论掌握了新疆南疆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查工作情况及检出率;随着筛查人数逐年增加,对于患儿早期诊治,提高出生人口素质具有重要意义。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的分析和总结2002年新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查状况.方法泉州市2002年活产的新生儿出生后72小时足跟采血,滴在特殊的滤纸(美国S＆S 903滤纸)片上,用时间分辨荧光免疫分析法(TRFIA)测定促甲状腺素(TSH)浓度.对TSH超过切割值者召回复查,取静脉血采用直接化学发光免疫分析法(CLIA)测定T3、T4、FT3、FT4及TSH浓度.结果全年共筛查新生儿38 600例,疑似CH 568例,确诊CH 16例.CH发病率1/2412,甲状腺发育异常是先天性甲状腺功能低下症的首要病因.结论新生儿筛查是CH患儿早期诊断的有效方法,是开展CH早期治疗,防治智力低下残疾儿发生的有效手段.     

石浦半岛地区13055例新生儿疾病筛查分析

目的了解象山县红十字台胞医院新生儿疾病筛查工作开展情况和筛查结果。方法选择2002年1月至2011年12月出生的13055例活产儿进行新生儿疾病筛查,每例标本同时进行先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）二种疾病的筛查。结果近10年我院的平均筛查率达97．88％;确诊为先天性甲状腺功能低下（CH）10例,发病率0．766‰,其中男婴发病率0．573‰,女婴发病率0．944‰;未发现苯丙酮尿症（PKU）患儿。结论要进一步提高新生儿疾病筛查率,需争取各级政府和社会的支持,把新生儿疾病筛查纳入公共卫生的免费项目;筛查过程中的每一个环节都将影响到筛查的质量和结果,医务人员要严格按规范实施,及早进行诊治,减少对患儿的影响。     

新疆维吾尔自治区2011年新生儿疾病筛查情况分析

目的分析新疆地区2011年新生儿苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）和先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）筛查结果,了解新疆地区新生儿疾病筛查整体情况。方法分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸（Phe）、促甲状腺素（TSH）浓度。结果新疆地区74407例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症25例,检出率为0.336‰;先天性甲状腺功能减低症28例,检出率为0.376‰。结论掌握了新疆地区2011年苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的总体情况;在新疆地区进行新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治具有重要意义。     

象山地区新生儿疾病筛查10年回顾分析

目的回顾分析象山县10年新生儿疾病筛查情况,了解新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况及发病率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）和化学荧光法,对2001年-2010年在全县出生的新生儿进行足跟采血,统一送宁波市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的筛查。结果 10年来共筛查新生儿49905例,平均筛查率98.43%,确诊CH44例,患病率为1/1134,未检出PKU,所有患儿均得到及时的早期治疗。结论我县CH发病率明显高于全国平均水平;加强管理,努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑阳性病例召回率,提高人口素质,减少出生缺陷。