济宁地区48297例新生儿串联质谱法遗传代谢疾病筛查的应用

目的了解济宁市新生儿疾病筛查情况,为新生儿筛查服务提供依据。方法对2015年济宁市新生儿疾病筛查中心通过串联质谱筛查的48 297例新生儿筛查结果进行分析。分析各地市区的疾病筛查结果。结果通过串联质谱筛查技术筛查新生儿48 297人,其中可疑人数769例,确诊41例,阳性预测值5.66%,发病率1/1178。各地市区筛查方法存在差异,各地市区通过串联质谱筛查的新生儿复查情况除3个地区外其他9个地市区复查率超过90%。结论需要进一步加强可疑新生儿的召回工作。     

宁波市2011年-2014年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的调查分析宁波地区2011年~2014年新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,简称CH)的筛查和确诊情况,了解本地区该病的筛查情况,为今后进一步做好筛查工作提供有效依据。方法利用时间分辨免疫荧光分析(DELFIA)对2011年~2014年宁波市出生的新生儿进行足底血片筛查,诊断筛查结果阳性者通过测定TSH、游离T3(FT3)、游离T4(FT4)复查进行确诊。结果 2011年~2014年宁波地区CH筛查人数分别为89 619例,95 313例,89 469例,87 312例,CH确诊人数分别为61例,86例,58例,68例。CH发病率分别为68.07/10万,90.23/10万,64.83/10万,77.88/10万,经χ2趋势检验,历年发病率差异无统计学意义。4年间CH阳性人数召回率分别为97.24%,98.82%,98.38%,98.63%,有109例阳性标本失召。结论宁波地区CH发病率高,而新生儿疾病筛查是CH早期诊断的有效措施,建立有效的筛查、召回及随访系统,降低CH患儿病残率,从而提高出生人口素质。     

衡阳地区2009年-2014年新生儿疾病筛查回顾与分析

目的通过对2009年-2014年六年来衡阳市新生儿疾病筛查结果的分析,了解我市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和高TSH血症的发病情况,以探索积极有效的预防及治疗措施。方法新生儿出生72h后,采3滴足跟血至专用血片,自然晾干后,4-80C冰箱保存,5天内送至筛查中心进行检测,通过时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)测定血片中促甲状腺素含量,化学荧光法测定苯丙氨酸(Phe)含量。对结果进行统计及分析。结果 5年共筛查新生儿383484人,筛查率为77.12%,确诊苯丙酮尿症患儿14例,发病率1/27391,先天性甲状腺功能减低症127例,发病率1/3019,高TSH血症54例,发病率1/7101。结论通过新生儿疾病筛查,对患儿早诊断、早治疗,避免疾病导致不可逆损伤的发生,从而提高本地区人口素质。     

1542例新生儿脐血TSH,T4联检结果及应用价值探讨

血清TSH、T4水平是诊断原发性和继发性甲状腺机能减退的可靠、灵敏、特异性指标。脐血纸片法TSH、T4主要用于新生儿先天性甲状腺机能减退的筛选。我们应用脐带血纸片法对1542例TSH(IRMA)、T4(RIA)进行联检,并探讨脐血纸片法对TSH、T4测定筛选新生儿甲减和新生儿缺碘临床应用价值,现将结果报告如下。     

湖北省新生儿先天性甲状腺功能低下症TSH筛查切值的研究

目的建立新生儿干血片法TSH测定在新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查的切值（cut—off）。方法本中心及27个县（市）新生儿出生72h后采足后跟血,滴在S＆S903滤纸上,采用时间分辨荧光免疫测量法测定TSH浓度。结果通过两年内筛查的115002例新生儿TSH测定结果确定本实验室新生儿甲低的筛查切值为8．0mU／L。结论TSH切值的确定为湖北省今后开展大规模的新生儿CH筛查提供依据。     

新疆地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查切值的研究

目的建立新生儿疾病筛查干血片法TSH测定在新疆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的切值(cutoff)。方法新生儿出生72h后经充分哺乳后采集足跟血滤纸标本,采用时间分辨荧光免疫法(DELFLI),检测滤纸干血斑中促甲状腺素(TSH)浓度。结果通过三年内筛查的67 314例新生儿TSH测定结果确定本实验室新生儿甲低的筛查切值为8.5μU/m L。结论新生儿TSH筛查切值的确立为新疆地区今后的新生儿CH筛查提供了依据。     

荆州地区205356例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的分析荆州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查、召回及确诊结果,了解荆州市CH筛查情况,为提升筛查工作质量提供依据。方法对本地出生后3~7d的新生儿采集足跟血滤纸样本,应用时间分辨荧光免疫测定法检测促甲状腺激素(TSH)水平,TSH≥9μIU/ml的患儿实施召回,采用化学发光免疫法测定血清甲状腺功能(TSH、FT3、FT4)进行复查确诊。结果 2012~2015年,荆州市新生儿CH筛查205 356例,年均筛查率为93.97%;筛查阳性1473例,召回率95.93%;共确诊CH 84例,发病率4.09/万;发病率情况有区域特征,农村明显高于城镇(P0.05)。结论新生儿疾病筛查是CH早期诊断、早期规范治疗的有效措施,做好规范管理、筛查、随访、诊治、教育工作,能有效提高筛查率及召回率,降低CH患儿残疾发病率,提高出生人口素质,推动国民经济发展。     

2013年～2014年余姚地区新生儿疾病筛查分析

目的通过对余姚市2013年~2014年新生儿疾病的筛查结果分析,了解新生儿患先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)及高TSH血症的情况,以总结经验,采取措施,促进筛查工作。方法采集出生72h后,充足哺乳6次以上的新生儿足跟血,于专用采血滤纸上滴两个直径8mm的血斑,并在室温下自然晾干。市妇保所由专职人员向各乡镇筛查点收集血片统一送至宁波市妇儿医院新生儿疾病筛查办公室进行检验。结果 2013年~2014年新生儿疾病筛查24 330例,确诊先天性甲状腺功能减退症(CH)8例,其中确诊甲低患儿12例,发病率1/2027(12/24 330),苯丙酮尿症(PKU)1例,PKU发病率1/24 330,高TSH血症10例,发病率1/2433(10/24 330)。新生儿筛查率常住人口已达到99.85%,流动人口为98.65%。结论余姚市CH及PKU发病率处于稳定水平;新生儿疾病筛查率已处于全国领先水平,重点要加强流动人口的健康宣教,进一步提高筛查覆盖率和召回率。     

衢州地区10年新生儿疾病筛查结果分析

目的分析衢州市开展新生儿疾病筛查结果,对筛查检出率等进行探讨。方法采集新生儿足跟血于特种滤纸上,检测滤纸血斑中促甲状腺素（TSH）和苯丙氨酸（Phe）浓度,进行先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查,可疑病例进行确诊检查。结果 2001年1月-2010年9月衢州市筛查新生儿201021例,筛查率为83.6%。检出CH193例,发病率为1/1041;苯丙酮尿症8例,发病率1/25128。结论衢州市是CH的高发地区,可能与地处山区、缺碘和经济发展滞后有关,尚有待进一步探讨。浙江省新生儿疾病筛查中心统一负责全省CH及PKU的筛查、诊治,这是一个较好的模式。     

湛江地区新生儿先天性甲低筛查促甲状腺素切值的建立

目的建立湛江地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查的促甲状腺素（TSH）切值。方法新生儿出生72h后采集足跟血,滴于S＆S#903滤纸上,采用酶免疫荧光分析法（FEIA）测定TSH含量。结果测定88010例新生儿足跟血血斑滤纸TSH,确定湛江地区新生儿TSH切值为10mlU／L。结论新生儿足跟血血斑滤纸TSH筛查切值的建立为湛江地区今后的新生儿CH筛查提供了依据,减少漏诊和假阳性病例的发生。     

134例先天性甲状腺功能低下症患儿的检出与治疗

目的对济宁地区先天性甲低儿进行筛查、防治.方法采用酶免法(ELA)测血中TSH,对可疑者采用放免法测T4和TSH.对279 967例新生儿初筛,阳性者3556例,阳性率1.27%,经复查确诊134例,发病率为4.79/万,男婴57,女婴77例,城区14例,农村120例.对患儿给予L-T4治疗,对不同情况采取不同方法和剂量,取得较满意的结果.     

贵港地区2010-2014年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的分析贵港市2010年-2014年新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能减低症(CH)可疑病例召回复查情况,了解(CH)的发病例率,并总结召回经验,为进一步提出干预措施、提高召回率提供科学依据。方法对2010年-2014年贵港市新生儿疾病筛查中心资料进行回顾性分析。结果 2010年-2014年全市共筛查新生儿282 729例,筛查阳性1458例,初筛阳性率为0.52%。召回复查1140例,召回复查率78.19%。确诊264例,其中CH117例,高TSH血症147例,确诊与筛查阳性病例之比为1∶6,CH发病率为1/1071。结论贵港市先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病率较全国水平高,复采召回率有待提高;明确各级人员职责,做好宣传告知工作,提高群众和家长对新筛意义的认识,是进一步提高召回率,降低患儿致残率,提高出生人口素质的关健。     

2010年～2014年钦州市新生儿疾病筛查状况及结果分析

目的总结和分析2010年1月~2014年12月钦州市新生儿疾病筛查中心筛查的状况,了解本地区先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(pku)的筛查及发病和治疗情况,探讨钦州市新生儿疾病筛查工作中存在的问题及解决方法。方法采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸干血斑中促甲状腺素(TSH)水平,采用荧光法测定滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)水平。分析PKU及CH筛查情况、发病率及召回治疗随访情况。结果 2010~2014年共分娩活产儿376920名,筛查新生儿316 933例,筛查覆盖率84.08%,筛查率从2010年的54.26%提高到2014年的98.55%,5年间初筛阳性可疑PKU 201例,召回复查165例,经筛查共确诊PKU2例,发病率1∶158 467;初筛阳性可疑CH 1773例;召回复查1423例,确诊CH 146例、高TSH血症82例,发病率1:2171。PKU召回复查率由65%上升至90%;CH由72%上升至82%。结论通过新生儿疾病筛查可以早期发现CH、PKU患儿,加强管理和宣传力度,提高医务人员及广大人民群众对新生儿疾病筛查的认识,能有效提高筛查率和可疑阳性患儿召回率,及时发现和诊治新生儿智力低下,保障儿童正常的体格和智能发育,提高我国的人口综合素质,具有很好的社会效益和经济效益。     

湘潭地区新生儿苯丙酮尿症与甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的了解湘潭地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）与甲状腺功能减低症（CH）的发病率。方法应用酶化学法和酶联免疫法分别测定干血片Phe浓度和干血片TSH浓度。对2006年1月～2008年7月新生儿疾病筛查资料进行分析。结果2006年1月～2008年7月共筛查人数为34650例,筛查率为52.25%,各县区为32.04%～94.89%;确诊PKU 1例,发病率0.03‰。确诊CH 28例,发病率为0.81‰,男性为0.77‰,女性为0.85‰,P〈0.05,二者差异有统计学意义。结论新生儿疾病筛查可降低出生缺陷,提高人口素质。     

新疆地区新生儿PKU及CH的筛查及治疗

目的报告新疆地区苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能低下(CH)的筛查及治疗情况.方法使用Guthrie细菌抑制法测定血液中苯丙氨酸(Phe)浓度和酶联免疫双抗夹心法测定血中促甲状腺激素(TSH)值;并对PKU患儿实施低Phe饮食控制和用实验室监控下选择适宜剂量补充促甲状腺素片治疗CH患儿.结果 10136人分别做了PKU及CH两项筛查,确诊PKU患儿1例,发生率为1/10136.筛查出CH患儿2例,发生率为2/10136.PKU及CH患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常.结论新疆地区PKU及CH的发生率高于国内平均水平,其CH发生率的增高可能与地区性缺碘有关,对PKU及CH所采用治疗方法适用、有效.     

潮州地区先天性甲状腺功能减低症筛查和随访结果分析

目的对潮州地区先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查和随访结果进行分析。方法测定生后72h新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺激素（TSH）,TSH大于切值者为筛查阳性,召回测血清FT4和TSH确诊。用左甲状腺素钠替代治疗,并定期随访。结果共筛查新生儿32 682例,检出阳性患儿11例,发病率为1/2971。经治疗,身高和智力发育平均水平达到正常。结论新生儿筛查是CH早期诊断的唯一方法,筛查检出的CH患儿经替代治疗后,智能和体格发育可达正常,治疗越早,效果越好。     

宁波市鄞州区2009年-20124年新生儿疾病筛查结果的分析与回顾

目的通过对2009年～2012年间鄞州区新生儿疾病的筛查结果的分析,了解新生儿患甲状腺功能减低症（cH）、苯丙酮尿症（PKU）及高TsH血症的情况,以探索有效的预防措施。方法采新生儿足跟血3滴于专用纸片上,自然晾干,送市筛查中心,通过时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）测定标本中促甲状腺素（TSH）水平,用化学荧光法测定被检标本中苯丙氨酸（Phe）水平,并对结果进行统计分析。结果4年间,参与筛查的新生儿共52875人,总的筛查率为98．50％,召回率为95．02％,确诊cH患儿44例,发病率为1／1202,未发现PKU患儿,发现高TsH血症17例,发病率为1／3110。结论新生儿筛查是早期发现CH、PKU及高TSH血症,并使患儿能够得到及时治疗的有效手段,对于提高本区人口素质有重要的意义。     

应用串联质谱技术进行新生儿高苯丙氨酸血症79205例筛查结果分析

目的探讨串联质谱技术在怀化市新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查中的应用价值,了解怀化市新生儿高苯丙氨酸血症的检出率。方法选择出生72h后经充分哺乳的新生儿,采集足跟血,制成干血滤纸片,应用串联质谱技术(MS/MS)测定血苯丙氨酸(Phe)、酪氨酸(Tyr)浓度及其比值(Phe/Tyr)进行HPA筛查,筛查原标本血Phe浓度120μmo L/L,或同时伴有Phe/Tyr2.0为阳性,初筛阳性者立即召回复查,复查阳性者应用气相色谱-质谱进行尿有机酸分析及下一代测序技术(NGS)检测阳性患儿的突变基因。结果怀化市2015年3月-2017年12月共筛查新生儿79 205例,其中男性42 592例,女性36 613例,确诊HPA患儿6例,HPA检出率为1/13 201。结论应用串联质谱技术进行新生儿HPA筛查的检出率为1/13 201,明显高于之前报道的应用茚三酮荧光法进行新生儿HPA筛查的检出率1/40 758。应用串联质谱技术进行新生儿HPA筛查是一种准确、可靠的方法。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的分析和总结2002年新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查状况.方法泉州市2002年活产的新生儿出生后72小时足跟采血,滴在特殊的滤纸(美国S＆S 903滤纸)片上,用时间分辨荧光免疫分析法(TRFIA)测定促甲状腺素(TSH)浓度.对TSH超过切割值者召回复查,取静脉血采用直接化学发光免疫分析法(CLIA)测定T3、T4、FT3、FT4及TSH浓度.结果全年共筛查新生儿38 600例,疑似CH 568例,确诊CH 16例.CH发病率1/2412,甲状腺发育异常是先天性甲状腺功能低下症的首要病因.结论新生儿筛查是CH患儿早期诊断的有效方法,是开展CH早期治疗,防治智力低下残疾儿发生的有效手段.     

大庆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查10年回顾

目的探讨大庆市新生儿甲状腺功能减低症（CH）的发病情况。方法采用酶联免疫法测定干血片中TSH浓度。结果1999年10月—2009年9月共筛查117621例新生儿,平均筛查率81．69％,发病率1／1867。结论大庆市CH的发病率较高,积极开展该疾病的筛查和治疗工作具有重要意义。