22q11.2微缺失在贵州少数民族先天性心脏病患者中的研究

目的 探索22q1i.2微缺失在贵州少数民族先天性心脏病患者中的发病情况.方法 选取44例苗族、侗族及布依族先天性心脏病患者,在UCSC数据库中选择合适的BAC克隆,自制双色BAC探针,采用双色细菌人工染色体-荧光原位杂交技术对上述患者进行22q11.2微缺失检测.结果 在2例法洛四联症患者中检测到22q11.2微缺失,缺失率为4.5％(2/44).结论 在苗族、布依族、侗族等少数民族先天性心脏病患者中存在22q11.2微缺失现象,对发现的阳性患者应密切观察其行为和认知方面的发育情况,一旦发现异常,应予以积极干预.     

22q11微缺失所致先心病的产前诊断

目的 探讨在先心病胎儿中进行22q11微缺失产前诊断的必要性及可行性.方法 对产前胎儿超声检查诊断为先天性心脏畸形的孕妇16例行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞,并行染色体核型分析及双色荧光原位杂交检测22q11微缺失.结果 16例中检出22q11微缺失1例.结论 在先心病胎儿中行22q11微缺失产前诊断是有必要的,...     

产前超声对胎儿早期心脏畸形筛查的价值

目的探讨胎儿颈项透明层(NT)、三尖瓣频谱和心尖四腔观(FCV)三者联合应用在胎儿早期心脏畸形筛查中的临床意义。方法选取725例先天性心脏病高危孕妇,所有胎儿孕11¹4周检测NT、FCV;应用脉冲多普勒超声获取三尖瓣血流频谱,进行相应的血流频谱分析,同时对NT增厚、三尖瓣反流及四腔心异常的胎儿行超声心动图检查,对可疑CHD的胎儿于孕1814周检测NT、FCV;应用脉冲多普勒超声获取三尖瓣血流频谱,进行相应的血流频谱分析,同时对NT增厚、三尖瓣反流及四腔心异常的胎儿行超声心动图检查,对可疑CHD的胎儿于孕18²0周再次行超声心动图检查以确诊或除外CHD;其余胎儿于孕2020周再次行超声心动图检查以确诊或除外CHD;其余胎儿于孕20²4周行胎儿超声心动图检查。所有活产儿于生后1周内行超声心动图检查,引产的胎儿争取尸解。所得结果进行对比分析。结果 NT、三尖瓣频谱、FCV单独及NT+三尖瓣频谱+FCV联合筛选胎儿心脏病的敏感性分别为53%、47%、49%、93%。NT+三尖瓣频谱+FCV的敏感性明显高于其他方法(P<0.05)。结论 NT+三尖瓣频谱+FCV联合应用检测技术简单、易于普及推广,可明显提高筛选胎儿早期心脏畸形的敏感性。     

产前系统胎儿超声筛查胎儿心脏的意义

目的探讨产前系统胎儿超声筛查胎儿心脏的临床意义。方法选择2013年1月至2015年12月在我院接受产前超声筛查的孕妇5100例为研究对象,回顾分析孕妇的临床资料,对所选孕妇均进行产前系统胎儿超声筛查。结果共筛查出先天性心脏畸形胎儿10例,其中中孕期检出者9例,晚孕期检出者1例。其中经过四腔心切面筛查出6例,经过四腔心切面和左、右心室流出道切面筛查出4例,均经过产后超声心动图和引产后尸解得以证实。结论产前系统胎儿超声筛查可筛查出绝大部分的心脏畸形,且能够通过最佳孕周筛查降低检查自身对胎儿心脏的辐射时间,具有临床推广的应用价值。     

实时三维在产前筛查中对胎儿室缺的应用价值

目的评价实时三维在产前筛查中对胎儿室缺的应用价值。方法对来我院接受产前筛查的6032例妊娠(20～24周)的胎儿中,205例可疑先天性心脏病的进行分组检查。第一组(102例)由两名不同操作经验的医师用二维超声进行检查,第二组(103例)也有这两名医师用实时三维进行检查。结果第一组二人共检出15例室间隔缺损,其中医师1独自检出6例,医师2独自检出0例,假阳性2例;第二组二人共检出35例,其中医师1独自检出2例,医师2独自检出1例。结论实时三维在产前筛查中可以提高胎儿室间隔缺损的诊断率,并降低对检查人员经验的依赖性。     

心脏超声筛查对胎儿先天性心脏病的诊断价值探析

目的:探究在胎儿先天性心脏病诊断中心脏超声筛查的临床价值。方法:选择2017年8月～2018年8月期间于某院接受产前检查的60例产妇作为研究对象,所有产妇均接受三级超声检查与心脏超声检查,对比两种检查方式的诊断情况与诊断效能。结果:60例孕妇手术病理学检查显示先天性心脏病共有15例。在确诊率比较上,心脏超声检查高于三级超声检查,且漏诊率低于三级超声检查(P0.05),但两种检查方式误诊率无显著差异(P0.05);此外,心脏超声检查灵敏度与特异性均高于三级超声检查(P0.05)。结论:心脏超声筛查可为临床在先天性心脏病胎儿诊断方面上提供参考信息,故具有较高推广价值。     

超声产前筛查对中孕期胎儿复杂先天性心脏畸形的诊断价值

目的对孕中期胎儿复杂先天性心脏病的临床诊断进行探讨。方法回顾分析2011年1月至2012年12月在宝鸡市妇幼保健院接受心脏超声检查的产妇,通过彩色与二维超声筛查,选取胎儿心脏的五个标准切面,筛选出具有复杂先天性的心脏病胎儿。结果通过检查孕中期的胎儿后,发现30例患有先天性心脏病患者中8例伴有心内膜垫的损伤,5例大动脉发生转位,5例单心房或单心室,3例左心发育不全,2例永存的动脉干,1例主动脉弓的中断,2例横纹肌瘤,4例法洛四联症状。其中14例并发心外畸形,且该畸形均通过胎儿超声的心动图、引产病理的解剖后证实。结论孕中期胎儿彩超心脏检查,能有效预防及减少复杂性心脏畸形的胎儿出生。     

二维实时超声初筛胎儿心脏畸形的临床价值

目的:探讨产前诊断胎儿先天性心脏病简单、易行的筛查方法。方法:二维实时超声测量780例次(268例)16～41周正常胎儿(Ⅰ组)心脏长径和胎儿胸腔前后径并计算其比值;确定此比值的正常值范围并以该范围筛查1384例(Ⅱ组)16～41周胎儿心脏,且异常者行彩色超声多普勒胎儿超声心动图检查。结果:胎儿心脏长径和胸腔前后径比值平均为0.453±0.048,正常值高限为0.55;Ⅰ组胎儿心脏长径和胸腔前后径与孕龄呈线性正相关,而两者比值与孕龄无直线相关性。以心脏长径与胸腔前后径比值>0.55为标准,筛查Ⅱ组胎儿心脏异常,灵敏度83.33%,特异度95.79%。结论:二维实时超声常规扫查胎儿四腔心切面,测量胎儿心脏长径与胎儿胸腔前后径比值,可作为胎儿心脏异常的初筛手段。     

三维超声产前筛查对胎儿先天性心脏病的检出情况分析

目的 探讨三维超声产前筛查对胎儿先天性心脏病(CHD)的检出效果.方法 150例进行产前筛查的孕妇,均行常规二维超声及三维超声检查.比较二维及三维超声对胎儿心脏切面的显示情况;以引产解剖及产后随访结果作为金标准,计算二维及三维超声对胎儿CHD的诊断准确率、漏诊率、误诊率,并进行比较.结果 二维及三维超声对四腔切面的显示...     

产前超声对筛查中孕期胎儿严重先天性心脏病的诊断分析

目的探讨产前超声对筛查中孕期胎儿严重先天性心脏病的诊断情况。方法分析我院超声科筛查的孕妇6000例临床资料,通过尸检或者生后检查对超声诊断结果进行比较。结果超声检查和尸检或者生后检查证实诊断结果无明显差异,P>0.05,共计检出51例严重先天性心脏病,其中产前超声有1例法洛四联症未检出,准确率为98.0%。结论产前超声对筛查中孕期胎儿严重先天性心脏病准确率较高,同时其无创、操作简便,利于在临床开展。     

产前系统超声检查对胎儿畸形筛查的临床意义

目的 探讨产前系统超声筛查胎儿畸形的意义及导致胎儿畸形的相关因素.方法 回顾性分析2008-2009年在新疆维吾尔自治区人民医院住院分娩或引产的孕妇中胎儿畸形的发生情况,并前瞻性收集2010-2011年本我院产科门诊接受胎儿产前超声筛查、在本院住院分娩或终止妊娠孕妇的病历资料,记录孕妇年龄、不良孕产史、孕早期上呼吸道感染发热病史、在装修后半年内房室居住史和胎儿畸形分布情况.结果 产前系统筛查开展前的1 982例围产儿中畸形儿61例,漏诊率26.2%（16/61）;开展产前系统筛查后的2 056例围产儿中,畸形儿86例,漏诊率12.8%（11/86）,2组畸形儿漏诊率比较.接受产前系统超声筛查的畸形儿组孕妇年龄≥35岁、有不良孕产史、孕早期有上呼吸道感染发热病史、孕早期在半年内装修房屋居住史者均多于非畸形儿组,差异有统计学意义[26.7%（23/86）比16.4%（323/1 970）、86.0%（74/86）比6.2%（123/1 970）、62.8%（54/86）比18.1%（356/1 970）、26.7%（23/86）比18.2%（358/1 970）,均P〈0.01].结论 孕中期孕妇进行常规系统超声筛查,能及时发现大多数胎儿畸形.孕妇年龄≥35岁、有不良孕产史、孕期有上呼吸道感染发热病史、孕早期在装修房屋半年内居住史可能是导致胎儿畸形的高危因素.     

产前超声在先天性心脏大血管畸形中的诊断价值

目的 探讨先天性心脏大血管畸形的超声特点及其产前诊断方法.方法 随机选取本院2012年3月至2015年3月受检胎儿2260例,对其行胎儿心脏四腔心切面联合胎儿头侧偏转法以对心脏畸形进行快速筛查.对疑似心脏畸形者行大动脉短轴切面、主动脉弓切面、肺动脉长轴切面、左右心室流出道、三血管气管平面超声检查,并对内部血流情况、血管内径大小、排列关系等进行观察记录.结果 本次研究中共计检出82例先天性心脏大血管畸形,其中以血管排列异常、血流性质异常、血管内径大小异常及血管数目异常四种超声线索最为常见.结 论产前超声检查是一种有效的先天性心脏大血管畸形诊断方法,其中大动脉数目异常、内径大小异常、血流异常及血管排列异常均可作为临床诊断的可靠线索.     

早孕期规范化超声检查在胎儿畸形筛查中的应用价值

目的 探讨早孕期规范化超声检查对胎儿畸形的筛查价值.方法 随机选取2013年2月至2015年3月于本院行早孕期筛查孕妇1335例,均接受常规经腹规范化超声探查,对胎儿畸形发生情况及其NT值水平进行测量观察,并对其进行相关性分析.结果 本次研究中共计检出畸形胎儿14例,不同组别胎儿之间的NT值存在明显差异(F=259.779,P=0.000).Pearson相关性分析显示,NT值同头臀径呈正相关(r=0.439,P=0.001);Spearman相关性分析显示,随着孕周的增长,NT值逐渐增加(r=0.477,P=0.001).结论 早孕期规范化超声筛查是一种有效的胎儿畸形诊断方法,有助于对各类畸形、染色体异常做出早期判断,并为产前诊断和侵人性检查提供可靠指导,有助于促进孕妇生活质量的改善和人口质量的提高,建议在临床进一步推广.     

超声系统筛查在胎儿心脏发育异常产前诊断中的应用及效果分析

目的了解超声系统筛查在胎儿心脏发育异常产前诊断中的应用及效果。方法对2007—2009年在我院接受产前超声检查的3046例孕妇,登记其检查出的心脏异常结果,并追踪至出生或引产后验证结果。比较检查和验证结果。结果产前超声检查共查出胎儿心脏发育异常21例,产后验证结果22例,检出率为6．9‰、漏诊率0．3‰。无误诊病例,漏诊部位3处。结论与其它产前超声检查方法比较,本法对心脏发育异常的漏检和误检率均较低,对减低心脏发育异常的出生缺陷有帮助,值得推广。     

多普勒超声在中孕期胎儿复杂先天性心脏畸形中的筛查应用及胎儿心功能分析

目的 探讨多普勒超声在中孕期胎儿复杂先天性心脏畸形中的筛查效果并分析胎儿右心室心功能.方法 选取2014年8月至2016年1月本院超声科检查6 000名中孕期孕妇为研究对象,采用多普勒超声对胎儿心脏进行扫描,筛查出胎儿先天性心脏畸形患儿,与随访结果进行对比,分析多普勒超声在先天性心脏畸形筛查中的价值,将超声筛查出先天性心脏病胎儿作为研究组,选取正常妊娠胎儿50名作为对照组,分别检测并比较两组胎儿右心室舒张末期容积(EDV)、收缩末期容积(ESV)、每博量(SV)及射血分数(EF).结果 6 000名中孕期孕妇通过随访明确诊断为复杂先天性心脏畸形胎儿45例,发病率为0.75％.经多普勒超声筛查出42例,筛查率为0.70％.其诊断灵敏度为88.89％,特异性为99.97％.多普勒超声在复杂先天性心脏畸形类型中诊断与随访结果基本一直,差异无统计学意义(P＜0.05).研究组EVD、SV、EF值均低于对照组[(1.96:0.64) ml vs.(2.28±0.54) ml,(1.20±0.49)ml vs.(1.59±0.61) ml,(60.21±6.14)％vs.(67.83±6.21)％,P＜0.05].结论 多普勒超声在中孕期复杂先天性心脏畸形筛查中具有较高灵敏度和特异性,能有效诊断出畸形类型.复杂先天性心脏畸形胎儿心功能水平显著降低.     

高通量测序技术联合瞬态诱发性耳声发射技术在新生儿遗传性聋筛查中的应用价值研究

目的 探究高通量测序（NGS）技术联合瞬态诱发性耳声发射（TEOAE）技术在新生儿遗传性聋筛查中的应用价值。方法采用整群随机抽样方法,根据纳入、排除标准选取2018年1月至2020年10月承德市中心医院625例新生儿作为研究对象,均于出生后3～7 d内行新生儿遗传性聋筛查,筛查方法采用NGS技术和TEOAE技术,并于出生后1个月、2个月采用TEO-AE技术进行第1、2次复筛,统计NGS技术、TEOAE技术筛查结果,分析NGS技术联合TEOAE技术筛查新生儿遗传性聋的价值。结果 本组共纳入625例新生儿,NGS技术筛查结果显示6.08%存在耳聋基因异常,主要为GJB2基因（2.40%）、SLC26A4基因（2.72%）异常,0.80%存在≥2个耳聋基因位点异常;TEOAE技术初筛8.48%的新生儿未通过,第1次、2次复筛未通过率分别为6.40%、5.12%;NGS技术、TEOAE技术筛查新生儿遗传性聋的曲线下面积（AUC）分别为0.920、0.880,二者联合筛查的AUC最大,为0.976,联合筛查的灵敏度、特异度分别为95.65%、99.50%。结论 NGS技术、TEOAE技术均为新生...