遗传性乳光牙本质病的家系调查及修复方法

目的:了解遗传性乳光牙本质(又名牙本质发育不全Ⅱ型,DGI-Ⅱ)的遗传特征,探讨其治疗方法。方法:调查在上海发现的1例遗传性乳光牙本质患者的家系成员,进行系谱分析。对先证者作金瓷修复体治疗,并调查该家系受累者的修复情况。结果:该遗传性乳光牙本质家系中,患者连续5代出现,子代患病率接近50%。该家系子代义齿修复率90%,修复方式包括金瓷修复体和可摘局部义齿,以金瓷修复体为主,修复后美观和咀嚼功能良好。结论:遗传性乳光牙本质家系发病率高,金瓷修复体能达到预防牙体磨损和崩裂、恢复美观和咀嚼功能的效果。     

牙本质发生不全Ⅱ型的研究现状

牙本质发生不全Ⅱ型(DGI-Ⅱ)又名遗传性乳光牙本质,为常染色体显性疾病,表现为牙结构的异常.其发病与牙本质涎磷蛋白的突变有关.下面就DGI-Ⅱ的基因研究、遗传方式、病理改变、临床治疗作一综述.     

牙本质发育不全1例

发生于牙本质的发育异常主要有两大类,一类为牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta DGI),另一类为牙本质发育异常症或者牙本质生成不全(dentin dysplasia DD).以牙冠变色磨耗及髓腔改变为主要特征[1].牙本质发育不全分为三型:即牙本质发育不全Ⅰ型(DGI-Ⅰ);牙本质发育不全Ⅱ型(DGI-Ⅱ)又称遗传性乳光牙本质;牙本质发育不全Ⅲ型(DGI-Ⅲ).笔者遇到一例遗传性乳光牙本质,现报道如下.     

双胞胎遗传性乳光牙本质1例及家系调查

目的分析双胞胎姐妹遗传性乳光牙本质的临床表现及探讨修复治疗。方法征询调查1例双胞胎姐妹遗传性乳光牙本质家系患病情况。结果追溯双胞胎姐妹遗传性乳光牙本质4代家系,共20人,男8人,女12人,其家系中共有7人罹患遗传性乳光牙本质。结论双胞胎姐妹同时罹患遗传性乳光牙本质者未见报道,对家族性遗传性疾病具有一定的临床研究价值。     

DSPP启动子和DPP基因的突变检测

目的：对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(DGI—Ⅱ)家系的DSPP启动子和DPP基因编码序列进行突变检测。方法：在DPP两端设计引物拉出DPP全长，以此为模板在DPP序列内部设计引物，同时在DSPP启动子内部设计引物，经PCR(聚合酶链反应)和DNA测序进行突变检测。结果：在DPP内发现插入、缺失等变化，但未找到与表型完全一致的突变。结论：在所测DGI—Ⅱ型家系的DPP编码区及启动子未发现与表型相关的突变。     

遗传性乳光牙本质病例追踪报告

目的分析遗传性乳光牙木质的特殊临床表现并讨论并讨论发病机制。方法追踪报告1例患儿遗传性乳光牙本质家系，结合相关文献复习。结果本例幼儿属症状较重的遗传性乳光牙本质，其家系中共有7人罹忠遗传性乳光牙本本质。结论遗传性乳光牙本质低龄患者不可姑息观察，应积极对症治疗与综合预防。     

遗传性乳光牙本质6代家系报告

遗传性乳光牙本质简称乳光牙,最先由Capdedont于1905年报道,为一种常染色体显性遗传疾病,可在一家族中连续出现几代,亦可有隔代遗传。但连续6代发病的家系报告甚少。现报告     

遗传性乳光牙本质家系致病基因的染色体定位

目的　研究一个在天津塘沽地区发现的遗传性乳光牙本质回族家系致病基因是否与染色体 4q2 1连锁。方法　提取该家系 1 3名成员的外周血DNA ,选择染色体 4q2 1上的 8个短串联重复序列多态性标记 (shorttandemrepeatpolymorphisms ,STRPs)做荧光标记PCR等位片段分析 ,用lod连锁分析法分析该家系致病基因位点与上述 8个STRPs的连锁关系。结果　得到 1 3名个体 8个位点的基因型和单体型 ,连锁分析结果显示 :8个STRPs的最大lod值均大于 0 ,其中 5个STRPs的lod值大于 1。结论　该家系致病基因定位在染色体 4q2 1上 ,表明中国回族人和报道的欧美人的DGI Ⅱ的基因座位是一致的     

一例遗传性乳光牙本质的治疗及家系调查

目的：探讨遗传性乳光牙本质治疗修复的特殊性、可行性及操作中应注意的问题。方法：通过对1例遗传性乳光牙本质患者的家系调查,治疗修复及双颌的咬合重建,恢复患者的最适颌位,并随访观察疗效。结果：遗传性乳光牙本质家系中涉及4代9人患病。对先证者进行治疗,并经6年临床随诊观察,患者对修复体较满意。结论：遗传性乳光牙本质患者采用多种治疗修复方法可恢复牙齿美观及咀嚼功能。     

乳光牙(附病例报告)

乳光牙为牙本质发育障碍形成不全的遗传性疾病,又名遗传性乳光牙本质。其表现为牙齿色泽从半透明到淡蓝色到深棕色并出现乳光样色彩,牙齿常有严重磨损,少数病例可伴有牙釉质发育不全,但不伴有骨发育障碍,笔者遇到的一家三例典型病列,并追查其5代家谱,共10例患者,报告如下:     

遗传性乳光牙本质致病基因DSPP的突变分析

目的：就天津地区新发现的一个遗传性乳光牙本质回族家系进行牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein，DSPP)致病基因的突变检测，以证实是否有新的突变位点，并进一步阐明该病基因型和表型问的相互关系。方法：对该家系中的10名患者和8名正常人提取外周血DNA，针对DSPP基因外显子3和外显子4设计引物，以进行巢氏PCR扩增。PCR扩增产物经直接测序分析，或用限制性内切酶Rsal酶切鉴定。结果：测序结果显示：遗传性乳光牙本质患者DSPP基因外显子3的3658位核苷酸存在C→T的无义突变，该突变使终止密码子提前出现；Rsal酶切分析也证实：10名患者的DSPP基因发生了终止突变，所有患者在该位点均为杂合子。结论：DSPP基因无义突变可能会严重影响DSPP基因的功能，从而导致牙本质发育不全。     

遗传性乳光牙本质系谱调查及修复治疗1例

遗传性乳光牙本质是一种牙本质发育异常的常染色体显性遗传病,发病率低。本文报道1例遗传性乳光牙本质患者的家系调查及修复治疗,并探讨该病的发病机制和治疗方法。     

遗传性乳光牙本质

遗传性乳光牙本质(Hereditary Opale-scent Dentin)又称牙本质生长不全(Denti-nogenesis imperfecta)或简称乳光牙(Opa-lescent Teeth)。国内对此病的报道尚不多见。1983年我们对一个家族作了系统观察,现报告如下。病例1,潘××,男,40岁,江苏扬州邗江人。因牙呈黄色,牙冠逐年损坏变短、咀嚼无力而就诊。幼时牙为棕黄色,恒牙萌出后数年变成褐色。牙“变小”,易松动脱落。家族中有类似病史。既往未出现过多发性骨折。巩膜颜色,听力均正常。     

不脱钙乳光牙超薄切片技术的探讨

近年来，遗传性乳光牙牙本质（dentincgensis imperfecta,typeⅡ，DGI-Ⅱ）的研究工作已获得较大进展，本文对乳光牙的电镜标本的制作技术方面进行探讨。     

Ⅱ型牙本质发育不全伴先天缺牙1例

牙本质发育不全可分为3型,其中Ⅱ型较为常见,也称为遗传性乳光牙本质,单独发生不伴有骨发育不全的表现.临床表现为全口牙齿呈半透明的灰蓝色或琥珀色,牙冠多呈钝圆形,牙齿磨损明显,前牙切缘和后牙(牙合)面的釉质易被咀嚼而剥脱;X线示牙髓腔明显缩小,根管呈细线状,严重时可完全阻塞.先天缺牙是一种常见的牙齿发育异常.它表现为不同...     

乳光牙

乳光牙即遗传性乳光牙本质(hereditary opalescent dentin),因具有遗传性,牙齿外观都有一种特殊的半透明或乳光色彩而得名。组织学上以牙本质发育异常为特征又     

遗传性乳光牙本质1例

遗传性牙本质发育不全(遗传性乳光牙本质又称Ⅱ型牙本质生长不全,DGI-Ⅱ ),是一种少见的非龋性牙体硬组织病,因其具有家族遗传性,牙齿呈半透明的乳光色而得名。发生率约 1 /6 000~1 /8 000,临床上少见。国内报道已有数例,笔者遇到 1例,现报道如下。患者男, 6岁。ID号:ZA666127。牙齿黄,严重磨耗,不能咀嚼硬物来我院就诊。患者足月顺产,既往无其他全身性疾病。家族史:患者父亲和弟弟(2岁)也患有此病。其父亲早年已做了全口瓷全冠的修复。其弟全口乳牙呈黄色半透明,萌出乳牙釉质大部分磨耗,牙本质暴露,进食硬物困难。临床表现:患者一般情况…     

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型DSPP基因新突变

目的分析我国遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesisimperfectatypeⅡ,DGI-Ⅱ)患者DSPP基因突变特征,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制。方法抽提2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系患者外周静脉血基因组DNA,应用聚合酶链反应及DNA测序技术,结合序列分析方法,对2个家系共13名家庭成员的DSPP基因1～4号外显子及其邻近序列进行突变分析。结果家系A中的患者在DSPP的第4外显子发生Asn164Tyr突变;家系B的患者在DSPP第4外显子发生Cys159Trp突变。结论这两个突变系是国内外尚未报道的新突变。     

遗传性乳光牙本质1例报告

遗传性乳光牙本质１例报告遗传性乳光牙本质,又称为遗传性牙本质发育不全,临床较少见。笔者在临床上遇到１例,其家族中４代有９例患者,特报告如下：患者李××,女性,４岁。牙黄不能咀嚼硬食来我院就诊。患者足月顺产,既往无其它疾病。家族史：据患者母亲及大爷诉,...     

遗传性牙本质发育不全：早期治疗的重要性

牙本质发育不全．也叫遗传性乳光牙本质．是一种常染色体显性遗传的牙本质发育异常．乳恒牙均可受累。本文报道一个II型牙本质发育不全的家系，母亲及其6岁和20岁的孩子均患此病。如果不进行早期适时的治疗．这些患者的牙齿就会出现进行性地破坏。本文描述了对6岁儿子的治疗，并且回顾了乳恒牙列中该疾病的治疗方法。对这一家系的治疗提示：对牙本质发育不全患者需进行尽可能早的诊断和适时治疗．以避免对牙列和咬合的广泛破坏。