Joubert综合征一例

患者男,出生后发现头围增大并气促1周入院(2007年3月26日).患儿足月,因"胎儿窘迫"行剖宫产取出,出生体重3.25kg,无窒息抢救史,1、3、5 min Apgar评分均为10分.患儿出生后出现气促,呼吸不规则,烦躁,易激惹,肢体震颤.查体:哭时口角左歪,右面部纹理较左深,头围由出生时34 cm进展为36.5 cm.前囟由2.5 cmx2.5 cm进展为6 cmx6cm,双上肢肌力稍减低.无类似疾病家族史,父母健康,非近亲结婚.余尤特殊.     

Landau-Kleffner综合征的临床特征(附3例报告)

目的探讨Landau-Kleffner综合征(LKS)的临床特征。方法回顾性分析3例LKS患者的临床资料。结果3例临床表现均有获得性失语、癫发作及精神行为异常;脑电图呈局灶性棘波放电,头颅CT及MRI未见异常。经治疗癫发作控制较好,但失语及精神行为异常恢复较慢。结论LKS是以获得性失语和癫发作为临床特征;脑电图可见异常放电。治疗后可部分恢复。     

Miller-Fisher综合征的临床特点(附3例报告)

目的 探讨Miller-Fisher综合征的临床特点.方法 回顾性分析3例Miller-Fisher综合征患者的临床资料.结果 本组男1例,女2例,年龄43～56岁;均急性起病,且存在前期呼吸道症状.临床表现均有复视及行走不稳,眼睑下垂2例,手足麻木1例.本组均有双侧眼肌麻痹、腱反射减弱(或消失)及共济失调征,有感觉减退2例、自主神经功能障碍1例.脑脊液检查示蛋白-细胞分离2例.神经电生理检查均有H反射异常.经大剂量丙种球蛋白静脉滴注治疗,3例患者均预后良好.结论 MFS患者以眼肌麻痹、腱反射减低及共济失调为主要表现,还可伴有感觉和自主神经的症状;大剂量免疫球蛋白治疗的效果较好.     

Kojewnikow综合征(附3例临床分析)

<正> Kojewnikow综合征(简称KS),又称单纯部分性运动发作持续状态,临床上少见。现将我科诊治的3例报告如下。 例1,男,28岁,主因左下肢不自主抽动3天,入院。3天前患者无诱因出现左下肢不自主抽动,伴头后部闷痛。2天前     

内囊警示综合征(附3例临床报告)

１临床资料例１,男性,５１岁。１９９３年１０月上旬２天内患者右侧上下肢无力发作６次,伴有手脚麻木,均在４０分钟内缓解。逐来医院就诊,血压、脉搏、心电图、脑多普勒检查均正常,ＣＴ无异常改变,神经系统检查无阳性体征,诊为ＴＩＡ。在以后的几天中,上述症状又发作数次,缓解后如常人。１９９３年１０月中旬一天,患者右侧上下肢轻瘫２４小时不缓解,逐住院治疗,复查ＣＴ示左内囊膝部片状低密度。患者无高血压病史,有冠心病２０余年。例２,女性,４９岁。１９９５年７月中旬安静状态下自觉右面部麻木不好使,右手持物发笨,右…     

闭锁综合征(附8例报告)

<正> 临床资料 1.一般资料:8例中男6例,女2例,年龄16～65岁,平均52岁。其中≤20岁1人,20-49岁2人,50-59岁4人,≥60岁1人。 2.临床表现;均为急性起病,首发症状除均有不同程度的意识障碍外,伴眩晕6人,肢体活动不灵5人,呕吐4人,初发病时体征有,深昏迷2人,浅昏迷6人,双瞳孔缩小(直径为1.5-2.0mm)6人,四肢伸直性强直6人,四肢肌力0级5人,     

Melkersson-Rosenthal综合征(附3例报告)

目的 探讨Melkersson-Rosenthal综合征（MRS）的临床特点及发病机制。方法 分析本院近10年来收治的3例完全型MRS患者临床及随访资料。结果 3例患者临床资料符合完全性MRS的诊断，即间歇性面瘫、再生性唇面肿及皱襞舌，其中1例有家族性皱襞舌。结论 MRS发病机制可能与免疫功能异常所致组织炎性肉芽肿有关，激素治疗有效。     

6例神经梅毒临床分析(附2例典型病例)

目的提高对神经梅毒临床表现、MRI表现的认识。方法回顾性分析6例神经梅毒患者的临床症状、神经影像学和实验室检查特点。结果6例患者血梅毒抗体均为阳性,3例头MRI提示颅内高信号;青霉素治疗有效。结论神经梅毒早期临床容易误诊,应重视梅毒血清和脑脊液抗体的检查;结合头颅MRI可以诊断,大剂量足疗程青霉素治疗能取得显著疗效。     

Fisher综合征(附4例临床报告)

<正> Fisher综合征临床较少见,现将我们遇到的4例报告如下,并就其临床特点进行分析。 例一,女,23岁。因头痛、视物模糊6天,复视、行走不稳3天入院。6天前生气后出现牙痛、前额部持续性胀痛,伴恶心、无呕吐。当日出现视物模糊、四肢麻木无力感。3天前上症加重、呕吐一次、非喷射性,并出现视物成双,右视明显,行走不稳,有倾倒感。查体:内科检查无异常。双眼睑下垂,右侧著。双瞳孔散大,直径6mm,光反射消失。双眼外展不充     

Miller-Fisher综合征临床特点及亚型诊断(附27例报告)

目的分析Miller-Fisher综合征(MFS)的临床特点,并对其进行亚型诊断,以加深对其认识,提高诊治水平。方法回顾性分析27例诊断为MFS患者的发病诱因、临床表现、实验室检查、治疗及预后等临床资料,并依据2014年GBS分类专家组制定的Guillain-Barré综合征(GBS)和MFS的新分类和诊断标准进行亚型诊断。所有患者接受脑脊液、肌电图及血清抗GQ-1b抗体检测。结果27例患者平均患病年龄为(41.0±22.6)岁,14例患者有前驱感染史,主要临床表现为复视、步态不稳,主要体征为眼外肌麻痹、共济失调、腱反射减弱或消失等。18例患者出现蛋白细胞分离现象;17例患者血清抗GQ-1b抗体阳性;26例患者出现不同程度的神经根及周围神经受损表现。亚型诊断:典型MFS患者19例,MFS与GBS重叠型(MFS/GBS)5例,急性眼睑下垂(AP)1例,急性瞳孔散大(AM)1例,急性共济失调性神经病(AAN)1例。除1例患者仅接受营养神经等治疗外,余26例患者分别接受了免疫球蛋白和(或)激素冲击治疗,所有患者出院时症状好转。结论 MFS的诊断需要结合患者临床表现、脑脊液检查、神经电生理检查和血清抗GQ-1b抗体等,患者予以免疫球蛋白和(或)激素冲击治疗预后良好。     

Joubert综合征的MRI诊断与鉴别诊断

目的 探讨Joubert综合征的临床特点及MRI表现,提高对本病的认识及诊断正确率. 方法 回顾性分析南方医科大学珠江医院自2001年至2012年确诊的3例Joubert综合征患儿资料,结合相关文献对该病的临床及影像学特征、鉴别诊断要点进行总结. 结果 3例患儿均显示出典型的MRI表现,即由于小脑蚓部发育不育导致的复杂的脑干畸形,包括中脑水平“磨牙征”、小脑半球间“中线裂”及第四脑室变形呈“蝙蝠翼状”改变.临床上,3例患儿均出现新生儿期肌张力减退、阵发性呼吸频率改变(1例伴呼吸暂停)及运动、智力发育迟缓,仅1例眼球活动异常(斜视). 结论 Joubert综合征MRI表现具有特征性,但确诊必须结合临床表现,应注意与其他小脑蚓部发育异常病变相鉴别.     

POEMS综合征(附7例临床分析)

POEMS综合征是一种免疫相关性神经系统疾病 ,可伴有或不伴有多发性骨髓瘤的多系统病变。典型表现有多发性周围神经病 (Polyneuropathy)、脏器肿大 (Organom egaly)、内分泌病 (Endocrinopathy)、M-蛋白 (M- Protein)、皮肤改变(Skinchange)。我们将 1994～ 2 0 0 0年间收治的 7例予以报道 ,并结合文献分析如下。1　临床资料1.1　一般资料7例均为住院患者 ,男 6例 ,女 1例 ;发病年龄 3 5～ 5 7岁 ,平均 42 .83岁 ,病程 9个月～ 3 .5年 ,平均 1.71年。1.2　临床表现以周围神经病为首发症状者 4例 ,1例首发症状为多发性骨髓瘤 ,双下肢浮肿…     

POEMS综合征3例报告并文献复习

目的对POEMS综合征的临床特点进行总结,以提高对此病的掌握与鉴别诊断能力。方法报道3例POEMS综合征患者临床表现、实验室检查、治疗方法及转归并复习相关文献。结果 3例患者均存在周围神经病变,其中2例男性患者以双足底踩棉花感为首发表现,逐渐出现双下肢麻木无力、肌肉萎缩、局部水肿、皮肤颜色变黑、男性乳腺发育等症状,1例女性患者以面部、四肢皮肤及乳头变黑为首发表现,逐渐出现足底踩沙感,双下肢麻木无力、闭经、水肿等症状。3例患者免疫固定电泳均检测出M蛋白;1例患者病程中曾查M蛋白阴性,至病程终末期出现血M蛋白及本周氏蛋白尿。3例从首诊到确诊时间分别为16个月、3 y和5 y。对3例患者进行随访观察,1例患者症状改善明显,2例确诊较晚患者死亡。结论 POEMS综合征是一组较少见的与浆细胞病变相关的副肿瘤综合征。临床表现多样,确诊时间较长,早期病例易被误诊,需仔细分析临床及实验室检查资料避免误诊误治。     

结节性硬化的临床特点和基因突变分析(附2例报告)

目的探讨结节性硬化(TSC)的基因突变,临床以及影像学特征。方法回顾性分析2例临床确诊的TSC患者的临床表现,用代表性图例展示室管膜下结节,皮质神经管以及骨质多发结节等影像学特征。并通过文献检索总结分析中国结节性硬化1型(TSC1)患者的临床和基因特征。结果两例临床确诊的TSC的患者,1例为TSC1新位点突变即c.1998-2AG,此位点突变为剪切突变。文献检索具有TSC1详细基因报道的中国人群62例(含本篇报道1例),其中散发病例占51.61%,家族性病例占48.39%。突变类型主要包括:缺失突变(32.26%),无义突变(22.58%),插入突变(12.90%),剪切突变为(6.45%),错义突变(25.80%),单核苷酸多态性(4.84%),其中有3例患者出现两种突变形式。临床主要表现为低色素结节(68.97%),面部血管瘤(56.90%),室管膜下结节(55.17%),癫痫(53.45%)等。结论 TSC属于临床少见疾病,且并不一定具有家族史。临床上以癫痫起病,面部低色素结节,影像学上具有皮质神经管以及室管膜下结节的特点,出现类似病例要考虑基因检测,有助于临床诊断。     

INPP5E基因变异所致Joubert综合征一家系的临床及遗传学基因分析

目的探讨Joubert综合征一家系进行临床表现、磁共振成像(MRI)及遗传学分析,确定家系中的致病基因。方法对2015年10月到2017年10就诊于本院的兄弟2例进行临床特点、影像学检查进行整理,采用目标序列捕获及高通量测序技术,对该家系进行基因检测,应用Sanger测序法对发现的可能的致病突变进行家系成员验证,结合临床症状体征和MRI结果,对该Joubert综合征家系进行临床和分子遗传学分析。结果此家系中2例患儿均表现为语言、运动发育落后,查体肌张力无明显异常,未见特殊面容、体征,2例MRI均表现为小脑下蚓部缺失,四脑室上部呈"蝙蝠翼状"的特殊表现。对该家系进行基因检测发现2例患儿均为INPP5E基因c.1024TC的纯合突变,确诊为Joubert综合征1型。父母均为此突变杂合子,此突变为一个未见临床报道的新突变。结论 Joubert综合征1型可出现智力、运动发育落后,不伴有视网膜及肾功能异常,综合临床病史、MRI及分子遗传学检测结果可推测INPP5E基因引起c.1024TC突变是该Joubert综合征家系的致病原因。     

桥本氏脑病临床特征及诊断分析(附2例报告)

1966年Brain等[1]首次描述了一类与自身免疫性甲状腺疾病相关的伴有甲状腺抗体增高的脑病,称为桥本氏脑病(Hashimoto's encephalopathy,HE)。HE是一种因自身免疫反应累及中枢神经系统而产生的疾病[2],其发病机制目前尚不明确,以往认为可能与大脑血管炎症有关,但近年来发现可能与抗神经元抗体有关。国内此病报道较少,为提高对该病的认识,减少误漏诊率,现将我科临床诊治的2例桥本氏脑病报告如下。     

Fisher综合征的少见体征(附3例报告)

Fisher综合症是以眼肌麻痹、共济失调及腱反射消失为临床特征。可有脑脊液蛋白-细胞分离现象,一般预后良好。本文报道伴呼吸肌麻痹及嗜睡的Fisher综合征3例。并结合文献对其少见的体征,临床特点等进行讨论。     

神经系统副肿瘤综合征的临床特征(附1例报告)

目的探讨神经系统副肿瘤综合征(PNS)的临床特征。方法回顾性分析1例临床表现为头痛的神经系统PNS患者的临床资料。结果本例患者表现为反复头痛发作3年。腰穿CSF检查示细胞数正常,蛋白轻度升高;头颅MRI示双侧丘脑异常信号,增强示双侧丘脑低信号。胸部CT示左肺上叶少许胸膜下肺大泡;PET-CT示左肺上叶(主动脉后方)高代谢结节。肿瘤标志物CA19-9、CA242、癌胚抗原水平升高。病理检查确诊为肺腺癌。本研究回顾性总结PNS相关文献报道,其常见临床表现为眩晕、复视、共济失调、斜视性眼阵挛-肌阵挛及脊髓炎。结论 PNS常见表现为眩晕、复视、共济失调、斜视性眼阵挛-肌阵挛及脊髓炎,以反复头痛为临床表现少见,可疑患者应行全身检查排除PNS。     

帕金森叠加综合征(附4例临床报告)

帕金森叠加综合征是完全不同于帕金森综合征的一组疾病。尽管在临床上都具有帕金森综合征的表现，但是由于同时存在多个神经系统的萎缩变性，因而各自具有不同的临床特征。早期诊断有助于对治疗和预后的判断。     

麻痹性痴呆的临床特征与诊断(附2例报告)

目的探讨麻痹性痴呆的临床特征,以及实验室及影像学检查在诊断中的价值。方法回顾性分析2例麻痹性痴呆患者的临床资料,并结合文献进行讨论。结果主要临床表现为隐匿起病,进行性加重性痴呆、精神障碍、癫痫发作等;2例患者均被误诊。血清及脑脊液快速血浆反应素环状卡片试验（RPR）阳性,梅毒螺旋体明胶凝集试验（TPPA）阳性,头颅MRI主要表现为弥漫性脑萎缩。结论麻痹性痴呆的临床表现复杂多变,早期误诊率高;诊断主要根据临床特点、血清学及脑脊液检查综合考虑。