先天性膈疝诊治中的若干争议问题

<正>先天性膈疝在活产婴儿中发病率约1/2400~3000~([1])。我国尚缺乏大样本发病率的报道,部分可能产前或生后未经诊治而死亡。既往认为胸腹膜管闭合障碍是膈疝形成的原因,2015年Merrell提出胸膜腹膜返折发育缺陷才是先天性膈疝形成的组织学基础~([2])。孤立性膈疝约占先天性膈疝的60%,其余合并多发畸形,其中一半为心脏畸形,约50种基因与这些多发畸形有关。由于以往研究中,先天性膈疝病情轻重程度差异较大,缺乏标准的衡量方法,     

产前MRI在评估胎儿膈疝的应用及研究进展

正先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)是胎儿时期横膈发育缺陷导致的一种先天性畸形,其发病率在活产儿中约占1/2 500~1/5 000。病理改变基础是腹腔脏器疝入胸腔导致的占位效应,因此胎儿肺容积的测量更能直观反映患侧肺受压和健侧肺的发育情况。MRI检查软组织分辨率高,三维空间测定的可操作性强,因此在测量膈疝胎儿肺容积、评估肺发育不良程度方面较超声检查有     

肺容量和肺功能检测在先天性膈疝中的应用和研究进展

先天性膈疝(CDH)是指由单侧或双侧膈肌发育缺损,腹腔脏器疝入胸腔为主要病理生理改变的一种先天性疾病.该病发病率约1/2 000～1/5 000.随着呼吸支持技术的发展以及膈疝患儿生后标准化治疗方案的初步形成,CDH患儿离院前的存活率明显提高.但目前CDH患儿的总体存活率差异仍然很大,尤其是不同类型及不同病情程度的膈疝患儿的存活率有显著性差异.患儿术后仍面临着肺发育不全导致的种种威胁.本文对膈疝患儿的肺功能检测进行综述.     

腔镜下新生儿膈疝修补术

<正>膈疝是一种严重的新生儿先天性膈肌发育异常。手术修补缺损是治疗本病的最终有效手段。但由于先天性膈疝常伴有其他畸形的高发生率,尤其是肺发育不全和潜在可逆性肺高压,对治疗和预后有较大的影响,也给手术修补膈疝的时机和途径带来困惑。传统手术方法有经胸或经腹开放性手术修补膈疝。自1995年Van der Zeo DC和Bax MM~([1])与Silen ML等~([2])分别几乎同时报道腹腔镜和胸腔镜修     

先天性膈疝产前诊断及腔镜矫治研究进展

正先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)是胚胎期膈肌发育停顿所致膈肌缺损,在胸腹腔压力差的作用下使腹腔内游动度较大的脏器疝入胸腔。90%的CDH发生在膈肌后外侧(胸腹裂孔疝,Bochdaleck hernia),9%发生在前中侧(胸骨后疝,Morgagni hernia),发病率约1/2 500~1/3 500,死亡率高达50%~([1])。曾有学者认为在生后即出现     

胎儿膈疝产前评估指南建议

<正>胎儿先天性膈疝(fetal Congenital Diaphragmatic Hernia,FCDH)是一种先天性膈肌发育畸形,发病率约1/2 000~5000。尽管其诊疗技术不断进步,但发病率和死亡率仍然高达30%~40%,主要死亡原因是肺发育不良和肺动脉高压。由于肺发育不良和肺血管形态异常,90%的胎儿在出生后1h内出现严重呼吸功能不全;而由于肺血管的病态发育,患儿出生后持续肺动脉高压的风险较其他新生儿要高。低氧血症、酸中毒、机械通气导致的肺血管损伤     

地塞米松和汉防己甲素对先天性膈疝动物模型肺发育的影响

先天性膈疝病死率居高不下的主要原因是该病所并发的肺发育不良。因此 ,不少学者把提高该病生存率的希望放在了促进肺发育的研究上 ,有关地塞米松 (Ｄｅｘ)对先天性膈疝肺发育影响的研究也正成为小儿外科的热点之一[1,2 ] 。但目前尚未见有关汉防己甲素(Ｔｅｔ)对先天性膈疝发育影响的报道。笔者拟给母鼠产前应用Ｄｅｘ和Ｔｅｔ ,观察两者对先天性膈疝模型肺发育的影响 ,并比较两者及其不同组合对肺发育影响的差异。一、材料与方法1.动物实验　成年雌性ＳＤ大白鼠2 3只 ,体重 2 45～ 310 ｇ(平均 2 74ｇ) ,与健康雄性大白鼠夜间交配 ,次日取…     

新生儿先天性膈疝32例

目的 探讨新生儿先天性膈疝的手术治疗时机,提高先天性膈疝患儿的治愈率.方法 1999年1月-2007年1月先天性膈疝新生儿32例,入院后予适当的水、电解质补充,24 h内急诊手术14例;呼吸机辅助呼吸,应用药物改善心肺功能24 h后亚急诊手术18例.结果 急诊手术14例,死亡5例(35%).亚急诊手术18例,死亡4例(22%).32例术中发现肺发育不良16例,术后并肺部感染5例,寒冷损伤综合征3例,切口裂开1例.死亡9例,均有肺发育不良,肺部感染、寒冷损伤综合征各2例.结论 新生儿先天性膈疝常并肺发育不良,术前积极改善心肺功能.待呼吸循环状态稳定后延期于术可提高患儿的存活率.     

先天性膈疝患儿肺发育不全机制的研究进展

先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）是由于先天性膈肌发育不良而导致的畸形，多发生在左侧，可能是环境因素作用于易感个体而引起的一种先天性疾病。先天性膈疝的分子生物学基础及遗传因素尚未明了。据报道其在新生儿中的发病率为1：2500，尽管在患儿出生后进行了积极的治疗和外科手术修补缺损，其存活率仍然很低。目前认为其合并的肺发育不良及肺动脉高压是主要的死因。有研究表明，肺发育不全和CDH可能是同日寸发生的，横膈的关闭可能需要肺的正常发育嘲。因此有人推测肺发育不全是胚胎受到干扰的结果，     

大白鼠胎仔先天性膈疝模型的制做及其肺发育不良的病理改变

为研究先天性膈疝及肺发育不良的病理改变，对妊娠９．５天的大白鼠经胃管注入２．４—二氯苯基Ｐ硝基苯醚（Ｎｉｔｒｏｆｅｎ）诱发胎鼠先天性膈疝动物模型，致畸率５８．９％。其中巨大膈疝占６２％。实验组胎鼠的双肺重量降低，膈疝胎鼠肺重量显著低于对照组。组织学显示肺明显发育不良，停留在胚胎发育中期的假腺体状态。本文讨论了Ｎｉｔｒｏｆｅｎ诱发胎鼠膈疝的机制并指出本实验方法简便、致畸率高，是研究膈疝胚胎发育及病理     

消化系统疾病

921603 加强小儿消化系统疾病研究(述评)/叶瑞云//中华儿科杂志.~-1992,30(1).~-3921604 先天性膈疝、食道闭锁及气管-食管瘘/侯金珍//中国农村医学.~-1992,(4).~-421983～1984年两年活产婴7 312例,发现食管-气管瘘2例,膈疝2例。其中例1,女,妊龄40周。生后发现左肺有少量水泡音,面色发绀吸氧后缓解,心音右>左侧。第3天左肺呼吸音     

ADAM3A 基因拷贝数差异与先天性膈疝相关性分析

目的通过对先天性膈疝胎儿多基因位点的检测,评价基因拷贝数变化与胎儿先天性膈疝之间的关系。方法采用Affymetrix Cytoscan 750 k平台微阵列分析11例先天性膈疝新生儿的多基因位点(其中1例为双胎,其异卵双胞胎兄弟被诊断为胎儿肠扩张)。结果在1例先天性膈疝新生儿中发现一个纯合子缺失,8 p11.22 arr[hg19],并最终证实为解聚素和金属蛋白酶(ADAM)3A基因的1~15外显子发生纯合缺失。结论 ADAM3A拷贝数的改变可能是先天性膈疝的发病原因。     

先天性膈疝35例诊治体会

目的总结先天性膈疝的围手术期处理经验,以提高先天性膈疝患儿的抢救成功率和生存质量。方法回顾性分析2008年1月到2011年12月我们收治的35例新生儿先天性膈疝患儿临床资料。结果35例中,手术31例,术后死亡5例;未手术而于生后1d死亡3例,放弃治疗1例。死亡病例中产前获得确诊而术后死亡2例,其余6例均未获得产前诊断。结论产前诊断可早期发现先天性膈疝,其结果可指导孕妇在产前采取相应的预防措施,并为出生后的及时治疗提供机会。术前积极改善肺功能,待呼吸循环状况稳定后延期手术治疗,可以提高患儿存活率。     

胎儿手术

由于超声诊断等医学技术的发展,已能对先天性膈疝、脑积水、肾盂积水及先天性心脏病的患儿,早在胎儿期即可作出诊断。但若待这些胎儿出生后再手术,往往因病变对肺、脑、肾和心血管等重要脏器发育的严重影响而导致很高的新生儿病死率。以先天性膈疝为例,由于疝入胸腔的肠胃乃至肝脏等对肺的严重压迫,使肺发育不良,出生时常因呼吸窘迫而死亡,新生儿     

先天性膈疝治疗中的若干问题

直至70年代膈疝治疗仍以手术修复为主,由于术后管理不善往往死于进行性缺氧。随着胎儿循环持续状态(PFC)概念出现以后,该症治疗的预后也明显改观。目前对伴有PFC生后24小时发病的先天性膈疝治疗除手术修复外尚包括:(1)机械通气;(2)药物治疗;(3)结扎动脉导管;(4)人工肺治疗。上述手段以综合运用为佳,无一项是决定性的。     

先天性膈疝的围手术期处理

目的 总结先天性膈疝的围手术期处理经验,以提高先天性膈疝患儿的抢救成功率和生存质量.方法 回顾性分析我院2000年1月～2006年10月21例新生儿先天性膈疝患儿的围手术期处理.结果 左侧膈疝18例,右侧膈疝3例.除2例高危患儿于复苏中死亡外,19例均行手术治疗.术后死亡1例,并发肠梗阻1例,气胸1例,患侧局限性膈膨升1例.治愈18例.结论 早期诊断并及时地进行转运前救治,适时行膈肌修补术及术后呼吸机支持,作好围手术期的呼吸管理,有效地预防术后并发症的发生,是提高先天性膈疝治愈率的有效措施.     

婴幼儿先天性膈疝的诊治分析

目的通过回顾性分析26例先天性膈疝患儿病例资料,总结婴幼儿先天性膈疝的诊治经验。方法26例均行胸腹部平片,10例行上消化道造影检查明确诊断。均行疝内容物复位横膈修补术。其中24例选择经腹腔左上腹横切口,2例右侧膈疝采取经胸腔入路。结果23例治愈,3例死于呼吸衰竭。存活23例中,15例获随访,随访时间3个月～4年,其中14例生长发育正常,1例复发,经再次手术治愈。8例失访。结论婴幼儿先天性膈疝易与许多胸肺疾病混淆,X平片是诊断膈疝的首选方法,该病一旦诊断明确,宜尽早行膈疝修补术。     

胎儿磁共振在先天性膈疝患儿预后评估中的应用研究CSCD

目的回顾性分析先天性膈疝患儿产前胎儿磁共振图像,探讨磁共振测量和评价参数与患儿预后的关系,初步探讨胎儿磁共振参数在先天性膈疝患儿预后评估中的应用价值。方法收集西安交通大学第二附属医院2011—2020年胎儿磁共振图像结果,收集诊断为先天性膈疝的50例胎儿磁共振图像,包括左侧膈疝37例,右侧膈疝13例,检测并分析观察-预期肺容积比、肺肝比、纵膈移位角、肺底基线的完整性、肝脏及胃泡位置等与患儿预后的关系。结果50例患儿中,存活35例(为存活组),死亡15例(为死亡组)。胎儿磁共振图像观察-预期肺容积比:存活组比死亡组为(35.09±10.87)比(24.29±6.86);肺肝比:存活组比死亡组为(2.68±1.01)比(1.93±0.93);纵膈移位角:存活组比死亡组为(30.88±7.07)比(39.05±4.21);差异均有统计学意义(P<0.05)。图像分析结果显示,胎儿磁共振肺底基线不完整、肝脏及胃泡位置疝入胸腔患儿的预后较差,差异具有统计学意义(P<0.05)。受试者操作特征曲线分析结果显示,联合应用观察-预期肺容积比、肺肝比、纵膈移位角、肺底基线的完整性、肝脏及胃泡位置等判断患儿预后,较单一参数判断更为准确,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论胎儿磁共振观察-预期肺容积比、肺肝比、纵膈移位角、肺底基线完整性、肝脏及胃泡位置均可作为判断先天性膈疝患儿预后的评价指标,联合应用上述六项参数可以更加准确地判断患儿预后,以上述参数为基础构建先天性膈疝的评估体系,有助于先天性膈疝患儿的肺发育评估、体外膜肺氧合的应用判断以及手术方式的选择。     

基于mRNA测序筛选先天性膈疝大鼠模型肺PI3K/AKT/eNOS/VEGF的基因表达差异

目的研究除草醚诱导的先天性膈疝大鼠模型的肺组织中磷脂酰肌醇-3-激酶/蛋白激酶B/内皮型一氧化氮合酶/血管内皮生长因子(PI3K/AKT/eNOS/VEGF)基因表达情况。方法制作先天性膈疝大鼠模型, 将10只SPF级雌性SD大鼠在怀孕9.5 d时通过随机数字表法分组, 分为对照组5只及膈疝组5只, 于孕21.5 d时解剖出胎鼠肺组织, 通过HE染色检测胎鼠肺组织发育情况;α-平滑肌肌动蛋白(α-smooth muscle actin, α-SMA)免疫荧光技术检测肺小动脉肌化程度;对照组与膈疝组各取3份胎鼠左肺组织样本行mRNA测序, 进行差异表达基因分析, 并对差异表达基因行KEGG功能富集分析;采用qRT-PCR技术检测两组胎鼠肺组织PI3K/AKT/eNOS/VEGF mRNA表达水平;采用酶联免疫吸附试验及一氧化氮(NO)试剂盒分别检测eNOS和NO生成量。结果本研究中, 对照组获取78只活胎, 膈疝组获取64只活胎, 膈疝组中37只胎鼠形成膈疝, 膈疝率57.8%(37/64);HE染色后膈疝组相较于对照组存在明显肺发育不全及血管重构;免疫荧光显示膈疝组α-SMA表达增高(...     

先天性重症膈疝的多学科救治

正先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)是危及新生儿生存的严重畸形,发病率约为1/3 000～1/4 000。胚胎第9周时胸腹膜、横膈膜、食管背侧系膜及侧面体壁融合,形成完整的膈肌,这种融合过程的障碍会导致先天性膈疝的发生,80%以上的膈疝发生于左侧膈肌后方的Bochdalek裂孔,10%～20%发生于右侧的Morgagni裂孔,膈肌缺损范围大小不一,轻者仅为后外侧膈肌小裂隙,