儿童迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症三例分析并文献复习

目的总结鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)临床特点、诊治经验,提高对此病的认识。方法回顾性分析2013~2015年重庆医科大学附属儿童医院确诊的3例OTCD患儿临床诊治经过及实验室检查,并结合国内外资料进行文献复习。结果 (1)1例患儿为男性,2例患儿为女性,起病年龄均>1岁;2例有高蛋白饮食诱因;均无家族史;(2)1例以消化道症状起病,逐渐出现神经系统症状,病情进展迅速而死亡;2例以神经、精神症状为首发主要表现,经药物治疗后血氨降低,定期随访中;(3)3例患儿均有明显高氨血症,尿气相色谱均提示尿嘧啶升高;鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因均有突变,突变位点各异;(4)治疗包括积极对症治疗及降血氨治疗。结论 OTCD以高氨血症引起的神经系统功能障碍为主要表现,临床表现各异,确诊可通过基因检测。     

新生儿高胰岛素-高血氨综合征一例报告并文献复习

目的探讨高胰岛素-高血氨综合征(hyperinsulinism/hyperammonemia syndrome,HI/HA)的临床特点,以减少误诊。方法回顾性分析1例新生儿HI/HA的临床资料。结果患儿系试管婴儿,34周分娩,因出生后持续低血糖难以纠正15 d由外院转入。入院后血糖测不出(血糖低),查胰岛素明显增高,血氨轻度增高;行头颅MRI检查示双侧脑室异常信号,额颞部蛛网膜下腔增宽。因经济困难未行基因检测。根据以上检查确诊为HI/HA。予二氮嗪口服维持血糖但产生耐药,择期行胰腺次全切除术,术后血糖维持稳定,血胰岛素及血氨正常,生长发育正常。结论临床应提高对HI/HA尤其症状不典型病例的认识,争取早发现、早治疗,以减少神经系统后遗症。     

中暑并发血氨升高23例临床分析

目的探讨中暑并发血氨升高的临床分析，提高对该病的认识。方法回顾性分析总结23例中暑并发血氨升高的住院患者的临床资料。结果重症中暑11例，轻症中暑12例；肝功能受损18例，肝功能正常5例；治疗以降温为主、强调激素早期应用，以及纠正水、电解质、酸碱平衡失调等对症治疗。结论中暑肝功能受损可导致血氨升高，但是血氨升高不一定肝功能受损；治疗强调综合治疗。     

血氨对亚临床肝性脑病的影响

目的：观察不同的亚临床肝性脑病(SHE)诊断标准下慢性肝病患者的血氨水平，探讨血氨与SHE的关系。方法：对126例慢性肝病患者进行血氨、数字连接试验(NCT)、数字符号试验(Nsy)检测，其中32例做脑干听觉诱发电位(BAEP)检查，观察比较SHE组与非SHE组血氨水平的差异。结果：肝硬化组血氨水平高于非肝硬化组(P＝0．0002)；同时肝硬化组的SHE发生率(22／49；44．90％)高于非肝硬化组(20/77；25．97％)，差异有统计学意义(P=0．028)。肝硬化病人以NCT异常为诊断标准的SHE组血氨水平高于非SHE组(P＜0．05)，但非肝硬化组则差异无统计学意义(P＞0．05)；而以Nsy、NCT和(或)BAEP异常为诊断标准的SHE组与非SHE组的血氨水平比较差异无统计学意义(P＞0．05)；以BAEP异常为诊断标准的SHE组血氨值却低于非SHE组(P＜0．05)。结论：血氨不能作为SHE的诊断标准，但血氨对肝硬化病人以NU异常为诊断标准的SHE的产生及进展可能有一定的关系。     

婴儿肝炎综合征血氨水平检测及其临床意义

目的:探讨血氨水平检测对婴儿肝炎综合征病情评估的临床价值。方法:检测90例婴儿肝炎综合征患儿(病例组)和50例无肝病儿童(对照组)的血氨和肝功能指标。根据其血氨测定结果,将90例患儿分为血氨浓度正常组、轻度升高组和中重度升高组3组,比较各组肝功能指标和临床表现,并分析血氨水平与肝功能指标间的相关性。结果:病例组与对照组的血氨水平差异有统计学意义(P0.05)。病例组患儿神经系统症状比较,血氨水平中重度升高组与对照组、中重度升高组与轻度升高组的亚组间两两比较,差异有统计学意义。相关性分析显示,血氨水平与血白蛋白水平呈负相关。结论:婴儿肝炎综合征患儿的血氨水平较常规肝功能指标能更迅速地反映其病情改变。将血氨和肝功指标结合起来,能及时提示婴儿肝炎综合征的病情发展,可早期干预、防止肝性脑病的发生。     

希特林蛋白缺乏所致Ⅱ型瓜氨酸血症研究进展

型瓜氨酸血症(CTLN2)是由SLC25A13基因突变引起希特林蛋白缺乏或异常的一种遗传代谢病,患者表现为高氨血症、瓜氨酸血症及反复发作的神经、精神症状,预后往往不良。CTLN2的明确诊断依赖于对SLC25A13基因的突变分析。目前CTLN2的治疗手段主要是饮食干预和药物治疗,一些基因疗法也正在进行临床前研究,显示出良好的应用前景。     

肝硬化患者幽门螺杆菌感染和血氨、胃氨关系探讨

目的：探讨肝硬化患者幽门螺杆菌（Hp）感染和血氨、胃氨的关系。方法：对124例确诊为肝硬化的患者进行Hp、ALT、胆碱酯酶、胃氨、血氨检测;对Hp阳性者进行Hp根治治疗,于停药1个月后复查胃氨、血氨水平及Hp。结果：Hp感染肝硬化患者ALT、胆碱酯酶、血氨和胃氨水平均高于Hp阴性患者（P〈0.05或0.01）,但Hp治疗前后各组血氨水平比较差异无统计学意义;根治Hp治疗后Hp转阴者胃氨水平较治疗前下降（P〈0.01）,未转阴者较治疗前无改变。结论：肝硬化Hp感染时可引起胃氨水平升高,根除Hp感染后可降低胃氨水平,但对血氨水平无影响。     

急性脑出血患者血氨增高相关因素的临床分析

目的分析研究急性脑出血患者血氨浓度增高的相关因素。方法本组全部60例患者,男性42例,女性18例。测定入科24h内血浆氨浓度,以及对症治疗1周内患者血浆氨浓度变化。结果有45例(75%)存在不同程度血氨增高。其中40例血氨增高患者(89%)经降血氨治疗1周后,血氨浓度降至正常。结论急性脑出血患者血氨浓度增高出现较早,且与应激性上消化道出血、休克、缺氧、感染、手术、镇静药使用、大量脱水利尿与离子紊乱特别伴有低钾血症等因素有关,也可能是上述综合因素所致。定期检测血氨、降血氨,对临床治疗有积极意义。     

不同抗凝剂对自动血氨测定仪检测结果的影响

血氨是临床上治疗肝昏迷、Reye's综合征等疾病经常检测的一项重要指标,近年来多采用全自动血氨检测仪进行测定。目前国内常用的全自动血氨检测仪主要有2种,一种是日本京都AMMONIA CHECKERⅡ型,另一种是日本富士FUJI DR I-CHEM SLIDE NH3-WⅡ型。目前国内实验室普遍采用抗凝血标本来检测血氨,而2种仪器的操作说明书都没有明确规定必须使用的抗凝剂,我们在工作中发现不同抗凝剂对这2种仪器测定结果有不同的影响。一、材料和方法1.仪器与试剂日本京都AMMONIA CHECKERⅡ型血氨检测仪(以下简称京都血氨仪)及其配套检测试剂片…     

血培养中念珠菌的快速检测进展

摘要： 真菌血症后果严重,死亡率高。临床上迫切需要早期、快速、准确的诊断方法。血培养作为诊断真菌血症的金标准,其快速检测关系到真菌血症的治疗成败,是临床关注的热点之一。     

不同抗凝剂对自动血氨测定仪检测结果的影响

血氨是临床上治疗肝昏迷、Reye＇s综合征等疾病经常检测的一项重要指标,近年来多采用全自动血氨检测仪进行测定。目前国内常用的全自动血氨检测仪主要有2种,一种是日本京都AMMONIA CHECKER Ⅱ型,另一种是日本富士FUJI DRI-CHEM SLIDE NH3-W Ⅱ型。目前国内实验室普遍采用抗凝血标本来检测血氨,而2种仪器的操作说明书都没有明确规定必须使用的抗凝剂,我们在工作中发现不同抗凝剂对这2种仪器测定结果有不同的影响。     

人类布鲁氏菌病实验室诊断和临床治疗研究进展

人类布鲁氏菌病难以早期诊断,主要是由于本病早期常常表现为不明原因的发热,缺乏特异性的临床症状和体征。布鲁氏菌的生长对营养和环境都有较高的要求,所以临床普通血培养对本菌的检出率并不高,实验室诊断大部分还是依靠血清学和分子生物学检测。然而,也有研究发现部分患者体内血清布鲁氏菌抗体呈阴性,具有诊断学意义的血清布鲁氏菌抗体滴度尚未确定。目前,国内外对于应用分子生物学技术检测出体内存在布鲁氏菌DNA的患者是否应采用长期抗菌药物治疗仍     

271例小儿癫痫血氨含量分析

高氨血症和血氨过多症能引发中枢神经系统功能障碍或病理性改变,在小儿代谢性脑损伤或脑梗死、脑炎、脑血管疾病中已有较多报道,但小儿癫痫与高血氨的关系报道较少。本院2008年1～9月对271例小儿癫痫患者进行了血氨含量检测,现报道如下。     

以血氨升高伴肾损害为表现的多发性骨髓瘤

目的探讨不典型多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)的临床特点,以降低误诊率。方法回顾分析我科收治的1例以血氨升高并肾功能受损为主要表现的MM的临床资料。结果本例有冠心病史多年,自服纳豆激酶1个月后逐渐出现嗜睡、反应迟钝、肢体无力、食欲缺乏。入院后常规检查发现血氨升高、肾功能异常,按冠心病、脑供血不足、急性肾损伤治疗,病情无好转,经全面检查排除肝性脑病,行骨髓穿刺细胞学检查明确MM诊断。转血液病科化疗后查血氨正常,肾损害改善。结论 MM临床表现多样,可以高氨血症及肾损害为主要表现,临床医生应综合分析临床资料,注意鉴别诊断,避免误诊。合理化疗可纠正高氨血症并改善肾功能。     

新生儿高氨血症相关影响因素分析

对新生儿科住院的2387例早产儿、病理性黄疸患儿进行床旁快速血氨检测,探讨影响新生儿血氨的相关因素。结果发现诱发新生儿高氨血症的因素一方面来源于先天性遗传代谢性疾病,另一方面存在其他影响因素,这些因素一般导致暂时性高氨血症。对新生儿高氨血症的相关影响因素进行了解,及时干预,可减少暂时性高氨血症的发生及降低其对新生儿的危害性。     

血氨检测的标本放置时间及临床意义

目的 探讨血氨检测的临床价值,并对其标本放置时间作分析.方法 采用干化学法检测血氨浓度.结果 肝炎、肝癌、消化道出血、重型颅脑损伤和健康对照组相比,血氨的检测结果明显偏高.标本放置时间越长,血氨测定值越高,差异越显著.结论 血氨检测可作为一些肝病、消化道出血等患者的主要检测指标,有助于病情的监测.但采集标本后应迅速送检立即检测,放置时间不得超出1h.     

门冬氨酸鸟氨酸联合乳果糖治疗酒精性肝病高氨血症的临床疗效

目的观察门冬氨酸鸟氨酸联合乳果糖治疗酒精性肝病高氨血症的临床疗效。方法随机将54例酒精性肝病高血氨患者分成三组,A组18例静脉点滴门冬氨酸鸟氨酸联合白醋灌肠,B组18例静脉点滴门冬氨酸鸟氨酸,C组18例给予门冬氨酸鸟氨酸联合乳果糖灌肠,观察治疗后7、14、21、28d患者血氨、肝功能的变化。结果治疗后三组患者血氨、肝功能水平均较治疗前明显好转,但C组与A、B组组间比较差异有统计学意义（P〈0．05）,A、B两组间比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论门冬氨酸鸟氨酸联合乳果糖灌肠治疗高氨血症优于单用门冬氨酸鸟氨酸或门冬氨酸鸟氨酸联合白醋灌肠,且效果明显,安全、有效,值得临床推广应用。     

乙型肝炎肝硬化患者幽门螺杆菌感染与血氨水平的关系

目的:探讨乙型肝炎肝硬化患者幽门螺杆菌(Helicobacterpylori,Hp)感染与血氨的关系,为临床防治肝性脑病是否需要常规根除Hp提供理论依据。方法:收集86例乙肝肝硬化住院患者,分Hp(+)组和Hp(-)组,并选取同期住院的Hp阳性的胃溃疡或胃炎患者60例作为对照组。Hp(+)组以埃索美拉唑、克拉霉素及阿莫西林行Hp根治性治疗,分别检测各组的空腹血氨及Hp(+)组治疗前后血氨浓度变化。根据肝功能Child分级及食管静脉曲张程度进行分组,比较各组血氨水平。结果:Hp(+)组血氨浓度明显高于Hp(-)组,差异有显著性(P<0.01);Hp(+)组根除Hp后血氨浓度较治疗前明显下降,差异有显著性(P<0.005)。Hp(+)组中Child-PughB、C级血氨浓度明显高于A级,差异有显著性(P<0.01),Ⅰ°、Ⅱ°食管静脉曲张血氨水平Hp(+)组明显高于Hp(-)组,差异有显著性(P<0.05)。结论:Hp感染可使乙肝肝硬化患者血氨水平升高,根除Hp有助于预防和治疗乙肝肝硬化高氨血症。     

稀释高胆红素血清标本消除对血氨测定的干扰

血氨是反应肝功能严重损伤与否的一个良好的指标。肝脏严重损伤时．血氨浓度升高，是引起肝性脑病的重要原因。但在血氨的测定过程中，由于肝炎病员的血清标本多为高胆红素性血清标本．对血氨的测定有一定的干扰，导致血氨的检测结果明显低于实际水平．甚至出现负值这种明显偏离临床的现象。为此，我们同时测定高胆红素性血清原标本和稀释后标本的血氨浓度。结果发现稀释标本可以消除高胆红素性血清标本对血氨测定的干扰现象。     

一例先天性高氨血症患儿的护理

先天性高氨血症是一种遗传性的代谢性疾病。病因系由于尿素循环中某种酶缺陷所致[1],从而导致血氨升高,使中枢神经系统受到损害,并出现复杂的临床症状,常表现为呕吐、嗜睡、激惹、甚至昏迷等[1]。本病临床上极为罕见,现将对一例先天性高氨血症患儿的护理报告如下。1　临床资料患儿,男性,1412,体重9ｋｇ,因反复间歇性呕吐,伴烦躁不安、低热、出汗1年,于1997年10月30日入院。体检未发现异常,入院第二天出现呕吐,每日2～3次,为胃内容物,非喷射状,持续2～3天,全腹软,无明显压痛,呕吐前1天开始明显烦躁不安,几乎彻夜不眠,体温375℃左右,伴出汗等…